Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt sykdom som preges av overdreven rask vekst i en yngre alder, asymmetri i kroppens utvikling, økt risiko for å utvikle kreft og noen fødselsskader, og et brudd på barnets oppførsel. Først beskrevet som en familieform for omfalocele med macroglossia i 1964, av tysk lege Hans-Rudolf Wiedemann. I 1969 beskrev J. Bruce Beckwith fra Loma Linda University, California, lignende symptomer hos flere pasienter. I begynnelsen laget professor Wiedemann begrepet EMG syndrom for å beskrive kombinasjonen av medfødt navlestreng, makroglossi og gigantisme. Over tid ble denne patologen omdøpt Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Beckwith-Wiedemann syndrom forekommer med en frekvens på 1 av 13 700 nyfødte.

[4], [5], [6], [7]

Fører til beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom med en komplisert type arv, lokaliseres sykdommen på den korte armen av kromosom 11 (CDKN1C, H19, IGF2 og KCNQ1OT1 gener). Unormal metylering forstyrrer reguleringen av disse genene, noe som fører til overvekst og andre karakteristiske trekk ved Beckwith-Wiedemann syndrom.

Omtrent 1% av alle personer med dette syndromet har kromosomale abnormiteter, som omorganiseringer (translokasjoner), unormal kopiering (duplisering) eller tap (fjerning) av genetisk materiale fra kromosom 11.

Molekylær genetisk verifisering av endringer i dette stedet er mulig.

[8], [9], [10], [11], [12]

Symptomer beckwith-Wiedemann syndrom

Sykdommen er preget av tidlig rask vekst av et barn i en tidlig alder. Etter 8 år vil veksten bremse. I enkelte barn med Beckwith-Wiedemann syndrom, kan enkelte deler av kroppen på den ene siden vokse til anomalt store størrelser (den såkalte hemihyperplasi), noe som fører til asymmetrisk utseende.

Noen babyer med Beckwith-Wiedemann syndrom har unormalt stor tunge (macroglossia), som noen ganger gjør puste og svelger vanskelige, unormalt store bukorganer (splanchnomegali), hudfeller eller groper i nærheten av ørene, hypoglykemi og nyreavvik.

Barn har økt risiko for å utvikle flere typer kreft, spesielt nyrekreft, Wilms tumor og hepatoblastom.

[13], [14], [15]

Komplikasjoner og konsekvenser

Mulige komplikasjoner hos pasienter med Beckwith-Wiedemann syndrom:

• Sannsynlighet for neonatal hypoglykemi (60%) med utvikling av anfall forårsaket av forbigående hyperinsulinisme;
• høyfrekvente (10-40%) embryonale svulster, spesielt med nephromegali eller somatisk asymmetri i kroppen, krever observasjon og ultralyd av nyrene 3 ganger i året til 3 år og deretter 2 ganger i året før 14 år (tidsbestemt diagnose Wilms svulster).

[16]

Diagnostikk beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom bør vurderes hos barn med abnormiteter i bukets fremre vegg (føtal eller navlestreng, divergens av rektusmusklene), makroglossi, neonatal hypoglykemi og svulster (neuroblastom, Wilms tumor, leverkarcinom).

Diagnostiske kriterier:

• Stor kroppsvekt ved fødsel eller postnatal forventning om fysisk utvikling.
• Defekter av lukning av den fremre bukveggen (foster, navlestang, diastase av recti).
• Visceremalemi (nefromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Macroglossia.
• Uvanlig ansikt (midterste tredje hypoplasia, pannehud hemangiom, "hakk" på ørebladet).

[17], [18], [19]

Behandling beckwith-Wiedemann syndrom

Defekter i mageveggen elimineres ved hjelp av kirurgisk behandling.

Hypoglykemi hos nyfødte med BWS bør behandles i samsvar med standardprotokoller for behandling av neonatal hypoglykemi.

Macroglossia blir ofte mindre merkbar med alderen og krever ingen behandling. I alvorlige tilfeller elimineres makroglossi ved kirurgi. Noen kirurger anbefaler kirurgi mellom 3 og 6 måneder.

Hemihypertrofi i alvorlige tilfeller korrigeres med ortopediske metoder.

[20]

Prognose

Beckwith-Wiedemann syndrom har en annen prognose for livet. Det bestemmes av rettidig diagnose av hypoglykemi (forebygging av mental retardasjon) og tidlig diagnostisering av embryonale svulster.

Forventet levetid er vanligvis ikke forskjellig fra friske mennesker.