Choanal atresi

Det fullstendige fraværet av naturlige åpninger i ulike anatomiske strukturer i kroppen kalles atresi (fra gresk a - fornektelse av noe, tresis - åpning). Choanal atresi betyr fravær av parede åpninger i den bakre delen av nesegangen - bakre nesepassasjer, som forbinder nesehulen med nasopharynx.[1]

Epidemiologi

Hyppigheten av denne misdannelsen er ett tilfelle per 5-8 tusen levendefødte (ifølge andre data, tre tilfeller per 10 tusen), og i 65% av tilfellene blir barn født med ensidig choanal atresi.

Samtidig, i 60-75% av tilfellene av bilateral atresi, har nyfødte samtidige misdannelser - andre kraniofasiale anomalier. I tillegg noterer statistikken nesten 8 % av familiære tilfeller.

I følge noen rapporter har opptil 30 % av pasientene choanal atresi i CHARGE-syndrom.[2]

Fører til Choanal atresi

Siden choa atresi hos et nyfødt barn er en medfødt patologi, er årsakene relatert til forstyrrelsen av nesestrukturer i løpet av den embryonale perioden med intrauterin utvikling. Som et resultat av disse lidelsene forblir en ben-/bruskskillevegg eller, mer sjelden, en fibrøs (bindevev) membran mellom nesehulen (cavum nasi) og den øvre delen av nasopharynx (pars nasalis pharyngis).

Den genetiske faktoren bør tas i betraktning, spesielt i nærvær av et kompleks av utviklingsdefekter, slik som medfødt CHARGE-syndrom eller CHARGE-assosiasjon - med anomalier i øyemembranene, auriklene, spiserøret, kjønnsorganene osv. De medfødte syndromene ved kraniofacial (kraniofacial) dysostose eller kraniosyntose (prematur fusjon av en eller flere kraniale suturer) forårsaket av genmutasjoner, der det er en anomali i nasopharynx og bakre nesepassasjer, inkluderer også Treacher Collins syndrom ; Alfie, DiGeorgi, Aperts syndromer; Edwards syndrom ; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss syndromer; føtalt alkoholsyndrom (føtalt alkoholsyndrom) .

Når deformert nasal polypose utvikler seg hos barn og unge voksne, er det choanal stenose, det vil si deres unormale innsnevring, som kan defineres som innsnevring av neseluftveiene i den bakre choanal-regionen, nasofaryngeal stenose eller delvis choanal atresi.

Således, i otolaryngologi, ervervet choanal atresi - sekundær fremre og bakre stenose av nesehulen med dannelse av fibrøse skillevegger - blir ofte også gjenkjent. Denne tilstanden kan være et resultat av syfilis, systemisk lupus erythematosus, traumer i paranasale bihuler , kirurgisk inngrep, samt en konsekvens av strålebehandling for ondartede svulster i nasopharynx.

Imidlertid er choanal atresi klassifisert av medisinske eksperter som en medfødt patologi, og praktiserende otolaryngologer bør skille det fra stenose av de bakre nesegangene, som ikke resulterer i fullstendig obstruksjon.

Unilateral atresi er dobbelt så vanlig: henholdsvis høyresidig choanal atresi eller venstresidig choanal atresi.[3]

Risikofaktorer

I tillegg til genetiske abnormiteter er ulike embryotoksiske eksponeringer og miljøfaktorer anerkjent som risikofaktorer for atresi av foramen distal nasalis.

En høyere risiko for denne anomalien hos fosteret kan således bli utsatt for vordende mødre som har tatt medikamenter fra tioamidgruppen ved hypertyreose under svangerskapet (for å redusere nivået av skjoldbruskkjertelhormoner). I slike tilfeller kan embryoet mangle skjoldbruskhormoner, noe som påvirker morfogenesen til de øvre luftveiene negativt.

I tillegg har studier funnet en potensiell sammenheng mellom neonatal choanal atresi med høye doser vitamin B12, B3 (PP), D og sink under graviditet. Alkohol, tobakksrøyk og koffein har en ekstremt negativ innvirkning på utviklingen av fosterets kraniofasiale strukturer.[4]

I 2010-12 ble det rapportert en økning i fødsler med choanal atresi i USA på grunn av gravide kvinners eksponering for kjemikalier som brukes til å behandle avlinger.

Les mer:

• Effekter av giftige stoffer på graviditet og foster
• Ugressmidler kan utløse sjeldne sykdommer

Patogenesen

Choans (latin. Choane (latin: trakt) er åpninger som fører fra nesehulen inn i nasopharynx, avgrenset i midten av hulen (kanten av beinplaten); kileskriftben - ovenfra og bakfra; vingeplater på dette beinet - fra sidene, og nedenfra - palatinbein (dens horisontale plate Mer informasjon i materialet - Utvikling av luftveisorganer ).

Dannelsen av choanae, som stammer fra gjellebuene til embryoet, begynner i den fjerde uken av svangerskapet (og fortsetter til den åttende uken) med migrering av nevrale kamceller inn i de dorsale nevrale foldene. Deretter sprekker den vertikalt anordnede epitelfolden (oronasal membran) mellom taket av det primære munnhulen og neseprosessene (placoda nasalis) på den laterale overflaten av hodet. Neseprosessene blir dypere inn i mesodermen, noe som fører til dannelse av nesefossae og deretter til den primære (primitive) choanae.

Teoretisk kan patogenesen av den medfødte anomalien til choanal atresi skyldes bevaring av kinn-faryngeal (bukkofaryngeal) membran, et tynt lag av ektoderm- og entodermceller som dekker den "orale åpningen" til embryoet over den kraniale enden av chorda. Denne membranen skal perforere i sjette svangerskapsuke, men av ukjente årsaker kan det hende den ikke, noe som resulterer i orofasiale defekter som ganespalte og choanal atresi.

Også mulig: bevaring av bucconasal membran (et tynt lag av epitelvev, som skal resorberes ved syvende svangerskapsuke); unormal vedheft av mesodermalt vev i området av choanas; lokal forstyrrelse av mesenkymal cellemigrasjon langs nevralkammen, noe som fører til defekter i dannelsen av embryoets frontonasale fremspring av hodedelen og dens forgreninger.

Men ingen av antakelsene om mekanismen for utvikling av posterior nasal atresi har ingen bevis til dags dato.

Symptomer Choanal atresi

Nyfødte puster gjennom nesen fordi epiglottis er høyere (sammenlignet med voksne), og strupehodet stiger under svelging, berører nasopharynx og lukkes mellom den myke ganen og sidene av nasopharynx. Og evnen til å puste gjennom munnen vises 4-6 uker etter fødselen - etter senking av strupehodet.

Derfor skyldes de klassiske symptomene som vises ved bilateral choanal atresi hos nyfødte, fullstendig svekkelse av respirasjonsfunksjonen.

For eksempel har spedbarnet syklisk cyanose som indikerer episoder med asfyksi: hudens lividitet, som avtar når det gråter (når barnet åpner munnen på vidt gap og puster inn og ut) og gjentar seg så snart gråten stopper og spedbarnet lukker munnen.. I slike tilfeller er akutt legehjelp nødvendig - endotrakeal intubasjon eller trakeotomi.

Unilateral atresi (dvs. Fravær av bare én bakre nesegang) oppdages ofte senere i livet (ved 5-10 måneders alder eller mye senere), og de første tegnene er ensidig nesetetthet . I tillegg er det vedvarende utflod fra det ene neseboret - rhinoré , snorking og stridor (støyende pust), samt kronisk bihulebetennelse.[5]

Komplikasjoner og konsekvenser

Bilateral choanal atresi fører til akutt neonatal respiratorisk distress syndrom på grunn av fullstendig obstruksjon av neseluftveiene.

Konsekvenser og komplikasjoner av ensidig atresi: forvrengning av ansiktsproporsjoner, nedsatt vekst av øvre og nedre kjever og dannelse av et patologisk bitt - på grunn av feil kraniofacial utvikling; utseendet til obstruktiv nattapné og andre luftveisproblemer forbundet med nedsatt funksjon av de øvre luftveiene.[6]

Diagnostikk Choanal atresi

Ved mistanke om bilateral neonatal choanal atresi, stilles foreløpig klinisk diagnose av en neonatolog i en nødssituasjon ved å sette inn en nasogastrisk sonde gjennom spedbarnets nesehule. Mistanke om denne medfødte anomalien bekreftes dersom kateteret ikke kan settes inn.

For å bekrefte diagnosen er avbildning nødvendig: endoskopi (undersøkelse) av nesehulen , CT-skanning av nesen, paranasale bihuler og paranasale benstrukturer.

Unilateral choanal atresi er den vanligste formen og kan ikke ha noen tilknyttede fødselsskader, så det kan hende at den ikke blir diagnostisert umiddelbart etter fødselen.

Ved ensidig atresi utføres også instrumentell diagnostikk: fremre og bakre rhinoskopi; endoskopi av nesehulen og nasal computertomografi; rhinomometri - studie av nasal respirasjonsfunksjon .

Differensiell diagnose

Differensialdiagnosen inkluderer nasale pusteproblemer som kan skyldes: avviket neseseptum eller bruskluksasjon; nesehulen stenose og medfødt hypertrofi av nedre neseben; isolert stenose av nasale foramen pæreformet (fremre benbegrensning av neseskjelettet); en antrochoanal polypp, dermoid cyste i nesehulen eller nasolacrimal kanalcyste; hemangiom eller nasal garmatom.

Behandling Choanal atresi

Ved choanal atresi utføres kun kirurgisk behandling ved transnasal endoskopisk reseksjon og choanoplasty med tidligere CT eller MR av nesehulen for å gjenopprette deres åpenhet.

Kirurgisk intervensjon for bilateral choanal atresi utføres vanligvis i løpet av de tre første levemånedene, og ved unilateral atresi, etter at barnet er to år.[7]

Alle detaljer i publikasjonen - Restaurering av choanal atresi

Forebygging

Gitt de kjente risikofaktorene for denne fødselsdefekten, kan forebyggende tiltak betraktes som riktig behandling av svangerskapet og ekstrem forsiktighet ved forskrivning av medisiner til vordende mødre.

Og ansvarlige par har en måte å forhindre å få et barn med et genetisk betinget syndrom, for eksempel medisinsk-genetisk rådgivning.

Prognose

Bilateral choanal atresi er livstruende for den nyfødte, men med rettidig og effektiv behandling og ingen sammenheng med medfødte syndromer anses prognosen vanligvis som god.

Bøker om Atresia of the choanae

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - av Christopher J. Hartnick et al. (utgivelsesår: 2015)
2. "Scott-Browns Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery" - Forfatter: John C Watkinson et al. (Utgivelsesår: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Forfatter: Paul W. Flint et al. (utgivelsesår: 2020)
4. "ENT: An Introduction and Practical Guide" - Forfatter: Sharan K. Naidoo (utgivelsesår: 2018)

Litteratur brukt

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngologi. Nasjonal manual. GEOTAR-Media, 2022.
2. Medfødt choanal atresi hos barn. Lærebok for medisinstudenter. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021