Kryptogen epilepsi med anfall hos voksne

I henhold til den internasjonale klassifiseringen som var gyldig frem til i fjor, ble symptomatisk eller sekundær, forårsaket av nederlag av hjernestrukturer, idiopatisk, primær (uavhengig, antagelig arvelig sykdom) og kryptogen epilepsi, isolert. Det sistnevnte alternativet betyr at moderne diagnostikk ikke har fastslått noen grunner til periodiske epileptiske anfall, og arvelig predisponering er heller ikke sporet. Selve begrepet "kryptogen" er oversatt fra gresk som "ukjent opprinnelse" (kryptos - hemmelig, hemmelig, genosfødt).

Vitenskapen står ikke stille, og sannsynligvis vil opprinnelsen til periodiske epileptiske anfall av ukjent etiologi bli etablert. Eksperter foreslår at kryptogen epilepsi er en sekundær symptomatisk sykdom, hvis opprinnelse ikke kan fastslås ved det nåværende nivået av diagnose.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Epilepsi og epileptiske syndrom er svært vanlige nevrologiske patologier, og det fører ofte til alvorlige konsekvenser. Manifestasjonen av epileptiske anfall kan forekomme hos personer av noe kjønn og i alle aldre. Det anslås at ca 5% av verdens befolkning har opplevd minst ett anfall i sine liv.

Hvert år blir diagnosen epilepsi eller epileptisk syndrom satt i gjennomsnitt av hver 30-50 innbyggere av 100 tusen mennesker som bor på jorden. Vanligvis forekommer epileptiske anfall hos spedbarn (fra 100 til 233 tilfeller per 100 000 individer). Toppet av manifestasjonen faller perinatal, da forekomsten er nesten halvert. De laveste prisene hos personer fra 25 til 55 år - ca 20-30 tilfeller per 100 000 av befolkningen. Deretter øker sannsynligheten for epileptiske anfall og fra 70-årsalderen varierer forekomsten fra 150 tilfeller eller mer per 100 000 personer.

Årsakene til epilepsi er etablert i ca 40% av tilfellene, slik at sykdommen i ukjent etiologi ikke er uvanlig. Infantile spasmer (West syndrom) knyttet til kryptogene epilepsi blir diagnostisert i 4-6 måneders barn, og ett barn med en slik diagnose er funnet i gjennomsnittet blant 3200 spedbarn.

[5], [6], [7], [8]

Fører til kryptogen epilepsi

Grunnlaget for diagnostisering av epilepsi ved tilbakevendende anfall som forårsakes ved å bli unormalt sterk elektrisk utladning som følge av synkroniseringen aktivitet av hjerneceller i alle frekvensbånd som utad manifestert i utseendet sansemotoriske, nevrologiske og mentale symptomer.

For forekomsten av et epileptisk anfall er nødvendig å ha den såkalte epileptiske nevroner, som kjennetegnes ved ustabilitet hvilepotensial (potensialforskjell mellom de ikke-eksitert cellene på de indre og ytre sidene av dens membran). Som et resultat har handlingspotensialet til et opphisset epileptisk nevron en amplitude, varighet og frekvens betydelig høyere enn normalt, hvilket fører til utviklingen av et epileptisk angrep. Det antas at anfall forekommer hos mennesker som har arvelig predisposisjon til slike skift, det vil si grupper av epileptiske nevroner som er i stand til å synkronisere sin aktivitet. Epileptiske foci er også dannet på steder i hjernen med endret struktur på grunn av skader, infeksjoner, forgiftninger, utvikling av svulster.

Så, i pasienter som er diagnostisert med kryptogen epilepsi, avslører moderne metoder for neuroimaging ikke noen forstyrrelser i hjernestoffets struktur, og det finnes ingen epileptika i familiens historie. Likevel har pasienter ofte ganske ofte epileptiske anfall av forskjellige typer, som er vanskelige å behandle (kanskje bare fordi deres årsak ikke er klar).

I henhold til de kjente risikofaktorer for epileptiske anfall - genetiske, hjerneskade strukturer, metabolske prosesser i dens vev, effektene av hodeskader eller infeksiøse prosesser i undersøkelser og avstemninger kan ikke oppdages.

Ifølge den nye klassifiseringen av epilepsi i 2017 utmerker seg seks etiologiske kategorier av sykdommen. I stedet for symptomatisk anbefales det nå å bestemme typen epilepsi for en etablert grunn: strukturell, smittsom, metabolisk, immun eller en kombinasjon av dem. Idiopatisk epilepsi forutsatt tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon og kalles nå genetisk. Begrepet "kryptogen" erstattes med "en ukjent etiologisk faktor", hvorfor meningen med ordlyden er blitt mer forståelig, men ikke endret.

Patogenesen av epilepsi tilsynelatende ser slik ut: dannelsen av epileptiske fokus, dvs. Nevroner samfunn med nedsatt electrogenesis → skapingen i hjernen av epileptiske systemer (med overflødig utgivelsen av eksitatoriske nevrotransmittere lansert "glutamat cascade', påvirker alle nye nerveceller og fremmer dannelsen av nye epileptogeneza foci) → dannelsen av patologisk Interneuron tilkoblinger → generalisering oppstår epilepsi.

Hovedhypotesen av epilepsi utvikling mekanisme antas det at den patologiske prosess starter en forstyrrelse av likevektstilstanden mellom eksitatoriske nevrotransmittere (glutamat, aspartat) og er ansvarlig for inhibering prosesser (γ-aminosmørsyre, taurin, glysin, noradrenalin, dopamin, serotonin). Det som akkurat bryter denne balansen i vårt tilfelle, er fortsatt ukjent. Men de berørte cellemembranene av nerveceller, forstyrret kinetikken av ionestrøm - inaktivert ionepumper på den annen side, aktiverte ionekanaler forstyrret intracellulære konsentrasjon av positivt ladede ioner av kalium, natrium og klor. Patologisk ionutveksling gjennom destrukturert membran bestemmer endringer i nivået av cerebral blodstrøm. Dysfunksjon av glutamat-reseptoren og produksjonen av autoantistoffer mot det forårsaker anfall. Tilbakevendende Neural altfor intens realisert i form av beslag, noe som fører til stort forstyrrelser av metabolske prosesser i cellene i hjernen substans og provosere utviklingen av det neste anfall.

Specificiteten av denne prosessen er aggressiviteten til nevronene i epileptisk fokus i forhold til uendrede områder i hjernen, noe som gjør at de kan underordne nye steder. Opprettelsen av epileptiske systemer skjer under dannelsen av patologiske sammenhenger mellom epileptisk fokus og de strukturelle komponentene i hjernen, som er i stand til å aktivere mekanismen for epilepsiutvikling. Til slike strukturer tilhører: Thalamus, det limbiske systemet, retikulær dannelse av midtdelen av hjernestammen. De sammenhenger som oppstår med cerebellum, kjernefysisk kjerne i subcortexen, anterior orbital cortex, tvert imot, reduserer utviklingen av epilepsi.

I løpet av sykdomsutviklingen dannes et lukket patologisk system, den epileptiske hjernen. Fullfører sin dannelse uorden, cellemetabolisme og interaksjonen mellom nevrotransmittere og cerebral blodstrøm, økning av cerebral atrofi av vev og blodkar, aktivering av spesifikke hjerne autoimmune prosesser.

[9], [10],

Symptomer kryptogen epilepsi

Den viktigste kliniske manifestasjonen av denne sykdommen er epileptisk anfall. Mistanke om epilepsi oppstår når pasienten har sett minst to refleks (uprøvd) epileptiske anfall, hvor manifestasjonene er svært forskjellige. For eksempel er epileptopodobnye-angrep forårsaket av høy temperatur og ikke forekommende i normal tilstand, epilepsi ikke.

Hos pasienter med kryptogen epilepsi kan anfall av forskjellige typer forekomme, og ganske ofte.

De første tegn på utvikling av sykdommen (før utseendet på fullverdige epileptiske anfall) kan forbli ubemerket. I risikogruppen ble personer som led av febrile kramper i tidlig barndom, med en konklusjon om økt kramper. I prodromalperioden kan søvnforstyrrelser, økt irritabilitet, følelsesmessig labilitet bli observert.

I tillegg skjer ikke alltid angrep i klassisk generalisert form med fall, kramper, bevissthetstap.

Noen ganger er de eneste tidlige tegnene taleforstyrrelser, en pasient i bevissthet, men snakker ikke og svarer ikke på spørsmål eller periodiske kortvarige faints. Dette varer ikke lenge - et par minutter, så det er igjen uten oppmerksomhet.

Det er lettere å oppnå enkle brennpunkt eller partielle (lokale, begrensede) anfall, manifestasjoner avhenger av plasseringen av epileptisk fokus. Pasienten mister ikke bevisstheten på tidspunktet for paroksysmen.

Under et enkelt motorangrep kan man observere tics, tråkking av lemmer, muskelkramper, rotasjonsbevegelser på bagasjerommet og hodet. Pasienten kan gjøre inarticulate lyder eller være stille, uten å svare på spørsmål, smacking, slikking, tyggebevegelser.

Enkelte sensoriske anfall karakteriseres av parestesier - nummenhet i ulike deler av kroppen, uvanlig smak eller olfaktoriske følelser, vanligvis ubehagelig; visuelle forstyrrelser - blinker av lys, maske, flyr for øynene, tunnel syn.

Vegetative paroksysmer manifesteres av plutselige plager eller hyperemi i huden, økt puls, plutselig blodtrykk, innsnevring eller utvidende elever, ubehag i mageområdet opp til smerte og oppkast.

Psykiske anfall manifesteres ved derealisering / depersonalisering, panikkanfall. Som regel er de harbingere av komplekse fokale anfall, som allerede er forbundet med et brudd på bevisstheten. Pasienten innser at han har et anfall, men kan ikke søke hjelp. Hendelser som skjedde med ham under et angrep, slettet fra minnet til pasienten. Menneskelige kognitive funksjoner forstyrres - det er en følelse av uvirkelighet av hva som skjer, nye endringer i seg selv.

Fokale anfall med etterfølgende generalisering begynner som enkel (kompleks), omdannelse til generaliserte tonisk-kloniske paroksysmer. Tre minutter passerer og går inn i en dyp søvn.

Generelle anfall forekommer i mer alvorlig form og er delt inn i:

• tonisk-kloniske anfall som forekommer i en sekvens - pasienten mister bevisstheten og faller, hans kropp bøyes og trekkes bue begynne krampetrekninger av musklene i hele kroppen; pasientens øyne rulle opp, elevene hans er dilatert i dette øyeblikk; pasienten skrik eller blir blå som følge av opphør av pusting i noen få sekunder, er det en skummende spyttavsondring (skum kan anskaffe en rosa fargetone på grunn av tilstedeværelsen av blod i det, noe som indikerer at tungen eller kinnet biting); Noen ganger er det en ufrivillig tømming av blæren;
• myoklonisk vises som intermitterende (rytmisk og krampaktig) napp muskler i noen få sekunder over hele kroppen eller de enkelte kroppsdeler som ser ut som en flaksende ben, knebøy, presse hendene inn never og andre repeterende bevegelser; Bevissthet, spesielt med fokale anfall, vedvarer (oftere er denne arten observert i barndommen);
• fravær - ikke-krampeanfall med en kort (5-20 sekunder) Utkobling av bevissthet, gjenspeiles i det faktum at en person dør med åpne uttrykksløse øyne, og reagerer ikke på stimuli normalt ikke faller, kommer til seg selv, fortsatte den avbrutte jobben, og husker ikke en passform ;
• Atypisk fravær ledsages av fall, ufrivillig tømming av blæren, mer langvarig og forekommer i alvorlige sykdomsformer, kombinert med mental retardasjon og andre symptomer på psykiske lidelser;
• atoniske beslag (akinetiske) - pasienten synker kraftig som følge av tap av muskelmasse (med fokal epilepsi - kan være atoni enkelte muskelgrupper: ansikts - siging av den nedre kjeve, nakken - brukeren sitter eller står, hengende hode), varigheten av et angrep mindre enn et minutt; Atony i fravær begynner gradvis - pasienten setter seg sakte, med isolerte atoniske anfall - faller skarpt.

Etter døden er pasienten treg og redusert, hvis han ikke skal bremse, sovner han (spesielt etter generaliserte).

Typer epilepsi korresponderer med typer anfall. Fokale (partielle) anfall utvikler seg ved et lokalt epileptisk fokus når en unormalt intens utladning møter motstand i nabolandene og slukker, ikke sprer seg til andre deler av hjernen. I slike tilfeller diagnostiseres kryptogen fokal epilepsi.

Det kliniske kurset av sykdommen med begrenset epileptisk fokus (fokalform) bestemmes av lokaliseringen av lokaliseringen.

Ofte observerte lesjon av den tidlige regionen. Strømmen av dette skjemaet er progredient, anfall har ofte en blandet type, fortsetter i flere minutter. Kryptogen temporal epilepsi utenfor angrep manifesteres av hodepine, konstant svimmelhet, kvalme. Pasienter med denne form for lokalisering klager over hyppig vannlating. Før pasienten føler pasientene aura-harbingeren.

Lesjonen kan være lokalisert i hjernens frontalbark. Kramper er preget av suddenness uten prodromal aura. Pasienten har rygg på hodet, øynene ruller under pannen og til side er hans automatiske bevegelser ganske kompliserte. Pasienten kan miste bevissthet, faller, han har tonisk-klonisk muskelspasmer over hele kroppen. Med denne lokaliseringen er det en rekke kortvarige anfall, noen ganger med overgang til generalisert og / eller epistatus. De kan begynne ikke bare i løpet av dagen, men i nattens søvn. Kryptogen frontal epilepsi, utvikling, forårsaker psykiske lidelser (voldelig tenkning, derealisering) og det autonome nervesystemet.

Beslag av en sensorisk type (følelse av varm luftbevegelse over huden, lett berøring) kombineres med kramper i kroppsdeler, verbale og motoriske lidelser, atony ledsaget av urininkontinens.

Lokaliseringen av den epileptiske fokus i orbital frontal regionen synes duft hallusinasjoner, sikling, epigastrisk ubehag, samt - taleforstyrrelser, hoste og hevelse i strupehodet.

Hvis elektriske hyperaktivitetskaskader sprer seg til alle deler av hjernen, utvikler et generalisert anfall. I dette tilfellet diagnostiseres pasienten med kryptogen generalisert epilepsi. I dette tilfellet er anfall karakterisert ved intensitet, bevissthetstap og resulterer i en pasients lengre søvn. Ved oppvåkning klager pasienter på hodepine, visuelle fenomen, svakhet og ødeleggelse.

Det er også kombinert (når både fokal og generaliserte anfall forekommer) og en ukjent type epilepsi.

Kryptogen epilepsi hos voksne vurderes, og ikke uten grunnlag, sekundær med en uidentifisert etiologisk faktor. Karakterisert av suddenness av anfall. Utenfor manifestasjoner av kliniske symptomer har epilepsi en ustabil psyke, et eksplosivt temperament, en tendens til aggresjon. Vanligvis begynner sykdommen med manifestasjon av noe fokalform. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, sprer lesjonens spredning seg til andre deler av hjernen, for et forsømt stadium, er personlig nedbrytning og uttrykte mentale abnormiteter karakteristiske, og pasientens sosiale disadaptasjon oppstår.

Sykdommen har et progressivt kurs og de kliniske symptomene på epilepsi varierer avhengig av utviklingsstadiet av epilepsi (forekomsten av epileptisk fokus).

[11], [12], [13], [14],

Komplikasjoner og konsekvenser

Selv i milde tilfeller av fokal epilepsi med enkelte sjeldne anfall, er nervefibrene skadet. Sykdommen har et progressivt kurs, når ett angrep øker sannsynligheten for det neste, og området for hjerneskade utvides.

De generaliserte hyppige paroksysmene som ødelegger seg på hjernevævet, kan utvikle seg til en epistatus med høy sannsynlighet for et dødelig utfall. Det er også fare for hjernesødem.

Komplikasjoner og konsekvenser avhenger av graden av ødeleggelse av hjernestrukturer, alvorlighetsgraden og hyppigheten av anfall, komorbiditet, tilstedeværelse av dårlige vaner, alder, tilstrekkeligheten av den valgte behandlingspolitikk og rehabiliteringstiltak, ansvarlig holdning til pasientens behandling.

I alle aldre kan skader av varierende alvorlighetsgrad oppstå under fall. Hypersalivasjon og en tendens til å kaste opp reflekser under anfall øker risikoen for å få flytende stoffer inn i luftveiene og utviklingen av aspirasjons lungebetennelse.

I barndommen skjer ustabilitet av mental og fysisk utvikling. Kognitive evner lider ofte.

Psyko-emosjonell tilstand er ikke stabil - barn er irritabel, lunefull, ofte aggressiv eller apatisk, de mangler selvkontroll, de tilpasser seg ikke godt i laget.

Hos voksne blir disse risikoene supplert med traumatisme i arbeidet som krever økt oppmerksomhet. Under anfall, er det en bite av tungen eller kinnet.

I epilepsi øker sannsynligheten for å utvikle depresjon, psykiske lidelser, sosial disadaptasjon. Personer som lider av epilepsi er begrenset i fysisk aktivitet, valg av yrke.

[15], [16], [17], [18]

Diagnostikk kryptogen epilepsi

Ved diagnosen epilepsi brukes mange forskjellige metoder for å skille denne sykdommen fra andre nevrologiske patologier.

Først av alt må legen lytte til pasientens eller foreldrenes klager, dersom det er barn. Utarbeidet historie sykdom - Detaljer manifestasjon flyt spesifisitet (anfallsfrekvens, synkope, beslag og andre tegn nyanser), varighet av sykdommen, tilstedeværelsen av slike sykdommer i pasientens pårørende. Denne undersøkelsen antyder en type epilepsi og lokalisering av epileptisk fokus.

Blod og urin blir tildelt for å vurdere den generelle status av organismen, tilstedeværelsen av faktorer slik som infeksjon, forgiftning, biokjemiske lidelser, for å bestemme nærværet av genetiske mutasjoner i pasienten.

Neuropsykologisk testing utføres, noe som gjør det mulig å vurdere kognitive evner og følelsesmessig status. Periodisk overvåking lar deg vurdere sykdommens påvirkning på nervesystemet og psyken, og det bidrar også til å etablere typen epilepsi.

Men fremfor alt - et diagnostisk verktøy som kan vi beregne intensiteten av den elektriske aktiviteten i hjernen (EEG), nærværet i dets avdelinger av vaskulære misdannelser, tumorer, metabolske sykdommer, etc ...

Elektroencefalografi (EEG) er den viktigste metoden for diagnose, siden det viser avvik fra normen for intensiteten av hjernebølger til og med angrepet er - økt krampe visse deler eller hele hjernen. EEG mønstre kryptogen partiell epilepsi - kurvetoppunkt eller jevn langsom-bølgeaktivitet i spesifikke hjerneregioner. Med hjelp av denne forskningen på informasjon elektroentsefallogrammy kan angi hvilken type epilepsi. For eksempel, i Vest-syndrom observert uregelmessige, nesten ingen arytmiske synkronisert langsomme bølger med unormalt høy amplitude pigger og utladninger. I de fleste tilfeller syndromet Lennox-Gastauts elektroentsefallogramme på våkne periode avslørte generalisert uregelmessig langsombølge-aktivitetstoppen med en frekvens på 1,5-2,5 Hz er ofte en amplitude asymmetri. I løpet av en natt med resten for dette syndrom er karakterisert ved detektering av raske rytmiske utladninger med en frekvens på omtrent 10 Hz.

Ved kryptogen epilepsi er dette den eneste måten å bekrefte sin tilstedeværelse på. Selv om det er tilfeller der selv omedelbart etter en krampaktig passform på et elektroensfalogram, blir endringer i form av hjernebølger ikke registrert. Dette kan være et tegn på at endringer i elektrisk aktivitet forekommer i hjernens dype strukturer. Endringer i elektroencefalogrammet kan også forekomme hos pasienter uten epilepsi.

Nødvendig er moderne metoder for neuroimaging brukt: datamaskin, resonans, positronutslippstomografi. Denne instrumentelle diagnosen gjør det mulig å vurdere endringer i strukturen til hjernens substans på grunn av traumer, medfødte anomalier, sykdommer, rusmidler, oppdage neoplasmer etc. Positron-utslippstomografi, også kalt funksjonell MR, bidrar til å identifisere ikke bare strukturelle, men også funksjonelle lidelser.

Dypere lommer med unormal elektrisk aktivitet gjør det mulig å identifisere en-foton-utslippsdator-tomografi, resonansspektroskopi kan oppdage abnormiteter i biokjemiske prosesser i hjernens substans.

Den eksperimentelle og ikke-vanlige diagnosemetoden er en magnetisk encefalografi som oppdager magnetiske bølger som utstråles av hjernens nevroner. Det lar deg utforske de dypeste strukturer i hjernen, utilgjengelig for elektroencefalografi.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose utføres etter maksimalt mulige studier. Diagnosen av kryptogen epilepsi er satt ved metoden for å ekskludere andre arter og årsakene til epileptiske anfall, avslørt under diagnosen, samt arvelig predisposisjon.

Ikke alle medisinske institusjoner har det samme diagnostiske potensialet, så denne diagnosen antar videreføring av diagnostiske studier på høyere nivå.

Behandling kryptogen epilepsi

Det finnes ingen enkel metode for behandling av epilepsi, men det er utviklet klare standarder som blir observert for å forbedre kvaliteten på behandlingen og pasientens liv.

Forebygging

Siden årsakene til denne typen epilepsi ikke er etablert, har forebyggende tiltak en felles retning. En sunn livsstil er fraværet av dårlige vaner, full ernæring, motoraktivitet gir god immunitet og forhindrer utvikling av infeksjoner.

Forsiktig holdning til deres helse, rettidig undersøkelse og behandling av sykdommer og skader øker også sannsynligheten for å unngå denne sykdommen.

[25], [26], [27], [28]

Prognose

Kryptogen epilepsi manifesterer seg i alle aldre og har ikke et spesifikt symptomkompleks, men manifesterer seg på en rekke måter - forskjellige typer anfall og typer syndromer er mulige. Hittil er det ingen enkelt metode for fullstendig kur for epilepsi, men antiepileptisk behandling hjelper i 60-80% av tilfeller av alle slags sykdommer.

Den gjennomsnittlige varigheten av sykdommen er 10 år, hvoretter anfallene kan stoppe. Likevel, fra 20 til 40% av pasientene lider av epilepsi hele livet. Omtrent en tredjedel av alle pasienter med noen form for epilepsi og dør fra årsakene forbundet med den.

For eksempel er de kryptogene former for Vest-syndromet prognostisk ugunstige. I de fleste tilfeller er de beveger seg i Lennox-Gastaut syndrom, kan milde former som egner seg til narkotikakontroll, og gener med hyppige og alvorlige anfall forbli i en mannsalder, og være ledsaget av en sterk intellektuell degradering.

Generelt er prognosen svært avhengig av tidspunktet for behandlingens begynnelse, når den starter i de tidlige stadiene - prognosen er gunstigere.

Utfallet av epilepsi kan være en livslang funksjonshemming. Hvis en person utvikler en vedvarende sykdomstilstand som følge av sykdommen, noe som fører til en begrensning av livsaktivitet, etableres dette av medisinsk og sosial kompetanse. Hun bestemmer seg også for å tildele en bestemt gruppe funksjonshemninger. For å løse dette problemet bør først og fremst til den behandlende legen, som skal presentere pasienten til kommisjonen.

[29], [30], [31], [32], [33]