Syndromet med Undine's Curse: Hvorfor dør friske barn?

Den årsakssyke barnedødeligheten ved første øyekast har bekymret menneskeheten i mange hundre år. Generelt faller en sunn baby tryggt i søvn, og stopper så ganske enkelt med å puste og dø. Dette fenomenet er ganske vanlig blant barna i det første år av livet. Det pleide å bli kalt syndromet til plutselig barnedød, senere ble det uoffisielt kalt "Undine's curse syndrome".

Kanskje fordi prosentandelen barnedødelighet på grunn av plutselig opphør av pust i en drøm er mye høyere enn hos voksne, vet ikke alle at patologi kan manifestere seg i en eldre alder. Og tiden for utvikling av sykdommen er svært vanskelig å forutsi, mens konsekvensene av "pustenhet" kan være den mest tragiske.

La oss se hva slags syndrom det er, hva er årsakene til og hvorfor det har et så uvanlig navn.

Litt historie

I verden er det mange vakre myter og legender som har kommet ned til oss siden antikken og forteller om den store kjærlighetens kraft som grenser mot den heslige hatens kraft, hvis skyld ofte blir utroskap og forræderi. Ofte har slike historier en tragisk slutt, til tross for hele romantikken i situasjonen helt i begynnelsen.

Det var denne hendelseskjeden, basert på ovennevnte følelser, som danner grunnlaget for den tysk-skandinaviske legenden om havfruen Undine, som ble forelsket i en vanlig person. Denne æren ble tildelt en ung ridder som heter Lawrence, som var så fascinert av hans utvalgte som sverget sin kjærlighet og lojalitet, og sa at ville være trofast mot sin elskede så lenge kan puste, våkner opp om morgenen. Vakre Ondina trodde ungdommens løfter, giftet seg med ham og fødte en arving, ofrede evig ungdom og skjønnhet.

Tiden er gått, den vakre prinsens kjærlighet er avkjølt, og han begynte å se på yngre og attraktive jenter, og glemte sin ed. Identiteten til havfruen, som en gang var så attraktiv for en ung mann, begynte å irritere ham, og han foretrukket ordinære jordskjønnheter.

En gang i uken så en annen jente i hennes kjærers armer. Hun hadde for øynene sin glede da Lawrence sverget i evig kjærlighet, hans ord hørtes i hodet mitt "mens jeg kan puste, våkne opp fra søvn om morgenen." Kjærlighet og hat fylt hjertet av Ondine, og kastet hun en forbannelse på forræderen, som sier at han vil puste bare når våken og sovner, utsetter seg for livsfare, fordi ikke kunne puste under søvn. Dermed vil han aldri et øyeblikk igjen glemme Undine, mens han fortsatt lever.

Slutten på denne historien er trist. Ridderen døde i en drøm når pusten hans stoppet. Den samme skjebnen ventet på mange babyer og voksne med syndromet av forbannelsen til Undine, som om natten sluttet å puste, uten som livet til en person er utænkelig.

Epidemiologi

Så det viser seg at syndromet for nattlig apné er oftest diagnostisert hos nyfødte og småbarn opptil 1 år. Mest sannsynlig er denne tilstanden forbundet med en høy dødelighet i denne alderen, noe som resulterer i at barn rett og slett ikke har tid til å nyte det voksne livet.

[1], [2]

Fører til undine's Curse Syndrome

I lang tid medisinske forskere ikke kunne bestemme forholdet mellom utviklingen av sykdommer i åndedrettsfunksjonen og staten for helseskader på grunn av forbannelsen av Ondine syndrom dø friske babyer, som spår et langt og lykkelig liv. Dette førte legene til forvirring, og de kunne rett og slett ikke forklare årsaken til hva som skjedde med barnets forvirrede foreldre.

I midten av forrige århundre klarte forskere å knytte respirasjonspatologien med nattlig apné, noe som gjorde det mulig å behandle Undine's syndrom som en av de typer søvnapné. Men det fremdeles ikke forklare årsaken til respirasjonsdepresjon på bakgrunn av utmerket helse og fravær av patologier som påvirker kvaliteten på inspirasjon eller utløp.

Løsningen til det mystiske fenomenet ble gitt av genetikere allerede i vårt århundre. De fant hos pasientene med Undine forbannelsen en genetisk mutasjon av RNOX2B genet av kromosom 4p12, som er ansvarlig for utviklingen av respiratorisk senter i hjernen. Mutasjonen forårsaker visse forstyrrelser i åndedrettsfunksjonen, som er årsaken til Undine's forbannelsessyndrom, som i lang tid anses uforklarlig.

Undine syndrom, heldigvis, har ikke en arvelig karakter. Men på den annen side er det vanskeligere å forutse fordi årsakene til genmutasjonen forblir et mysterium.

[3], [4], [5]

Risikofaktorer

Men ikke alle Undine's forbannelse syndrom gjør seg selv i barndommen. Denne patologien passer ikke inn i visse aldersgrenser. Det er ikke så langt for dets egenskaper og slike oppfatninger som risikofaktorer. Fatal arrest av pust kan forekomme hos enhver person i alle aldre, og her er det viktigste å hjelpe pasienten i tide og dermed redde livet.

Det er imidlertid syndromet med små seksuelle begrensninger. Som du husker, var forbannelsen til Undine bekymret for sin kjæreste, som, som den burde, var representativ for den sterke halvdel av menneskeheten. Så, statistikk hevder at det er menn som er mest utsatt for sykdommen, selv om tilfeller av utvikling av patologi hos kvinner ikke utelukkes.

Ifølge enkelte studier kan det hevdes at hver tiende representant for det sterkere kjønn som sovner, risikerer aldri å våkne igjen på grunn av en plutselig pustepause. Og for menn som har krysset 40-års terskelen, øker sannsynligheten for at symptomene på Undine's forbannelsessyndrom begynner fire ganger.

[6], [7], [8]

Patogenesen

Åndedrag er livet, og det er veldig vanskelig å argumentere med denne uttalelsen. Oksygen som kommer inn i kroppen under inspirasjon er drivkraften til bokstavelig talt alle vitale prosesser. Livet forsvinner bare uten ham, så etter å ha sluttet å puste, skjer en persons død vanligvis.

Syndromet til nattlig søvnapné, nemlig i vitenskapelige sirkler, kalles syndromet til Undine's forbannelse, manifesterer seg i form av en kort ti til femten sekunders opphør av respiratorisk funksjon observert under søvnen. Denne tilstanden i våre liv har blitt opplevd av hver av oss minst en gang. En slik kort periode uten innføring av oksygen kan ikke forårsake alvorlig skade på helse eller liv, hvis dette skjer sjelden. Hvis slike pustestopp blir observert mer enn 5 ganger innen en time eller blir lengre, er dette en grunn til å bekymre deg alvorlig for helsen din, siden risikoen for å utvikle ulike patologier mot bakgrunnen av oksygen sult og til og med døden i en drøm er stor.

Pusteprosessen, som mange andre prosesser i menneskekroppen, utføres automatisk og styres av denne prosessen, som vanlig, hjernen. Fra hjernens respiratoriske sentrum er det en konstant strøm av impulser til luftveiene, og vi tenker ikke engang på når vi trenger å puste inn eller puste ut. Hvis i en våkne tilstand en person på en eller annen måte kan ta denne prosessen under hans kontroll, så i søvnen er pusten vår fullstendig automatisert. Dette gjør at vi kan leve på et tidspunkt da andre kroppsfunksjoner i en viss grad er undertrykt.

Faren for syndromet med Undine's forbannelse er at en person som sovner ikke klarer å kontrollere pusten hans. Og når aktiviteten til respiratoriske senter blir ødelagt, stopper signaler fra hjernen og kommer til å puste, personen forblir hjelpeløs i søvn, fordi han ikke engang innser hva som skjer med ham.

[9], [10], [11], [12]

Symptomer undine's Curse Syndrome

Som nevnt er syndromet til Undine's forbannelse en av de typene nattlig apné, som er preget av åndedrettsstans i en drøm. Obstruktiv søvnapné, som hovedsakelig påvirker menn i 40 år, er en hyppig stopp av å puste i en drøm på grunn av utseendet av en barriere for luftstrømmen i øvre luftveier. Årsakene til denne tilstanden kan være overvekt, anatomisk feil struktur i halsen, aldersendringer i muskelton, dårlige vaner, arvelighet, rhinitt, noen metabolske sykdommer, etc.

Sentral apné har samme patogenese som Undine's syndrom. Stoppet av å puste skyldes fraværet av signal fra hjernen. Men årsakene til sykdommen ligger ikke i mutasjonen av genet, men i alvorlige hjernens patologier som skjedde i løpet av perioden med intrauterin utvikling eller som skyldtes ulike sykdommer og hodeskader.

Blandet type apné er oftest diagnostisert hos spedbarn fra 0 til 1 år, og kan ha en eller flere grunner.

Bann Ondine syndrom noen ganger kalt medfødte hypoventilation lunger, som hovedsymptomene er opphør av respirasjon (respirasjonssvikt) og hypoksi (oksygenmangel i hjernen og organismen som en helhet).

Som med andre typer av søvnapné, på bakgrunn av pusteforstyrrelser under søvn og hyppige oppvåkninger, kan utvikle tilknyttede symptomer, slik som irritabilitet og inkontinens, depresjon, alvorlig utmattelse, glemsomhet, og som en konsekvens av redusert ytelse, hodepine på grunn av manglende hvile om natten. På grunn av frykt for å dø i en drøm, er en person redd for å sovne, fordi pusten kanskje ikke gjenoppretter på kort tid. Dette avgasser pasienten både fysisk og psykologisk.

Forstyrrelser i åndedrettsfunksjon hos pasienter med noen form for apné kan oppstå som rask pust, takykardi, endringer i stemme, dyspné, cyanotisk hud. Oftest foreldre til barn med Undine's syndrom var oppmerksom på at barnet sluttet å puste, og huden hans fikk en blåaktig tinge.

Det er også noen forstyrrelser i kroppens vegetative system. Pasienten har hyperhidrose, periodisk svimmelhet og svimmelhet i forbindelse med hjerterytmeforstyrrelser, spiserørets peristaltikk.

Komplikasjoner og konsekvenser

Hvis du ikke gjør noen tiltak for å hindre å stoppe pusten hos pasienter med nattlig søvnapné, truer dette ikke bare et dødelig utfall. Selv om en person forblir i live etter et angrep av kvælning, kan en kortvarig opphør av oksygenforsyning til hjernen ha en negativ innvirkning på hans helse, spesielt hvis slike angrep regelmessig gjenoppstår.

Hos små pasienter med syndromet med Undine's forbannelse gjelder dette ikke bare for nattesøvn, selv i våken tilstand, er pustekontrollen ikke automatisk, som hos en sunn person. Som et resultat er pasientens blod ikke tilstrekkelig mettet med oksygen, men nivået av karbondioksid de overstiger normen.

Alt dette kan ikke, men påvirker hjernens og kardiovaskulærsystemet, selv om andre organer og kroppssystemer også har en vanskelig tid. Og likevel lider hjernen først og fremst, som kan tåle maksimalt 4-5 minutter uten oksygen, hvorpå irreversible prosesser av hjernevev dør av, noe som ikke bare kan påvirke arbeidet til de tilsvarende organer og systemer i kroppen.

Hjernen er sulten - nervesystemet lider også. Som en komplikasjon av syndromet hos Undine, kan man vurdere utviklingen av et nevropsykt syndrom, hvor manifestasjoner er parkinsonisme, demens og psykose.

I tillegg fører den konstante oksygen sulten i hjernen til en reduksjon i arbeidskapasiteten og læringsevnen til en person, noen babyer vet ikke hvordan man skal snakke lenge, de legger seg bak i utviklingen fra sine jevnaldrende, utvikler de mangel på forskjellige organer.

Hjertet kan være uten oksygen i omtrent en halv time, men dette betyr ikke at en reduksjon i oksygenivået i blodet i løpet av denne tiden ikke vil påvirke arbeidet i det kardiovaskulære systemet. Når du prøver oksygen sult, forsøker hjertemusklene å fylle dette gapet, krymper kraftig for å øke blodstrømmen. Som et resultat blir karene kraftig komprimert, og bidrar dermed til å øke blodtrykket på veggene sine. Og økningen i blodtrykket har allerede en negativ effekt på tilstanden til pasienter som har kvalme, hodepine, forverrer helsen, øker risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag, noe som er spesielt forferdelig for folk i alderen som har betydelig slitasje.

[13], [14]

Diagnostikk undine's Curse Syndrome

Siden syndromet til Undine's forbannelse ikke har sine egne spesifikke manifestasjoner, og dets første tegn ligner andre typer apné, er diagnosen av denne tilstanden ganske vanskelig. For å oppdage tilstedeværelsen av en genmutasjon hos en person kan kun gjøres ved en spesiell genetisk undersøkelse, men for tiden er spørsmålet ikke satt på denne måten.

Likevel finnes det ulike metoder for instrumentell diagnostikk for søvnforskning som bidrar til å utelukke eller bekrefte diagnosen "obstruktiv apné".

Polysomnography - en overvåkning av søvn med registrering av visse parametre: muskeltonus (EMG) aktiviteten i hjernen (encephalogram), oksygenmetning (pulsoksimetricheskoe forskning), i hjertet (ECG), etc. Disse studier er utført i et søvn klinikk, men det er mulighet for å holde. Prosedyren til huset ved hjelp av en spesiell enhet.

En viktig rolle i diagnosen spilles av en pasients intervju med en beskrivelse av alle symptomene som er tilstede, noe som er en av de ganske informative metodene for differensial diagnose. Det kan være nødvendig å konsultere en ENT-lege, samt gjennomføre noen tester.

For å eliminere brudd av respiratorisk funksjon på grunn av skader og hjernesykdommer kan bli utført forskjellige studier av hodet, for eksempel EEG, EhoEG, ultralyd, MR, neurosonography hos nyfødte, computertomografi, og andre.

[15], [16]

Behandling undine's Curse Syndrome

Jeg tror at selv en uerfaren person i medisinske saker blir klart at det er nesten umulig å rette en genmutasjon når en hendelse allerede har skjedd. I det minste har moderne vitenskap ennå ikke kommet til dette punktet. Medisiner som gir lettelse til pasienter med andre typer nattlig søvnapné, særlig med obstruktiv søvnapné, kan ikke hjelpe pasienter med Undine's forbannelsessyndrom. Men dette betyr ikke at slike mennesker blir kastet til skjebnes nåde.

Ja, i de gamle dager, da syndromet med plutselig barnedød ikke hadde verdige forklaringer, kunne babyer, som plutselig stoppet pusten, i utgangspunktet ikke bli frelst. Men vitenskapen står ikke stille, og i dag har den flere effektive metoder for å lindre tilstanden hos pasienter med Undine's syndrom.

En av de første, men ikke veldig praktiske, metodene for å hindre åndedrettsstans, var oksygenbehandling med en ventilasjonsmaske som pasienten måtte bruke før sengetid, og bruk av apparat for kunstig ventilasjon. Disse metodene, for all effektivitet, har mange mangler.

For det første gir voluminøst utstyr for å overvåke slike pasienter i en klinikk, og babyer bruker ofte mange år på sitt liv på sykehus, fordi søvn uten en enhet til tider tilsvarer døden. Noen ganger er barn festet til enhetene fra fødselen og kan ikke klare seg med det for livet, i hvert fall i perioder med natt- eller nattesøvn.

For det andre er det visse ulemper, for eksempel ulike rør av utstyr som holder ned i en drøm, som forhindrer pasientene i å hvile fullt ut. En full søvn er et løfte om produktivt arbeid og trening.

For det tredje, når du bruker enheter for ventilasjon, er det mulig å få ulike infeksjoner i kroppen. Bruken av slik instrumentell behandling kan negativt påvirke talen til en liten pasient.

Forskere i flere europeiske land, blant annet Tyskland og Sverige, har gått videre og utviklet en innovativ metode for å håndtere søvnapné. Et lite kirurgisk inngrep, omfatter implantering av en phrenic nerve av den cerebrale spesielle "smart" elektrode, gir, hvis den ikke behandles pasienter med søvnapné syndrom, en betydelig lettelse av deres tilstand uten noen ulempe.

Pasienten kan bevege seg fritt, han er ikke festet til volumetrisk utstyr, fordi den implanterte elektroden har mikroskopiske dimensjoner. Elektroden selv er en slags stimulator for respiratorisk rytme, som om nødvendig sender pulser til nerveenden av membranen i stedet for hjernen, membranen kontrakterer og personen begynner å puste igjen.

Prognose

Prognosen i dette tilfellet avhenger av hvor raskt effektive tiltak har blitt tatt for å eliminere funksjonsfeil i kroppens respiratoriske funksjon. Legene mener at det er nødvendig å betjene slike pasienter så snart som mulig, så snart symptomene begynte å manifestere seg for å forhindre oksygen sult av organismen og konsekvensene forbundet med den.

Ja, kostnaden for den innovative enheten er fortsatt veldig høy og for mange er ikke veldig sterk, derfor er barna tvunget til å vente på sin tur for et helt liv i lang tid, forblir knyttet til enhetene for kunstig ventilasjon. Men kanskje vil vitenskapen fremdeles være i stand til å finne måter for å bestemme mutasjonen i embryoer og på en eller annen måte eliminere den før barnets fødsel. Og så vil syndromet til Undine's forbannelse bli den samme legende som historien om havfruens kjærlighet til den vanlige mannen.

[17], [18]