Glaukom forbundet med medfødte sykdommer

Aniridia

En aniridia er en bilateral medfødt anomali, hvor iris er betydelig underutviklet, men under gonioskopi er et rudimentært rudiment av iris synlig. I 2/3 tilfeller observeres en dominerende type arv med høy penetrering. I 20% av tilfellene er det observert en kobling med Wilms-svulsten: Slettingen av den korte armen av kromosom 11 er ansvarlig for utviklingen av Wilms 'tumor og sporadisk aniridi. På grunn av hypoplasia av fossa og optisk nerve er visuell skarphet ofte lav. Andre øyeforhold forbundet med aniridia inkluderer keratopati, katarakt (60-80%) og linsforskjøring. Aniridia manifesterer ofte som fotofobi, nystagmus, nedsatt syn og strabismus. Vanligvis observeres den progressive opacifisering av hornhinnen langs periferien og pannus langs hele omkretsen.

Glaukom forbundet med aniridia utvikler seg vanligvis ikke til ungdom eller ungdomsår. Årsaken til dens utvikling kan være trabeculogenese eller progressiv blokkering av det trabekulære nettverket av gjenværende iris. Med utviklingen av slikt glaukom i tidlig barndom kan det vises goniotomi eller trabeculotomi. Det er fastslått at tidlig goniotomi kan forhindre den progressive adhesjonen av den gjenværende perifer iris til trabekulært nettverk.

Hos eldre barn må medisiner først brukes til å kontrollere intraokulært trykk. Eventuell kirurgisk inngripen er risikabelt på grunn av muligheten for skade på det ubeskyttede objektivet og de zonulære leddbåndene, og drenering er forbundet med høy risiko for brudd på det vitreous humøret. Noen pasienter med ukontrollert, vidtrekkende glaukom kan bli vist i cyclodeastruktive operasjoner.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Aksenfeld anomali

Axenfelds unormalitet er preget av patologien til de perifere deler av hornhinnen, vinkelen til fremre kammer og iris. Den utprøvde Schwalbe-linjen, kjent som den bakre embryotoxonen, er perifer skade på hornhinnen. Du kan finne irisband festet til bakre embryotoxon, og hypoplasia av irisens fremre stroma. Sykdommen er vanligvis bilateral, har en autosomal dominerende type arv.

I 50% av tilfellene med Aksenfeld syndrom diagnostisert glaukom. Hvis glaukom oppstår hos spedbarn, er goniotomi eller trabeculotomi ofte effektiv. Hvis glaukom oppstår senere, bør du først bruke medisinering, og så om nødvendig en fistuleringsoperasjon.

Rieger anomali

Rieger-anomali representerer en mer uttalt grad av dysgenese av den fremre kammervinkelen. I tillegg til det kliniske aspektet som er beskrevet med Axenfeld-anomali, observeres uttalt hypoplasi av iris med polykoria og ektopi av eleven. Vanligvis er denne anomali bilateral, arvet av en autosomal dominant type, sporadiske tilfeller kan også forekomme. Glaukom utvikler seg i mer enn halvparten av tilfellene, krever ofte kirurgisk behandling.

Riggers syndrom

Rieger syndrom er en kombinasjon av tegn på Rieger-anomali med systemiske misdannelser. De hyppigste tilknyttede systemiske abnormiteter er defekter i utviklingen av tenner og klør, ansiktshodeskaller. Dental anomalier - og reduserer størrelsen på tennene (mikrodontiya), redusere antall tenner, de interproksimale like intervaller, og et fokus fravær av tenner (overkjevens fremre mer meieri eller permanente sentrale fortenner).

Ettersom endringer i vinkelen for den fremre kammer under disse betingelser er like, er det forutsatt at de er varianter av utviklingsavvik, kalt den fremre kammer spalting syndrom og mesodermal dysgenesis av hornhinnen og iris. De er også kjent som Axenfeld-Rieger-syndromet.

Peter anomali

Peter's anomali er et brudd på utviklingen av det fremre kammer i en alvorlig grad. Merk korneal opacification assosiert med posterior stromal defekt (hornhinnen sår Von Hippel). Ved fusjon av iris og hornhinnen kan linsen også inkluderes i fravær av endotelet i hornhinnen. Anomalien til Peter er bilateral, ofte forbundet med glaukom og grå stær. Transplantasjon av hornhinnen med samtidig fjerning av grå stær for å forbedre synsstyrken har en forsiktig utsikt. I disse tilfeller er trabeculektomi eller etablering av dreneringsanordninger indikert for kontroll av glaukom.

Marfan syndrom

Marfan syndrom er preget av muskuloskeletale anomalier: araknodactyly, stor vekst, lange lemmer, overdreven forlengelse av ledd, skoliose, kardiovaskulære sykdommer og øyeanomalier. Arv av autosomal dominant type med høy penetrering, men ca 15% tilfeller er sporadiske.

Øyesymptomer inkluderer linsforskjeller, mikrofaki, megalokornea, nærsynthet, keratokonus, irishypoplasi, retinal detachment og glaukom.

Zonulære ledbånd blir ofte svekket og revet, noe som fører til en øvre subluxasjon av linsen (linsen kan også bli kontrahert i eleven eller faller inn i forkammeret, noe som fører til glaukom).

Ofte i barndom eller ungdomsår kan det utvikles åpenvinklet glaukom, som er forbundet med medfødte anomalier i fremre kammer. Gjennom fordypningen av vinkelen blir smale utvoksninger av iris kastet over, festet fremover fra skleresporet. Irisvevet som overlapper innrykket kan ha en konveks form. Vanligvis utvikler glaukom hos eldre barn, først bør du bruke medisinsk terapi.

Mikrosferofakiya

Mikrospherofaki kan enten være en isolert patologi som er arvet av en autosomal resessiv eller dominerende type, eller forbundet med Weill-Markesian-syndromet. Syndromet er preget av lav vekst, brachydactyly, brachycephaly og microspherophacia. Linsen av liten størrelse, sfærisk, kan forskyves fremre og forårsaker glaukom i pupilleblokken. Lukkvinklet glaukom kan behandles ved hjelp av mydriatica, iridektomi eller linsefjerning. Glaukom utvikler seg vanligvis hos eldre barn eller i ungdomsår.

Syndrom-Weber syndrom (encefalotrigeminal angiomatose)

Sterzh-Weber syndrom er preget av hemangiom i ansiktet, som sprer seg langs trigeminusnerven. Vanligvis er hemangioma ensidig, men det kan også være bilateralt. Ofte møtes conjunctive, episcleral og choroidal anomalies. Diffus nederlag av choroid kalles en "tomat-ketchup" bunn. En klar type arv blir ikke avslørt.

Glaukom oppstår ofte når den samme siden av ansiktshemangioma strekker seg til øyelokkene og konjunktivene. Glaukom kan forekomme i barndom, eldre barndom eller i ungdomsårene. Glaukom, som oppstår i barndom, ligner på glaukom forbundet med isolert trabeculodysgenese, er den mottagelig for behandling ved hjelp av goniotomi.

Glaukom, som forekommer senere, er sannsynligvis forbundet med en økning i trykk i episklerale årene på grunn av arterio venøs anastomose. Hos eldre barn bør behandlingen begynne med utnevnelse av medisiner. I fravær av effekt ved bruk av medisiner, er trabeculektomi indikert. Fistuliseringsoperasjonen ledsages av en høy risiko for koroidal blødning, i løpet av slike operasjoner reduseres dybden av det fremre kammer på grunn av reduksjonen i det intraokulære trykket. Nivået på intraokulært trykk faller under arterietrykket, som fører til utgang av det koroide væske i det omkringliggende vev.

Nevrofibromatose

Neurofibromatosis er en arvelig sykdom i nevroektodermen, som manifesteres av gammarthromas i huden, øynene og nervesystemet. Først av alt påvirker syndromet vev som utvikler seg fra nevralkroppen, spesielt de sensoriske nerver, schwannceller og melanocytter.

Det finnes to former for nevrofibromatose: NF-1, eller klassisk nevrofibromatose av Recklinghausen, og NF-2, eller bilateral akustisk nevrofibromatose. NF-1 er den vanligste formen med hudlesjoner i form av kaffefargede flekker med krem, dermal neurofibromatosis, iris gammarthromer (Lisha nodules) og gliomer av optisk nerve. NF-1 forekommer hos ca 0,05% av befolkningen, forekomsten er 1 per 30 000. Den er arvet av autosomal dominant type med full penetrering. NF-2 er mindre vanlig, forekomsten er omtrent 1 pr 50.000.

Hud manifestasjoner inkluderer kaffe-farget flekker med krem, vises som hyperpigmented områder på noen del av kroppen, med alder observere en tendens til å øke flekker. Tallrike neurofibromer er godartede svulster i bindevevet i nervesystemet i størrelse fra de minste isolerte nodulene til de store, myke formasjonene på foten. Oftalmiske manifestasjoner inkluderer: iris gammarthromer klinisk definert som bilateral, hevet over overflaten, glatt domed foci; plexiforme nevrofibromer i øvre øyelokk, som fremstår som en fortykket kant av øyelokket med ptosis og S-formet deformasjon; retinale svulster, oftest astrocytiske gammarthromer; Gliomer av optisk nerve, som manifesteres av en ensidig reduksjon i synsstyrke eller strabismus, observeres i 25% tilfeller. Noen ganger utvikler glaukom på samme side, ofte forbundet med plexiform nevrofibroma i øvre øyelokk.