Katarakt og systemiske sykdommer

Medfødte katarakt kan følge mange systemiske sykdommer hos barn.

Det overveldende flertallet er ekstremt sjeldne og er av interesse for oftalmologer-barnelege. Generelle øyelegologer bør imidlertid være kjent med følgende forhold.

[1], [2], [3]

Symptomer katarakt i systemiske sykdommer

[4], [5], [6]

Sykdommer i stoffskifte og katarakt

1. Galaktosemi inkluderer alvorlige forstyrrelser av galaktoseopptak forårsaket av fraværet av galaktose-1-fosfatidyltransferaseenzymet. Arven er autosomal resessiv.
   • til systemiske sykdommer som oppstår i tidlig barndom, inkluderer stunted vekst, apati, hyppig oppkast og diaré. Forfallsprodukter finnes i urinen etter å ha drukket melk. Hvis produkter som inneholder galaktose ikke utelukkes fra dietten, utvikler hepatosplenomegali, nyreskade, anemi, døvhet, mental retardasjon, som fører til døden;
   • Katarakt preget av sentrale opasiteter i form av "fettdråper" utvikler seg i de første dagene eller ukene i livet hos de fleste pasienter. Eliminering av galaktose (meieriprodukter) fra kostholdet forhindrer kataraktprogresjon, og noen ganger kan endringer i linsene reverseres.
2. Mangel på galaktokinae inkluderer lidelser i en kjede av metabolisme av galaktose (det første enzymet). Arven er autosomal resessiv.
   • Systemiske sykdommer er fraværende, til tross for tilstedeværelse av henfallsprodukter i urinen etter å ha drukket melk;
   • Katarakt som består av lamellære opasiteter kan utvikles intrauterin eller etter fødselen. Noen presenile katarakter utvikler seg også som følge av mangel på galaktokinase. Galaktose er et indirekte kataraktogent middel som er kilden til dulcitol (et produkt av oppløsningen av galaktose) inne i objektivet. Akkumuleringen av dulcitol i linsen øker det intra-ophthalmiske osmotiske trykket, noe som fører til overdreven innhold av okser, ruptur av linsefibre og opasiteter.
3. Lowe syndrom (oculocerebral) er en sjelden medfødt lidelse av aminosyre metabolisme, som hovedsakelig påvirker gutter. Arv er X-koblet.
   • systemiske lidelser og nøkkel til mental retardasjon, Fanconi syndrom av proksimale nyre tubuli, muskel hypotensjon, frontal bein prominence og nedsunket øyne. Dette er en av de få forholdene der en kombinasjon av medfødte katarakt og glaukom er mulig;
   • Katarakt er spesiell, linsen er liten i størrelse, er tynn, har form av en disk (mikrofakia), en bakre lentiglobus er mulig. Katarakt kan være kapsulær, lamellær, kjernefysisk eller total. Bære på kvinner er preget av småpunkts kortikale opasiteter i linsen, vanligvis ikke påvirker synsstyrken;
   • Medfødt glaukom forekommer i 50% av tilfellene.
4. Andre lidelser inkluderer hypoparathyroidisme, pseudohypoparathyroidism.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Intrauterin infeksjoner og katarakt

1. Medfødt rubella er ledsaget av grå stær i ca 15% av tilfellene. Etter 6 uker med svangerskapet er linsens kapsel ugjennomtrengelig for viruset. Opacification av linsen (som kan være ensidig eller bilateral) oppstår ofte ved fødselen, men kan utvikles om noen uker eller måneder. Tette pearly opaciteter kan dekke kjernen eller bosette seg diffus gjennom linsen. Viruset kan fortsette på linsen i 3 år etter fødselen.
2. Andre intrauterin infeksjoner som kan ledsages av neonatal katarakt er toxoplasmose, cytomegalovirus, herpes simplex-virus og kyllingpoks,

Kromosomale abnormiteter og katarakt

1. Down syndrom (trisomi 21)
   • sykdommer: mental retardasjon, smale skrå øyne, epicanthus, flat flate med en karakteristisk prognathism, brachycephaly med en utflatet bakhodet, bred hender og korte armer, utstående tunge;
   • Katarakt av forskjellige morfologier forekommer hos ca 5% av pasientene. Opasitetene er vanligvis symmetriske og utvikler seg ofte i sen barndom.
2. Andre kromosomale abnormiteter ledsaget av grå stær: Patau syndrom (trisomi 13) og Edward syndrom (trisomi 18).
3. Hallermann-Streiff-Francois syndrom er en sjelden sykdom.
   • Systemiske lidelser: Fremspringende panne, liten "fuglens nese", skallethet, mikrognathia og spisshake, kort statur og hypodonti;
   • Katarakt, som kan plisseres, finnes i 90% av tilfellene.
4. Nance-Horans syndrom har en X-koblet type arv.
   • systemiske sykdommer: flere fremspring, prominirutøse, fremre ører oppviste, små metakarpale bein;
   • Katarakt kan være tett med en uvanlig mikroftalmos. På kvinnelige bærere er det mulig å anvise ømhet i sømområdet.

[13], [14], [15], [16]

Diagnostikk katarakt i systemiske sykdommer

I nyfødtperioden, er synsskarphet ikke er mulig, derfor krever et estimat av tetthet og morfologi av dis, andre assosiert øyesymptomer og den visuelle atferden til barnet, for å fastslå graden av påvirkning av katarakt på visjon,

Tetthet og mulig innflytelse på visuelle funksjoner vurderes ut fra utseendet av refleks fra fundus og graden av visualisering med direkte og indirekte oftalmopopi. Undersøkelsen av nyfødte ble forenklet med innføring av bærbare slitlampe av høy kvalitet. En detaljert vurdering av det fremre segmentet er mulig med begrensede bevegelser av barnets hode. Oftalmoskopisk deles tettheten av katarakt i:

• Meget tett katarakt, som dekker eleven, der undersøkelsen av fundus er umulig; Beslutningen om operasjonen er utvilsomt.
• En mindre tett katarakt, der det kun er mulig å undersøke retinalfartøyene ved hjelp av indirekte oftalmopopi. Andre egenskaper inkluderer sentrale eller bakre kapsulære opasiteter med mer enn 3 mm i diameter.
• Mindre opasiteter, hvor undersøkelsen av retinalfartøyene er mulig ved hjelp av direkte og indirekte oftalmoskopi. Andre egenskaper inkluderer sentrale opasiteter med mindre enn 3 mm i diameter og perifer, anterior-kapsulær eller punktklarhet med penetrasjon i de gjennomsiktige sonene av linsen.

Morphology of opacities er nøkkelen til å bestemme etiologi, som beskrevet tidligere.

Relaterte okulær patologi kan omfatte en fremre seksjon (hornhinne, mikroftalmi, glaukom, primær vedvarende hyperplastisk glasslegemet) eller bakre avsnitt (chorioretinitis, amaurosis Leber, rubella retinopati, fovea eller hypoplasi av synsnerven). Krever inspeksjon under generell anestesi og antallet gjentatte undersøkelser for å vurdere graden av progresjonen av katarakt eller andre sykdommer.

Andre indikatorer for signifikant reduksjon i syn: fravær av sentral fixering, nystagmus og strabismus. Med nystagmus er prognosen for visjon dårlig.

Spesielle undersøkelser og visuelle fremkallede potensialer gir ytterligere nyttig informasjon, men man bør ikke begrense seg til dem bare.

System inspeksjon

Ved etablering av arvelaktens arvelige karakter, bør undersøkelseskomplekset av en nyfødt med en bilateral prosess inneholde følgende:

1. Serologiske test for påvisning av intrauterin infeksjon (TORCH-toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus og herpes simplex). Hvis det er en historie med utslett under graviditeten, vises titrering av antistoffer mot varicella zoster og helvedesild.
2. Urin. Urinanalyse for redusert galaktoseinnhold etter melkeinntak (galaktosemi) og kromatografi for påvisning av aminosyrer (Lowes syndrom).
3. Andre studier: Påvisning av overskytende blodsukker, kalsium og fosfor i serum, galaktose-1-fosfatidyltransferase og galaktokinase i erytrocytter.
4. Retningen til barnelege er rimelig i tilfeller av dysmorfisme eller mistenkte andre systemiske sykdommer. I slike tilfeller er det nyttig å utføre kromosomanalyse.

[17], [18]

Behandling katarakt i systemiske sykdommer

Definisjonen av tidspunktet for operasjonen er et viktig skritt, mens følgende skal veiledes:

1. Bilaterale tette katarakt krever tidlig intervensjon (innen 6 uker etter fødselen) for å unngå utvikling av amblyopi. Hvis opaciteter er asymmetriske, virker først og fremst det verste øyet.
2. Bilateral delvis grå stær krever ikke kirurgi dersom den er stabil. I tvilstilfeller er en rimelig løsning å utsette operasjonen og overvåke opaciteter og visuelle funksjoner; Forstyrrelser er indikert når en syn på visjonen oppdages.
3. Ensidig tett katarakt krever akutt kirurgi (i flere dager) etterfulgt av aktiv behandling av amblyopi, men likevel er resultatene skuffende. Når katarakt oppdages 16 uker etter fødselen, er kirurgi ikke meningsfylt på grunn av irreversibel amblyopi.
4. Ensidig partisk grå stær krever vanligvis ikke kirurgisk inngrep. Anbefalt dilatert pupil og kontralateral liming av øyet for å forhindre amblyopi.

Det er viktig å korrigere den medfølgende unormale brytningen.

Teknikk av drift

1. En skleraltunnel med en bredde på 6 mm dannes.
2. Innfør keratom i forkammeret (vanligvis 3 mm bredt) og fyll det med viskoelastisk.
3. Utfør anterior capsulorhexis. Hos barn er fremre kapsel mer elastisk enn hos voksne, noe som kompliserer kapselorhexis-prosessen.
4. Aspirere gjenstander av linsen med vitreotom eller Simcoe kanyl.
5. Deretter produseres capsulorhexis på bakre kapsel.
6. Delvis fremre vitrektomi utføres.
7. Implantér om nødvendig intraokulær linse fra bakre kammer fra PMMA i en kapselpose.
8. For pasienter med en samtidig hyperplastisk primærglasskropp, kan det være nødvendig med mikrokirurgiske saks og pinsetter for å fjerne tett kapselmateriale eller retroentululære opasiteter. Noen ganger er det behov for intraokulær bipolar cauterization (cauterization) av blødningsbeholdere.
9. Med en vellykket dannet scleraltunnel er det ikke nødvendig med overlapping.

Kataraktoperasjon hos barn

Kataraktoperasjon hos barn er forbundet med hyppigere komplikasjoner enn hos voksne.

1. Den bakre kapselens grumlighet observeres ganske ofte. Det er mest signifikant hos små barn på grunn av faren for å utvikle amblyopi. Hvis den fremre vitrektomi ikke utføres, kan opacifikasjonen av den glassformede frontflaten oppstå uavhengig av produsert kapselorhexis. Sannsynligheten for å skyte er mindre når kombinert posterior capsulorhexis med vitrektomi.
2. Sekundære filmer er dannet over eleven, spesielt i øynene med mikroftalmisk eller samtidig kronisk uveitt. Med utilstrekkelig kraftig terapi av postoperativ fibrinøs uveitt er sannsynligheten for filmdannelse høy. Delikate filmer blir dissekert av en NchYAG laser; på mer tett - drift er nødvendig.
3. Spredning av epitelet av linsen er vanlig, men vanligvis påvirker det ikke visjonen hvis den ligger utenfor den optiske basen. Den er innkapslet mellom restene av den fremre og bakre kapsel, kjent som Soemrnerring-ringen.
4. Glaukom kan utvikles etter en tid i ca 20% av tilfellene.
   • Lukkvinklet glaukom kan vises umiddelbart etter operasjon i øynene med mikroftalm som følge av pupillblokken.
   • Sekundær åpenvinklet glaukom kan utvikles år etter operasjonen, derfor er en konstant overvåking av intraokulært trykk i flere år svært viktig.
5. Utløsning av retina er sjelden, det tilskrives sen komplikasjoner.

[19], [20], [21], [22], [23]

Operasjonen hos nyfødte og små barn

I dag vanskelighetene forbundet med teknikken for å utføre katarakt kirurgi hos spedbarn og små barn, i stor grad blitt løst, men resultatene er fortsatt skuffende syn på grunn av den raske utviklingen av amblyopi og dens irreversibilitet. Med hensyn til den optiske korreksjonen av aphakic øyne hos barn, tas to faktorer i betraktning: aphakias alder og lateralitet.

1. Poeng er foreskrevet for eldre barn med bilateral aphakia, men ikke monolateral (på grunn av mulig anisometropi og anisukoni). I nyfødte med bilateral avakia er briller ubeleilig på grunn av deres alvorlighetsgrad, ubehagelige opplevelser, prismatisk forvrengning og innsnevring av synsfeltet.
2. Kontaktlinser gir det beste resultatet når det gjelder syn, både i mono- og bilateral aphakia. Hos barn eldre enn 2 år er det problemer og ulemper når du har på deg, fordi barnet blir aktivt og uavhengig. Kontaktlinsen kan forskyves eller tapt, noe som øker risikoen for utvikling av amblyopi. Med bilateral avakia er veien ut av situasjonen utnevnelse av briller, mens med monolateral aphakia er implantasjonen av den intraokulære linse mer hensiktsmessig.
3. Intraokulære linsen implantasjon hos små barn og selv spedbarn blir stadig mer brukt i visse tilfeller er det ganske effektivt og trygt. Kunnskap om graden mmopicheskogo skift vises i den utviklende øye, i kombinasjon med nøyaktig biometrisk gjør det mulig å beregne styrke av den intraokulære linse med tas det hensyn til hyperopi (korrigerbare poeng), og med en alder brytnings nærmer emmotropisk. Den endelige brekningen varierer imidlertid, og det er umulig å garantere emmetropia i eldre alder.
4. Å lukke øynene for å behandle eller forhindre amblyopi er ineffektivt.