Symptomer på seglcelleanemi

Sykle-anemi forekommer i form av episoder av smertefulle angrep (kriser) forbundet med okklusjon av kapillærer som følge av spontane "cirrus" erythrocytter som veksler med perioder med remisjon. Krisene kan provoseres av sammenhengende sykdommer, klimatiske forhold, stress, spontan oppståelse av kriser er mulig.

[1], [2], [3]

Symptomer på seglcelleanemi

Symptomer på seglcelleanemi vises vanligvis ved slutten av det første år av livet. Fosterhemoglobin (HbF) hersker hos nyfødte, da konsentrasjonen av HbS øker i postnatal perioden av HbF. Intravaskulært "overskudd" og tegn på hemolyse kan oppdages allerede i alderen 6-8 uker, men kliniske manifestasjoner av sykdommen er som regel ikke typiske til 5-6 måneder.

Pasienter med sigdcelleanemi er typisk bare for denne sykdommen utseende: en langstrakt nedre legemesegmentet, dorsal kyfose og lumbale lordose, gotisk sky utstående panne tårn skalle, en betydelig forlengelse av lemmer, som avhenger av retardasjon ossifikasjonsforandringer prosessene i epiphysis, den totale forsinkelsen modning bein. Karakteristisk forsinkelse i fysisk og seksuell utvikling. Opp til 2 år med fysisk utvikling er normal, så i en alder av 2-6 år, veksten bremset ned betraktelig og vekt, og undervektige mer uttalt enn i vekst. Ved slutten av ungdomsperioden oppdager syke barn vanligvis de friske, lagene i vekt gjenstår. Det er en forsinkelse i puberteten, gutter har pubertet på 16-18, og jenter på 15-17. Nivået på intellektuell utvikling hos pasienter er normal.

Alle pasienter har blek hud og slimhinner, icterus, som øker med alderen. Starter på 6 måneder av livet hos pasienter med håndgripelig milt, tidlig i sykdomsforløpet av miltstørrelse økt betydelig i de senere stadier, på grunn av utviklingen av fibrose i bakgrunnen av gjentatte hjerteinfarkt, redusert milt i størrelse (autosplenektomiya) og hos barn eldre enn 6 år splenomegali sjelden finner. Selv om størrelsen på milten ved sykdomsutbruddet er signifikant økt, er funksjonell hyposplenisme klinisk bemerket. Laboratory i funksjonell hyposplenism i perifert blod kan være forbigående trombocytose, i de røde blodcellene oppdage kalv Jolly. Mishenide-celler og akanthocytter forekommer hos pasienter med autosplenektomi. Noen barn har hepatomegali. Kardiomegali er ofte diagnostisert. Adenopati er typisk, invasjonen av mandler i disse barna er langsom. Pasienter som allerede i en alder av 3-4 år kan utvikle gallestein, gallestein frekvens hos pasienter er 12% ved en alder av 2-4 år gamle, i en alder av 1 5 til 1 august år - 42%; Ganske ofte er det magesår i tolvfingertarmen.

Sykdommen fortsetter kronisk, lever pasienter med alvorlig seglcelleanemi i ca 20 år. Periodisk merket akutt tilstand - kriser. Det er to typer kriser: klinisk (smertefull eller vaso-okklusiv), hvor hemoglobin- og retikulocyttkomposjonsparametrene i utgangspunktet ikke er forskjellige fra normen; hematologisk, med en kraftig reduksjon i nivået av hemoglobin og retikulocytose. Ofte er kriser kombinert.

Kliniske kriser av seglcelleanemi

Kliniske kriser (smerte, vazookklyuzionnye, revmatoid og abdominale) er den mest hyppige en sigdcelleanemi. De kan utløses av infeksjoner eller oppstå spontant. Smertsyndrom er assosiert med forekomsten av infarkt på grunn av okklusjon av kar med segl erytrocytter. Infarkt kan være i beinmarg, bein og periosteum, leddvæv i leddene. De viktigste trekk vazookklyuzionnyh kriser - smerte av varierende intensitet, ledsaget av termisk reaksjon, ødem i lesjonen, en inflammatorisk reaksjon. Den første manifestasjon av sykdommen i barndom kan være symmetrisk smertefull hevelse av hender og føtter (på grunn av okklusjon av mellomfotområdet og metakarpale ben) - sigdcelle daktylitt. Røntgen avslører ødeleggelsen av beinvev, ledsaget av periosteal reaksjon. Hos eldre pasienter er ømhet og hevelse av store ledd og omkringliggende vev notert. Myokardiale anatomiske strukturer, som er plassert i bukhulen fører til opptreden av abdominale smerter, akutte underliv likner klinikken. Den høye risikoen for akutte nevrologiske lidelser, forekommer i omtrent 25% av pasientene, herunder beslag, trombotisk og hemoragisk slag, transiente iskemiske anfall. Hjerne slag - et resultat av stort fartøy okklusjon oppstår hovedsakelig hos barn (ca. 7% av pasientene, med en gjennomsnittlig rente på 1,7% per år de første 20 årene av livet, med en maksimal slagfrekvens hos barn i alderen 5-10 år) , kan etterlate uopprettelige konsekvenser i form av hemiplegi og i 70% av tilfellene i mangel av behandling de gjenoppstår innen 3 år. Hos voksne kan akutte hemoragiske slag forekomme som følge av neovaskularisering og dannelse av cerebrale aneurysmer. Lunginfarkt utvikler seg som er vanskelig å skille fra lungebetennelse, pasienten har kortpustethet, hemoptysis. Hos barn er akutt thorax syndrom mer alvorlig og er den vanligste dødsårsaken til pasientene. Døden oppstår som et resultat av progressiv respiratorisk svikt og flere infarksjoner av indre organer. Akutt brystsyndrom er forårsaket av utseendet i lunge mikrovaskulært og sigdcellelidelser som kommer til uttrykk pusting, smerte i bryst eller mage, feber. Disse røntgen ved tidspunktet for forekomsten av syndromet er vanligvis normalt, men da ofte finner infiltrater (i alvorlig påvirker flere deler). I 50% av tilfellene er predisponert for øvre luftveisinfeksjon forårsaket av Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; I 15% av tilfellene kan årsaken til OTC-utvikling være fett lungeemboli. I benmargen vises nekrose, hjerteinfarkt, utvikle fett emboli, som er kjennetegnet ved feber, agitasjon, angst, delirium, koma, og andre brudd på nevropsykiatriske status. Det kan være trombocytopeni og et klinisk bilde av DIC-syndrom. Stor betydning er knyttet til studien av fundus - fettemboli finnes i karene i netthinnen. Manifestasjonen av vaso-okklusiv krise er også akutt patologi av genitourinary systemet. Tilbakevendende priapisme er observert hos mer enn 50% av menn med seglcelleanemi. Predisposing til forekomsten av priapismfaktorer er samleie, onani, infeksjon, lokalt traume. Priapisme skal innledes i løpet av de første 12 timene og administreres utveksling transfusjon for å redusere ereksjon, og forhindre arrdannelse av impotens. Hvis konservativ behandling er ineffektiv, ty til en kirurgisk inngrep som gir dekomprimering av de cavernøse legemene. Utseendet til seglceller i nyre medulla forårsaker utseende av nekrose av nyrepapillene og hematuri. Okklusjon av den hepatiske fartøy sigdcelle smerte manifesteres, simulere akutt kolecystitt eller viral hepatitt, alvorlig hepatomegali, en kraftig økning i bilirubin (hovedsakelig direkte) og aktivitet aminotransferase. Sannsynlighet for fulminant leversvikt, massiv kolestase, encefalopati utvikling og støt, noe som krever utveksling transfusjon.

Pasienter med seglcelleanemi oppdager endringer i systemet med hemostase. Merkede hyperkoagulering uttrykt intravaskulær aktivering og aggregering av blodplater, økte nivåer av von Willebrand faktor, noe som øker konsentrasjonen av fibrinogen, protrombin mangel C og S, som i stor grad øker risikoen for trombose. Endringer i hemostase-systemet er viktige i dannelsen av vaso-okklusive kriser.

Vazoclusive (smertefull) krise

Den hyppigste manifestasjon av seglcelleanemi. I utgangspunktet påvirkes bein og muskler. Fremkallende faktorer er infeksjoner, dehydrering, kulde og hypoksi. Dactylitt (hånd-fotsyndrom) - smertefull hevelse i dorsale overflater på hender og føtter - er typisk for barn under 5 år. Bony, klinisk lik osteomyelitt, begynner ofte i alderen 3-4 år. Abdominale symptomer (shin syndrom) utvikles som følge av okklusjon av mesenteri-fartøy og leverinfarkt, milt eller lymfeknuter, i disse tilfellene er differensial diagnose med skarpt underliv nødvendig. Pulmonal syndrom (akutt brystsyndrom) forekommer ganske ofte, for det meste hos ungdom og voksne, og er en vesentlig årsak til kronisk lungesykdom og død, som forekommer som et resultat av progressiv respiratorisk svikt og multi-infarkt indre organer. Akutt brystsyndrom må differensieres fra lungebetennelse. Behandling er symptomatisk (antibakteriell og infusjonsbehandling, smertestillende midler, oksygen). Faktorer som samleie, onani, infeksjon og lokalt traumer bidrar til utviklingen av priapisme, i noen tilfeller som fører til impotens. Smertefull hematuri av moderat grad utvikler seg på grunn av papillær nekrose hos nyrene. Kriser i sentralnervesystemet kan være ledsaget av:

• kramper;
• meningeal tegn;
• blindhet;
• retinopatieй;
• svimmelhet;
• akutt brudd på cerebral sirkulasjon
• et hjerneinfarkt.

Hyppigheten av forekomst av kriser i sentralnervesystemet er 7-29%, gjennomsnittsalderen for utviklingen er 7,7 år. Risikoen for subaraknoid blødning er høy.

Sequestration krise

Det er oftest lokalisert i milten (milt sekvestrasjon), utvikler sjelden, i en alder av 5-24 måneder, fører ofte til døden. Tegn som er karakteristisk for det kliniske bildet:

• splenomegali (utslipp av store mengder blod i milten);
• plutselig skarp smerte i magen, ledsaget av kvalme og oppkast;
• en kraftig reduksjon i nivået av Hb, som fører til hypovolemisk sjokk og død.

Hepatisk sekvestrasjon manifesterer seg:

• plutselig smertefull utvidelse av leveren;
• markert økning i bilirubin nivå på grunn av sin direkte fraksjon;
• økt aktivitet av transaminaser (ALT, ACT).

Det kan utvikles i alle aldre med miltfibrose. Behandling består i umiddelbar erstatning av bcc og korreksjon av anemi, samt fjerning av milten.

Aplastisk krise

Den vanligste årsaken til parvovirusinfeksjon er B19. Tegn som er karakteristisk for det kliniske bildet:

• en kraftig dyp nedgang i nivået av hemoglobin (opptil 10 g / l) med fravær av retikulocytter og normoblaster i perifert blod;
• Antall blodplater og hvite blodlegemer, som regel, endres ikke;
• en signifikant reduksjon i serum bilirubin nivåer.

Det kopieres oftest innen 10 dager. Med en kraftig reduksjon i innholdet av Hb, er en transfusjon av erytrocyttmassen indikert.

Hemolytisk krise

Det er ledsaget av en skarp svakhet, lakk, isterisk sclera, det kan være magesmerter. I en generell blodprøve reduseres hematokrit til 15% og lavere, retikulocytose. Etter noen dager stopper hemolysen gradvis. Ved alvorlig anemi er en transfusjon av erytrocyttmassen indikert.

Fornærmelse

Hyppig komplikasjon av seglcelleanemi hos barn. Den utvikler seg på grunn av okklusjon av store kar i hjernen, ofte flere. Sannsynligheten for gjentatte slag er høy. Regelmessige transfusjoner av erytrocyttmasse, som opprettholder et Hb S-nivå på ikke mer enn 30%, reduserer risikoen for tilbakevendende slag betydelig. Ved akutte forstyrrelser i hjernecirkulasjonen er det nødvendig med akutt utvekslingstransfusjon ved bruk av erytrocytmasse, dehydrering med alkalisering.

Megaloblastisk krise

Forårsaget av økt behov for folsyre som følge av økt erytropoiesis, forhindret ved forebyggende folsyreinntak.

Når sigd-celle anemi på grunn av repeterende vazookklyuzionnyh kriser og kronisk hemolyse observert uttalt kroniske endringene i mange organer. Forstyrrelser fra hjertet manifesteres av takykardi, dyspné. Hjerte motstandsdyktig mot okklusiv sykdom på grunn av det faktum at reduksjonen i infarkt fremmer passasje av den defekte røde blodceller i blodårer som mater kroppen, og det hindrer utvikling av blodpropper. Imidlertid utvikler konstant hypoksi (kronisk anemi) kardiomegali gradvis progresjon sekundær hemosiderosis og fibrose av myokard. Gjelder undersøkelsesresultat detekteres av EKG sinus takykardi, levocardiogram, venstre ventrikulær hypertrofi, inversjon av T-bølgen; Røntgen viste en økning i alle hulrom i hjertet, hevelse i lungearterien; med ekkokardiografi avsløres dilatasjon av både venstre og høyre ventrikel. Hos eldre pasienter utvikler pulmonal hypertensjon og pulmonal hjerte. Tilbakevendende lungeinfarkt hos en rekke pasienter forårsaker lungefibrose. Forekomsten av acidose og hyperosmolaritet renal medullær lag på grunn av dannelse av sigdceller, slik at alle pasienter med sigdcelleanemi oppstår tidlig kronisk nyresvikt. Nyre etter iskemi påvirkes sekundær glomerulonefritt, diffus fibrose og glomerulære nyretubulene fører til progressiv forverring av nyrefunksjonen (den første manifestasjon av cerebral vaskulær utslettelse nyre lag er gipostenuriya, påviselig så tidlig som 10 leveår); et brudd på konsentrasjonsevnen til nyrene gjør pasienter med seglcelleanemi spesielt følsom for dehydrering. Defekter av rørene kan manifestere i form av tubulær acidose og hyperkalemi. I noen tilfeller observeres et nefrotisk syndrom. Tapet i leveren manifesteres ved kronisk hepatomegali; Syrer av nekrose i leveren er deretter fibrotiske, hepatopati kan gå til skrumplever. Mulig utvikling av posttransfusjons hepatitt. På grunn av okklusjonen av hjerneskipene nevnes nevrologiske lidelser: talefeil, gangsforstyrrelser, hemiparese. Ofte øye skade med komplikasjoner i form av retinal detachment. Utvikling av patologiske prosesser er avhengig av lokalisering av lesjonen. For de yngre barn på grunn av anastomoser i det subkutane vev av hudlesjoner (trofiske sår i de lavere ekstremiteter) forekommer ikke i eldre barn og voksne forstyrrelser i blodsirkulasjonen kan forårsake hud-nekrose. Funksjonell hyposplenism med sigdcelleanemi økt mottakelighet for bakterielle infeksjoner forårsaket av pneumokokker, meningokokker, H. Influenzae, Salmonella og E. Coli. I alle aldersgrupper er hyppige alvorlige infeksjoner - lungebetennelse, hjernehinnebetennelse, osteomyelitt, sepsis, inkludert urosepsis. Perioden med maksimal risiko for død fra alvorlige infeksjoner er de første 5 årene av livet.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]