Mastocytose: Årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mastocytose - infiltrasjon av mastceller i huden og andre vev og organer. Symptomer skyldes hovedsakelig frigjøring av mediatorer, og blant dem er det kløe, rødhet, dyspepsi på grunn av gastrisk hypersekresjon. Diagnosen er basert på en hudbiopsi, et rødt benmarg eller begge deler. Behandlingen består i å foreskrive antihistaminer og kontrollere enhver underliggende sykdom.

[1], [2], [3]

Fører til mastocytose

Etiologien er ukjent, men kan vedrøre mutasjonen av gener kodende for tyrosinkinase-reseptoren (c-kit) av mastceller hos noen pasienter. Det kan forekomme hyperproduksjon av stamcellefaktoren, som er en ligand for denne reseptoren.

[4], [5], [6], [7]

Patogenesen

Mastocytose er en gruppe sykdommer som er preget av proliferasjon av mastceller og infiltrasjon av hud og andre organer. Patogenesen er hovedsakelig basert på frigjøring av mastcellemediatorer, inkludert histamin, heparin, leukotriener, forskjellige cytokiner av betennelse. Histamin er årsaken til mange symptomer, inkludert symptomer fra magen, men andre mediatorer bidrar. Signifikant infiltrasjon av orgelet fører til dysfunksjonen. Blant stoffene som utløser frigjøring av mediatorer, er fysisk kontakt, fysisk aktivitet, alkohol, NSAID, opioider, biter av stikkende insekter eller mat, isolert.

[8], [9], [10], [11], [12],

Symptomer mastocytose

Ofte er det kløe i huden. Stroking eller gni huden lesjoner er årsaken til urticaria og erytem rundt lesjonen (Darier symptom); denne reaksjonen er forskjellig fra dermografi, hvor endringer observeres på normal hud.

Systemiske symptomer er svært forskjellige. De hyppigste tilfeller av feber; Anafylaktoid reaksjoner med synkope og sjokk er alvorlige. Andre symptomer observert epigastriet smerter på grunn av magesår, kvalme, oppkast, kronisk diaré, leddsmerter, skjelettsmerter, nevropsykiatriske endringer (irritabilitet, depresjon, humør labilitet). Infiltrering av leveren og milten kan føre til portal hypertensjon etterfulgt av ascites.

Skjemaer

Mastocytose kan være kutan eller systemisk.

Kutan mastocytose forekommer vanligvis hos barn. De fleste pasienter har urticaria pigmentosa (urticaria), lokal eller diffus oransje-rosa (laks farget) brun eller maculopapular utslett, som er en konsekvens av flere små klaser av fettceller. Sjeldnere former er diffuse kutan mastocytose, som er manifestert hud mastcelleinfiltrasjon uten diskrete lesjoner, og mastocytom med store enkelt ansamlinger av mastceller.

Systemisk mastocytose er vanlig hos voksne og er preget av multifokale skader av benmarget; involverer ofte andre organer, inkludert hud, lymfeknuter, lever, milt, GIT. Systemisk mastocytose er klassifisert som følger: smertefri, uten organ dysfunksjon og med god prognose; mastocytose assosiert med andre hematologiske forstyrrelser (f.eks. Myeloproliferative forstyrrelser, myelodysplasi, lymfom); aggressiv mastocytose karakterisert ved betydelig organ dysfunksjon; mastcelle-leukemi med mer enn 20% mastceller i beinmargesmerter, ingen hudskader, skade på flere organer og dårlig prognose.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostikk mastocytose

Presumptiv diagnose er laget på grunnlag av kliniske tegn. Lignende symptomer kan observeres med anafylaksi, feokromocytom, karcinoid syndrom, Zollinger-Ellison syndrom. Diagnosen er bekreftet av en biopsi av områdene av den berørte huden og noen ganger benmargen. Pasienter med symptomer på magesår for å ekskludere Zollinger-Ellison-syndromet målt nivået av plasma gastrin; Hos pasienter med feberkjøtt måles utskillelse av 5-hydroksyindolacetat (5-HIAA, 5-hydroksyindoleddiksyre) for å utelukke karcinoid. Nivået på mediatorer av mastceller og deres metabolitter kan økes i blodplasma og urin, men deteksjonen tillater ikke en endelig diagnose.

[18], [19],

Behandling mastocytose

Mastocytose av huden. Som symptomatisk terapi er H2-blokkere effektive. Barn med mastocytose i huden krever ikke ekstra behandling, siden de fleste slike tilfeller er herdet på egen hånd. Voksne med denne form for mastocytose utnevner psoralen og ultrafiolett bestråling eller lokalt glukokortikoider 1 eller 2 ganger om dagen. Mastocytom er vanligvis selvstendig utviklet og krever ikke behandling. Hos barn utvikler den kutane formen sjelden til den systemiske, men hos voksne kan slike tilfeller observeres.

Systemisk mastocytose. Alle pasienter er foreskrevet H1- og H2-blokkere. Aspirin hjelper i tilfelle feber, men kan øke produksjonen av leukotriener, og dermed bidra til utvikling av symptomer forbundet med mastcellene selv; Det er ikke foreskrevet for barn på grunn av den høye risikoen for å utvikle Reye syndrom. For å forhindre degranulering av mastceller, administreres 200 mg kromolin intravenøst 4 ganger daglig [100 mg 4 ganger daglig for barn 2 til 12 år, men ikke over 40 mg / kg-dag]. Det finnes ingen behandlinger tilgjengelig for å redusere antall mastceller i vevet. Du kan bruke ketotifen 2-4 mg oralt 2 ganger daglig, men det er ikke alltid effektivt.

Hos pasienter med alvorlige former foreskrives interferon a2b 4 millioner enheter subkutant en gang i uka med maksimal dose på 3 millioner enheter per dag for å lindre benmargs symptomer. Glukokortikoider kan foreskrives (for eksempel prednisolon 40-60 mg oralt en gang daglig i 2-3 uker). I alvorlige former kan livskvaliteten forbedre splenektomi.

Cytotoksiske stoffer (daunomycin, etoposid, 6-merkaptopurin) kan brukes til behandling av mastcellel leukemi, men deres effektivitet er ikke bevist. Muligheten for å bruke imatinide (tyrosinkinase-reseptorinhibitor) til behandling av pasienter med c-kit mutasjoner blir studert.