V Faktorbestandighet mot aktivert protein C: Årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Det aktiverte protein C spalter faktorene Va og VIIIa og derved hemmer koagulasjonsprosessen.

Epidemiologi

Utbredelsen av denne mutasjonen i den europeiske befolkningen er ca 5%, men dette genetiske anomali er ekstremt sjelden i de asiatiske og afrikanske befolkningene. Hos pasienter med spontan venøs trombose oppstår en Leyden-mutasjon fra 20 til 60% av tilfellene.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Fører til motstandsfaktor V til det aktiverte protein C

En hvilken som helst av flere mutasjoner av faktor V forårsaker dets motstand mot aktivert protein C, og derved øker tendensen til trombose. Den vanligste faktor V mutasjonen er Leyden mutasjonen. Homozygote mutasjoner i større grad øker risikoen for trombose enn heterozygot.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostikk motstandsfaktor V til det aktiverte protein C

Diagnosen er basert på funksjonelle studier av plasmakoagulasjon (ingen forlengelse av TTV-testen i nærvær av slangeventilaktiverende protein C) og molekylær analyse av faktor V-genet.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

Behandling motstandsfaktor V til det aktiverte protein C

I tilfelle behov for behandling, foreskrive først heparin, etterfulgt av warfarin.