Arvelig spherocytose og arvelig elliptocytose: Årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Arvelig sfærocytose og arvelig elliptocytose er medfødte anomalier av erytrocytmembranen. Med arvelig spherocytose og elliptocytose er symptomene vanligvis milde og inkluderer anemi av varierende alvorlighetsgrad, gulsott og splenomegali. For å bekrefte diagnosen er tilstedeværelsen av redusert osmotisk resistens av erytrocytter og negativ direkte antiglobulintest nødvendig. Noen ganger krever pasienter under 45 år splenektomi.

[1], [2],

Fører til arvelig sfærocytose og elliptocytose

Arvelig sfærocytose (kronisk familiær gulsott, arvelig hemolytisk gulsott, familiær sfærocytose, spherocytic anemi) er en autosomal dominant sykdom med en rekke av mutasjoner i gener. Sykdommen er preget av hemolyse av sfæroid erytrocytter og utvikling av anemi.

[3], [4], [5], [6]

Patogenesen

Forstyrrelser i membranproteinstrukturen fører til en abnormitet av erytrocytter i begge sykdommene. Ved arvelig sfærocytose reduseres den ytre membran av cellemembranen uforholdsmessig til intracellulært innhold. Reduksjon av det ytre skallet til cellen reduserer dets elastisitet, og når den passerer gjennom den mikrosirkulatoriske sengen i milten, utvikler hemolyse.

[7], [8], [9], [10]

Symptomer arvelig sfærocytose og elliptocytose

Symptomer og klager på arvelig sfærocytose er vanligvis moderat uttrykt, anemi kan kompenseres godt nok og ikke gjenkjennes til en annen virusinfeksjon som forbigående reduserer produksjonen av røde blodlegemer, stimulerer utviklingen av aplastisk krise. Imidlertid forsvinner disse manifestasjonene med avslutning av infeksjon. I alvorlige tilfeller er det en moderat yellowness og symptomer på anemi. Nesten alltid er det splenomegali, som sjelden fører til abdominal ubehag. Mulig utvikling av hepatomegali. Chololithiasis (pigmentære steiner) er en vanlig forekomst og kan forårsake karakteristiske symptomer. Medfødte anomalier i skjelettet (for eksempel "tårnskalle", polydaktisk) er sjeldne. Selv om vanligvis en eller flere familiemedlemmer har tegn på sykdommen, kan noen familier ikke ha dem, noe som skyldes forskjellige varianter i graden av genmutasjon.

Kliniske egenskaper ved arvelig elliptikose er lik de som finnes i arvelig sfærocytose, men med lettere manifestasjoner.

[11], [12], [13]

Diagnostikk arvelig sfærocytose og elliptocytose

Tilstedeværelsen av disse sykdommene er forventet hos pasienter med uforklarlig hemolyse, spesielt hvis det er splenomegali, en familiehistorie med lignende kliniske manifestasjoner eller karakteristikker erytrocytt indekser. På grunn av det faktum at erytrocytene er sfæroide og MCV er innenfor det normale området, er gjennomsnittlig partikkeldiameter under normal og erytrocytene har likhet med mikrosfærocytter, øker ICSH. Typisk er retikulocytose fra 15 til 30% og leukocytose.

Ved mistanke om disse sykdommene utføre de følgende studier: identifikasjon av osmotisk erytrocytt motstand (hvor erytrocyttene blir plassert i saltløsninger med varierende konsentrasjon) autogemoliza erytrocytter test (målt nivå av spontan hemolyse etter 48 timers inkubasjon, under sterile betingelser) for å unngå sfærocytose grunn av autoimmun hemolytisk anemi, utføre direkte antiglobulintest (Coombs). Karakteristisk reduksjon osmotisk resistens i erythrocytter, men i milde tilfeller, kan det være normal, bortsett fra at test hvorved sterilt defibrinert blod ble inkubert ved 37 ° C i 24 timer. Autogemoliz forhøyet erytrocytt og kan justeres ved tilsetning av glukose. Direkte antiglobulintest Coombs test negativ.

Behandling arvelig sfærocytose og elliptocytose

Den eneste spesifikke behandlingen for disse sykdommene er splenektomi, som utføres etter vaksinasjon med pneumokokvaccin hos barn, men forekommer sjelden hos voksne. Splenektomi er indisert for pasienter under 45 år som har et konsekvent hemoglobinnivå på mindre enn 100 g / l, gulsott, leverkolikk eller vedvarende aplasi. Hvis galleblæren inneholder stein eller det er tegn på kolestase, bør den fjernes under splenektomi. Selv om sfærocytose vedvarer etter splenektomi, øker levetiden til celler i sirkulasjonen. Symptomer på anemi og retikulocytose forsvinner, men erytrocytterens skjørhet forblir høy.