Syndromer av kromosomale deletjoner

Syndromer av kromosomale deletjoner er en følge av tap av en del av kromosomet. Samtidig er det en tendens til å utvikle alvorlige medfødte misdannelser og en betydelig forsinkelse i mental og fysisk utvikling. Syndromer av kromosomslettinger er sjelden antas prenatalt, men kan noen ganger bli diagnostisert i denne perioden, hvis en eller annen (ikke forbundet med disse syndromene) tilbringer grunner karyotypering. Postnatal mistanke om kromosomale deletjonssyndrom i utseendet av barnet, kliniske manifestasjoner og bekreftet ved karyotypeforskning, samt andre metoder for genetisk analyse.

5p-deletion (cat-scream syndrome)

Sletting endeparti av den korte arm av kromosom 5 (5p) er karakterisert ved høy tynn Mew rop rop meget minner om kitten, som observeres umiddelbart etter fødsel i flere uker og deretter forsvinner. Et barn født med lav kroppsvekt, lavt blodtrykk, bemerkes det microcephaly, rundt ansikt med stor avstand mellom øynene er anordnet på skrå (nedad) palpebral sprekker (med eller uten epikanta), strabisme og nese med en bred base. Ørene ligger lavt, uregelmessig, før de kan markeres utvekster, blir den eksterne hørskanalen ofte innsnevret. Syndaktisk, hypertelorisme og hjertefeil er ofte observert. Det er en markert forsinkelse i mental og fysisk utvikling. Mange pasienter lever over 20 år, men er dypt deaktivert.

[1]

4p-deletion (Vollpa-Hirschhorn syndrom)

Sletting av den korte armen av det fjerde kromosom (4p) fører til dyp mental retardasjon. Manifestasjoner kan også omfatte et bredt eller nebb nese, medial defekter i huden på hodet, ptose, coloboma, åpen gane, og senere modning av benvev, samt gutter hypospadias og kryptorkisme. Mange pasienter dør i det første år av livet; relativt få bor mer enn 20 år, men er dypt deaktivert og utsatt for infeksjoner og epilepsi.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Syndromer av tilknyttede gener

Disse syndromene inkluderer mikro- og submikroskopiske deletjoner av koblede gener i visse deler av mange kromosomer; Det er også små duplikasjoner av kromosomer. Effektene av duplikasjoner er vanligvis lettere enn fisjon. Nesten alle tilfeller er sporadiske; Samtidig, med milde lesjoner, som for eksempel med noen 22q11.21 sletting, kan pasienter overføre syndromet ved arv. Tallrike syndromer med vidt varierende manifestasjoner ble identifisert. Slettinger og duplikasjoner blir ofte oppdaget ved hjelp av fluorescerende prober og andre metoder. Noen ganger kan deletjoner og duplikasjoner ikke oppdages ved cytogenetiske metoder, men deres tilstedeværelse kan bekreftes med DNA-prober som er komplementære til den manglende regionen.

telomeriske strykninger

Disse er små og ofte submikroskopiske deletjoner som kan forekomme i hver ende av kromosomet. Fenotypiske endringer kan være minimal. Telomeriske deletjoner kan utgjøre en stor prosentandel av uspesifikk mental retardasjon, der pasienten har litt dysmorfe egenskaper.