Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Hartnup sykdom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Hartnup sykdom er en sjelden sykdom forbundet med unormal reabsorpsjon og utskillelse av tryptofan og andre aminosyrer. Symptomer på Hartnup sykdom inkluderer utslett, CNS lidelser, lav vekst, hodepine og svimning og kollaps. Diagnosen er basert på bestemmelse av et høyt urininnhold av tryptofan og andre aminosyrer. Forebyggende behandling inkluderer niacin eller niacinamid, og i løpet av angrepene er nikotinamid foreskrevet.
Hva forårsaker Hartnup sykdom?
Hartnups sykdom er arvet av en autosomal resessiv type. Utviklet redusert absorpsjon i tynntarm av tryptofan, fenylalanin, metionin og andre monoamino-monokarboksylsyrer. Akkumulering av ikke-sugede aminosyrer i mage-tarmkanalen øker deres metabolisering av bakteriell flora. Noen nedbrytningsprodukter av tryptofan, inkludert indoler, kynurenin og serotonin, absorberes i tarmen og vises i urinen. Også nyreabsorbering av aminosyrer forstyrres, noe som medfører generell aminoaciduri, inkludert alle nøytrale aminosyrer, unntatt prolin og hydroksyprolin. Også forstyrrelsen av tryptofan til niacinamid forstyrres.
Symptomer på Hartnup sykdom
Nesten alltid forekommer symptomene på forhånd av en lav tilførsel av næringsstoffer. Symptomene på Hartnups sykdom utvikles på grunn av mangel på niacinamid og ligner manifestasjoner av pellagra, spesielt utslett i åpne områder av kroppen. Neurologiske manifestasjoner inkluderer cerebellær ataksi og psykiske lidelser. Det er ofte en forsinkelse i mental utvikling, lav vekst, hodepine, kollapoidforhold, besvimelse. Til tross for at sykdommen er tilstede ved fødselen, kan symptomene oppstå i barndom, i barndommen eller hos unge voksne. Utseendet på symptomene kan provoseres ved insolasjon, visse medisiner eller andre påkjenninger.
Diagnose av Hartnup sykdom
Diagnosen er basert på deteksjon av karakteristiske brudd på utskillelse av aminosyrer i urinen. Indoler og andre nedbrytningsprodukter av tryptofan i urin er ytterligere bevis på forekomsten av Hartnup sykdom.
[5]
Behandling av Hartnup sykdom
Hartnup sykdom har en gunstig prognose, hyppigheten av angrep avtar vanligvis med alderen. Angrep kan forebygges ved å opprettholde en god ernæringsstatus og supplere dietten med niacin eller niacinamid, 50-100 mg oralt 3 ganger daglig. Det utviklede angrepet behandles med nikotinamid, 20 mg oralt en gang daglig.
Использованная литература