Sovende sykdom

Narkolepsi er preget av patologisk dagtidsløshet, ofte kombinert med episoder med plutselig tap av muskeltoner (katapleksi), søvnforlamning og hypnagogiske fenomener.

Diagnosen er basert på resultatene av polysomnografi og en flere søvnforsinkelsestest. For behandling brukes modafinil og forskjellige stimulerende midler.

[1], [2], [3]

Årsaker til narkolepsi

Årsaken til narkolepsi er ukjent. Narkolepsi er sterkt assosiert med visse HLA-haplotyper, og barn som lider av narkolepsi, funnet en økt (40 ganger) sykdomsrisiko, noe som tyder på en genetisk årsak. Samtidig er tvillingene 'concordance rate lav (25%), som vitner om den viktige rollen som eksterne faktorer. Dyrene og de fleste mennesker med narkolepsi observerte mangel av neuropeptid hypocretin-1 i CSF, noe som tyder på at som årsaken til HLA-assosierte autoimmun ødeleggelse gipokretinsoderzhaschih nevroner i de laterale hypothalamus avdelinger. Narkolepsi er like påvirket av menn og kvinner.

I narkolepsi er det en disregulering av periodicitet og kontroll av den raske søvnfasen (med BDG), dvs. Endre søvnstrukturen. Fasen av søvn med BDG "invaderer" både i perioder med våkenhet og i perioder med overgang fra våkenhet til søvn. Mange symptomer på narkolepsi manifesteres av et kraftig tap av muskelton og levende drømmer som preger en rask søvn.

[4], [5], [6], [7]

Symptomer på narkolepsi

Hovedsymptomene er patologisk dagtidssøvnighet (PDS), katapleksi, hypnagogiske hallusinasjoner og søvnløshet; ca 10% av pasientene har alle 4 symptomer. Forstyrrelser av en nattdrøm er også karakteristiske. Symptomer debuterer vanligvis hos ungdom eller unge, vanligvis uten tidligere sykdommer, selv om forekomsten av narkolepsi er noen ganger forbundet med sykdom, stress eller en periode med søvnmangel. Etter debuten blir narkolepsi en livslang sykdom uten å påvirke levetiden.

Patologisk søvnighet i dag kan utvikle seg når som helst. Antall angrep i løpet av dagen kan variere betydelig; Angrep kan være sjeldne og mange, deres varighet varierer fra flere minutter til flere timer. Evnen til pasienten å motstå å sovne er ganske begrenset, men for å vekke ham opp på narcoleptic passer ikke vanskeligere enn i normal søvn. Beslag tendens til å oppstå i et monotont miljø (for eksempel lese, se på TV, på møtet), tilrettelegging sovner og i en frisk person, men i motsetning til denne pasienten kan gå i dvale, og i en situasjon som krever oppmerksomhet (for eksempel mens du kjører bil, snakker , brev, måltider). Mulige angrep av søvn - plutselig gjentatte angrep av søvn. Pasienten kan føle seg munter etter oppvåkning, men etter noen minutter kan det sovne igjen. Natt søvn er fragmentert, ofte avbrutt av lyse, skremmende drømmer, og gir ikke tilfredshet. Dette resulterer i lav effektivitet og produktivitet, svekket mellommenneskelige forhold, dårlig konsentrasjon, mangel på motivasjon, depresjon, en betydelig reduksjon i livskvalitet og økt risiko for ulykker (spesielt som et resultat av trafikkulykker).

Katapleksi kjennetegnes av plutselig muskel svakhet eller lammelser uten tap av bevissthet forårsaket av plutselig-med et element av overraskelse-emosjonelle reaksjoner som sinne, frykt, glede eller overraskelse. Svakheten kan være begrenset til bare én av lemmer (f.eks pasienten plutselig faller agn når fisken er fanget), eller generaliseres, når pasienten plutselig sint eller ler hjertelig, kastet han seg faller. Tapet av muskeltonen i slike episoder ligner fenomenet som observeres i den raske søvnfasen (med BDG). Katapleksi forekommer hos ca 3/4 av pasientene.

Sleep lammelse er en kort episode av muskel svakhet som noen ganger oppstår når du sovner eller oppvoker, der pasienten ikke klarer å produsere frivillig bevegelse. På dette tidspunktet kan pasienten omfavne frykt. Slike episoder ligner inhiberingen av motoraktivitet i den hurtige søvnfasen (med BDG). Sleep lammelse forekommer hos ca 1/4 av pasientene, og noen ganger hos friske barn og voksne.

Hypnagogiske fenomener er uvanlig lyse hørbare eller visuelle illusjoner eller hallusinasjoner som oppstår når du sovner eller sjelden når du våkner. De ligner noe lyse drømmer som oppstår under den raske søvnfasen (med BDG). Hypnagogiske fenomener forekommer hos ca 1/3 av pasientene, og er også vanlige blant sunne, små barn og er noen ganger funnet hos friske voksne.

Diagnose av narkolepsi

Diagnosen er satt i gjennomsnitt 10 år etter sykdommens begynnelse. Hos pasienter med patologisk dagtidssøvnighet, gjør forekomsten av katapleksi oss til å anta narkolepsi. Diagnostisk signifikans er representert ved resultatene av nattlig polysomnografi og en multiple sleep latency test (MTLS). Diagnostiske kriterier for narkolepsi er registrerings faser av søvn, minst 2 av de 5 dagtid søvn episoder og forkorte latenstiden for inntreden av søvn til 5 minutter i fravær av andre lidelser, som et resultat av nattlig polysomnography. Resultatene av oppstartstesten er ikke diagnostisk, men bidrar til å evaluere effektiviteten av behandlingen.

I henhold til historie og fysisk undersøkelse kan mistenkes, og andre mulige årsaker til kronisk hypersomni; CT eller MR i hjernen og klinisk blod og urintester bidrar til å bekrefte diagnosen. Fører til kronisk hypersomni kan være svulst hypothalamus eller øvre deler av hjernestammen, økt intrakranialt trykk, noen typer entsefapita og hypotyreoidisme, hyperglykemi, hypoglykemi, anemi, uremi, hyperkapni, hyperkalsemi, leversvikt, kramper og multippel sklerose. Akutt forholdsvis kort hypersomni vanligvis følger med akutte systemiske sykdommer, slik som influensa.

Klein-Levins syndrom er en svært sjelden sykdom som påvirker unge mennesker, preget av episodisk hypersomnia og polyfagi. Etiologi er uklart, men kan inkludere en autoimmun reaksjon på infeksjon.

[8], [9], [10], [11]

Behandling av narkolepsi

Enkle episoder av karotidlammelse eller hypnagogiske fenomener med mild patologisk dagtidssøvnighet krever ingen spesiell behandling. I andre tilfeller foreskrive stimulanter. Det anbefales at strenge søvnhygiene opprettholdes, med tilstrekkelig lang natt og kort dagtidssøvn (mindre enn 30 minutter, vanligvis etter lunsj) på samme tid hver dag.

Med mild eller moderat sløvhet, er modafinil, et langtvirkende legemiddel, effektivt. Virkemekanismen er uklar, men stoffet er ikke et stimulerende middel. Vanligvis er modafinil foreskrevet for 100-200 mg oralt om morgenen. I følge indikasjonene kan dosen økes til 400 mg, men i noen tilfeller er det nødvendig med en betydelig høyere dose. Hvis effekten av legemidlet ikke er nok til kvelden, kan du ta en andre liten dose (100 mg) ved 12: 00-13: 00, med tanke på den potensielle risikoen for å forstyrre nattesøvn. Bivirkninger av modafinil er kvalme og hodepine, som kan glattes hvis du starter med lave doser og gradvis bringer dem til de ønskede verdiene.

I modafinils ineffektivitet blir amfetaminderivater tildelt i stedet for eller sammen med modafinil. Effektivere kan være metylfenidat i doser fra 5 mg 2 ganger / dag til 20 mg 3 ganger daglig innover, noe som avviker fra modafinil ved raskere behandling av terapeutisk virkning. Metamfetamin er foreskrevet for 5-20 mg 2 ganger daglig innover, dextroamfetamin 5-20 mg 2-3 ganger daglig. Som langtidsvirkende stoffer er de i de fleste tilfeller effektive med en enkelt dose per dag. Mulige bivirkninger inkluderer agitasjon, arteriell hypertensjon, takykardi og humørsvingninger (maniske reaksjoner). Alle stimulanter har økt risiko for avhengighet. Pemolin, med et lavere potensial for avhengighet enn amfetamin, brukes sjelden på grunn av hepatotoksisitet og behovet for regelmessig overvåking av leverfunksjonen. Ifølge indikasjonene er det anoreksigente legemidlet mazindol foreskrevet (2-8 mg oralt 1 gang / dag).

Trisykliske antidepressiva (spesielt imipramin, klomipramin, og protriptylin) og MAO-hemmere er effektive i behandling av katapleksi, søvnparalyse og hypnagogic fenomener. Clomipramin 25-150 mg (ved munn 1 time / dag om morgenen) er den mest effektive anti-kataraktmedisinen. Et nytt anti-kataraktmedikament Na oxybate (liste A, på grunn av risikoen for avhengighet og narkotikamisbruk) er foreskrevet på 2,75-4,5 gram oralt to ganger om natten.