Pierre Robins syndrom

Pierre Robins syndrom, også kjent som medisin som Robins anomali, er en medfødt patologi av utviklingen av kjevepartiet av ansiktet. Navnet ble mottatt til ære for den franske tannlegen P. Robin, som først beskrev alle tegnene sine. Lannelongue og Menard beskrev først syndromet til Pierre Robin i 1891 i sin rapport om eksemplet på 2 pasienter med micrognathia, cleft palate og retroglossoptosis. I 1926 publiserte Pierre-Robin et tilfelle av en sykdom hos en baby med tegn på et klassisk syndrom. Inntil 1974 var triaden av symptomer kjent som Robin-Pierre syndromet. Ikke desto mindre er dette syndromet nå brukt til å beskrive formasjonsfeil mens flere anomalier er tilstede.

Epidemiologi

Det er en heterogen medfødt defekt som har en utbredelse på 1 av 8 500 levendefødte. Forholdet mellom menn til kvinner er 1: 1, bortsett fra X-kromosomformen.

Blant disse pasientene, i 50% av spedbarnene er spalten i den myke ganen ufullstendig, resten er født med en buet og uvanlig høy himmel, men uten spalt.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Fører til pierre Robins syndrom

Muligheten for autosomal recessiv arv av sykdommen vurderes. Det er to typer syndrom, avhengig av etiologien: isolert og genetisk bestemt. Isolerte arter utvikler seg på grunn av kompresjon av undersiden av kjeve under embryonisk utvikling. Kompresjon kan utvikles på grunn av:

1. Tilstedeværelsen i livmor av lokale seler (cyster, arr, svulster).
2. Flere graviditeter.

Også utviklingen av kjeven i fosteret kan være svekket når:

1. Virusinfeksjoner som den fremtidige moren led under graviditeten.
2. Neurotrofiske lidelser.
3. Utilstrekkelige mengder folsyre i kroppen av en gravid kvinne.

[8], [9], [10], [11]

Patogenesen

Pierre Robins syndrom manifesteres på grunn av embryonale abnormiteter, som skyldes en rekke patologi i prenatalperioden.

Det er tre patofysiologiske teorier som kan forklare utseendet til Pierre Robins syndrom.

Mekanisk teori : Denne teorien er den mest sannsynlige. Underutvikling av mandibulær apparatet skjer mellom den syvende og elvte uka med graviditet. Høytstående av tungen i munnhulen fører til dannelse av kløfter på himmelen, på grunn av dette er det ingen lukning av palatinplattene. Denne teorien forklarer det klassiske inverterte U-formede klyftet og fraværet av en hare leppe assosiert med den. I etiologien kan en rolle spille en rolle oligohydramnion, siden fraværet av et fostervann kan føre til deformering av haken og den etterfølgende komprimering av tungen mellom palatinplattene.

Neurologisk teori : Forsinkelse i nevrologisk utvikling ble observert i elektromyografi av tungen i tungen og pharyngeal kolonner, og smak på grunn av ledningsforsinkelse i hyoidnerven.

Teori om Disney-regulering av den diamantformede hjernen : Denne teorien er basert på brudd på utviklingen av rhomboid-hjernen i prosessen med ontogenese.

Utilstrekkelig utvikling av den nedre delen av barnets kjeve fører til at munnhulen reduseres betydelig. Dette forårsaker i sin tur den såkalte pseudomacroglossia, det vil si at tungen er forskjøvet mot den bakre delen av pharyngeal-veggen. Denne patologien fører til utvikling av luftveisobstruksjon.

Så lenge babyen gråter eller beveger seg, forblir luftveiens åpenhet normal, men når den faller i søvn, oppstår hindring igjen.

På grunn av luftveisforstyrrelser er fødselsprosessen svært vanskelig. På denne tiden er det nesten alltid en hindring av luftveien. Hvis du ikke bruker en medisinsk korreksjon, kan en slik patologi føre til en alvorlig uttømming av hele organismen og til og med et dødelig utfall.

[12], [13], [14], [15], [16]

Symptomer pierre Robins syndrom

Sykdommen er preget av tre hovedtegn:

1. Nedre mikrognathia (utilstrekkelig utvikling av underkjeven, forekommer i 91,7% av tilfellene). Den er preget av tilbaketrekning av den nedre tannbue med 10-12 mm bak øvre bue. Underkjeven har en liten kropp, en stump vinkel. Barnet oppnår normal utvikling i en alder av 5-6 år.
2. Glossoptosis (tap av språk på grunn av sin utilstrekkelige utvikling, er notert i 70-85% av tilfellene).
3. Macroglossia og ankyloglossia er relativt sjeldne tegn, er notert i 10-15% tilfeller.
4. En kløft vises i himmelen.

1. Bradypnea og dyspné.
2. Lys cyanose.
3. Asfyksi, som oftest manifesteres under forsøk på å mate barnet.
4. Svelging er umulig eller veldig vanskelig.
5. Ønsker om oppkast.
6. Aurikale anomalier i 75% av tilfellene.
7. Hørselsforsinkelse av ledende natur forekommer hos 60% av pasientene, mens atresia i den eksterne hørskanalen forekommer hos bare 5% av pasientene, utilstrekkelig pneumatisering av mastoidhulen til den tidsmessige bein.
8. Anomalier i det indre øret (aplasi av de halvcirkulære kanalene, en stor vestibulær akvædukt, tap av hårceller i cochlea).
9. Nasale misdannelser er sjeldne og er hovedsakelig representert av anomalier av nesens rot.
10. Dental misdannelser forekommer i 30% av tilfellene. Laryngomalaki og neo-pharyngeal insuffisiens er observert hos ca 10-15% av pasientene med Pierre Robin syndrom.

Systemiske tegn på Pierre Robins syndrom 

Systemiske utviklingsmessige abnormiteter er beskrevet i 10-85% av rapporterte tilfeller.

Øyemomenter forekommer hos 10-30% av pasientene. Det kan være: hyperopi, nærsynthet, astigmatisme, hornhinnensklerose og stenose i nasolakrimalkanalen.

Kardiovaskulære patologier: godartede hjertemuskler, pulmonal arterie stenose, åpen arteriell kanal, ovalt vindu, atriell septaldefekt og pulmonal hypertensjon. Deres prevalens varierer fra 5-58%.

Uregelmessigheter i forbindelse med muskel-lidelser (70-80% av tilfellene): syndaktyli, dysplastiske falanks, polydactyly, clinodactyly, hypermobilitet i ledd og oligodaktiliya øvre ekstremiteter. Anomalier i nedre ekstremiteter: føtter anomalier (klumpfot, forfot adduksjon), femoral misdannelser (valgus eller varus hofter, kort femur), hip misdannelser (medfødt dislokasjon, kontrakturer) av kneet misdannelser (GENU valgus, synchondrosis). Misdannelser i ryggraden: skoliose, kyfose, lordosis, ryggvirvel dysplasi, agenesis av sacrum og coccyx sinus.

Patologi i sentralnervesystemet: epilepsi, forsinket utvikling av nervesystemet, hydrocephalus. Hyppigheten av CNS-defekter er ca. 50%.

Genitourinary abnormalities: ikke senket testikler (25%), hydronephrosis (15%), og også dropsy testikler (10%).

Assosierte syndromer og betingelser: Stickler syndrom, trisomy 11q syndrom, Trisomy 18, 4q sletting syndrom, reumatoid Artropatitilfeller, gipohondroplaziya, Mobius syndrom.

Stages

Det er tre stadier av alvorlighetsgrad av sykdommen, som avhenger av tilstanden til barnets luftveier:

1. Lett - det er små problemer med fôring, men pusten er nesten ikke vanskelig. Behandlingen utføres på poliklinisk basis.
2. Medium puste er moderat vanskelig, og det er moderat vanskelig å mate et barn. Behandlingen utføres på et sykehus.
3. Tung pusting er svært vanskelig, babyen kan ikke mates normalt. Det er nødvendig å bruke spesielle enheter (intranasal sonde).

[17], [18], [19]

Komplikasjoner og konsekvenser

Kombinasjonen av mikrognathia og glossoptosis kan føre til alvorlige respiratoriske komplikasjoner og problemer under fødingen av barnet.

Pierre Robins syndrom forårsaker følgende komplikasjoner:

1. Streezing respirasjon på grunn av luftveisobstruksjon. Laryngomalacia eller til og med asfyksi i en drøm.
2. Psykomotorisk utvikling av et barn ligger langt bak jevnaldrende.
3. Fysisk utvikling ligger også bak.
4. Tale hos pasienter er ødelagt.
5. Hyppige smittsomme sykdommer i øret, som blir kroniske og fører til hørselshemmede.
6. Syndromet av obstruktiv søvnapné, dødenes begynnelse i søvn varierer i 14-91% av tilfellene.
7. Problemer med tennene.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostikk pierre Robins syndrom

Diagnose av Pierre Robins syndrom forårsaker ikke vanskeligheter. Den er basert på kliniske manifestasjoner. For å utelukke andre patologier er det svært viktig å konsultere en genetiker.

Barn med en medfødt anomali Robin fra fødselen busted på grunn av konstant stagnasjon av tungen. Barnet er rastløs oppfører seg, huden er cyanotisk, pusten stiger fra brystet. Under fôring kan kvelning forekomme. Diagnosen kan også gjøres i henhold til barnets uvanlige utseende - "fuglefaget". Ofte utvikler andre pasienter andre feil: nærsynthet, katarakt, patologi i genitourinært system, hjertets patologi, anomalier i utviklingen av ryggraden.

For disse kliniske manifestasjonene er det ikke vanskelig å sette den rette diagnosen til en spesialist.

[25], [26], [27], [28], [29]

Behandling pierre Robins syndrom

Behandling utføres umiddelbart etter fødselen av et barn med Pierre Robins syndrom. Hvis sykdommen er mild, og for å forbedre pasientens tilstand, er det nødvendig å holde barnet oppreist eller ligge på magen. Barnets hode skal vippes til brystet. I fôringsprosessen anbefales det ikke å holde barnet i vannrett stilling, slik at maten ikke kommer inn i luftveiene.

Hvis mangelfull utvikling av kjeftens underdel uttrykkes ganske sterkt, brukes kirurgisk inngrep for å bringe den synkende tungen til en normal fysiologisk stilling. I alvorlige tilfeller er tungen strammet og festet på underleppen. I svært alvorlige tilfeller er det nødvendig å utføre trakeostomi, glossopexy, distraksjon osteogenese i underkjeven.

Konservativ behandling brukes også.

Medisin

Fenobarbital. Sovende og beroligende stoffet, det adskiller den antikonvulsive effekten. I hver tablett er 100 ml fenobarbital. Dosering er individuell, da det avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og tilstanden til barnet. Pasienter med leversvikt, hyperkinesi, anemi, myasthenia gravis, porfyri, diabetes, depresjon, intoleranse av legemiddelkomponentene er avslått. Når du tar følgende symptomer er det mulig: Svimmelhet, asteni, hallusinasjoner, agranulocytose, kvalme, lavt blodtrykk, allergier.

Clonazepam. Et stoff som er foreskrevet for behandling av epilepsi. Legemidlet inneholder det aktive stoffet clonazepam, som er et derivat av benzodiazepin. Det adskiller antikonvulsiv, anxiolytisk og miorelaksiruyuschim effekt. Dosen er fastsatt av den behandlende legen, men bør ikke overskride maksimum - 250 mcg per dag. Ikke ta med søvnløshet, muskelhypertensi, psykomotorisk agitasjon, panikklidelse. Når du tar følgende symptomer er mulige: retardasjon, kvalme, dysmenoré, hodepine, leukopeni, forsinkelse eller inkontinens, alopecia, allergi.

Sibazon. Produsert i form av en løsning og rektal tabletter. Det aktive stoffet er et benzodiazepinderivat (sibazon). Det avviker beroligende, anxiolytisk, antikonvulsiv effekt. Dosen er individuell. Pasienter med kronisk hyperkapnia, myasthenia gravis, intoleranse mot benzodiazepiner bør ikke ta legemidlet. Når du bruker stoffet, er det mulig å utvikle slike symptomer: kvalme, forstoppelse, hodepine, svimmelhet, hikke, urininkontinens, allergier.

Cortexin er et lyofilisat. Legemidlet med nootropisk effekt. Legemidlet inneholder et kompleks av polypeptidfraksjoner oppløselige i vann og glycin. Dosering er individuell og foreskrives av behandlende lege i samsvar med pasientens tilstand. Pasienter med intoleranse mot cortexin bør ikke ta stoffet. Produktet kan forårsake allergiske reaksjoner.

Fysioterapeutisk behandling

Som regel, i de lette stadier av syndromet, utføres posisjonsbehandling når barnet blir plassert i magen i oppreist stilling til tyngdekraften fører til at kjeftens underdel vokser riktig.

Operativ behandling

Operativ behandling brukes først og fremst til å korrigere glossoptosis. Det finnes flere metoder:

1. Støtte med en sølvtråd av tungen. Tråden bæres gjennom den nedre delen av tannkjøttet og underleppen. Metoden heter Douglas.
2. Duhamels metode - en tykk sølvtråd bæres gjennom bunnen av pasientens tunge og to kinn. Bruk ikke mer enn tretti dager.
3. Ortopediske enheter for å tegne og fikse tungen.
4. Ved en års alder kan en operasjon for å eliminere spalten i himmelen utføres.

Forebygging

Den eneste måten å forhindre Pierre Robins syndrom er å eliminere mulige negative faktorer i prenatal perioden av fosterutvikling, prenatal diagnose.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Prognose

Prognosen og sykdomsforløpet er alvorlig. Ofte i de første dagene av livet, med en gjennomsnittlig og alvorlig fase av sykdommen, forekommer døden (årsaken er kvælning). Også risikoen for dødelig utgang i det første året er ganske høy på grunn av mange infeksjoner.

Hos pasienter som er eldre etter to år, er prognosen gunstig.

[36]