Nye publikasjoner
Ny genbærer gir håp om å kurere hjernesykdommer
Sist anmeldt: 02.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
En studie utført av forskere ved Broad Institute of MIT og Harvard University har vist at en genterapivektor som bruker humant protein effektivt krysser blod-hjerne-barrieren og leverer et målgen inn i hjernen til mus med humant protein. Denne utviklingen kan forbedre behandlingen av hjernesykdommer hos mennesker betydelig.
Genterapi har potensial til å behandle alvorlige genetiske hjernesykdommer som det for øyeblikket ikke finnes noen kurer for og begrensede behandlingsalternativer for. Eksisterende genleveringsmetoder, som adenoassosierte virus (AAV-er), klarer imidlertid ikke å effektivt krysse blod-hjerne-barrieren og levere terapeutisk materiale til hjernen. Denne utfordringen har hemmet utviklingen av tryggere og mer effektive genterapier for hjernesykdommer i flere tiår.
Nå har forskere i Ben Devermans laboratorium laget den første publiserte AAV-en som målretter et menneskelig protein for å levere gener til hjernen hos mus med den humane transferrinreseptoren. Dette viruset binder seg til den humane transferrinreseptoren, som er rikelig i blod-hjerne-barrieren hos mennesker. I en ny studie publisert i tidsskriftet Science viste teamet at AAV-en deres, når den ble injisert i blodet til mus med den humane transferrinreseptoren, kom inn i hjernen i mye høyere nivåer enn AAV-en som brukes i den FDA-godkjente genterapien for sentralnervesystemet, AAV9. Viruset nådde også et stort antall viktige hjernecelletyper, inkludert nevroner og astrocytter. Forskerne viste også at AAV-en deres var i stand til å levere kopier av GBA1-genet, som er assosiert med Gauchers sykdom, demens med Lewy-legemer og Parkinsons sykdom, til et stort antall celler i hjernen.
Forskerne antyder at deres nye AAV kan være et bedre alternativ for behandling av nevroutviklingsforstyrrelser forårsaket av enkeltgenmutasjoner, som Rett syndrom eller SHANK3-mangel, samt lysosomale lagringssykdommer som GBA1-mangel, og nevrodegenerative sykdommer som Huntingtons sykdom, prionsykdommer, Friedreichs ataksi og enkeltgenformer av ALS og Parkinsons sykdom.
«Siden vi ble med i Broad Institute har vårt oppdrag vært å skape muligheter for genterapier i sentralnervesystemet. Hvis denne AAV-en lever opp til forventningene våre i studier på mennesker, vil den være langt mer effektiv enn dagens behandlinger», sa Ben Deverman, seniorforfatter av studien.
Studien fant også at den nye AAV-en kunne forbedre genleveringen til hjernen betydelig sammenlignet med AAV9, som er godkjent for behandling av spinal muskelatrofi hos spedbarn, men er relativt ineffektiv når det gjelder å levere gener til den voksne hjernen. Den nye AAV-en nådde opptil 71 % av nevroner og 92 % av astrocytter på tvers av hjerneområder.
Forskere mener at deres nye AAV-utvikling har et stort potensial for behandling av nevrodegenerative sykdommer og kan forbedre pasientenes livskvalitet betydelig.
Resultatene er publisert i tidsskriftet Science.