Ataxia Friedrich

Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv patologi når et sykt barn er født til et visuelt sunt par, men en av foreldrene eier sykdomsgenet. Sykdommen er uttrykt i nederlaget av nerveceller - den primære skaden på Gauls bunter, pyramidale veier, rotler og perifere nervefibre, cerebellære neuroner og hjernen. Samtidig kan andre organer bli påvirket: Cellulære strukturer i hjerte muskler, bukspyttkjertelen, øyets nese og muskuloskeletale systemet er involvert i prosessen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Ifølge verdens medisinske statistikk er Friedreichs ataksi den vanligste varianten av ataksi. Denne sykdommen rammer i gjennomsnitt 2-7 pasienter per 100 000 mennesker, og bæreren av genforstyrrelsen er en person blant 120.

Både menn og kvinner påvirkes. Men sykdommen påvirker ikke personer i asiatisk og negroid-rase.

[6], [7]

Fører til angrepet av Friedrich

Friedreichs arvelige ataksi utvikler seg på grunn av mangel eller sammenbrudd i strukturen av frataxinproteinet produsert intracellulært i cytoplasma. Funksjonen av proteinet er overføringen av jern fra energiorganeller i mitokondriellcellen. Den jernakkumulerende evne til mitokondrier skyldes aktive oksidasjonsprosesser i dem. Når konsentrasjonen av jern i mitokondriene øker mer enn ti ganger, overstiger mengden av totalt intracellulært jern ikke grensene for normalt, og mengden av cytoplasmatisk jern reduseres. Dette provoserer i sin tur stimuleringen av genstrukturer som koder for enzymer som bærer jern - dette er ferroxidase og permease. Som et resultat er balansen av jern inne i cellene enda sterkere forstyrret.

Den økte mengden jern inne i mitokondriene forårsaker en økning i antall aggressive oksidanter - frie radikaler, skadelige vitale strukturer (i dette tilfellet celler).

En hjelperolle i sykdommens etiologi kan spille en forstyrrelse av antioksidant homeostase - beskyttelse av menneskelige celler fra skadelige aktive oksygenformer.

[8], [9], [10]

Symptomer angrepet av Friedrich

Friedreichs familieataksi, som vi sa ovenfor, er en arvelig sykdom. Likevel vises de første tegn på sykdommen bare i alderen 8-23 år. Samtidig er den første klinikken tydelig forbundet med ataksi, noe som påvirker personens tur. Pasienten blir ustabil under turgåing, det er rystelse, svakhet i beina (bena ser ut til å bli sammenflettet). Det er vanskeligheter med å koordinere bevegelser. Gradvis begynner en person å oppleve vanskeligheter med uttale.

Attributter til Friedreichs ataksi har egenskapen til å intensivere hvis øynene er stengt.

Med tidenes forlengelse blir symptomene permanente, i tillegg øker alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner. Årsaken til dette er skaden på cerebellum, som er ansvarlig for koordinering av lembebevegelser.

Videre har pasienten nedsatt auditiv og visuell funksjon. Det er et viktig tegn - en reduksjon eller tap av naturlige reflekser og utseendet til patologisk, for eksempel observeres Babinsky refleksen. Følsomheten i lemmer er redusert: pasienten mister muligheten til å føle gjenstander i håndflatene og støtte under føttene.

Etter en stund er lokomotoriske lidelser løst i form av lammelse eller parese. Begynn slike problemer med nederlaget på føttene.

Psykiske evner, som regel, blir ikke krenket. Sykdommen vokser gradvis, i løpet av dusinvis av år. Noen ganger kan du også legge merke til kortsiktige stabile perioder.

Blant de medfølgende tegnene skal det noteres forandringen i form av skjelettets bein: egenskaper er merkbare på hendene og i føttene, samt på ryggsøylen. Det er problemer med hjertet, det er mulig utvikling av diabetes, øyeskader.

[11]

Diagnostikk angrepet av Friedrich

Diagnostisering av sykdommen kan være en utfordring, fordi i de tidlige stadier, mange pasienter søker hjelp fra en kardiolog i forbindelse med hjerteproblemer eller en podiatrist fordi patologi av bein og ledd eller ryggraden. Og bare når et nevrologisk bilde manifesteres, er pasientene på kontoret til en nevrolog.

De viktigste instrumentelle diagnostiske metodene for Friedreich ataxi er MR og neurofysiologisk test.

Tomografi av hjernen bidrar til å bestemme atrofi av noen av områdene, spesielt cerebellum, medulla oblongata.

Tomografi av ryggraden bestemmer strukturendringen og atrofi - disse symptomene er mer merkbare i de sene stadiene av sykdommen.

Den ledende funksjonen undersøkes ved hjelp av følgende metoder:

• transcranial magnetisk stimulering;
• electroneurogram;
• elektromyografi.

Med ekstra-neurale tegn utføres hjelpediagnose: kardiovaskulær, endokrin og muskuloskeletalsystemet undersøkes. I tillegg kan det være nødvendig å konsultere spesialister som kardiolog, ortopedist, oculist, endokrinolog. Det gjennomføres en rekke studier:

• blodsukker nivå, glukosetoleranse test;
• bestemmelse av nivået av hormoner i blodet;
• EKG;
• tester med belastning;
• ultralyd undersøkelse av hjertet;
• en rygggen av en ryggrad.

Spesiell betydning i diagnosen ataksi er gitt til medisinsk genetisk rådgivning og kompleks DNA-diagnostikk. Det utføres på materialene til pasienten selv, hans nærmeste slektninger og foreldre.

Hos gravide kvinner, kan Friedreichs ataksi i det ufødte barnet bli identifisert ved DNA-analyse av chorion villi av den åttende til tolvte svangerskapsuke, enten ved analyse av fostervann 16-24 per uke.

Skille med arvelig ataksi tokoferol mangel, arvelige patologier metabolske prosesser, med neurosyphilis, cerebellum med neoplasmer, multippel sklerose og andre.

[12], [13], [14], [15], [16]

Behandling angrepet av Friedrich

Behandling av sykdommen kan ikke føre til helbredelse, men på denne måten er det mulig å forhindre utvikling av visse konsekvenser og vanskeligheter. For å redusere økningen i symptomene på sykdommen, bruk mitokondrielle gruppemedisiner, antioksidanter og andre legemidler som senker konsentrasjonen av jern inne i mitokondriene.

Legemidler er vanligvis foreskrevet i et kompleks, minst 3 medisiner om gangen. Bruk betyr antioksydant såsom tokoferol og retinol, samt syntetisk analog av koenzym Q-10 (idebenon) inhibering av neurodegenerering og øke myocardial hypertrofi - kardiomyopati.

I tillegg betyr behandling for bruk som forbedrer metabolske prosesser i hjertemuskelen: det anbefales å ta riboksin, preduktal, kokarboksylase, etc.

I de fleste tilfeller foreskrive 5-hydroksypropan, hvor effekten er merkbar, men dette stoffet er ikke fullt ut undersøkt.

Supplerende behandling foreskrives etter symptomer - for eksempel antidiabetika, kardiovaskulære legemidler.

Gjennomføring av generell styrkingsterapi (vitaminkomplekser), forbedring av vevets metabolisme (piracetam, cerebrolysin, aminalon).

Ifølge indikasjonene er kirurgisk inngrep i form av korreksjon av føttets form og bruk av Botox i de spasmer som er rammet av muskler.

Fysioterapi og gymnastikk kan betydelig forbedre effektiviteten av behandlingen. Men for en vedvarende effekt, bør øktene og øktene være vanlige med vekt på balanseopplæring og muskelstyrke.

Siden Friedreichs ataksi er resultatet av genforstyrrelser, som ikke kan reverseres, virker ikke alternative oppskrifter i behandlingen av denne sykdommen.

I ernæring bør pasienter med ataksi redusere eller eliminere forbruket av karbohydratfôr, siden sykdommen er forbundet med et overskudd av energi i cellene. Et stort antall karbohydrater (søtsaker, sukker, baking) kan føre til en forverring av pasientens tilstand.

Forebygging

En spesiell rolle i forebygging er tildelt DNA-testing ved de første pre-symptomstadiene, for rettidig innføring av forebyggende behandling.

Utvilsomt blir de direkte slektninger til en allerede diagnostisert syk person undersøkt. I utgangspunktet kan sykdommen være mistanke om klinisk grunnlag: forekomsten av ataksi, reduksjon av muskelmasse, sanseforstyrrelser, forsvinningen av senereflekser, parese utvikling, polynevropatier, tegn på sykdommen på EKG, forekomst av diabetes mellitus, endres osteoarticular system, atrofisk fremgangsmåter (særlig optiske nerver), krumning i ryggraden, etc.

Periodisk overvåkning og tilsyn med en nevropatolog, endokrinolog er nødvendig. En stor forebyggende verdi er også gitt til medisinsk gymnastikk og fysioterapeutisk behandling.

[17], [18], [19], [20]

Prognose

Friedreichs ataksi er en uhelbredelig og dynamisk utviklende sykdom som gradvis forverrer pasientens tilstand og til slutt fører til dødelige konsekvenser. Vanligvis dør pasienten fra mangel på hjerteaktivitet eller fra spasmer i luftveiene, mindre ofte fra smittsomme sykdommer.

Dessverre er omtrent halvparten av alle Friedreichs ataksipatienter ikke i stand til å leve opp til 35 års jubileum. Imidlertid vurderes prognosen av sykdommen hos kvinnene gunstigere: Som regel lever alle kvinner med denne diagnosen definitivt minst 20 år fra sykdomsutbruddet. For menn er en slik indikator tilsvarende 60%.

Svært sjeldne pasienter lever i avansert alder, forutsatt at det ikke er noen lidelser i hjertet og diabetes.