Friedreichs ataksi

Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv patologi, når et sykt barn fødes av et visuelt friskt par, men en av foreldrene er eier av det patogene genet. Sykdommen uttrykkes i skade på nerveceller - overveiende skade på Goll-bunter, pyramideformede kanaler, røtter og perifere nervefibre, nevroner i lillehjernen, hjernen. Samtidig kan andre organer bli påvirket: cellestrukturene i hjertemuskelen, bukspyttkjertelen, netthinnen og muskel- og skjelettsystemet er involvert i prosessen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Ifølge verdensmedisinsk statistikk er Friedreichs ataksi den vanligste ataksivarianten. I gjennomsnitt lider 2–7 pasienter av 100 000 mennesker av denne sykdommen, og én person av 120 er bærer av genlidelsen.

Både menn og kvinner er mottakelige for sykdommen. Sykdommen rammer imidlertid ikke personer av asiatisk og negroid rase.

[ 6 ], [ 7 ]

Fører til Friedreichs ataksi

Friedreichs arvelige ataksi utvikler seg på grunn av en mangel eller forstyrrelse av strukturen til proteinet frataxin, som produseres intracellulært i cytoplasmaet. Proteinets funksjon er å overføre jern fra cellens energiorganeller - mitokondrier. Mitokondrienes jernlagringskapasitet skyldes aktive oksidasjonsprosesser i dem. Når konsentrasjonen av jern i mitokondriene øker mer enn ti ganger, overstiger ikke mengden totalt intracellulært jern de normale grensene, og mengden cytoplasmisk jern synker. Dette provoserer igjen stimulering av genstrukturene som koder for enzymer som overfører jern - ferroksidase og permease. Som et resultat forstyrres jernbalansen inne i cellene enda mer merkbart.

En økt mengde jern inne i mitokondriene forårsaker en økning i antall aggressive oksidanter – frie radikaler, som skader vitale strukturer (i dette tilfellet celler).

En støttende rolle i sykdommens etiologi kan spilles av en forstyrrelse i antioksidant homeostase – beskyttelsen av menneskelige celler mot skadelige aktive oksygenarter.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomer Friedreichs ataksi

Friedreichs familiære ataksi er, som vi allerede har nevnt ovenfor, en arvelig sykdom. De første tegnene på sykdommen viser seg imidlertid først i alderen 8–23 år. Samtidig er det første kliniske bildet tydelig assosiert med ataksi, som påvirker personens gange. Pasienten blir ustø under gange, det oppstår ustøhet, svakhet i bena (bena ser ut til å bli flokete). Det er vanskeligheter med å koordinere bevegelser. Gradvis begynner personen å oppleve uttalevansker.

Tegn på Friedreichs ataksi har en tendens til å bli verre når øynene er lukket.

Over tid blir symptomene permanente, og alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner øker. Årsaken er skade på lillehjernen, som er ansvarlig for å koordinere lembevegelser.

Deretter utvikler pasienten hørsels- og synshemminger. Et viktig tegn dukker opp – en reduksjon eller tap av naturlige reflekser og fremvekst av patologiske, for eksempel Babinsky-refleksen. Følsomheten i ekstremitetene avtar: pasienten mister evnen til å føle gjenstander i håndflatene og støtte under føttene.

Etter en stund registreres bevegelsesforstyrrelser i form av lammelse eller parese. Slike problemer begynner med skade på beina.

Mentale evner er vanligvis ikke svekket. Sykdommen utvikler seg gradvis over flere tiår. Noen ganger kan korte stabile perioder til og med observeres.

Blant de ledsagende tegnene er det nødvendig å merke seg endringen i formen på skjelettknoklene: dette er spesielt merkbart på hendene og i føttene, samt på ryggsøylen. Hjerteproblemer oppstår, diabetes mellitus kan utvikle seg, og synsskader kan oppstå.

[ 11 ]

Diagnostikk Friedreichs ataksi

Diagnostisering av sykdommen kan by på visse vanskeligheter, fordi mange pasienter i de innledende stadiene søker hjelp hos en kardiolog på grunn av hjerteproblemer, eller hos en ortoped på grunn av patologi i muskel- og skjelettsystemet eller ryggraden. Og først når et nevrologisk bilde dukker opp, havner pasientene på kontoret til en nevrolog.

De viktigste instrumentelle diagnostiske metodene for Friedreichs ataksi er MR og nevrofysiologisk testing.

Hjernetomografi bidrar til å bestemme atrofi av noen av dens områder, spesielt lillehjernen og medulla oblongata.

Ryggsøylens tomografi avslører strukturelle endringer og atrofi – disse symptomene er mer merkbare i de senere stadiene av sykdommen.

Ledningsfunksjonen undersøkes ved hjelp av følgende metoder:

• transkraniell magnetisk stimulering;
• elektroneurografi;
• elektromyografi.

Ved ekstranevrale tegn utføres tilleggsdiagnostikk: det kardiovaskulære, endokrine og muskel- og skjelettsystemet undersøkes. I tillegg kan det være nødvendig med konsultasjon med spesialister som kardiolog, ortoped, øyelege, endokrinolog. En rekke studier utføres:

• blodsukkernivå, glukosetoleransetest;
• bestemmelse av hormonnivåer i blodet;
• elektrokardiografi;
• stresstester;
• ultralydundersøkelse av hjertet;
• Røntgen av ryggraden.

Spesiell betydning ved diagnostisering av ataksi gis til medisinsk genetisk konsultasjon og kompleks DNA-diagnostikk. Dette utføres på materiale fra pasienten selv, hans nærmeste slektninger og foreldre.

Hos gravide kan Friedreichs ataksi hos det ufødte barnet bestemmes ved å analysere DNA fra chorionvilli fra åttende til tolvte svangerskapsuke, eller ved å analysere fostervannet fra 16. til 24. uke.

Friedreichs ataksi er differensiert fra arvelig tokoferolmangel, arvelige metabolske forstyrrelser, nevrosyfilis, neoplasmer i lillehjernen, multippel sklerose, etc.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling Friedreichs ataksi

Behandling av sykdommen kan ikke føre til en kur, men på denne måten er det mulig å forhindre utviklingen av noen konsekvenser og komplikasjoner. For å bremse veksten av symptomer på sykdommen brukes mitokondrielle gruppemedisiner, antioksidanter og andre legemidler som reduserer konsentrasjonen av jern inne i mitokondriene.

Legemidler foreskrives vanligvis i kombinasjon, minst 3 legemidler samtidig. Antioksidanter brukes, for eksempel tokoferol og retinol, samt en kunstig analog av koenzym Q10 (idebenon), som hemmer nevrodegenerative prosesser og veksten av myokardhypertrofi - kardiomyopati.

I tillegg bruker de behandlingsmidler som forbedrer metabolske prosesser i hjertemuskelen: det anbefales å ta riboksin, preduktal, kokarboksylase, etc.

I de fleste tilfeller foreskrives 5-hydroksypropan, hvis effekt er merkbar, men dette legemidlet er ikke fullt ut studert.

Adjuvant behandling foreskrives i henhold til symptomer – for eksempel brukes antidiabetika og kardiovaskulære midler.

Generell styrkende terapi (vitaminkomplekser) og forbedring av vevsmetabolisme (piracetam, cerebrolysin, aminolon) utføres.

Avhengig av indikasjonene kan kirurgisk inngrep være mulig i form av korrigering av føttenes form og bruk av Botox i musklene som er rammet av spasmer.

Fysioterapi og gymnastikk kan forbedre behandlingens effektivitet betydelig. Men for en varig effekt må klasser og økter være regelmessige, med vekt på trening av balanse og muskelstyrke.

Siden Friedreichs ataksi er et resultat av genetiske lidelser, som ikke kan være en reversibel tilstand, fungerer ikke folkemedisiner i behandlingen av denne sykdommen.

I kostholdet til pasienter med ataksi er det nødvendig å redusere eller eliminere inntaket av karbohydratholdige matvarer, siden sykdommen er forbundet med et overskudd av energi i cellene. En stor mengde karbohydratprodukter (søtsaker, sukker, bakverk) kan føre til en forverring av pasientens tilstand.

Forebygging

DNA-testing i de første presymptomatiske stadiene gis en spesiell rolle i forebygging, for rettidig igangsetting av forebyggende behandling.

Direkte slektninger til den allerede identifiserte syke personen undersøkes grundig. I utgangspunktet kan sykdommen mistenkes ved kliniske tegn: forekomst av ataksi, redusert muskeltonus, følsomhetsforstyrrelser, forsvinningen av senereflekser, utvikling av parese, polynevropati, tegn på sykdommen på EKG, forekomst av diabetes mellitus, endringer i bein- og leddsystemet, atrofiske prosesser (spesielt i synsnervene), krumning av ryggsøylen, etc.

Periodisk overvåking og observasjon av nevrolog og endokrinolog er nødvendig. Stor forebyggende betydning tillegges også terapeutisk gymnastikk og fysioterapeutisk behandling.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Prognose

Friedreichs ataksi er en uhelbredelig og dynamisk progressiv sykdom som gradvis forverrer pasientens tilstand og til slutt fører til fatale konsekvenser. Vanligvis dør pasienten av hjertesvikt eller av respirasjonsspasmer, sjeldnere av infeksjonssykdommer.

Dessverre er omtrent halvparten av alle pasienter med Friedreichs ataksi ikke i stand til å leve til de fyller 35 år. Samtidig anses prognosen for sykdommen hos kvinner som gunstigere: som regel lever alle kvinner med denne diagnosen definitivt minst 20 år fra sykdomsdebut. For menn er dette tallet bare 60 %.

Svært sjelden overlever pasienter til høy alder, forutsatt at det ikke er hjerteproblemer eller diabetes.