Tourettes syndrom

Tourettes syndrom er en nevropsykiatrisk lidelse som starter i barndommen og er preget av flere motoriske og vokale tics, samt en kombinasjon av atferdsforstyrrelser, som ofte dominerer det kliniske bildet. Sistnevnte inkluderer symptomer på OCD og ADHD (ADHD). Tourettes syndrom er oppkalt etter den franske nevrologen Georges-Gilles de la Tourette, en elev av Charcot, som i 1885 beskrev 9 tilfeller som samsvarer med den moderne definisjonen av syndromet (Tourette, 1885). Den første medisinske observasjonen av et tilfelle som kan tilskrives Tourettes syndrom ble imidlertid presentert av den franske legen Itard (Itard, 1825). Han beskrev en fransk aristokrat som ble tvunget til å tilbringe livet sitt i isolasjon på grunn av ufrivillig rop av banneord. Men den tidligste kjente referansen til Tourettes syndrom i menneskets historie ser ut til å være i heksekunst-avhandlingen Malleus Maleficaram (Heksehammeren). Den forteller om en mann som levde på 1400-tallet:

«Når han gikk inn i en kirke og knelte for Jomfru Maria, fikk djevelen ham til å stikke ut tungen. Og da de spurte ham hvorfor han ikke kunne beherske seg, svarte han: «Jeg kan ikke hjelpe meg selv, siden han befaler alle mine lemmer og organer, min nakke, tunge, lunger, som han vil, og får meg til å snakke eller gråte; jeg hører ordene som om jeg uttalte dem selv, men jeg er fullstendig ute av stand til å motstå dem; når jeg prøver å be, styrer han meg enda kraftigere og skyver tungen min ut.»

I samsvar med moderne terminologi kan ufrivillig fremspring av tungen defineres som kopraksi – en type kompleks motorisk tic (se nedenfor). Man kan argumentere for at blasfemiske tanker er besettelser (påtrengende, forstyrrende ideer for pasienten), men pasientens handlinger som oppstår under deres påvirkning, i motsetning til tvangshandlinger, nøytraliserer ikke dette ubehaget, men gir snarere opphav til et nytt. Selv om pasienter med OCD kan oppleve angst i forbindelse med handlinger forårsaket av uønskede impulser, observeres dette sjelden i praksis.

I løpet av livet oppdages Tourettes syndrom og lignende kroniske tics hos 3,4 % av personer og nesten 20 % av barn som går på spesialskoler. Gutter lider oftere enn kvinner. Manifestasjoner av Tourettes syndrom kan vedvare gjennom hele pasientens liv og forstyrre pasientens sosiale tilpasning betydelig. Dessverre er det ikke observert noen betydelige fremskritt i behandlingen av Tourettes syndrom i det siste.

Patogenesen til Tourettes syndrom

Tourettes syndrom antas å være arvet som en monogen autosomal dominant lidelse med høy (men ikke fullstendig) penetrans og variabel ekspressivitet av det patologiske genet, som uttrykkes i utviklingen av ikke bare Tourettes syndrom, men muligens OCD, kroniske tics - XT og forbigående tics - TT. Genetisk analyse viser at XT (og muligens TT) kan være en manifestasjon av den samme genetiske defekten som Tourettes syndrom. En studie av tvillinger har vist at samsvarsraten er høyere i eneggede par (77–100 % for alle ticsvarianter) enn i dizygote par - 23 %. Samtidig observeres betydelig diskordans i alvorlighetsgraden av tics hos identiske tvillinger. Genetisk koblingsanalyse pågår for tiden for å identifisere den kromosomale lokaliseringen av det mulige Tourettes syndromgenet.

Hva skjer ved Tourettes syndrom?

Symptomer på Tourettes syndrom

Tics omfatter et bredt repertoar av motoriske eller vokale handlinger som pasienten opplever som påtvunget. De kan imidlertid hemmes av en viljeinnsats over en periode. Graden av hemming av tics varierer avhengig av alvorlighetsgrad, type og tidsmessige egenskaper. Mange enkle og raskt utførte tics (for eksempel raskt etterfølgende blinkende bevegelser eller rykninger i hodet) er ikke mottakelige for kontroll, mens andre tics, som minner mer om målrettede bevegelser, siden de oppstår som respons på en indre imperativ trang, kan hemmes. Noen pasienter prøver å skjule tics. For eksempel kan en ungdom erstatte det å skrape perineum med mer sosialt akseptabel berøring av magen. Over tid endres plasseringen av tics og alvorlighetsgraden deres – noen tics kan plutselig forsvinne eller erstattes av andre. Slike endringer skaper noen ganger det feilaktige inntrykket av at pasienter frivillig er i stand til å eliminere noen tics og utføre andre. En pasientundersøkelse viste at omtrent 90 % av dem opplever tics innledet av en ubehagelig følelse som tvinger pasienter til å utføre en handling eller lage en lyd, og kan beskrives som en imperativ trang.

Tegn på Tourettes syndrom

Diagnostiske kriterier og metoder for vurdering av Tourettes syndrom

Forbigående tics er vanlige og forekommer hos omtrent en fjerdedel av skolebarn. Diagnosen stilles når tics vedvarer i minst 4 uker, men ikke mer enn 12 måneder. Flere episoder med forbigående tics kan gå forut for utviklingen av kroniske tics eller Tourettes syndrom. Kroniske tics (CT) er motoriske eller vokale tics (men ikke en kombinasjon av begge) som vedvarer i mer enn 1 år. De diagnostiske kriteriene for Tourettes syndrom krever tilstedeværelse av flere motoriske tics og minst én vokal tic, ikke nødvendigvis samtidig. For eksempel ville en 16 år gammel gutt med flere motoriske tics, men ingen vokale tics på undersøkelsestidspunktet, bli diagnostisert med Tourettes syndrom hvis han hadde vokale tics i en alder av 12 år. Mange anser forskjellene mellom Tourettes syndrom og kroniske multiple motoriske tics for å være kunstige, spesielt gitt de lignende arvemønstrene som er rapportert i genealogiske studier. Symptomer på Tourettes syndrom må vedvare i mer enn 1 år, med remisjoner som ikke varer lenger enn 3 måneder. I følge DSM-TV må lidelsen begynne før 18 år, selv om dette kriteriet har variert tidligere. Hvis tics begynner etter 18 år, bør de klassifiseres som «tics ikke spesifisert på annen måte».

Diagnose av Tourettes syndrom

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Medisiner brukt mot Tourettes syndrom

Først og fremst må legen avgjøre om medikamentell behandling er indisert for den gitte alvorlighetsgraden av symptomene. Medikamentstudier for Tourettes syndrom kompliseres av det bølgelignende forløpet med forverringer og remisjoner, som ikke nødvendigvis oppstår under påvirkning av legemidler. Kortsiktige svingninger i alvorlighetsgraden av symptomer krever ikke nødvendigvis umiddelbare endringer i behandlingsregimet. Det overordnede målet med behandlingen er å delvis lindre symptomene: fullstendig medikamentell undertrykkelse av tics er usannsynlig og er forbundet med forekomst av bivirkninger.

Spesielle opplæringsprogrammer er nødvendige for pasienten, familien og skolens personell for å fremme forståelse av sykdommen og utvikling av toleranse for symptomer. Komorbide lidelser kan være hovedårsaken til ubehag og svekket sosial tilpasning. Tilstrekkelig behandling av komorbid ADHD, OCD, angst og depresjon reduserer noen ganger alvorlighetsgraden av tics, sannsynligvis på grunn av forbedring av pasientens psykologiske tilstand og stresslindring.

Behandling av Tourettes syndrom

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]