Tourettes syndrom - diagnose

Diagnostiske kriterier og metoder for vurdering av Tourettes syndrom

Forbigående tics er vanlige og forekommer hos omtrent en fjerdedel av skolebarn. Diagnosen stilles når tics vedvarer i minst 4 uker, men ikke mer enn 12 måneder. Flere episoder med forbigående tics kan gå forut for utviklingen av kroniske tics eller Tourettes syndrom. Kroniske tics (CT) er motoriske eller vokale tics (men ikke en kombinasjon av begge) som vedvarer i mer enn 1 år. De diagnostiske kriteriene for Tourettes syndrom krever tilstedeværelse av flere motoriske tics og minst én vokal tic, ikke nødvendigvis samtidig. For eksempel ville en 16 år gammel gutt med flere motoriske tics, men ingen vokale tics på undersøkelsestidspunktet, bli diagnostisert med Tourettes syndrom hvis han hadde vokale tics i en alder av 12 år. Mange anser forskjellene mellom Tourettes syndrom og kroniske multiple motoriske tics for å være kunstige, spesielt gitt de lignende arvemønstrene som er rapportert i genealogiske studier. Symptomer på Tourettes syndrom må vedvare i mer enn 1 år, med remisjoner som ikke varer lenger enn 3 måneder. I følge DSM-TV må lidelsen begynne før 18 år, selv om dette kriteriet har variert tidligere. Hvis tics begynner etter 18 år, bør de klassifiseres som «tics ikke spesifisert på annen måte».

Klassifiseringen av milde tics er fortsatt uklar. Gjeldende DSM-IV-kriterier for diagnose av alle tics krever at de forårsaker «markant ubehag eller betydelig svekkelse i funksjon». Imidlertid blir mange barn med tics ikke oppmerksomme på av helsepersonell. Milde eller moderate tics kan likevel forårsake noe ubehag, og deres tilstedeværelse, selv om det ikke er behov for farmakologisk undertrykkelse av tics, kan påvirke behandlingen av komorbide lidelser som OCD eller ADHD. I denne forbindelse kan tics tjene som en nyttig klinisk markør som fortjener å nevnes selv om de ikke selv trenger behandling. Klassifiseringen av tics alvorlighetsgrad påvirker resultatene av epidemiologiske og familiegenetiske studier: hvis milde tilfeller tas i betraktning, vil forekomsten av tics være høyere, mens hvis DSM-IV-kriterier anvendes, vil forekomsten være lavere.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Diagnostiske kriterier for Tourettes syndrom

• A. Tilstedeværelsen av flere motoriske tics og minst én vokal tic når som helst under sykdommen, men ikke nødvendigvis samtidig (en tic er en plutselig, rask, repeterende, ikke-rytmisk, stereotyp bevegelse eller vokalisering)
• B. Tics oppstår gjentatte ganger i løpet av dagen (vanligvis i utbrudd) nesten daglig eller periodisk i mer enn 1 år, og i løpet av denne tiden overstiger ikke perioden med fravær av tics 3 måneder.
• B. Lidelsen forårsaker betydelig ubehag eller forstyrrer pasientens liv betydelig på sosiale, profesjonelle eller andre viktige områder
• G. Debut - opptil 18 år
• D. Lidelsen er ikke forårsaket av direkte fysiologiske effekter av eksogene stoffer (f.eks. psykostimulerende midler) eller en generell sykdom (f.eks. Huntingtons sykdom eller viral encefalitt)

Pasientens undersøkelse inkluderer en grundig fysisk og nevrologisk undersøkelse for å utelukke en sykdom som kan forårsake hyperkinesi (f.eks. tyreotoksikose). Milde uspesifikke nevrologiske symptomer ("mikrosymptomer") finnes ofte hos pasienter med Tourettes syndrom. Koreformede bevegelser er rapportert å være vanligere hos pasienter med OCD- og ADHD-tics. En psykiatrisk undersøkelse og nevropsykologisk testing er nødvendig for å identifisere komorbide psykiske lidelser eller dårlige læringsevner, som kan være hovedårsaken til feiltilpasning hos pasienter. Studiet av hyperkinesi utføres best ved hjelp av kliniske vurderingsskalaer som vurderer type, hyppighet og alvorlighetsgrad av hver tic. Et utmerket eksempel på en slik skala er Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Selvrapporterings- eller foreldrerapporteringsskalaer, som Tourette Syndrome Symptom Checklist (TSSL), brukes også. Å be pasienten om å gjengi sine tics kan noen ganger føre til en tic-storm. Fordi tics ofte avtar eller forsvinner i et ukjent miljø, for eksempel et legekontor, kan videoopptak av tics i hjemmemiljøet være en viktig metode for å undersøke tics for å vurdere effektiviteten av behandlingen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnostiske kriterier for andre ticsvarianter

Forbigående tics

• A. Kamplignende eller multiple motoriske eller vokale tics (dvs. plutselige, raske, repeterende, ikke-rytmiske, stereotype bevegelser eller vokaliseringer)
• B. Tics forekommer mange ganger om dagen, nesten daglig, i minst 4 uker, men ikke mer enn 12 måneder på rad
• B. Lidelsen forårsaker betydelig ubehag eller forstyrrer pasientens liv betydelig på sosiale, profesjonelle eller andre viktige områder
• G. Debut - før fylte 18 år
• D. Lidelsen er ikke relatert til de direkte fysiologiske effektene av eksogene stoffer (f.eks. psykostimulerende midler) eller en generell sykdom (f.eks. Schtingtons sykdom eller viral encefalitt)
• E. Lidelsen oppfyller ikke kriteriene for Tourettes syndrom, kroniske motoriske eller vokale tics

Kroniske motoriske eller vokale tics

• A. Tics eller flere motoriske eller vokale tics (dvs. plutselige, raske, repeterende, ikke-rytmiske, stereotype bevegelser eller vokaliseringer), men ikke en kombinasjon av disse, er tilstede i løpet av sykdomsperioden.
• B. Tics oppstår mange ganger om dagen (vanligvis i utbrudd) nesten daglig eller periodisk i minst 1 år, og i løpet av denne tiden overstiger ikke den ticsfrie perioden 3 måneder.
• B. Lidelsen forårsaker betydelig ubehag eller forstyrrer pasientens liv betydelig på sosiale, profesjonelle eller andre viktige områder
• G. Debut - før fylte 18 år
• D. Lidelsen er ikke relatert til de direkte fysiologiske effektene av eksogene stoffer (f.eks. psykostimulerende midler) eller en generell sykdom (f.eks. Huntingtons sykdom eller viral encefalitt)
• E. Lidelsen oppfyller ikke kriteriene for Tourettes syndrom, kroniske motoriske eller vokale tics

Tiki uten ytterligere avklaring

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Differensialdiagnose av Tourettes syndrom

Gitt variasjonen og mangfoldet av manifestasjoner av Tourettes syndrom, må det differensieres fra et bredt spekter av nevrologiske og psykiatriske sykdommer, inkludert Sydenhams chorea, Huntingtons chorea, progressiv muskeldystoni, blefarospasme, nevroakantocytose, postinfeksiøs encefalitt, medikamentinduserte dyskinesier, tvangshandlinger og stereotypier assosiert med autisme, psykisk utviklingshemming, psykoser. Differensialdiagnose kan kreve paraklinisk undersøkelse og utprøvd terapeutisk intervensjon.

Differensialdiagnose mellom enkle tics og annen hyperkinesi utføres under hensyntagen til varighet, lokalisering, tidsdynamikk og forbindelse med bevegelse. For eksempel er typisk chorea preget av lengre muskelkontraksjoner og kaotisk involvering av ulike muskelgrupper. Sydenhams chorea utvikler seg akutt, kort tid etter en streptokokkinfeksjon, og er preget av en kombinasjon av atferdsendringer og hyperkinesi. Noen av disse overdrevne bevegelsene kan ligne tics. På den annen side er choreiforme bevegelser beskrevet ved Tourettes syndrom, som oppstår på bakgrunn av enkle og komplekse motoriske eller vokale tics. En grundig studie av anamnesen, sykdomsforløpet og en detaljert undersøkelse for å identifisere andre symptomer på revmatisme bør hjelpe i differensialdiagnosen mellom Sydenhams chorea og Tourettes syndrom.

Dystoni skiller seg fra dystoniske tics ved at hyperkinesen er mer vedvarende og kloniske tics er fraværende. Myoklonus har vanligvis en begrenset lokalisering, mens tics varierer i lokalisering og forekommer i utbrudd. Øyebevegelser som rykninger eller langvarig abduksjon er karakteristiske for tics og observeres sjelden ved annen hyperkinesi. Unntak inkluderer:

1. dystoniske okulogyriske kriser som oppstår som en bivirkning av nevroleptisk behandling eller som en komplikasjon av lethargisk encefalitt;
2. myoklonus i øyeeplene, som ofte følger med myoklonus i den myke ganen;
3. opsoklonus.

Idiopatisk blefarospasme kan, når den har mindre manifestasjoner, være vanskelig å skille fra tics som blunking eller mysing, men differensialdiagnosen lettes vanligvis av tilstedeværelsen av tics andre steder. Blefarospasme rammer vanligvis eldre mennesker, mens Tourettes syndrom vanligvis manifesterer seg hos barn.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]