Symptomer på cystisk fibrose

Hos de fleste pasienter blir de første symptomene på cystisk fibrose merkbare i løpet av det første leveåret, og sykdommen manifesterer seg i 60 % av tilfellene før 6 måneder. I nyfødtperioden er cystisk fibrose ledsaget av tegn på tarmobstruksjon (mekoniumileus), i noen tilfeller peritonitt assosiert med perforasjon av tarmveggen. Opptil 70–80 % av barn med mekoniumileus har cystisk fibrose. Langvarig neonatal gulsott, funnet hos 50 % av pasienter med mekoniumileus, kan også være det første kliniske tegnet på cystisk fibrose.

Følgende typiske symptomer på cystisk fibrose observeres hos spedbarn:

• tilbakevendende eller kroniske luftveissymptomer (hoste eller kortpustethet);
• tilbakevendende eller kronisk lungebetennelse;
• forsinkelse i fysisk utvikling;
• løs, rikelig, fet og illeluktende avføring;
• kronisk diaré;
• prolaps av endetarmsslimhinnen;
• langvarig neonatal gulsott;
• "salthet" i huden;
• dehydrering i varmt vær (til og med til heteslag);
• kronisk hypoelektrolytemi;
• familiehistorie med dødsfall hos barn i løpet av det første leveåret eller tilstedeværelse av søsken med lignende kliniske symptomer;
• hypoproteinemi, ødem.

Hos eldre barn observeres forsinket fysisk utvikling, illeluktende fet avføring, hyppige bakterielle luftveisinfeksjoner og tegn på kolestase.

Symptomer på cystisk fibrose avhenger av graden av skade på ulike organer og systemer, og inkluderer symptomer på skade på bronkopulmonale og hepatobiliære systemer, bukspyttkjertel og mage-tarmkanal, samt nedsatt reproduksjonsfunksjon og svetting.

De viktigste symptomene på cystisk fibrose

Hos barn i det første leveåret	Hos førskolebarn	Hos barn i skolealder	Hos ungdom og voksne
Gjentatt eller vedvarende hoste (kortpustethet)	Vedvarende hoste, muligens med purulent sputum	Symptomer på kronisk nedre luftveisinfeksjon av ukjent etiologi	Hyppige purulent-inflammatoriske sykdommer i lungene av ukjent etiologi
Gjentatt lungebetennelse	Gjentatt eller vedvarende dyspné av ukjent etiologi	Kronisk rhinosinusitt	"Trommestikklignende fortykkelse av fingrenes terminale falanger"
Forsinkelse i fysisk utvikling	Undervekt, veksthemming	Nesepolypper	Pankreatitt
Uformet, rikelig, fet og illeluktende avføring	Rektal prolaps	Bronkiektasi	Distal tynntarmobstruksjon
Kronisk diaré	Tarminvaginasjon	"Trommestikklignende fortykkelse av fingrenes terminale falanger"	Tegn på levercirrose og portal hypertensjon
Rektal prolaps	Kronisk diaré	Kronisk diaré	Vekstremming
Langvarig neonatal gulsott	"Trommestikklignende fortykkelse av fingrenes terminale falanger"	Distal tynntarmobstruksjon	Forsinket seksuell utvikling
Salt smak av huden	Saltkrystaller på huden	Pankreatitt	Sterilitet og azoospermi hos menn (97 %)
Kronisk hyponatremi og hypokloremi	Hyponatremi, hypokloremi og metabolsk alkalose	Hepatomegali eller leverdysfunksjon av ukjent etiologi
Hypoproteinemi (ødem)	Hepatomegali eller leverdysfunksjon av ukjent etiologi
Heteslag eller tegn på dehydrering ved høye temperaturer	Hypotonisk dehydrering	Rektal prolaps	Redusert fruktbarhet hos kvinner (<50 %)

Alle de ovennevnte symptomene kan forekomme i det kliniske bildet av sykdommen i alle aldre (det finnes atypiske tilfeller av "trommestikk"-symptomet og leversykdom i de første leveårene). De første symptomene på cystisk fibrose hos de fleste pasienter forekommer i det første leveåret, selv om tilfeller av sen (frem til voksen alder) klinisk manifestasjon av sykdommen er beskrevet. Tilstedeværelsen av visse symptomer på cystisk fibrose i det generelle sykdomsbildet avhenger i stor grad av typen mutasjon (eller mutasjoner). Den vanligste delesjonen er F 508, der kliniske tegn på cystisk fibrose opptrer i tidlig alder, og i 90 % av tilfellene utvikles bukspyttkjertelinsuffisiens.

I nyfødtperioden viser pasienter med cystisk fibrose oftest:

• mekoniumileus - forekommer hos 20 % av nyfødte med cystisk fibrose, noen ganger komplisert av mekoniumperitonitt assosiert med perforasjon av tarmveggen (opptil 70–80 % av barn med mekoniumileus har cystisk fibrose);
• Langvarig neonatal gulsott - forekommer hos 50 % av pasienter med mekoniumileus.

De fleste spedbarn med cystisk fibrose opplever en kombinasjon av tilbakevendende eller vedvarende hoste, avføringsvaner og manglende trivsel, der ett symptom er mer uttalt enn de andre.

• Hosten, som først er tørr og sjelden, og som deretter utvikler seg til hyppig og uproduktiv, noen ganger fremkaller oppkast, blir kronisk. I noen tilfeller ligner hosteanfall kikhoste. Ofte oppstår hosteanfall først mot bakgrunn av en øvre luftveisinfeksjon, men forsvinner deretter ikke, men øker gradvis i alvorlighetsgrad og hyppighet.
• Hyppig, stor, illeluktende, oljete avføring som inneholder ufordøyde matrester er typisk for pasienter med cystisk fibrose. Avføringen er vanskelig å vaske av fra potten eller bleiene, og kan inneholde synlige fettblandinger.
• I noen tilfeller kan manglende trivsel være det eneste symptomet på sykdommen.
• Rektal prolaps blir den første kliniske manifestasjonen av cystisk fibrose hos 5–10 % av pasientene. I mangel av passende behandling forekommer rektal prolaps hos 25 % av pasienter med cystisk fibrose, oftest i alderen 1–2 år. Hos barn over 5 år forekommer dette symptomet mye sjeldnere. Hosteanfall mot bakgrunn av:
  • endret avføring;
  • forsinkelser i fysisk utvikling;
  • svekket muskeltonus;
  • oppblåsthet i tarmen;
  • episodisk forstoppelse.

I førskolealder manifesterer cystisk fibrose seg relativt sjelden, i skolealder - enda sjeldnere. En slik sen diagnose er oftest assosiert med tilstedeværelsen av "myke" mutasjoner hos pasienten, som forårsaker bevaring av bukspyttkjertelfunksjoner over lengre tid. I ungdomsårene og voksenlivet, spesielt i fravær av symptomer på sykdommen i anamnesen, manifesterer cystisk fibrose seg ekstremt sjelden og forløper som regel uten typiske symptomer i det kliniske bildet.

En av hovedoppgavene i behandlingen av cystisk fibrose er å forhindre eller minimere antall forverringer av den kroniske infeksjons- og inflammatoriske prosessen i bronkopulmonale systemet. For å sikre tilstrekkelig og rettidig behandling er det nødvendig å overvåke forekomsten av karakteristiske symptomer på forverring, som inkluderer:

• endring i hostens natur;
• utseendet av hoste om natten;
• en økning i mengden sputum og en endring i dens karakter;
• økende kortpustethet;
• utseendet av feber;
• økt hjertefrekvens;
• tap av appetitt;
• vekttap;
• redusert toleranse for fysisk aktivitet;
• cyanose;
• forverring av det auskultatoriske og radiologiske bildet i lungene;
• forverring av FVD-parametere.

Komplikasjoner av cystisk fibrose

• Hemolytisk anemi hos nyfødte og nevrologiske lidelser hos eldre barn som følge av vitamin E-mangel.
• Obstruksjon av den distale tynntarmen forekommer hos 2 % av barn under 5 år, hos 27 % av pasienter over 30 år (7–15 % av alle pasienter). I milde tilfeller klager pasientene over smerter, og en forstørret blindtarm kan palperes under fysisk undersøkelse. I alvorlige tilfeller oppstår tegn på tarmobstruksjon: smertesyndrom, tarmdistensjon, oppkast, forstoppelse og væskenivåer på røntgenbilde av abdomen.
• Nesepolypose er ofte kombinert med kolelithiasis og er praktisk talt asymptomatisk.
• Diabetes mellitus forekommer hos 20 % av voksne pasienter med cystisk fibrose. Utviklingen av diabetes mellitus kan provoseres frem ved bruk av glukokortikoidlegemidler eller kaloririk ernæring. Symptomer på sykdomsmanifestasjonen er typiske for diabetes mellitus - pasienten lider av tørste, polyuri, polydipsi, vekttap. Ketoacidose hos pasienter med cystisk fibrose og diabetes mellitus utvikler seg relativt sjelden.
• Leverfibrose av varierende alvorlighetsgrad finnes hos alle pasienter med cystisk fibrose. I 5–10 % av tilfellene fører leverfibrose til dannelse av biliær cirrhose og portal hypertensjon.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]