Retinoblastom

Retinale svulster utgjør 1/3 av alle intraokulære neoplasmer.

Godartede svulster (hemangiom, astrocytisk hamartom) er ekstremt sjeldne. Hovedgruppen er representert av den eneste ondartede netthinnen i netthinnen hos barn - retinoblastom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Årsaker til retinoblastom

Læren om retinoblastom har mer enn fire århundrer historie (den første beskrivelsen av retinoblastom ble gitt i 1597 av Petraus Pawius fra Amsterdam). I mange år ble hun henvist til en sjelden tumor - ikke mer enn 1 tilfelle per 30 000 levendefødte. I de siste årene har det vært en økning i forekomsten av retinoblastom med mer enn 3 ganger. Ifølge European Association of Ophthalmologists er frekvensen i befolkningen 1 per 10 000 - 13 000 levendefødte.

To former for sykdommen utmerker seg: arvelig og sporadisk. I 10% av pasientene med retinoblastom er ledsaget av en kromosomal abnormitet (delesjon 13ql4.1 kromosom region), resten - de strukturelle og funksjonelle forstyrrelser i RB1-genet, noe som i de senere år blitt isolert og klonet ved anvendelse av molekylære markører. Proteinproduktet fra dette genet fungerer i normalt vev og andre svulster, og det er bare med retinoblastom det endres. Således er at utseendet av en predisposisjon overfor retinoblastom øyeblikket assosiert med tilstedeværelse av terminalen mutasjon i ett allel av RB1-genet som er arvet i en autosomal dominant måte, og er funnet i 60-75% av pasientene.

[6], [7], [8], [9]

Symptomer på retinoblastom

Svulsten utvikler seg hos små barn (opptil 1 år). Hos 2/3 pasienter med arvelig form av retinoblastom er den bilateral. Videre, når de retinoblastomgenet familien RB1povrezhden formene i alle somatiske celler, slik at mye av disse pasientene (40%) risikoen for kreft på andre områder. Foreløpig studiet av punktmutasjoner i genet for retinoblastom ved kromosomanalyse gir ikke bare å bekrefte eller utelukke en arvelig form for kreft i familier med en familiehistorie med retinoblastom, men også for å forklare utviklingen av denne formen hos barn med sunne foreldre. Påvisning av retinoblastom hos barn i alderen 10 måneder vitner til sin iboende karakter, retinoblastom, symptomer som dukket opp etter 30 måneder, kan betraktes som sporadisk. Den sporadiske formen utgjør ca 60% av retinoblastom er alltid ensidig, oppstår etter 12-30 måneder etter fødselen som et resultat av de novo mutasjoner i begge alleler av RB1 genet, som ligger i cellene i netthinnen.

Retinoblastoma utvikler seg i hvilken som helst del av den optisk aktive delen av retina, i begynnelsen av veksten ser det ut som et brudd på klarheten i refleksen på fundus. Senere vises en gråaktig, gjørmete, flat hede med fuzzy konturer. I fremtiden endres det kliniske bildet avhengig av egenskapene til veksten av retinoblastom. Isolere endofytisk, eksofytisk og blandet karakter av tumorvekst.

Endofytisk voksende retinoblastom forekommer i de indre lagene av netthinnen og er preget av vekst i glassplaten. Overflaten av svulsten er tuberøs. Tykkelsen på knuten øker gradvis, fargen forblir hvitaktig, karene i netthinnen og svulstens egne karer er ikke synlige. I glasslegemet over svulsten vises konglomerer av tumorceller i form av stearindråper, stearinbaner. Hurtig vekst av svulsten, ledsaget av et brudd på metabolske prosesser, fører til utseendet av nekrose-soner med fordammet forfall, som deretter kalsifiseres ved dannelse av forkalkninger. Når tumoren i området ved dets preekvatorialnoy blodceller avleiret i de bakre og fremre kamre i øyet, tilveiebringe et bilde psevdogipopiona hvis farge i motsetning til ekte farger hypopyon hvitgrå farge. Tidlig sving av den pupillære pigmentgrensen oppstår. På overflaten av iris-nodules av svulsten, massive synechia, nydannede kar. Forkammeret blir mindre, fuktigheten blir uklar. Økende i størrelse, fyller svulsten hele hulrommet i øyet, ødelegger og spiser den trabekulære apparatet, noe som resulterer i økt intraokulært trykk. Hos små barn utvikler en bufalm en tynning av sclerolimbic sonen, noe som letter spredning av svulsten utenfor øyet. Når scleraltumoren vokser bak ekvator, utvikler et cellulittmønster, hvor frekvensen stiger fra 0,2 til 4,6%.

Eksotisk voksende retinoblastom forekommer i de ytre lagene av netthinnen og strekker seg under netthinnen, noe som fører til dens massive løsrivelse, hvor kuppelen er synlig bak den transparente linse. I oftalmokopi er tumoren identifisert som en eller flere avgrensede noder med en jevn overflate. Til svulstformet drenering utvidet og konvolutert retinalfartøy. På overflaten av svulsten er det sett milde krympede, kaotisk plassert, nydannede kar.

Retinoblastom er preget av multifokal vekst. Nodene til svulsten er lokalisert på forskjellige steder av fundus, har en rund eller oval form, deres tykkelse varierer. Noen ganger blander blødninger på overflaten av svulsten og dekker hele svulsten. I slike tilfeller, med det perifere stedet for retinoblastom, kan det første symptomet være en "spontant" oppstått hemoftalmos.

Blandet retinoblastom er preget av en kombinasjon av oftalmiske symptomer som er karakteristiske for de to beskrevne former. Den kjente tegn på retinoblastom - "gløden" av eleven og skjeling, Heterokromi eller rubeosis av iris, mikroftalmi, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - bør betraktes som indirekte, som kan observeres ved andre sykdommer. Hos 9,4% av pasientene oppstår retinoblastom uten indirekte tegn og oppdages vanligvis under forebyggende undersøkelser.

Retinoblastom hos eldre barn er preget av nedsatt synsstyrke. I det kliniske bildet utvikler tegn på treg uveitt, sekundær aching glaukom, retinal detachement, sjelden utvikling av retinal angiomatose. Utseendet av retinoblastom i denne alderen, når sannsynligheten for utviklingen er liten, kompliserer diagnosen.

Trilateralnuyu retinoblastom betraktes som bilateral tumor, kombinert med ektopisk (men ikke metastatisk!) Intracranial tumor av primitive neuroektodermal opprinnelse (pinealoblastomoy). Den tredje svulsten er som regel lokalisert i furuskjertelen, men den kan også okkupere hjernens mellomstrukturer. Klinisk manifesterer svulsten seg 2-3 år etter påvisning av bilateral retinoblastom ved tegn på intrakranial neoplasma. Trilateral retinoblastom blir oppdaget hos barn i de første 4 årene av livet. Hos små barn kan tegn på intrakraniell lesjon observeres før synlige tegn på øyeskader oppstår.

Retinocyt regnes som en sjelden variant av retinoblastom med et godartet kurs i forbindelse med den ufullstendige mutasjonen av retinoblastom-genet. Prognosen med retinocytom er gunstig på grunn av tilstedeværelsen av klare tegn på differensiering i form av dannelse av ekte rosetter og en tendens til spontan regresjon.

Diagnose av retinoblastom

For diagnostisering av retinoblastom brukes oftalmokopi, som skal utføres med maksimal dilatasjon av eleven og hos små barn - under medisinsk søvn. Ved undersøkelse av fundus i ekstreme periferien er det nødvendig å anvende sclerokompresjon, noe som gjør at vi kan undersøke nærmere disse områdene som er vanskelige å få tilgang til visuell inspeksjon. Oppførelsen av oftalmokopi følger alle meridianer (!). I vanskelige tilfeller med en preequatorial plassering av svulsten eller tilstedeværelsen av pseudohyping, er det vist en tynn nålestimuleringsbiopsi. Med ultralydsskanning kan du bestemme størrelsen på retinoblastom, bekrefte eller ekskludere tilstedeværelsen av kalkninger.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling av retinoblastom

Retinoblastom Behandling kompleks, med sikte på å bevare livet til det syke barnet og hans øyne er alltid individuelle, hans plan, avhengig av stadium av prosessen, den generelle tilstanden til barnet, er risikoen for andre maligniteter og peremptory etterspørsel av foreldre til å bevare synet. Med små svulster gjør bruk av lokale destruksjonsmetoder det mulig å redde øyet i 83% av tilfellene, og i kombinasjon med polykemoterapi - for å oppnå en 5-års overlevelse på nesten 90%. Med store svulster gir polykjemoterapi i kombinasjon med enukleasjon en overlevelsesrate på 4 år på mer enn 90%. Retinoblastom blir spredt langs optisk nerve langs det intercellulære rommet, spredes hematogent i ben, hjerne, lymfogen måte - inn i de regionale lymfeknuter.

Prediksjon for livet under retinoblastoma avhenger av flere faktorer (tumor sted anterior til dentate linje, tilstedeværelsen av flere tumor noder, er den totale diameter på 15 mm, tumorvolumet nådde halvdel av øyet hulromsvolum og mer spredning av tumoren i glass eller bane, tumorvekst i choroid, synsnerven). Risikoen for metastasering øket til 78% i formering av tumoren i den bane. Selvfølgelig, risikofaktorer inkluderer familiens historie og. Standardisert dødelighet av retinoblastom i sin arvelige former i de senere årene har økt 2,9 til 9, mens i sporadiske tilfeller av retinoblastom bemerkes deres reduksjon 1,9 til 1,0.

For å avdekke tidlige tilbakefall av en svulst etter enukleering av øyebollet eller utseendet av en svulst i paret øyet, er en kontrollundersøkelse av barnet obligatorisk. Med monolateral retinoblastom bør den utføres hver tredje måned i 2 år, med bilateral - i 3 år. Hos barn eldre enn 12 måneder etter behandlingens slutt, anbefales det å gjennomføre en datastyrt tomografi av hodet en gang i året, noe som gjør det mulig å overvåke tilstanden av bløtvev i baner og utelukke tumormetastase i hjernen. Helbredte barn bør være under oppfølgingen av livet.