Polen-syndromet

En sjelden anomali i intrauterin dannelse av kroppsstrukturen, som hovedsakelig består av hypoplasi av den sternale og costale delen av pectoralis major-muskelen eller dens fullstendige fravær. Den bærer navnet til en engelsk kirurg som beskrev et eksemplar med en costal-muskulær defekt som han kom over mens han jobbet deltid på et likhus mens han fortsatt var student. A. Polen var ikke den første; før ham hadde enkeltstående tilfeller allerede vakt oppmerksomhet i Frankrike og Tyskland på begynnelsen av 1800-tallet, men det var hans publikasjon som markerte starten på en seriøs studie av denne medfødte patologien. På terskelen til det 20. århundre publiserte J. Thompson en fullstendig beskrivelse av denne sykdommen. Siden den gang har rundt 500 slike tilfeller blitt beskrevet i verdens medisinske litteratur.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Statistikk over sykelighet viser at medfødte costal-muskulære anomalier, uttrykt i varierende grad, forekommer i gjennomsnitt hos én nyfødt av 30 000 eller litt flere barn født i live. Gutter fødes oftere med slike utviklingsdefekter.

Opptil 80 % av deformitetene ved Poland syndrom er høyresidige. Lidelsene uttrykkes i varierende grad, og det er ingen samsvar mellom alvorlighetsgraden av anomaliene i dannelsen av brystkassen og hånden.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fører til Polen-syndromet

Årsakene til fødsel av barn med denne anomalien er fortsatt hypotetiske til dags dato. Arvetypen og genet som overfører denne patologien er ikke fastslått, men det finnes beskrivelser av sjeldne familiehistorier med Poland-syndrom. Recessiv arv antas. Det antas at sannsynligheten for å overføre sykdommen fra en syk forelder til barna deres er omtrent 50 %. De fleste tilfeller er enslige. Risikofaktorer for fødsel av barn med denne anomalien er eksterne og interne teratogene effekter på embryoet i løpet av embryoets legging og utvikling av organer og systemer. Det finnes flere hypoteser som forklarer etiologien og patogenesen til denne costal-muskulære defekten, men ingen av dem er fullstendig bekreftet. Den mest sannsynlige antagelsen er at en eller annen ugunstig faktor fremkaller utilstrekkelig blodtilførsel til embryonen i den sjette svangerskapsuken, når arteria subclavia dannes. Dette forårsaker underutvikling (innsnevring av lumen) og utilstrekkelig blodtilførsel, noe som fører til lokal hypoplasi av bløtvev og bein. Omfanget av lesjonen bestemmes av graden av skade på arterien og/eller dens grener.

Årsakene inkluderer også en forstyrrelse i migrasjonen av celler i embryoets brystvev i ribbeina eller intrauterin traume. Imidlertid har ingen av disse hypotesene tilstrekkelig pålitelig bevis per dags dato.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer Polen-syndromet

De første tegnene på denne medfødte anomalien er visuelt synlige allerede i spedbarnsalderen ved det karakteristiske utseendet til brystmuskelen og armhulen. Og i nærvær av håndhypoplasi - fra fødselen av.

Symptomkomplekset til syndromet er som følger:

• ensidig utilstrekkelig utvikling av pectoralis major-muskelen eller dens fragmenter, oftest sternum og costal;
• på samme side – håndhypoplasi: forkortede, sammenvokste fingre eller aplasi av disse; utilstrekkelig utvikling av melkekjertlene eller fravær av atelia; fortynning av det subkutane fettlaget; fravær av hår i armhulene; anomalier i strukturen til brusk-/benete ribvev eller fullstendig fravær av disse (vanligvis III og IV).

Tilstedeværelsen av alle tegnene beskrevet i den andre delen er ikke obligatorisk; de kan kombineres med den første på en rekke måter.

I tillegg til de som er nevnt, kan ekstremt sjeldne abnormaliteter i strukturen til latissimus dorsi-muskelen forekomme, noe som forårsaker asymmetri av torsoen, hypoplasi eller aplasi av pectoralis minor-muskelen, unormal utvikling av skulderbladet og kragebenet, en traktbryst, krumning av ryggraden og en ribpukkel.

Med venstre defekt side observeres ofte transposisjon av indre organer, spesielt hjertet er forskjøvet til høyre. Med normal hjerteplassering i kombinasjon med fravær av ribbein er det praktisk talt ubeskyttet, og dets slag er merkbart under huden.

Polens syndrom hos barn er vanligvis merkbart fra fødselen av, men i noen tilfeller oppdages ikke mindre defekter før rundt tre års alder.

I henhold til lokalisering er defekter i brystets strukturelle elementer delt inn i deformasjoner av fremre, bakre og laterale vegger.

Polens syndrom hos jenter i puberteten, selv i sin mildeste form, gjør seg kjent ved at brystet på den defekte siden ikke dannes eller henger etter i utviklingen og er plassert merkbart høyere enn på den normale siden. I milde tilfeller av sykdommen hos gutter oppdages syndromet noen ganger ganske sent, i ungdomsårene, når det ikke er mulig å "pumpe opp" muskelen på den defekte siden.

Polens syndrom hos kvinner påvirker ikke hormonnivåene eller evnen til å bli gravid.

I de fleste tilfeller er Polens syndrom en kosmetisk defekt: oftest er brystmuskelen deformert eller fraværende, det er ingen brystdefekt, og en fullt funksjonell hånd er tilstede. Motorfunksjonene i øvre lem er bevart, og ingenting hindrer slike pasienter i å intensivt drive med sport.

Det finnes imidlertid andre, mer traumatiske typer av denne patologien. Konsekvensene og komplikasjonene av slike tilfeller er noe mer alvorlige. Avhengig av alvorlighetsgraden av deformasjonene, kan pasienten utvikle respiratoriske og hemodynamiske forstyrrelser. Ved fullstendig fravær av det costochondrale rammeverket oppdages vanligvis en lungebrokk, og respiratoriske forstyrrelser manifesterer seg fra fødselen av.

I sjeldnere tilfeller av venstresidige patologier i kombinasjon med fravær av ribbein med normal organplassering, ligger hjertet rett under huden. Livet til en slik pasient er konstant truet av fare forbundet med mulig traume og hjertestans.

Et barn med en uttalt brystdefekt har vanligvis problemer med hemodynamikk på grunn av redusert systolisk og økt diastolisk arterielt trykk i kombinasjon med økt venetrykk. Slike barn er preget av økt tretthet, astenisk syndrom, de kan henge etter sine jevnaldrende i fysisk utvikling.

Manifestasjoner av Polens syndrom gjelder også strukturen til arteria subclavia og/eller dens grener, noe som skaper forhold for forstyrrelse av arteriell blodstrøm på siden av defekten.

Noen anatomiske avvik i strukturen og plasseringen av vitale indre organer observeres. Graden av deres uttrykk kan komplisere pasientens tilstand betydelig. Dette er et avvik av hjertet fra normal posisjon i en eller annen retning opp til transposisjon, utvidelse av grensene eller medurs rotasjon, hypoplasi av lunge og nyre på den defekte siden.

Stages

Fire stadier av brystdannelse kan skilles ut i denne sykdommen.

Den første er typisk for de fleste kjente tilfeller, når bare bløtvev er unormalt utviklet, og formen på brystet og strukturen til brusk- og benete delene av ribbeina er normale.

Det andre er når deformasjonene påvirker brystkassen: den defekte siden, med bein- og bruskdelene av ribbeina bevart, er litt forsenket i området rundt ribbebrusken, brystbenet er halvveis dreid, og på motsatt side observeres ofte en utstående (kjølformet) del av brystkassen.

I tredje trinn er strukturen til ribbeinas beindel bevart, men bruskdelen er underutviklet, brystkassen er asymmetrisk, brystbenet er skråstilt mot deformasjonen, men ingen grove anomalier oppdages.

Det fjerde stadiet er preget av fraværet av den bruskholdige og benete delen av ribbeina fra én til fire (fra III til VI). På den defekte siden, i stedet for de manglende ribbeina, er det en fordypning, og brystbenet er merkbart bøyd.

Imidlertid kan barnets kroppstilstand være normal (kompensert), med periodiske forbedringer (subkompensert) og med økende forverring av funksjonen til de indre organene og skjelettsystemet (dekompensert) på ethvert stadium av dannelsen av elementene i bryststrukturen. Dette avhenger av kroppens individuelle egenskaper, utviklingshastigheten, komorbiditet og livsstil.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostikk Polen-syndromet

Medfødt rib-muskulær patologi bestemmes visuelt, legen palperer pasienten og foreskriver et røntgenbilde. Dette er vanligvis nok til å identifisere graden og typen av brystskade. Et mer nøyaktig bilde av sykdommen kan gis ved hjelp av computertomografi og magnetisk resonansavbildning.

En ultralydundersøkelse av arteria subclavia er også foreskrevet for å bestemme dens diameter, en ultralydundersøkelse av hjernen og annen instrumentell diagnostikk som angitt.

For å vurdere samtidige anatomiske defekter er konsultasjon med kardiolog og elektrokardiografi, ultralydundersøkelse av hjertet, sykkelergometri, ekkokardiografi og dopplerografi av hovedkarene nødvendig.

Ved luftveisforstyrrelser er det nødvendig med en konsultasjon med en pulmonolog, som kan foreskrive en studie av lungenes funksjonelle tilstand, for eksempel spirografi.

Testresultatene for denne sykdommen er vanligvis innenfor normale grenser, forutsatt at det ikke er noen samtidige patologier.

Nøye diagnostiske tiltak muliggjør en nøyaktig vurdering av omfanget av rekonstruktive inngrep.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose bør utelukke utviklingsdefekter i hånden uten muskelskader, medfødte deformiteter i brystet, akrocefalosyndaktyli, Möbius syndrom, som også påvirker øvre lem og brystkasse.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandling Polen-syndromet

Denne patologien er gjenstand for kirurgisk behandling. Ofte, ifølge indikasjoner, begynner den i tidlig barndom. Noen ganger kan det være nødvendig med flere kirurgiske inngrep, for eksempel ved en uttalt defekt i brystkassen eller costal aplasi, for å sikre hjertets sikkerhet eller normalisere luftveiene. Slike operasjoner utføres på thoraxkirurgiske avdelinger. Målet deres er å danne den beste beskyttelsen av indre organer, sikre deres normale funksjon, eliminere brystkassens krumninger, gjenopprette den og gjenskape det naturlige anatomiske forholdet mellom bløtvev.

Det viktigste og vanskeligste stadiet i kirurgisk behandling av dette syndromet er å eliminere krumningen av skjelettelementene i brystkassen og erstatte manglende ribbein. Ulike metoder for thoraxplastikk brukes. Ved høyresidig plassering av defekten og fravær av for eksempel III og IV ribbein, gjøres en deling av II og V. Mangel på fire ribbein korrigeres ved å transplantere en del av ribbeina tatt fra den friske siden av pasientens brystkasse. I moderne medisinsk praksis foretrekkes titanimplantater for transplantasjon av pasientvev.

Hos førskolebarn plasseres et tett nett i området med ribbeinsdefekten, som beskytter de indre organene og ikke forstyrrer den videre utviklingen av ribbeina, siden ribbeinplastik hos barn kan føre til sekundær krumning av elementene i skjelettbrystet, forårsaket av ujevn dannelse av friske og opererte ribbein hos barnet.

Kirurgisk korreksjon av alvorlig krumning av brystbenet utføres ved hjelp av kilesternotomi.

Hvis det er underutvikling av hånden, gis kirurgisk hjelp av ortopediske traumatologer.

I det første stadiet av Polen-syndromet er det eneste målet med kirurgisk inngrep å eliminere den kosmetiske defekten. Hvis det er en defekt i brystmusklene, gjenopprettes det normale anatomiske forholdet enten ved å bruke pasientens muskelvev (en del av den fremre serratusmuskelen eller rectus abdominis-muskelen kan brukes til dette formålet) eller ved å bruke en silikonprotese. For menn er individuelle silikonproteser mer ønskelig, siden muskeltransplantasjon ikke gir en full kosmetisk effekt, og i stedet for én muskeldefekt oppstår det to. Valget av kirurgisk metode avgjøres imidlertid alltid avhengig av det spesifikke tilfellet.

Kvinner får latissimus dorsi-muskelen flyttet fra baksiden til forsiden, samtidig som det dannes en muskulær ramme og et muskulært lag. Etter heling utføres rekonstruktiv mammoplastikk.

Disse operasjonene anses som rene, medikamentell profylakse foreskrives individuelt under hensyntagen til operasjonens omfang, tilstedeværelse av implantater, medikamenttoleranse, alder og pasientens samtidige sykdommer. Minimumsvolumet av medikamentell profylakse inkluderer preoperativ antibiotikabehandling (foreskrevet en time før operasjonsstart og avsluttes senest en dag eller to senere), smertelindring og sedasjon, gjenoppretting av tarmfunksjon og drenering av pleurahulen (hvis thoraxplastikk utføres). De mest brukte i forebygging av bakterielle komplikasjoner er cefalosporinantibiotika av andre og tredje generasjon.

Cefuroksim er et bredspektret ß-laktam-baktericid med virkningsmekanisme som er å avbryte syntesen av bakteriecellemembranen. Det er en antagonist av gram-positive og gram-negative bakteriestammer, inkludert de som er resistente mot syntetiske penicilliner – ampicillin og amoksicillin. Etter intramuskulær administrering av 0,75 g av legemidlet observeres maksimalt serumnivå etter ikke mer enn en time, intravenøst – etter 15 minutter. De nødvendige konsentrasjonene opprettholdes i henholdsvis mer enn fem og åtte timer, og registreres i bein og bløtvev, samt hud. Det elimineres fullstendig innen 24 timer. Kontraindisert ved sensibilisering for andre cefalosporiner, og med forsiktighet ved allergi mot penicillinlignende midler.

Ved allergi mot cefalosporiner kan vankomycin foreskrives. Dette legemidlet gis kun intravenøst via drypp over en time (0,5 g etter seks timer eller 1 g etter tolv timer). For pasienter med nedsatt nyrefunksjon justeres dosen.

Før man forskriver et antibiotikum, utføres det vanligvis en følsomhetstest for å unngå komplikasjoner ved operasjonen. Bivirkninger, med unntak av allergiske reaksjoner, kan neglisjeres med korttidsprofylakse.

Det første døgnet etter det kirurgiske inngrepet gis smertelindring ved hjelp av narkotiske smertestillende midler. For eksempel Promedol, et opioid smertestillende middel som øker smerteterskelen betydelig, hemmer reaksjoner på irritanter, beroliger og akselererer innsovningsprosessen. Det brukes i form av injeksjoner, subkutant og intramuskulært. Den høyeste dosen er 160 mg per dag. Kroppen reagerer av og til på administrering av dette legemidlet med kvalme, svimmelhet og utvikling av eufori.

På den andre dagen etter operasjonen veksles det narkotiske legemidlet med et ikke-narkotisk legemiddel, deretter foreskrives Promedol kun før leggetid.

I den postoperative perioden, før spontan avføring starter, gis pasienter hypertoniske klyster, inntak av søtsaker og kullsyreholdig vann er utelukket, Proserin er foreskrevet, som stimulerer den sekretoriske funksjonen til kjertlene i mage-tarmkanalen, samt svette- og bronkialkjertler, toner glatte muskler i tarmen og blæren, samt skjelettmuskulatur. Kontraindisert ved sensibilisering, tyreotoksikose, alvorlige patologier i det kardiovaskulære systemet. Tas oralt en halvtime før måltider, er den daglige dosen (ikke mer enn 50 mg) delt inn i to eller tre doser.

Medisiner som forbedrer blodsirkulasjonen i vev og oksygentilførselen deres er også foreskrevet: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - forbedring av metabolske prosesser, blodmikrosirkulasjon og helbredelse av postoperative sår.

For å overvåke pleurahulene i den tidlige postoperative perioden brukes ultralydundersøkelse for å utføre pleuradrenasje dersom blod og transudat oppdages der.

Etter ribbeinstransplantasjonen observeres pasienten på sykehuset i omtrent 14 dager, og rekonvalesensen varer i flere måneder. Etter operasjonen anbefales det å begrense fysisk aktivitet og unngå støt og slag mot det kirurgiske inngrepet i et år.

Muskelplastikk er en mindre traumatisk operasjon; pasienten blir vanligvis utskrevet etter to eller tre dager; fysisk aktivitet må begrenses i en måned.

Rehabiliteringstiltak bør fremme rask avgiftning av kroppen og normalisering av metabolske prosesser, forbedring av blodmikrosirkulasjonen og gjenoppretting av vev i operasjonsområdet. Pasientene får foreskrevet vitaminer (C, A, E, gruppe B, D3, kalsium, sink) som fremmer heling av hud, bløtvev og bein, styrker immunforsvaret og forbedrer kroppens generelle tilstand. På sykehuset administreres vitaminer intramuskulært og oralt; ved utskrivelse kan legen anbefale å ta vitamin- og mineralkomplekser.

Etter kirurgisk behandling tilpasser sirkulasjons- og respirasjonssystemet seg godt til medikamentindusert søvn. Fra første til tiende behandlingsdag anbefales pusteøvelser, massasje og terapeutisk trening til pasientene.

I løpet av rehabiliteringsperioden foreskrives fysioterapibehandling, som tar sikte på å øke tonen i skjelett- og respirasjonsmuskulaturen, utvikle riktig holdning og gange: elektroforese, elektro- og magnetterapi, termiske behandlingsprosedyrer (terapeutisk gjørme, parafin, ozokeritt), hydroterapi (svømming, hydromassasje, perlebad).

Alternativ behandling

Tradisjonell medisin kan hjelpe til med forberedelsene til kirurgi og stimulere restitusjonsprosesser i kroppen, og mette den med naturlige snarere enn syntetiske vitaminer.

Det er nyttig å konsumere vitamin- og mineralblandinger som styrker immunforsvaret, forbedrer blodsirkulasjonen og fremskynder helbredelsen av postoperative sår.

1. Mal på hvilken som helst måte 500 g tranebær, et glass skrelte valnøtter, fire store epler med grønt skall, fjern kjernehusene. Tilsett et halvt glass vann og 500 g sukker, sett på lav varme. Kok opp under omrøring. Oppbevar i et glass med lokk. Ta flere ganger om dagen, en spiseskje.
2. Mal tørkede aprikoser, rosiner, valnøtter og sitroner i like deler etter vekt, fjern frøene, men med skallet. Hell i samme mengde honning og bland godt. Oppbevar i kjøleskapet i en glasskrukke med lokk. Spis en spiseskje av denne blandingen om morgenen, 30 minutter før du spiser.

Det er bra å drikke ferske juicer fra tilgjengelige grønnsaker og frukt (om vinteren - gulrot, eple, sitrusfrukter), de kan blandes, for eksempel er den klassiske kombinasjonen gulrot og eple. Juicebehandlingen fortsetter i tre uker, 1 uke - en gang daglig om morgenen før måltider, et halvt glass, 2 uker - samme mengde, men om morgenen og før lunsj, 3 uker - igjen en gang daglig med et halvt glass. Kurset kan gjentas, men ikke tidligere enn etter ti dager.

Du kan brygge te, både svart og grønn, med tørkede biter av sitrusskall.

Du kan styrke immunforsvaret og forbedre blodsirkulasjonen, spesielt om vinteren og våren, når kroppen din har vitaminmangel, ved å bruke et arsenal av urtebehandlinger. Følgende urteblandinger drikkes i stedet for te til frokost etter måltider.

1. Bland knuste brennesle- og sitrongressblader (150 g hver) med 50 g salvie. Brygg en teskje av urteblandingen i en termos med 200 ml kokende vann. Sil etter to timer, tilsett en teskje honning.
2. Lag en urteblanding av hakket celandine, jordbærblader og kamilleblomster. Kok en spiseskje av blandingen med kokende vann (250 ml), sil etter 20 minutter.

En infusjon av tørket rød rogn drikkes et halvt glass fire ganger om dagen: bryg to spiseskjeer bær i ½ liter kokende vann, la det stå i minst et kvarter, sil, du kan tilsette honning.

Homeopati er en konservativ behandlingsmetode og vil sannsynligvis ikke bidra til å korrigere medfødte misdannelser, men homeopatiske preparater er fullt i stand til å forberede til kirurgi eller aktivere helbredelsesprosessen. Arsenicum album, Arnica, Mancinella fremmer sårheling, Calcarea fluorica og Calcarea phosphorica fremmer beinfusjon. Det bør bemerkes at homeopatiske preparater bør foreskrives av en homeopatisk lege.

Det homeopatiske legemidlet Traumeel S kan brukes i den postoperative perioden, og utnytter dets høye gjenopprettende egenskaper. Legemidlets effektivitet skyldes dets evne til å aktivere reaksjonskjeden i immunsystemet, og stimulere klonen av Th3-lymfocytter. Som et resultat normaliseres balansen mellom pro- og antiinflammatoriske cytokiner på operasjonsstedet, noe som bidrar til å eliminere ødem, smerte og hyperemi. Gjenoppretter nedsatt blodmikrosirkulasjon og vevsfunksjoner.

Injeksjoner gis intramuskulært og intradermalt, under huden, ved bruk av biopunksjon og homeosiniatri. Den daglige dosen for pasienter fra seks år og oppover er 2,2 ml, for de under seks år – ikke mer enn 0,55 ml. I alvorlige tilfeller kan voksne få to ampuller i løpet av dagen.

Når tilstanden bedrer seg, bytt til tablettform av legemidlet (sublingualt): pasienter fra tre år kan foreskrives én tablett tre ganger, 0-2 år - en halv tablett tre ganger. For å lindre akutte tilstander løses tablettene opp med intervaller på et kvarter. Denne prosedyren kan utføres i to timer (ikke mer enn åtte ganger).

[ 23 ], [ 24 ]

Forebygging

Det finnes ingen spesifikke tiltak for å forhindre denne medfødte sykdommen. En sunn livsstil hos begge foreldre og en ansvarlig holdning til forplantning øker sannsynligheten for å få friske barn betydelig.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Prognose

De fleste tilfeller av denne medfødte defekten i kroppsstrukturen er redusert til muskulær underutvikling, som ikke påvirker funksjonen til lemmer og indre organer, fruktbarhet hos kvinner og er en avtakbar kosmetisk defekt. Selv med mer komplekse kombinerte lesjoner garanterer rettidig behandling pasienten muligheten til å leve et fullt meningsfullt liv.