Polens syndrom

En sjelden anomali i den intrauteriniske dannelsen av kroppsstrukturen, som i utgangspunktet består av hypoplasia i brystbenet og ribbendelen av den store brystmuskulaturen eller dens fullstendige fravær. Han bærer navnet på en engelsk kirurg, som i sine studentår beskrev en prøve med en kost- og muskelsvikt da han jobbet i lykken. A.Poland var ikke den første, før han i separate tilfeller i begynnelsen av XIX-tallet allerede var oppmerksom i Frankrike og Tyskland, men det var hans publikasjon som initierte den seriøse studien av denne medfødte patologien. Ved begynnelsen av det 20. århundre publiserte J. Thompson en fullstendig beskrivelse av sykdommen. Siden da har ca. 500 slike tilfeller blitt beskrevet i verdensmedisinsk litteratur.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Forekomststatistikken viser at medfødte rib-og-muskelavvik, uttrykt i varierende grad, forekommer i gjennomsnitt hos en nyfødt på 30.000 eller litt mer levendefødte barn. Oftere med slike misdannelser blir gutter født.

Opptil 80% av deformiteter i Polens syndrom er rettet. Forstyrrelser uttrykkes i varierende grad, og korrespondansen mellom alvorlighetsgraden av abnormiteter i dannelsen av brystet og hånden blir ikke sporet.

[4], [5], [6], [7],

Fører til syndrom i Polen

Årsakene til barns fødsel med denne anomali forblir hidtil hypotetiske. Arvstypen og genet som overfører denne patologien er ikke definert, men det er beskrivelser av sjeldne familiehistorier med polens syndrom. Det antar en recessiv arv. Det antas at sannsynligheten for overføring av sykdommen fra en syke foreldre til sine barn er ca. 50%. De fleste tilfeller er single. Risikofaktorer for fødsel av barn med denne anomali er eksterne og interne teratogene effekter på embryoen i løpet av perioden med legging og utvikling av organer og systemer. Det er flere hypoteser som forklarer etiologien og patogenesen av denne rib-muskulære defekten, men ingen av dem er fullstendig bekreftet. Den mest sannsynlige antakelsen er at en hvilken som helst ugunstig faktor provoserer mangel på embryonale forsyninger i den sjette uken av graviditeten, når en subklavisk arterie dannes. Dette fører til underutvikling (innsnevring av lumen) og utilstrekkelig blodtilførsel, noe som fører til lokal hypoplasi av myke vev og ben. Omfanget av skaden bestemmes av graden av skade på arterien og / eller dens grener.

Blant årsakene nevnes også brudd på migrering av celler i bruskens kostmuskulaturvev eller deres intrauterinske traumer. Men nok av pålitelige bevis til dags dato, ingen av disse hypotesene.

[8], [9], [10], [11]

Symptomer syndrom i Polen

De første tegnene på denne medfødte anomali er synlig merkbar allerede i barndom av det karakteristiske utseendet til brystmuskel og axilla. Og i nærvær av hypoplasia av hånden - fra fødselen.

Symptomkomplekset av syndromet er som følger:

• ensidig utilstrekkelig utvikling av den store brystmuskelen eller dens fragmenter, oftest - brystbenet og kulturen;
• på samme side - Hypoplasi av hånden: Forkortede, smeltede fingre eller dens aplasi; utilstrekkelig utvikling av brystet eller dets fravær, atelia; tynning av det subkutane fettlaget; fravær av aksillært hår; anomalier i strukturen av det bruskete / bein-kostholdige vevet, eller deres fullstendige fravær (vanligvis III og IV).

Tilstedeværelsen av alle funksjonene beskrevet i andre del er ikke obligatorisk, de kan kombineres med den første i en rekke alternativer.

I tillegg til disse meget sjelden kan det være uregelmessigheter i strukturen lat, betinget av den asymmetri av torso, eller aplasi av pectoralis mindre muskelen, unormal skulderblad og krage utvikling, brystet med en traktformet deformasjon, krumning av ryggraden og ribben pukkel.

Når venstre defekte side ofte observeres transponering av indre organer, spesielt blir hjertet skiftet til høyre. Ved normal plassering av hjertet i kombinasjon med fravær av ribber, er det praktisk talt ikke beskyttet og dets palpasjon er merkbar under huden.

Polens syndrom hos barn er vanligvis merkbar fra fødselen, men i noen tilfeller finnes mindre mangler opp til tre år.

Ved lokalisering er defekter i elementene i brystkonstruksjonen delt inn i deformasjoner av brystets fremre, bakre og laterale vegger.

Polens syndrom hos pubertepiger gir seg selv selv i det minste det følelsen av at brystet på den defekte siden ikke er dannet eller legger seg bak i utviklingen og ligger mye høyere enn den normale. I milde tilfeller av sykdommen hos gutter, er syndromet noen ganger funnet ganske sent, i ungdomsårene, når det ikke er mulig å pumpe muskelen fra den defekte siden.

Polens syndrom hos kvinner påvirker ikke hormonell bakgrunn og evnen til å bli barn.

I de fleste tilfeller er polsk syndrom en kosmetisk defekt: brystmusklen er oftest deformert eller fraværende, det er ingen brystfeil, og det er en fullverdig børste. Motorfunksjonene til overkroppen opprettholdes, og ingenting forhindrer at slike pasienter intensiverer sport.

Imidlertid er det andre, mer traumatiske typer av denne patologien. Konsekvensene og komplikasjonene til slike tilfeller er noe mer alvorlige. Avhengig av graden av deformiteter, kan pasienten utvikle forstyrrelser i respiratorisk funksjon og hemodynamikk. I tilfeller av fullstendig fravær av kalkstrømpe, er det vanligvis en lungebrokk, og luftveiene oppstår fra selve fødselen.

I de mer sjeldne tilfellene av venstre sidede patologier i kombinasjon med fravær av ribber med normal disposisjon av organene, er hjertet direkte under huden. Livet til en slik pasient er stadig truet av faren forbundet med mulig trauma og hjertestans.

Et barn med alvorlig brystfeil har vanligvis problemer med hemodynamikk på grunn av nedsatt systolisk og forhøyet diastolisk arteriell i kombinasjon med økt venetrykk. Slike barn er preget av økt tretthet, asthenisk syndrom, de kan ligge bak sine jevnaldrende i fysisk utvikling.

Polsk syndrom manifesterer både strukturen til subklaveartarien og / eller dens grener, noe som skaper tilstander for sykdomsforstyrrelsen av arteriell blodstrøm på siden av defekten.

Noen anatomiske abnormiteter i strukturen og plassering av vitale indre organer observeres. Graden av alvorlighetsgraden kan betydelig komplisere pasientens tilstand. Denne avvikelsen fra hjertet fra et normalt sted i en eller annen retning, helt til transponering, utvider grenser eller snu med klokken, hypoplasia i lungene og nyrene på den defekte siden.

Stages

Det er fire stadier i dannelsen av brystet i denne sykdommen.

Den første er karakteristisk for flertallet av kjente tilfeller, når bare bløtvev unormalt utvikles, og formen på thoraxen og strukturen på den bruskede og benete delen av ribbenene er normale.

Sekund - ved berøring deformasjon thorax: defekt side når det lagres ossøs og bruskaktige partier av ribbene er litt nedtrykket i kyst brusk, polubokom utplassert brystbenet og den motsatte side iakttas ofte porsjon (kjøl) av brystet.

I det tredje trinnet strukturen bevares beinpartier av ribbene, og bruskunderutviklet, thorax er asymmetrisk, avsmalnet mot brystbenet belastning, men store unormalheter ble detektert.

Det fjerde stadiet er preget av fraværet av brusk og benaktig del av ribbenene fra en til fire (fra III til VI). Fra den defekte siden i stedet for de fraværende ribbenene - den hule, brystbenet er markert utfoldet.

Men på ethvert stadium i dannelsen av de strukturelementer thorax tilstand barnets kropp kan være normal (kompensert), med periodiske forbedringer (subcompensated) og forringelse med økningen i de indre organer og skjelettsystemet (dekompensert). Det avhenger av kroppens individuelle egenskaper, utviklingshastigheten, komorbiditet og livsstil.

[12], [13], [14], [15]

Diagnostikk syndrom i Polen

Den kardiovaskulære medfødte patologi bestemmes visuelt, legen palperer pasienten og foreskriver radiografi. Vanligvis er dette nok til å avsløre omfanget og typen av brystkremen. Et mer nøyaktig bilde av sykdommen kan gis ved hjelp av datamaskin og magnetisk resonans.

Ultralyd av den subklave arterien er også foreskrevet for å bestemme dens diameter, ultralydundersøkelse av hjernen og annen instrumentell diagnostikk i henhold til indikasjoner.

For å vurdere de anatomiske anatomiske defekter, kardiologkonsultasjon og elektrokardiografi, er ultralydundersøkelse av hjertet, veloergometri, ekkokardiografi og dopplerografi av hovedkarene nødvendige.

Ved respiratorisk nød er det nødvendig med en pulmonologists konsultasjon, som kan foreskrive en undersøkelse av lungens funksjonelle tilstand, for eksempel spirografi.

Analyser med denne sykdommen er vanligvis innenfor normen forutsatt at det ikke er noen sammenhengende patologier.

Nøye diagnostiske tiltak gir deg mulighet til å estimere omfanget av rekonstruktivt inngrep.

[16], [17], [18], [19]

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose bør utelukke utviklingsfeilene i hånden uten muskelskader, medfødte deformiteter i brystet, acrocephalosyndactyly, Möbius syndrom, som også påvirker øvre lemmer og thorax.

[20], [21], [22],

Behandling syndrom i Polen

Denne patologien er gjenstand for kirurgisk behandling. Ofte i henhold til vitnesbyrd, begynner den tidlig i barndommen. Noen ganger kan det være nødvendig med flere kirurgiske inngrep, for eksempel med uttalt brystfeil eller ribb aplasi for å sikre hjertesikkerhet eller normalisere luftveiene. Slike operasjoner utføres i avdelinger i thorax kirurgi. Deres mål er dannelsen av den beste beskyttelsen av indre organer, slik at de fungerer normalt, eliminerer krumningen i brystet, gjenoppretter det og gjenskaper det naturlige anatomiske forholdet mellom myke vev.

Det viktigste og vanskeligste stadiet av den kirurgiske behandlingen av dette syndromet er eliminering av krumningen av skjelettelementene i thoraxen og utskifting av manglende ribber. Ulike metoder for thoracoplasty brukes. I tilfellet med høyre-stasjonen og vice fravær, f.eks, III og IV har ribber spalting II og V. Underskudd fire kanter rettet via pode partier av ribbene, tatt fra sunne siden brystkassen av pasienten. I moderne medisinsk praksis er preferansen for transplantasjon av pasientens vev gitt til titanimplantater.

Førskolebarn i kystområde lyte utgjøre en tett maske som beskytter de indre organer og ikke bryter den videre utvikling av ribbene som plast ribben i barn kan føre til krumning av de sekundære elementer av skjelettet av brystkassen forårsaket av ujevn dannelse av sunn og drives babyen ribbe.

Kirurgisk korreksjon av utbredt krumning av brystbenet utføres ved hjelp av kileformet sternotomi.

Hvis det er underutvikling av børsten, er operativ hjelp gitt av ortopedister-traumatologer.

I første fase av Polens syndrom er det eneste formålet med kirurgisk inngrep å eliminere kosmetiske feil. I nærvær av brystmuskulaturen reduseres normale anatomiske defekter forholdet som følge av muskel- eller vev fra pasienten (denne del kan brukes serratus anterior muskel eller rectus abdominis muskel), eller silikon protese. For menn er individuelle silikonproteser mer ønskelige, siden muskeltransplantasjon ikke gir en fullverdig kosmetisk effekt, og i stedet for en muskeldefekt er det to. Men valget av metoden for å utføre operasjonen bestemmes alltid avhengig av det spesifikke tilfellet.

Kvinner flyttes den bredeste muskelen fra ryggen fremover, samtidig som de skaper et muskulært rammeverk og mellomlag. Etter å ha ventet på helbredelse, utfør rekonstruktiv mammoplastikk.

Disse operasjoner anses å være ren, blir profylaktiske medikamentterapi individuelt tilpasset til volumet av transaksjoner, tilstedeværelse av implantater, toleranse, pasientens alder og andre sykdommer. Den minimale mengde av medikament profylakse omfatter preoperatsionnuyu antibiotikum (tilordnet en time før operasjonen, og slutter senest en eller to dager), sedasjon og analgesi, intestinal gjenoppretting og drenere pleuralhulrommet (dersom det utføres thoracoplasty). De mest brukte for profylakse og bakterielle komplikasjoner er cefalosporin antibiotika av II og III generasjoner.

Cefuroxim -ß-laktam baktericid av et bredt spekter av aktivitet, virkemekanismen er å forstyrre syntesen av bakteriell cellemembranen. Antagoniststammer av Gram-positive og Gram-negative bakterier, inkludert de som er resistente mot syntetisk penicillin-ampicillin og amoksicillin. Etter intramuskulær injeksjon av 0,75 g av legemidlet, observeres det maksimale serumnivået etter ikke mer enn en time, intravenøs - etter 15 minutter. De nødvendige konsentrasjonene vedvarer i mer enn fem og åtte timer henholdsvis, de er festet i bein og bløtvev, hudintegritet. Elimineres helt i 24 timer. Kontraindisert ved sensitisering mot andre cefalosporiner, med forsiktighet - for allergi mot penicillinmidler.

Med allergi mot cefalosporiner kan Vancomycin bli foreskrevet . Dette legemidlet brukes kun intravenøst drypp i en time (0,5 g i seks timer eller 1 g i tolv). Pasienter med dysfunksjon av nyre-dosen justeres.

Før utnevnelsen av et antibiotika blir testen vanligvis laget for følsomhet, for ikke å komplisere operasjonsforløpet. Bivirkninger, bortsett fra allergiske reaksjoner, med kort profylakse kan forsømmes.

Den første dagen etter operasjonen utføres anestesi med narkotiske analgetika. For eksempel, Promedol, analgetisk opioid, øker smertetærskelen betydelig, hemmer reaksjoner på irriterende stoffer, beroliger og fremskynder prosessen med å sovne. Det brukes i form av injeksjoner, subkutan og intramuskulær. Den høyeste dosen er 160 mg per dag. Organismen reagerer av og til på innføringen av dette stoffet med kvalme, svimmelhet, utvikling av eufori.

På den andre dagen etter operasjonen, det narkotiske stoffet veksler med ikke-narkotisk legemiddel, da - er Promedol foreskrevet bare før sengetid.

Pasienter i den postoperative perioden før selv defekasjon gjort hypertoniske enemas elimineres sukkerholdig og kullsyreholdig vann, er utnevnt Neostigmine, som stimulerer den sekretoriske funksjon av kjertlene i mage-tarmkanalen, så vel som svette, og de bronkial, toner intestinal glatt muskel og blære, samt skjelettmuskulaturen . Kontraindisert ved sensibilisering, tyrotoksikose, uttrykt patologier i det kardiovaskulære systemet. Administreres oralt en halv time før et måltid, en daglig dose (50 mg) delt i to eller tre doser.

Er oppnevnt som legemidler som forbedrer blodsirkulasjonen i vev og leverer dem med oksygen: Riboksin, Solkoseril, Aktovegin - forbedrer stoffskifte, blodsirkulasjon og helbredelse av kirurgiske sår.

For å overvåke pleural hulrom i den tidlige postoperative perioden, blir deres ultralyd brukt til å finne ut blodet og transudatet for å utføre pleural drenering.

Etter operasjonen for transplantasjon av ribbenene, observeres pasienten på sykehuset i ca 14 dager, gjenopprettingsperioden varer flere måneder. Etter operasjonen anbefales det å begrense fysisk aktivitet og unngå støt og støt i området kirurgisk inngrep i løpet av året.

Muskelkirurgi er mindre traumatisk, pasienten er utladet, vanligvis om to eller tre dager, for å begrense fysisk aktivitet i løpet av en måned.

Rehabiliteringsforanstaltninger bør fremme rask avgiftning av kroppen og normalisering av metabolske prosesser, forbedre blodmikrosirkulasjon og gjenopprette vev i operasjonsområdet. Pasienter er tildelt vitaminer (C, A, E, gruppe B, D3, kalsium, sink) som fremmer helbredelse av huden, myke vev og bein, styrker immuniteten og forbedrer kroppens generelle tilstand. På sykehuset administreres vitaminer intramuskulært og oralt, ved uttømming kan legen anbefale inntak av vitamin-mineralkomplekser.

Etter kirurgisk behandling tilpasser sirkulasjons- og luftveiene seg godt mot bakgrunnen av medisinsk søvn. Fra den første til den tiende behandlingsdagen anbefales pasienter med pusteøvelser, massasje og treningsbehandling.

Rehabiliteringsperioden er tildelt fysisk terapi rettet mot forbedring av tonen i skjelett og åndedrettsmuskulaturen, produksjon av korrekt kroppsholdning og gang: elektroforese, elektriske og magnetiske, termiske behandlinger (slam, parafinvoks, mineralvoks), hydroterapi (svømming, massasje, boblebad) .

Alternativ behandling

Alternativ behandling kan hjelpe til med forberedelse til kirurgi og stimulere gjenopprettingsprosesser i kroppen, og metning det med ikke syntetiske, men naturlige vitaminer.

Det er nyttig å bruke vitamin- og mineralblandinger som styrker immunforsvaret, forbedrer blodsirkulasjonen og fremskynder helbredelsen av postoperative sår.

1. Grind på noen måte 500 g tranebær, et glass peeling Voloshi nøtter, fire store epler med grønn peeling, fjerning av kjernen. Tilsett en halv kopp vann og 500 g sukker, sett på en liten brann. Kok, rør regelmessig. Hold i en krukke med lokket. Ta flere ganger om dagen på en spiseskje.
2. Grind på noen måte i like deler av vekten av tørkede aprikoser, rosiner, Sildnøtter, sitroner, fjerning av bein, men med huden. Hell honning i samme mengde, bland godt. Oppbevares i kjøleskap i glassglass med lokket. I morgen 30 minutter før måltider, spis en spiseskje av denne blandingen.

Det er godt å drikke ferskt tilberedt juice fra tilgjengelige grønnsaker og frukt (om vinteren - gulrot, eple, sitrus), de kan blandes, for eksempel en klassisk kombinasjon - gulrot og eple. Kurset for kocoterapi varer tre uker, jeg uke - en gang om dagen om morgenen før måltider, et halvt glass, II uke - det samme, men om morgenen og før middag, III uke - igjen en halv kopp. Kurset kan gjentas, men ikke tidligere enn i ti dager.

Du kan brygge te, både svart og grønt, med tørkede stykker citrusskall.

For å øke immuniteten og forbedre blodsirkulasjonen, spesielt i vinter og vår, når kroppen opplever mangel på vitaminer, kan du ved hjelp av arsenalen av urtebehandling. Følgende blandinger av medisinske urter er full i stedet for te til frokost etter å ha spist.

1. Strimlet blader av nettle og Schizandra (150 g hver) blandes med 50 g salvie. Bøy i en termos en teskje phyto-blanding med kokende vann i et volum på 200 ml. Etter to timer, belastning, legg til en teskje honning.
2. Forbered en phyto-blanding av ristet urtgress, et ark med vill jordbær, kamilleblomster medisinske. Spiseskje av blandingen koke med kokende vann (250 ml), etter 20 minutter avløp.

Infusjon av tørkede røde rogn drikke en halv kopp fire ganger om dagen: ½ liter kokende vann for å trakte to spiseskjeer av bær, insisterer på minst en fjerdedel av en time, avløp, tilsett honning.

Homeopati tilhører konservative behandlingsmetoder, og det kan neppe bidra til å korrigere medfødte deformiteter, men homeopatiske preparater er fullt i stand til å forberede seg til kirurgi eller aktivere gjenopprettingsprosessen. Arsenicum Albumum, Arnica, Mancinella bidrar til helbredelse av sår, Calcarea fluoride og Calcarea fosforbensfusjon. Det bør bemerkes at homeopatiske medisiner skal foreskrives av en homøopatisk lege.

Farmasøytisk homøopatisk preparering Traumeel C kan brukes i postoperativ periode, ved å bruke sine høye restorative egenskaper. Effektiviteten av stoffet skyldes dets evne til å aktivere kjeden av immunsystemreaksjoner, spennende en klone av Th3-lymfocytter. Som et resultat normaliseres likevekten av pro- og antiinflammatoriske cytokiner på operasjonsstedet, noe som bidrar til å eliminere ødem, smerte og hyperemi. Gjenoppretter forstyrret mikrosirkulasjon og vevsfunksjoner.

Injiseringer gjøres intramuskulært og intradermalt, under huden, i henhold til metoden for biopunktur og homøopati. Den daglige doseringen til pasienter fra seks år og eldre er 2,2 ml, opptil seks år - ikke mer enn 0,55 ml. I alvorlige tilfeller kan voksne legge inn to ampuller i løpet av dagen.

Når tilstanden forbedrer, bytter de seg til tablettformen av legemidlet (sublingualt): Pasienter fra 3 år kan gis på en tablett i tre doser, 0-2 år - i en halv tablett i tre delte doser. For å fjerne akutte tilstander, reservertes tabletter i intervaller på en kvart time. Denne prosedyren kan utføres i to timer (ikke mer enn åtte mottakelser).

[23], [24]

Forebygging

Spesifikke tiltak for å forhindre denne medfødte sykdommen der. Den friske livsstilen til begge foreldrene og den ansvarlige holdningen mot fremvekst øker sannsynligheten for fødsel av sunne barn.

[25], [26], [27], [28], [29]

Prognose

De fleste tilfeller av medfødt defekt struktur av kroppen reduseres til den underutvikling av muskelen, som ikke påvirker funksjonen av lemmer og indre organer, fertilitet hos kvinner og er disponibel kosmetisk defekt. Selv med mer komplekse kombinert lesjoner gir pasienten mulighet til å leve et fullverdig liv.