Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (gresk pachus - tykt ;. Derma - hud og periostosis - ikke-inflammatorisk endring av periosteum) - en sykdom, den ledende funksjon i som er en massiv fortykning av huden i ansiktet, hodeskallen, hender, føtter og de distale deler av lange ben. I 1935 pachydermoperiostosis franske leger N. Touraine, G. Solente og L. Gole først isolert som en selvstendig enhet nosologisk.

Fører til pahidermoperiostoza

Årsakene og patogenesen av pachydermoperiodose har vært lite studert for tiden. Det er kjent at pachidermoperiodosis er en arvelig sykdom med en autosomal dominerende type arv med variabel uttrykksevne, som vanligvis manifesteres i etterpubberperioden. Familieformer er også beskrevet. Forholdet mellom pasienter blant menn og kvinner er 8: 1. Pakhidermoperiodosis er en sjelden arvelig sykdom. De første tegn på sykdommen vises under pubertet, og det komplette symptomkomplekset dannes av 20-30 år.

[1]

Patogenesen

Morfologisk er den sykdom karakterisert først og fremst av en massiv spredning av fiberstrukturer i dermis og subkutant vev med en utpreget innvekst av fibrøst bindevev i faget, som er ansvarlig for hudens samhørighet intimt med dem. Fiberhypplasi forekommer også i blodets vegg og lymfekar i dermis; lumen av slike fartøy vanligvis "gap"; Noen av dem er trombosed. Det er en signifikant økning i antall modne svette- og sebaceous kjertler, noen ganger hyperplasi og / eller hypertrofi av kjertelceller som danner dem. I huden er det kroniske inflammatoriske infiltrater, sekundær hyperkeratose, er også akantose observert. Fenomenet fibrose er observert i aponeurosis og fasciae.

I skjelettets bein, spesielt det rørformede, store og små, er det periosteal ossifisering - en diffus lagring av osteoidvevet på kortikale substansen. Den kan nå 2 cm eller mer i tykkelse eller er begrenset i form av en osteom. Denne prosessen sprer seg både endostalt og periostalt. Noen ganger er det en fibrøs fortykning av periosteumet, et brudd på beinets arkitektonikk. Et umodent benstoff er ofte funnet. Det er en ødeleggelse av blodårer som føder beinvev. I ledd - hyperplasi av integumentary synovialceller og en uttalt fortykning av veggene i små, subsidiovirale blodkar på grunn av fibrose. Fibrose av veggene i blodårene, spesielt blodårene, kan forekomme i indre organer.

Epidermis lite endret dermis er fortykket ved å øke mengden av kollagen- og elastiske fibrer, markert proliferasjon av fibroblaster og små perivaskulær lymphohistiocytic perifollicular infiltrerer forlengelses munningene av hårsekkene med akkumulering deri kåt masser, talgkjertelhyperplasi, noen ganger samtidig, og svettekjertlene.

[2]

Symptomer pahidermoperiostoza

Denne sykdommen er relativt sjelden. Hans klinikk, diagnose og behandling er lite kjent for et bredt spekter av endokrinologer. En signifikant andel pasienter med pachydermoperiodose er feilaktig diagnostisert med akromegali, noe som fører til bruk av utilstrekkelige medisinske tiltak. I denne forbindelse er det tilrådelig å presentere klinikken, moderne metoder for diagnose og behandling av pachydermoperiodose.

Kliniske symptomer hos kvinner er mye mindre uttrykt, men det er pasienter med fullstendig form og alvorlig løpet av pachydermoperiodose. Utbruddet av sykdommen er gradvis. Det kliniske bildet fullfører sin utvikling i 7-10 år (aktiv fase), hvoretter den forblir i stabil tilstand (inaktivt stadium). Typiske plager er uttrykt ved pachydermoperiostosis endring av utseende, økt fetheten i hud og svetting, hurtig fortykkelse av de fjerne ekstremiteter, øker størrelsen på fingre og tær. Utseende endres på grunn av stygg fortykning og rynke av ansiktets hud. Uttrykte horisontale bretter i pannen, dype furmer mellom dem, gir økningen i øyelokkets tykkelse personen "aldersuttrykk". Typisk foldet pachydermia hodebunnen for å danne en parietooccipital moderat smerte, folder grov hud ligner gyrus - cutis verticis gyrata. Huden på føttene og hendene er også tykkere, grov til berøring, loddet til det underliggende vevet, ikke gir seg til forskyvning og kompresjon.

Produksjon av svette og sebum øker betydelig, spesielt på ansiktet, håndflatene og plantarens overflate av føttene. Det har en permanent karakter, som er forbundet med en økning i antall svette og talgkirtler. Histologisk undersøkelse av huden avslører sin kroniske inflammatoriske infiltrering.

Med pachidermoperiodose endres skjelettet. På grunn av lagene av osteoid i diafyseale cortex av de lange knokler, særlig av ytterste underarm, og shin pasienter som øker i volum og har en sylindrisk form. En tilsvarende symmetrisk hyperostose i de metakarpale og metatarsale områder av tåleddet på fingre og tær fører til deres vekst, og fingre og tær clavately fortykket, vridd i en "trommestikker." Spikerplater har form av "urglass".

En betydelig del av pasientene har artralgi, ossalgi, hofte, kne, sjeldnere ankel og leddgikt. Articular syndrom er forbundet med moderat hyperplasi av integumentary synovialceller og en sterk fortykning av små, subsidiovirale blodårer og deres fibrose. Han avviker ikke i tyngdekraften, utvikler sjelden og begrenser evnen til å arbeide hos pasienter bare med alvorlig leddssyndrom, noe som skjer sjelden.

I 1971 identifiserte J. V. Harbison og SM Nice 3 former for pachidermoperiodose: komplett, ufullstendig og avkortet. I full form er alle hovedtegnene til sykdommen uttrykt. Hos pasienter med ufullstendig form er det ingen kutane manifestasjoner, avkortet - symmetrisk periostealbenifisering.

Groteskt utseende, vedvarende svetting og fettighet i huden påvirker pasientens mentale status negativt. De er stengt, fokusert på deres følelser, bortgjemt fra andre.

Diagnostikk pahidermoperiostoza

Ved diagnostisering av pachidermoperiodose er det nødvendig å ta hensyn til form og stadium av den patologiske prosessen. Sammen med de typiske klager og utseendet til pasientene er det mest informative røntgenstudiet. Radiografier av diafyse og metafyse av rørformede bein avslører assimilert hyperostose, når 2 cm eller mer. Den ytre overflaten av hyperostose er fimbriated eller acicular. Strukturen til beinene på skallen er ikke endret. Tyrkisk sadel er ikke forstørret.

Stsintiskanirovanie ben metylendifosfonat  ⁹⁹ Tc konsentrasjon avslører lineær perikortikalnuyu radionuklid langs mer- og fibula, radius og ulna, så vel som i de metakarpale og metatarsale områder tåleddet på den hender og føtter.

Resultater  termografi, pletysmografi capillaroscopy og viser en økning i blodstrøm og kapillært nettverk tortuosity, temperaturen i clubbing. Likheten av kliniske manifestasjoner og anatomiske funn i pachidermoperiodosis og Bamberger-Marie syndrom antyder en felles patogenetisk mekanisme. De tidlige (aktive) stadier av vaskularisering pachydermoperiostosis temperatur og distale fingre heves, t. E. Det er en lokal aktivering av metabolisme. Hans tilsvarende økning ble observert i Bamberger-Marie syndromet i de områdene hvor det er synlig overskytende vevsvekst. Den sene (inaktiv) og trinn identifisert hindring kapillær nettverksfeil, ujevne konturer kapillære sløyfer, noe som reduserer blodstrømningshastigheten i ende falangeale og opphør av ytterligere utvidelse. Lignende endringer forekommer i periosteum: maksimal vaskularisering i tidlig stadium av sykdommen og relativ devascularization i sen fase.

Generelle blodprøver,  urintester, grunnleggende biokjemiske indekser hos pasienter med pachydermoperiodose innen normale grenser. Nivået av tropiske hormoner i hypofysen, kortisol, skjoldbrusk og kjønnshormoner endres ikke. Reaksjonen av veksthormon til glukosebelastning og intravenøs tyroliberin er fraværende. Noen studier nevner en økning i urininnholdet av østrogen, som ifølge forfatterne er forbundet med et brudd på stoffskiftet.

[3]

Differensiell diagnose

Pachidermoperiodose bør differensieres fra akromegali, Bamberger-Marie syndrom og Pagets sykdom. Med Pagets sykdom (deformerende osteodystrofi), blir de proksimale delene av rørformede bein med grov trabekulær bein omforming selektivt fortykket og deformert. Sykdommen er preget av en nedgang i ansiktsskjelettet og en signifikant økning i front- og parietalbeinene som danner "tårnet" -kransen. Størrelsen på den tyrkiske salen endres ikke, det er ingen vekst og fortykning av myke vev.

Den største betydning er den differensialdiagnose av akromegali og pachydermoperiostosis, ettersom feilaktig diagnose av akromegali eksponering intakt mezhutochno- hypofysen region fører til tap av en del av trope funksjoner av adenohypofysen og ytterligere forverrer pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Behandling pahidermoperiostoza

Etiopatogenetisk behandling av pachydermoperiodose er ikke utviklet. Kosmetisk plastikkirurgi kan forbedre pasientens utseende og dermed deres mentale status. I noen tilfeller observeres en god effekt med lokal (phono eller elektroforese på den skadede huden) og parenteral bruk av kortikosteroider. I komplisert terapi er det nødvendig å inkludere preparater som forbedrer trofisk vev (andecalin, komplamin). I de senere år har laserterapi blitt brukt vellykket til behandling. I nærvær av leddgikt er ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer svært effektive: indomethacin, brufen, voltaren. Strålebehandling i interstitial-hypofysen er ikke kontraindisert hos pasienter med pachydermoperiodose.

Prognose

Prognosen for utvinning av pasienter med pachydermoperiodose er ugunstig. Med rasjonell behandling kan pasientene opprettholde sin evne til å jobbe og leve i sin alderdom i lang tid. I noen tilfeller, på grunn av alvorlighetsgraden av felles syndrom, er det permanent tap av evnen til å jobbe. Spesielle metoder for forebygging av pachydermoperiodose er fraværende. De erstattes av grundig medisinsk genetisk rådgivning av pasientfamilier.

[6]