Myelodysplastisk syndrom

Myelodysplastisk syndrom består av en gruppe av sykdommer som karakteriseres ved perifere blod-cytopeni, dysplasi hematopoetiske stamceller, benmarg og hypercellular høy risiko for AML.

Symptomene avhenger av hvilken cellelinje er mest påvirket, og kan omfatte svakhet, tretthet, blekhet (på grunn av blodmangel), økt hyppighet av infeksjoner og feber (forårsaket neitropeniei), blødning, og tendens til blødning inn i huden og slimhinnene (på grunn av trombocytopeni). Diagnosen er basert på en generell klinisk analyse av blod, perifer blodutstryk, en benmargsaspirat. Behandling med 5-azacitidin kan være effektiv; Ved utvikling av AML brukes standardprotokoller.

[1], [2], [3], [4], [5]

Årsaker til myelodysplastisk syndrom

Myelodysplastisk syndrom (MDS) er en gruppe av sykdommer blir ofte kalt predleykozom, refraktær anemi, Ph-negative kronisk myelogen leukemi, kronisk, myelomonocyttisk leukemi, myeloid metaplasi eller idiopatisk som følge av somatisk mutasjon av hematopoetiske progenitorceller. Årsaken er ofte ukjent, men øker risikoen for sykdom når de utsettes for benzen, stråling, kjemoterapeutiske midler (spesielt under lengre eller intensiv kjemoterapi-regimer ved hjelp av alkyleringsmidler og epipodofyllotoksin).

Myelodysplastisk syndrom er preget av klonal proliferasjon av hematopoietiske celler, inkludert erytroide, myeloid og megakaryocytiske former. Benmargen er normal celle eller hypercellulær med ineffektiv hematopoiesis, som kan føre til anemi (oftest), nøytropeni og / eller trombocytopeni. Forstyrrelsen av celleproduksjonen er også ledsaget av morfologiske forandringer i beinmarg eller blod. Det er ekstramedullær hemopoiesis, som fører til hepatomegali og splenomegali. Myelofibrose i noen tilfeller oppdages ved et uhell når diagnosen er etablert, men kan utvikles i løpet av sykdommen. Myelodysplastisk syndrom er klassifisert i henhold til egenskapene til blod og benmarg. Klonen i myelodysplastisk syndrom er ustabil og har en tendens til å forvandle seg til akutt myeloblastisk leukemi.

[6], [7], [8], [9]

Symptomer på myelodysplastisk syndrom

Symptomene på sykdommen er avhengige av den mest berørte cellelinjen og kan omfatte lomme, svakhet og tretthet (anemi); feber og infeksjoner (nøytropeni); lett dannede blødninger i hud og slimhinner, petechiae, neseblod, blødningslimus (trombocytopeni). Karakteristiske trekk ved sykdommen er splenomegali og hepatomegali. I utviklingen av symptomene kan også bidra med ko-morbid sykdommer; for eksempel kan anemi i myelodysplastisk syndrom hos eldre pasienter med hjerte-og karsykdommer forbedre angina pectoris.

Diagnose av myelodysplastisk syndrom

Myelodysplastisk syndrom er mistenkt hos pasienter (spesielt eldre) med ildfast anemi, leukopeni eller trombocytopeni. Det er nødvendig å utelukke cytopeni i medfødte sykdommer, mangel på vitaminer, bivirkninger av legemidler. Diagnosen er basert på studier av perifert blod og benmarg med identifisering av morfologiske anomalier i 10-20% av cellene i individuelle cellelinjer.

Karakteristiske trekk ved benmarg i myelodysplastisk syndrom

Klassifisering	Kriterier
Ildfaste anemi	Anemi med retikulocytopeni, normal eller hypercellulær beinmarg, erytroide hyperplasi og erytropoiesis lidelse; blaster ^ 5%
Ildfaste anemi med sideroblasts	De samme tegn som ved ildfast anemi, samt ring sideroblasts> 15% av HSCA
Ildfaste anemi med overflødig eksplosjon	De samme tegn som ved ildfast anemi er cytopeni> 2 cellelinjer med morfologiske abnormiteter i blodceller; Beinmargens hypercellularitet med brudd på erytropoiesis og granulopoiesis; blaster 5-20% av ballen
Kronisk myelomonocytisk leukemi	De samme tegn som ved ildfast anemi med overflødig eksplosjon, absolutt monocytose; i beinmargen innholdet av monocytiske stamceller
Refraktær anemi med overflødig eksplosjon i transformasjon	Ildfaste anemi med overflødig eksplosjon med ett eller flere av følgende: 5% blaster i blodet, 20-30% av blærene i beinmarg, Aueur-pinner i granulocyttprogenitorer

Anemi er en hyppig manifestasjon og er ledsaget av makrocytose og anisocytose. På en automatisk celleanalysator uttrykkes disse endringene i en økning i MCV (gjennomsnittlig røde blodcellevolum) og RWD (bredden av fordelingen av volumet av erytrocytter). Vanligvis er moderat trombocytopeni notert; i utstrykninger av perifert blod varierer blodplater i størrelse; noen har en nedgang i granularitet. Nivået på hvite blodlegemer kan være normalt, økt eller redusert. Den cytoplasmatiske granulariteten til nøytrofiler er patologisk, med anisocytose og et annet antall granulater. Eosinofiler kan også ha patologisk granularitet. Pseudopelgarianceller (hyposegmentering av nøytrofiler) kan detekteres i blodet. Monocytose er et karakteristisk trekk ved kronisk myelomonocytisk leukemi, i mindre differensierte undergrupper kan man finne umodne myeloidceller. Cytogenetisk analyse avslører en eller flere klonale anomalier, oftere med kromosom 5 eller 7 lesjoner.

[10], [11], [12]

Behandling av myelodysplastisk syndrom

Azacytidin lindrer symptomer, reduserer forekomsten av transformasjon til leukemi og behovet for transfusjoner, og sannsynligvis forbedrer overlevelse. Terapien er hovedsakelig støttende og innbefatter transfusjon av røde blodlegemer hvis angitt, blodplate-blødning under infeksjon og antibiotikabehandling. Hos noen pasienter, til en viktig faktor støtte hematopoiesis anvendelse av erytropoietin injeksjon (opprettholdelse av hemoglobinnivået), granulocytt-kolonistimulerende faktor (alvorlig granulocytopeni, ledsaget av symptomer) og i nærvær av trombopoietin (med alvorlig trombocytopeni), men denne behandlingen har ingen virkning på levealder. Effektiv behandling er allogen transplantasjon av hematopoietiske stamceller, og er nå hos pasienter eldre enn 50 år som studerer bruk nonmyeloablative moduser. Reaksjon når myelodysplastisk syndrom til akutt myeloid leukemi terapi lik effektivitet ved leukemi, alder og karyotype spiller en viktig rolle i utviklingen av sykdommen.

Prognose for myelodysplastisk syndrom

Prognosen avhenger i stor grad av typen myelodysplastisk syndrom og tilstedeværelsen av samtidige sykdommer. Pasienter med ildfast anemi eller ildfast anemi med sideroblasts er mindre utsatt for progresjon til mer aggressive former og kan dø av andre årsaker.