Medfødte sykdommer i strukturen i tarmslimhinnen

Gjennomføring av differensialdiagnostikk med osmotisk diaré krever utelukkelse av fordøyelses- og absorpsjonsforstyrrelser, medfødte sykdommer med brudd på enterocytstrukturen og immunoinflammatoriske sykdommer.

Den såkalte kroniske ikke-herdbare diaréen hos nyfødte begynner i de første dagene eller ukene i livet, ikke har en provoserende smittsom faktor, preges av et alvorlig livstruende kurs. I motsetning til fordøyelses- og absorpsjonsforstyrrelser stopper diaré ikke når enteral ernæring er trukket tilbake. Slike tilstander kan være forbundet med medfødte lidelser i strukturen av enterocytter.

Medfødt mikrovilli atrofi (mikrovilli av syndrom) karakterisert ved tilstedeværelse av cytoplasmiske inklusjoner som inneholder mikrovilli, i det apikale pol av enterocyte, i likhet med modne enterocyte overflate mikrovilli no. Disse forstyrrelsene kan detekteres ved elektronmikroskopi. Patologi er sannsynligvis forbundet med en defekt i endo- eller eksocytose og et brudd på prosessen med membranstrukturering. De nyeste studiene har avslørt brudd på eksocytose av glykoprotein. Når lysmikroskopi av mukosale biopsiprøver, er atrofi av villi notert, en klynge av PAS-positivt materiale ved apokalbens pole.

ICD-10 kode

R78.3. Ikke-smittsom diaré hos nyfødte.

Symptomer

Et typisk klinisk bilde er preget av utbrudd av vannet diaré i de første dagene av et barns liv, noen ganger i avføringen er det en blanding av slim. Diaré er så intens at det innen få timer fører til dehydrering, innen en dag kan barnet miste opptil 30% av kroppsvekten. Krakkevolumet er 150-300 ml / kg kroppsvekt per dag, natriuminnholdet i avføring øker (100 mmol / l). Metabolisk acidose utvikler seg. Overføring til full parenteral ernæring gjør at noen kan redusere volumet av avføringen, men ikke mindre enn 150 ml / kg per dag. Kombinasjonen med utviklingsmisdannelsene til andre organer er ukarakteristisk. Noen barn opplever hud kløe på grunn av økte konsentrasjoner av gallsyrer i blodet. I noen tilfeller er det tegn på dysfunksjon av nyrenees proksimale tubuli.

En viktig differensialdiagnostisk funksjon, i tillegg til å opprettholde diaré på fullstendig parenteral ernæring, anses å være mangel på polyhydramnios hos moren i denne sykdommen, i motsetning til klorid og natriumdiaré.

Behandling

Barnene er vist livslang parenteral ernæring. Karakteristisk er den raske utviklingen av kolestase og nedsatt leverfunksjon. Ofte er det en sekundær infeksjon, en septisk tilstand. Pasienter med atrofi av mikrovilli krever ofte intestinal transplantasjon.

[1], [2], [3]