Medfødte forstyrrelser i tarmslimhinnens struktur

Differensialdiagnostikk for osmotisk diaré krever utelukkelse av fordøyelses- og absorpsjonsforstyrrelser, medfødte sykdommer med forstyrrelse av enterocyttstrukturen og immuninflammatoriske sykdommer.

Den såkalte kroniske, umedgjørlige diaréen hos nyfødte starter i de første dagene eller ukene av livet, har ingen provoserende infeksjonsfaktor og er preget av et alvorlig livstruende forløp. I motsetning til fordøyelses- og absorpsjonsforstyrrelser, stopper ikke diaréen når enteral ernæring avbrytes. Slike tilstander kan være forbundet med medfødte lidelser i enterocyttstrukturen.

Medfødt mikrovilløs atrofi (mikrovilløs avstengingssyndrom) kjennetegnes av tilstedeværelsen av cytoplasmatiske inneslutninger som inneholder mikrovilli i området rundt den apikale polen til enterocytten; det finnes ingen mikrovilli på den analoge overflaten til den modne enterocytten. Disse lidelsene kan oppdages ved elektronmikroskopi. Patologien er sannsynligvis assosiert med en defekt i endo- eller eksocytose og en forstyrrelse av membranrestruktureringsprosessen. Nyere studier har avdekket forstyrrelser i glykoproteineksocytose. Lysmikroskopi av slimhinnebiopsier avslører villøs atrofi og akkumulering av PAS-positivt materiale ved den apikale polen til enterocyttene.

ICD-10-kode

P78.3. Ikke-smittsom diaré hos nyfødt.

Symptomer

Det typiske kliniske bildet er preget av vannaktig diaré i de første dagene av barnets liv, noen ganger med slim i avføringen. Diaréen er så intens at den fører til dehydrering i løpet av få timer; barnet kan miste opptil 30 % av kroppsvekten per dag. Avføringsvolumet er 150–300 ml/kg kroppsvekt per dag, natriuminnholdet i avføringen øker (100 mmol/l). Metabolsk acidose utvikles. Overgang til total parenteral ernæring gjør det mulig å redusere avføringsvolumet noe, men ikke mindre enn 150 ml/kg per dag. Kombinasjon med misdannelser i andre organer er ukarakteristisk. Noen barn utvikler kløende hud på grunn av økt konsentrasjon av gallesyrer i blodet. I noen tilfeller observeres tegn på dysfunksjon av de proksimale nyretubuli.

Et viktig differensialdiagnostisk tegn, i tillegg til vedvarende diaré under total parenteral ernæring, anses å være fraværet av polyhydramnion hos moren med denne sykdommen, i motsetning til klorid- og natriumdiaré.

Behandling

Barn gis livslang parenteral ernæring. Rask utvikling av kolestase og leverdysfunksjon er typisk. Sekundærinfeksjon og septisk tilstand forekommer ofte. Pasienter med mikrovilløs atrofi trenger ofte tarmtransplantasjon.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]