Medfødt glaukom

Medfødt glaukom er genetisk bestemt (primær medfødt glaukom), og kan være forårsaket av sykdommer eller skader på fosteret under embryonal utvikling eller under fødsel.

Økt intraokulært trykk hos et barn kan oppdages ved fødselen, utvikle seg i de første ukene, månedene, men noen ganger til og med flere år etter fødselen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsaker til medfødt glaukom

Medfødt glaukom klassifiseres som primær, kombinert og sekundær. Avhengig av barnets alder finnes det tidlig medfødt glaukom, som oppstår i de tre første leveårene, og infantil og juvenil glaukom, som manifesterer seg senere, i barndommen eller ungdomsårene.

Primær tidlig medfødt glaukom diagnostiseres i 80 % av tilfellene av medfødt glaukom. Sykdommen manifesterer seg oftest i løpet av barnets første leveår.

Vanligvis er begge øynene påvirket, men i varierende grad. Det er vanligere hos gutter enn hos jenter. Sykdommen er arvelig. Visse gener, mutasjoner, inkludert glaukom og andre genetiske defekter, er ansvarlige for øyets utvikling. Imidlertid kan sporadiske tilfeller også forekomme hos barn som ikke har en arvelig predisposisjon for utvikling av medfødt glaukom.

Økt intraokulært trykk skyldes en forstyrrelse i dannelsen av den fremre kammervinkelen og trabekulært nettverk under intrauterin utvikling, og det er derfor slike barn har en forstyrrelse i utstrømningen av kammervann, noe som bidrar til intraokulært trykk.

Avhengig av nivået av intraokulært trykk, utvikler glaukomlesjoner seg før eller siden, dvs. over uker, måneder og til og med år. Mekanismen for utviklingen er den samme som hos voksne, men hos barn er det en økning i størrelsen på øyeeplene, på grunn av den større elastisiteten til senehinnene.

Hornhinnen er også utsatt for strekking, noe som kan føre til små rifter som forårsaker uklarhet i hornhinnen. Dette kan forsvinne med en reduksjon i intraokulært trykk. Barn med medfødt glaukom opplever synshemming som følge av skade på synsnerven eller uklarhet i hornhinnen.

[ 8 ], [ 9 ]

Barndomsglaukom, eller infantil medfødt glaukom

Infantil medfødt glaukom oppstår i alderen 3–10 år. Årsaken til økt intraokulært trykk er i utgangspunktet den samme som ved medfødt glaukom. Det oppstår imidlertid senere, siden vinkelen på det fremre kammeret er mer utviklet enn ved medfødt glaukom, er utstrømningen av kammervann normal, så intraokulært trykk kan være normalt i løpet av de første leveårene, og først senere vil det gradvis begynne å øke.

Det er noen kliniske forskjeller mellom infantil medfødt glaukom og primær medfødt glaukom. Hornhinnen og øyeeplet har normal størrelse, det er ingen symptomer som tåreflod, fotofobi og hornhinneuklarhet. Denne typen glaukom diagnostiseres under en rutinemessig undersøkelse eller når et barn undersøkes spesifikt på grunn av tilstedeværelsen av glaukom i familien. Hos noen barn er glaukom ledsaget av synshemming og strabismus (skryssende øyne). Denne typen glaukom er ofte en arvelig sykdom. Med en økning i intraokulært trykk ved glaukom hos barn skjer de samme endringene som hos voksne pasienter med glaukom: utgraving av synsskiven og innsnevring av synsfeltet. Størrelsen og dybden på utgravingen av skiven kan avta med normalisering av intraokulært trykk. Som regel har barn normal blodsirkulasjon, så prognosen for sykdommen deres er gunstig, forutsatt at det intraokulære trykket går tilbake til normale verdier.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Juvenil glaukom

Ved juvenil glaukom forekommer økningen i intraokulært trykk i sen barndom eller ungdomstid, er ofte arvelig og kombineres med nærsynthet. Økningen i intraokulært trykk skyldes underutvikling av fremre kammervinkel og trabekulært vev. Symptomene på sykdommen og behandlingsmetodene er de samme som for åpenvinklet primær glaukom hos voksne pasienter.

Det bør bemerkes at barn også kan lide av andre former for glaukom, som sekundær glaukom på grunn av skade eller betennelse.

Kombinert medfødt glaukom

Kombinert medfødt glaukom har mye til felles med primær medfødt glaukom. Det utvikler seg på grunn av underutvikling av fremre kammervinkel og øyets dreneringssystem. Medfødt glaukom er ofte kombinert med mikrohornhinne, anhydri, Morfan- og Marchesi-syndromer, samt syndromer forårsaket av intrauterin infeksjon med rubellavirus.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sekundær medfødt glaukom

Årsakene til sekundær medfødt glaukom er traumer og uveitt, retinoblastom, juvenilt xantogranulom, intraokulære blødninger. Ved retinoblastom og fibroplasi forekommer lukketvinklet glaukom og fremre forskyvning av iris-linsemembranen. Ved juvenilt xantogranulom brytes det gulaktige pigmentet i iris av.

Diagnose av medfødt glaukom

Diagnosen medfødt glaukom kan mistenkes ved spesifikke tegn og symptomer hos barn.

Først og fremst er dette forstørrede øyne. Ofte er det intens tåreproduksjon, fotofobi, hyperemi i senehinnen.

Undersøkelse av nyfødte og små barn er vanskeligere enn hos voksne. Ved mistanke om glaukom er en fullstendig diagnose under generell anestesi nødvendig. Intraokulært trykk bør måles, alle deler av øyet bør undersøkes, spesielt den optiske disken. Primær medfødt glaukom er karakterisert ved en fordypning av fremre kammer og atrofi av iris. Utgravning av den optiske disken utvikler seg raskt, men i starten er den reversibel og avtar med en reduksjon i intraokulært trykk. I det sene stadiet av sykdommen er øyet og spesielt hornhinnen forstørret, hornhinnens limbus er strukket, hornhinnen er uklar, overgrodd med kar, og et perforerende hornhinneår kan deretter dannes.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Behandling av medfødt glaukom

Behandling av medfødt glaukom bestemmes av alvorlighetsgraden av sykdommen. Ved moderat sykdom kan behandlingen startes ved å senke det intraokulære trykket med øyedråper. Men behandling av medfødt glaukom med medisiner er ineffektiv. For å redusere det intraokulære trykket kreves et kirurgisk inngrep.

Prognosen er kun tilfredsstillende dersom operasjonen utføres i tide. Hvis operasjonen utføres i sykdommens begynnelsesstadium, bevares synet gjennom hele livet hos 75 % av pasientene og bare hos 15–20 % av pasienter som har gjennomgått en sen operasjon.