Medfødt myopati

Medfødt myopati er et begrep som noen ganger brukes om hundrevis av forskjellige nevromuskulære lidelser som kan være tilstede ved fødselen, men begrepet er vanligvis reservert for en gruppe sjeldne, arvelige primære muskellidelser som forårsaker muskelhypotoni og svakhet fra fødselen eller i nyfødtperioden, og i noen tilfeller forsinket motorisk utvikling senere i livet.

De fem vanligste typene medfødte myopatier inkluderer ikke-myeliniserende myopati, myotubulær myopati, kjernemyopati, medfødt disproporsjon av muskelfibertyper og multippel kjernemyopati. De skiller seg hovedsakelig ut i histologi, symptomer og prognose. Diagnosen stilles ut fra karakteristiske kliniske manifestasjoner og bekreftes av muskelbiopsi. Behandlingen består av fysioterapi, som kan bidra til å opprettholde funksjonen.

Nemyelin-myopati kan være autosomal dominant eller recessiv og utvikles på grunn av ulike mutasjoner av gener lokalisert på forskjellige kromosomer. Nemalin myopati hos nyfødte kan være alvorlig, moderat og mild. Ved alvorlig skade kan pasienter oppleve svakhet i respirasjonsmusklene og respirasjonssvikt. Ved moderat skade utvikles progressiv svakhet i musklene i ansiktet, nakken, overkroppen og bena, men forventet levealder kan være nesten normal. Ved mild skade er forløpet ikke-progressivt, forventet levealder er normal.

Myotubulær myopati er autosomal eller X-bundet. Den vanligste autosomale varianten forårsaker mild muskelsvakhet og hypotoni hos pasienter av begge kjønn. Den X-bundne varianten rammer gutter og resulterer i alvorlig skjelettmuskelsvakhet og hypotoni, ansiktssvakhet, svelgevansker, respirasjonsmuskelsvakhet og respirasjonssvikt.

Kjernemyopati. Arvemønsteret er autosomalt dominant. De fleste pasienter utvikler hypotoni og mild proksimal muskelsvakhet i nyfødtperioden. Mange har også ansiktssvakhet. Svakheten er ikke progressiv, og forventet levealder er normal. Disse pasientene har imidlertid økt risiko for å utvikle malign hypertermi (genet assosiert med kjernemyopati er også assosiert med økt mottakelighet for malign hypertermi).

Medfødt misforhold mellom muskelfibertyper er arvelig, men arvemåten er dårlig forstått. Hypotoni og svakhet i ansikt, nakke, overkropp og lemmer er ofte ledsaget av skjelettavvik og dysmorfe trekk. De fleste berørte barn forbedres med alderen, men en liten andel utvikler respirasjonssvikt.

Multippelkjernemyopati er vanligvis autosomal recessiv, men kan være autosomal dominant. Spedbarn utvikler proksimal muskelsvakhet, men noen barn utvikler symptomer senere og har generalisert muskelsvakhet. Progresjonen varierer mye.

[ 1 ]