Medfødt myopati

Medfødt myopati - et begrep som ofte brukes til hundrevis av uavhengige nevromuskulære sykdommer som kan manifestere ved fødselen, men vanligvis dette begrepet er igjen for en gruppe sjeldne arvelige primære muskelsykdommer forårsaker muskel hypotoni og svakhet ved fødselen eller i nyfødtperioden, og i noen tilfeller forsinkelse i motorutvikling i en senere alder.

5, den vanligste typen av medfødte myopatier omfatter nemielinovuyu myopati, miotubulyarnuyu myopati, myopati med lesjoner av muskelfibre i kjernen, de iboende ulikhet typer av muskelfibre og myopati med flere kjerner. De avviker primært i det histologiske bildet, symptomene og prognosen. På diagnose angir de karakteristiske kliniske manifestasjoner, blir diagnosen bekreftet ved å utføre muskelbiopsi. Behandlingen består av fysioterapi, som kan bidra til å bevare funksjonen.

Nemyelin-myopati kan være autosomalt dominant eller resessiv og utvikler seg på grunn av forskjellige genmutasjoner lokalisert på forskjellige kromosomer. Nemalinovaya myopati hos nyfødte kan være alvorlig, moderat og mild. Ved alvorlige lesjoner kan pasientene ha svakhet i respiratoriske muskler og respirasjonsfeil. Med moderat skade utvikler den progressive svakheten i musklene i ansiktet, nakken, trunk og ben, men forventet levetid kan være nesten normal. Med liten skade er strømmen ikke-progressiv, forventet levetid er normal.

Myotubular myopati er autosomal eller X-linked. Den hyppigste autosomale varianten forårsaker mild muskel svakhet og hypotensjon hos pasienter av begge kjønn. X-bundet variant rammer gutter, og fører til alvorlig skjelettmuskelsvakhet og hypotoni, svakhet av ansiktsmusklene, svelgeforstyrrelser, åndedrettsmuskelsvakhet og åndedrettssvikt.

Myopati med skade på kjernen i muskelfibre. Type arv er autosomal dominant. De fleste pasienter utvikler hypotensjon og mild svakhet i proksimale muskler i nyfødtiden. Mange har også svakhet i ansiktsmuskler. Svakhet utvikler seg ikke, forventet levetid er normalt. Samtidig har disse pasientene har en økt risiko for malign hypertermi (et gen med tilknytning til myopati med tap av kjernemuskelfibre også er forbundet med økt mottakelighet for malign hypertermi).

Medfødt disproportionalitet av typer muskelfibre er arvelig, men typen arv i dag er dårlig forstått. Hypotensjon og svakhet i ansikt, nakke, bagasjerom og ekstremiteter følger ofte med skjelettabonnement og dysmorfe egenskaper. De fleste av de berørte barna viser forbedring med alderen, men en liten andel utvikler respiratorisk svikt.

Myopati med flere stenger er vanligvis autosomnocrescent, men kan også være autosomal dominant. Spedbarn utvikler proksimal muskel svakhet, men noen barn utvikler seg senere og inkluderer generell muskel svakhet. Progresjonen varierer betydelig. 

[1]