Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Embden-Meyerhoff glykolyseenzymmangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Embden-Meyerhof glykolytisk enzymmangel er en sjelden autosomal recessiv metabolsk lidelse av røde blodlegemer som forårsaker hemolytisk anemi.
Den vanligste formen er pyruvatkinasemangel. Ved alle anomalier forekommer hemolytisk anemi kun hos homozygoter, og den nøyaktige mekanismen for hemolyse er ukjent. Sfærocytter er fraværende, men et lite antall uregelmessig formede sfærocytter kan sees. ATP- eller difosfoglyseratanalyser kan bidra til å identifisere den metabolske defekten og lokalisere det unormale stedet for senere analyse. Det finnes ingen spesifikk behandling for disse hemolytiske anemiene, selv om folat (1 mg daglig oralt) noen ganger brukes ved akutt hemolyse. Hemolyse og anemi vedvarer etter splenektomi, selv om noe forbedring kan forekomme, spesielt ved pyruvatkinasemangel.
[