Goldenhar syndrom

Oculo-auricular-vertebral dysplasi som det også kalles er en sjelden medfødt misdannelse vanligvis påvirker utviklingen av organene i den ene halvdelen av ansiktet: øyne, ører, nese, gane, lepper, kjeve. Det er et eget sett forfra mikrosomer, hvorved på grunn av føtal skjelett hypoplasi nevromuskulær eller andre komponenter mykt vev (-derivater I og II gill spaltene) ytre flate av en halv organer avviker merkbart mindre størrelse. Sjelden er denne patologien bilateral.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Medisinsk statistikk viser at sykdoms oculo-aurikulær-vertebral spektrum i strukturen av føtale misdannelser kraniofacial område følger patologier så som leppe- og gane, både sammen og separat. Hyppigheten av forekomsten av Goldenhar syndromet, nevnt i utenlandsk medisinsk litteratur, er ett barn på 3,5-7000 levendefødte. Dette syndromet er diagnostisert i en av tusenvis av døve nyfødte. Omtrent 70% av lesjoner er ensidige, tosidige defekter når de blir uttrykt på den ene side, og mellom dem er viktigst høyre side med en hyppighet 3: 2. Fordeling etter kjønn - for to mannlige barn, to jenter faller.

[6], [7], [8]

Fører til av Goldenhar syndrom

Kombinasjonen av dysplasi i øyne, ører og ryggmargen, som beskrevet i de tidlige 50-tallet av forrige århundre amerikansk lege M.Goldenharom, udødeliggjort navnet hans. Dette er en sjelden medfødt lidelse er fortsatt dårlig forstått, men den oppfatning av de fleste forskere er den samme som den er forårsaket av etiologisk genetisk predisposisjon. Arvstypen er for tiden ikke definert, sykdommene er sporadiske. Det er rapporter om autosomal dominerende familiearv. Hos pasienter med denne sykdommen oppdages kromosomale abnormiteter. Hypotetiske risikofaktorer for å få et barn med dysplastiske lesjoner av oculo-aurikulær-ryggvirvel konstruksjoner - en ekteskap av slektskaps og foregående barns fødsel aborter i moren, og misdannelser av eksogen eller endogen natur, særlig diabetes eller alimentære fedme vordende mor.

Faren for fødsel av et sykt barn i en genetisk bærer er 3%, og gjentakelsen av et barns fødsel med denne feilen i en familie tilsvarer 1%.

[9]

Patogenesen

Patogenese, igjen hypotetisk, er basert på muligheten for blødning på stedet I og II embryo gill spaltene, som faller sammen i tid med utskifting av kilden for blodtilførselen til området. Tilførselen av blod fra stenoarterien erstattes av forsyning fra den ytre karotisarterien. Vaskulær slag skjedde på et gitt tidspunkt og et gitt sted transformasjoner fører til en patologisk cellulær proliferasjon og dannelsen av unormale muskel-skjelett, nervesystemet og andre elementer av den myke vev for å utvikle derivater I og II gill spaltene.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Symptomer av Goldenhar syndrom

De første tegn på tilstedeværelse av ansiktsmikrosomi er hovedsakelig bestemt visuelt når de undersøker det nyfødte. Typiske symptomer er noen asymmetri personer brudd størrelse og posisjon av banen, ytterøret deformering i form av spesifikke aurikulære "fremspring", mens andre endringer kan være fraværende ytre øre, underkjevens hypoplasi.

Med barnets vekst blir symptomene mer og mer merkbare. Goldenhead er fenotype inkluderer anomalier av øreutvikling (mikrotia), øyne, nese, myk gane, lepper og kjeve. Et av de typiske symptomene er tilstedeværelsen av en koror (epibulbar dermoid) på overflaten av øyebollet. Disse er tumorformasjoner som inneholder vev som ikke er karakteristiske for lokalisering (hårfollikler, sebaceous og svettekjertler, fibrøst vev). Dette symptomet er spesifikt for 70% av tilfellene med Goldenhar syndrom. Fra de oftalmiske venøse misdannelser kan være til stede (25% eller mer) - lipodermoidy i det ytre området av konjunktiva av øyeeplet, Colombo øvre øyelokk defekter oculomotor muskler, øye form med utvendige hjørner senket ned øyeeplet. Av og til (ikke mer enn 5% av tilfellene) er det den lille diameteren til hornhinnen, ved en defekt eller fravær av iris, utelatelse av den øvre øyelokk, hypoplasi av et øyeeple, og dens små dimensjoner, strabisme og grå stær.

Anomalier i utviklingen av auriklene er mest vanlige. De er deformert og merkbart mindre enn normen i størrelse (ca. 80% av pasientene), halvparten av pasientene med syndromet har en unormal plassering, det kan ikke være noen ekstern høreskanal (40% av pasientene). Defekter i utviklingen av mellomøret og manglende hørsel ble observert hos 55% av pasientene.

En svært karakteristisk egenskap Goldenarha syndrom (85%) -nedorazvitie prosesser av den nedre kjeve, som ganske ofte asymmetriske og underutviklede ansiktsmusklene, øvre og nedre kjeve. Når man undersøker munnhulen, er det en himmel i form av en høybue, noen ganger med spalt, en åpen bite, en bred munnspalte, et spalt av tungen og ekstra tøy.

Litt mindre enn halvparten av tilfellene ledsaget av underutvikling av ryggvirvlene, de fleste av nakkesøylen - kileformet, sammensmeltet, hemivertebrae, skoliose, tredjedeler - ryggmargsbrokk, lastene av ribbene, den femte del - klumpfoten.

Mindre enn en tredjedel av tilfellene Goldenhar syndrom ledsaget av misdannelser i det kardiovaskulære systemet (Ventrikkelseptumdefekt, en åpen arterie kanal, tetralogy tetrade, innsnevring eller fullstendig tilstopping i aorta). Mental retardasjon ble observert i varierende grad i en tiendedel av pasientene med dette syndromet.

Det er flere klassifikasjoner som reflekterer stadiene av sykdommen, eller rettere graden av alvorlighetsgraden. Den mest komplette er OMENS. Det identifiserer tre stadier av alvorlighetsgraden av lesjonene på hvert objekt misdannelser med hemifacial Microsomia: øyet (bane), underkjeven (kjeven), øre (øre), ansikts nerve (ansikts nerve) og bein av skjelettet (skjelett). Siden feil er flere og hver struktur er vanligvis påvirket i forskjellige grader, ser det slik ut: O2M3E3N2S1 *. Asterisken gjenspeiler tilstedeværelsen av ytterligere defekter av ikke-skjelett-ansikts gjenstander.

Klassifiseringen av SAT trekker oppmerksomhet på tre hovedobjekter: skjelettet (skjelettet), skallet av øret (auricle), mykt vev (mykt vev). I følge denne klassifiseringen vurderes utviklingsdefektene i skjelettet i fem trinn (fra S1 til S5), brudd på strukturen til auricleen - fire (fra AO til A3); myke vevfeil - tre (fra T1 til T3). Så, den enkleste fasen av sykdommen er S1A0T1, alvorlige utviklingsmessige anomalier er S5A3T3. SAT-systemet mister i sammenligning med det forrige i fravær av viktige mål, som ikke reflekteres i det.

Noen forfattere skiller typene hemifacial mikrosomi ved fenotypen som er forbundet med gjenstandene for lesjoner. I denne klassifiseringen er Goldenhara-typen isolert i en egen art med sine spesifikke utviklingsfeil.

[16], [17], [18], [19]

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensene og komplikasjoner med medfødte lidelser er direkte avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelser, hvorav noen er uforenlig med liv, mens andre, slik som kryssbitt - kan føre til en rekke ulemper. Mye avhenger av rettidig behandling. Hvis tiden går tapt, viser barnet med denne patologien hypoplasia i ansiktsbenene, med progressiv og stadig mer merkbar. Det blir vanskelig å utføre svelging og tyggebevegelser. Syns og hørselspatologiene vil også utvikle seg. Resultatet av alle forverringene vil være alvorlige fysiske ulemper og psykisk ubehag, noe som vil påvirke barnets og foreldrenes livskvalitet.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostikk av Goldenhar syndrom

Som regel etableres en foreløpig diagnose av denne medfødte anomali allerede i en nyfødt når en asymmetri i ansiktet avsløres i kombinasjon med andre spesifikke visuelle symptomer.

For å avklare diagnosen av sykdommen, ble det brukt en rekke diagnostiske prosedyrer. En av de første er å bestemme alvorlighetsgraden av hørselen, siden lesjoner av ytre og indre øre møtes i nesten alle tilfeller, og først og fremst tiltrekker seg oppmerksomhet. Tidlig hørselsforskning er forårsaket av behovet for å forhindre at barnet slår seg tilbake i psyko-tale utvikling. I tidlig alder diagnostiseres barnet under søvnen. Følgende metoder brukes: impedansometri, registrering av auditorisk fremkalte potensialer (elektrochlearografi, otoakustisk utslipp), dataljudometri.

Eldre barn testes i spillform ved hjelp av taleliometri. Instrumentell og subjektiv hørseldiagnostikk er angitt hvert sjette år i syv år.

Første prioritet konsultasjoner bør være hos maxillofacial kirurg, oftalmolog, ortodontist, ortopedist, otolaryngologist, for å diagnostisere maksimal mulige utviklingsmangel. Instrumental diagnostikk og tester spesialister utnevnes etter behov, avhengig av de avslørte patologier. Vanligvis foreskrevet elektrokardiografi, radiografi, ultralyd undersøkelse av indre organer.

Et barn etter å ha fylt 3 år er tildelt en CT-skanning av tidssonene.

Barn som har denne diagnosen, krever råd fra mange spesialister, avhengig av tilstedeværelsen av misdannelser: en surdolog, tale terapeut-defektolog, kardiolog, nevrolog, nevrolog og andre.

[24], [25]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose med andre medfødte misdannelser kraniofaciale som dysostosis - Mandibular-Facial, Hemifaciale, akrofatsialny, andre Hemifaciale Microsomia syndromer - Kaufman og roto-ansikt, finger, Chardjui Association.

Behandling av Goldenhar syndrom

Mangfoldet av misdannelser av skallen og ryggraden, samt andre organer og systemer hos pasienter med denne medfødte patologien, fører til flertrinnsbehandling hos mange spesialister. Ved mild grad av skade blir barnet observert opptil tre år, og deretter begynner kirurgisk behandling.

I tilfelle av alvorlige fødselsskader, er kirurgisk behandling først påført (i barndom eller inntil to år). Deretter utføres symptomatisk kompleks behandling. Goldenhar syndrom uten flertrinns kirurgi kan ikke helbredes. Antallet og volumet av kirurgiske operasjoner avhenger av alvorlighetsgraden av patologier. Slike pasienter gjennomgår vanligvis kompresjons-distraksjon osteosyntese; endoprosthetikk av temporomandibulær ledd, nedre og øvre kjeve; osteotomi av nesen, nedre og øvre kjever, korrigere manglene i deres utvikling og patologisk bite; plastikkirurgi (genioplastikk, rhinoplastikk). For å forhindre betennelseskomplikasjoner og akselerere prosessen med rehabilitering, er antibiotikabehandling og vitaminterapi foreskrevet. Ved maksillofacial kirurgisk manipulasjon er det som regel ordinert osteotrope antibiotika: penicilliner, lincomycin, erytromycin.

Penicilliner er naturlige forbindelser syntetisert av ulike former for penicillin mugg og semisyntetiske, basert på 6-aminopenicillansyre isolert fra naturlige forbindelser. Deres antibakterielle evne er basert på brudd på cellemembranen til bacillus. De er lavtoksiske, har et bredt spekter av doser, men de fleste medisinske allergier er forårsaket nettopp av antibiotika i penisillin-serien.

Lincomycin - valg antibiotika i tilfelle av allergi overfor penicillin, kan administreres til barn med måneders alder, den terapeutiske dosen av medikamentet har en bakteriostatisk effekt, høyere - bakteriedrepende, blir brukt til å fjerne bein infeksjon av ledd og mykt vev. Kontraindikert i alvorlige sykdommer i nyre- og leverfunksjon. Kan forårsake allergi.

Erytromycin - tilhører gruppen av makrolid anabakterielle midler, har et bredt spekter av bakteriedrepende virkninger, det kan brukes i oftalmologi. Barn utnevnes fra år. En av bivirkningene av dette legemidlet, samt reaksjonen på overdosering er hørselstap, men det anses reversibelt. Derfor kan legemidlet foreskrives med intoleranse for de to foregående, særlig siden forebyggende antibiotikabehandling er foreskrevet i kort tid. Målet er å oppnå den største terapeutiske tettheten av stoffet i vev ved operasjonstidspunktet. Forebyggende behandling startes en time eller to før operasjonen og avsluttes etter to til tre dager.

Avhengig av tilstedeværelsen av smerte, er smertestillende foreskrevet. Små barn er foreskrevet barns Nurofen, som har en hastighet, og gir også antipyretisk og anti-inflammatorisk effekt og en tilstrekkelig langvarig effekt (opptil åtte timer). Maksimal dose bør ikke overstige 30 mg per kilo av barnets vekt hver dag.

Under rehabiliteringstiden skal barnet få tilstrekkelig ernæring og vitaminer. Polyvitamin-komplekser foreskrives, inkludert askorbinsyre, retinol, tokoferol, vitaminer i gruppe D og B.

For å hindre postoperativ infeksjon og resorpsjon av ødem og infiltrater som brukes fysioterapeutisk behandling med ultrafiolett stråling, ultrasoniske og elektromagnetiske bølger, og - en laser og magnetisk terapi, og en kombinasjon derav, hyperbar oksygenering.

Ortodontisk behandling innebærer forebygging av asymmetrisk utvikling av kjevene, korrigering av unormal okklusjon, preoperativ forberedelse av tenner og ansiktsmuskler for operasjoner. Behandling for en ortodontist er delt inn i trinn som svarer til tre typer biter:

• meieri - det viktigste stadiet av behandling, fordi den første; barnet og hans foreldre blir introdusert til patologien, sannsynligheten for komplikasjoner og reglene for oral omsorg, apparatet for korrigering av maksillære defekter, oppnås tilnærmingen til nødvendige prosedyrer:
• utskiftbare - på dette stadiet er hovedoppgaven å korrigere bitt, forhindre og rette misdannelsene til kjeftene;
• permanent - på dette stadiet fortsetter de initierte tiltakene, flyttbare enheter erstattes med braketsystemer, ulike fikseringsapparater, avhengig av behovet.

Retensjonsforanstaltninger som fullfører behandlingen utføres for å konsolidere oppnådd og slutt i en alder av 18 år, når kroppen er nesten dannet. All denne tiden før du når voksenalderen, er barnet under kontroll av leger, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, er han foreskrevet medisiner, vitaminer og ulike prosedyrer, etter behov. Behandlingskomplekset omfatter vanligvis terapeutisk gymnastikk og arbeider med fakultetet og psykologen.

Alternativ medisin

Utviklingsmanglene i kraniale og vertebrale strukturer i Goldenhar syndromet tyder på kirurgisk inngrep, men alternativ behandling kan være en ekstra god hjelp i rehabiliteringsperioden. Jeg vil bare minne deg på at muligheten for å bruke en alternativ metode først må diskuteres med den behandlende legen.

Terapeutiske øvelser for bitekorreksjon

Disse øvelsene skal gjøres i løpet av dagen minst to ganger, hver av dem må gjentas minst seks ganger:

• åpne munnen så bredt som mulig, teller opptil ti i denne posisjonen og lukk den skarpt;
• Startposisjonen: Ved å berøre tungen til himmelen, ta den bort, ikke ta den fra himmelen, så dyp som mulig - nå flere ganger så bredt som mulig for å åpne munnen og lukke den;
• sitte ned, setter albuene på bordet, tett foldet å hvile haken horisontalt på hverandre palm - flere ganger for å åpne og lukke munnen (underkjeven bør fortsatt være på håndflatene).

Det er også nyttig å laste kjeftene ved å jevnlig tygge på fast mat.

Dermoidcyster, karakteristiske for Goldenchar syndromet, behandles kun kirurgisk.

Imidlertid finnes det alternative metoder for å bli kvitt cyster. Det anbefales å rengjøre øynene avkok av urter, for eksempel ved å lage et avkok av blomstene av maismel, plantain blader og spisskummen frø, grave tre dråper i hvert øye minst fem ganger per dag.

Du kan skylle øynene med tebrød eller avkok av kamilleblomster: et glass kokende vann - tre ss blomster.

En annen meget trygt og vitamin oppskrift: Bland 1: 1 honning og saften fra bærene av Viburnum. Den første uken for å overta ett gram av blandingen på tom mage om morgenen (i en teskje uten topp - åtte gram honning), i den andre uken - for å øke dosen til det halve, i den tredje - er fordoblet i den fjerde - doseringen er 10 g honning. Ta en pause og gjenta prosedyren i omvendt rekkefølge, starter ved 10g.

Ved døvhet også søk behandling av gress:

• to teskjeer av en rot av aira å fylle ut med kokende vann i volum på 600 ml, for å insistere 2-3 timer på å drikke på tre bordskjeer før tre ernæringsmottagelser innen en måned, er det mulig å gjenta to uker senere;
• ½ kopp anisfrø for å fylle opp med olje fra hoftene, gå på et mørkt, kjølig sted i tre uker; deretter belastning og grave inn i en måned, kan du gjenta etter to uker;
• bryg og drikk uten begrensninger te fra kronbladene av roser, det toner veggene i blodårene og stimulerer mikrocirkulasjon av blod i ørene.

Homeopati kan ikke erstatte kirurgi nødvendig for flere utviklingsdefekter iboende Goldenarha syndrom, men kan homeopatiske medisiner bidra til rask bedring etter operasjonen (Arsenicum album, Stafizagriya). Individuelle avvik fra normen slik som hørselstap (Adams Rubens), strabisme (Tanatsetum), tumorer på hodet, kan øyelokkene (Crocus sativus, Grafites, Thuja), samt den generelle tilstanden til pasienten godt være sorrektirovany, spesielt etter en konsultasjon med en homeopat.

[26], [27],

Forebygging

Spesifikke tiltak for å forhindre denne medfødte sykdommen der. Likevel øker en vellykket gynekologisk historie til moren, en sunn livsstil for begge foreldre og en ansvarlig holdning til forplantning, økt sannsynlighet for fødsel av friske barn.

Hvis mistanke om muligheten for patologi ved 20-24 uker med graviditet, utføres en ultralydsskanning av embryoens overflate i tre dimensjoner: frontal, horisontal og sagittal. Denne metoden for forskning gir 100% effektivitet. Det finnes andre metoder for prenatal diagnose (fetoskopi, analyser) som gjør at familien kan konkludere med at det er hensiktsmessig å forlenge graviditeten.

[28]

Prognose

Når full undersøkelse og tidlig påvisning av misdannelser (helst i spedbarnsalder) har ansvar for barnets foreldre og holder en lang og kompleks behandling prognose av denne sykdommen i de mest gunstige tilfeller. Ca. 75% av komplisert behandling og rehabilitering av barn med medfødte misdannelser i skallen og ansiktet er effektive. I noen tilfeller fører rettidig behandling og plastikkirurgi til fravær av eksterne tegn på sykdommen. Barn studerer i alminnelige skoler, universiteter, når de vokser opp, jobber de.

På spørsmålet: Hvor mange lever med Goldenhar syndrom? Du kan svare på dette: prognosen for liv og helse er fundamentalt avhengig av tilstedeværelsen av assosierte laster av andre vitale organer og systemer.

[29], [30]