Hypomelanose

Hypomelanose er en patologi der hudpigmentering dannes mot bakgrunn av en sykdom. Utviklingen av hypomelanose er basert på et brudd på melaninproduksjonen av melanocytter som befinner seg i hudens tykkelse. Denne patologiske tilstanden kan manifestere seg i form av leukodermi, en redusert mengde melanin, samt fullstendig fravær.

Utløsende faktorer for utvikling av hypomelanose er skade på ett eller flere ledd i produksjonen og omdannelsen av melanin. Dette kan være fravær av melanocytter i huden, et brudd på dannelsen av fullverdige melanosomer og deres transport til keratinocytter.

Den viktigste kliniske manifestasjonen av patologien anses å være hvite flekker som oppstår som følge av en tidligere sykdom med overfladisk dyskromi i huden. Hypomelanose observeres ofte hos barn, noe som oppstår kort tid etter sykdommen.

For å stille en korrekt diagnose brukes ofte en histologisk undersøkelse. Tross alt, uten den kan hypomelanose bli oversett, noe som fører til utviklingsforsinkelser i barndommen. Terapeutiske mål for patologi er rettet mot peelingprosedyrer og bruk av retinoider.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsaker til hypomelanose

Hvite flekker kan forekomme i de første dagene av et barns liv, fordi årsakene til hypomelanose er genetiske. Dermed er det en svikt i syntesen av melanin - et spesielt pigment som er ansvarlig for hudfargen.

Produksjonen av melanin starter på grunn av virkningen av et spesielt enzym - tyrosinase, hvoretter mange kjedereaksjoner startes på molekylært nivå. Denne komplekse prosessen reguleres av en spesiell kombinasjon av gener, blant hvilke nedbrytning skjer.

Årsakene til hypomelanose bør derfor søkes i det genetiske apparatet. I tillegg er overføringen av patologi preget av en recessiv type, spesielt blant konsanguine ekteskap. Bæreren av genet kan bli eksponert ved tilstedeværelsen av en grå hårflekk med klare grenser, fregner og hvite flekker på huden.

Fordi de eksakte årsakene til hypomelanose ikke er klare, og genetiske nedbrytninger ikke kan påvirkes ennå, finnes det ingen patogenetisk behandling. Takket være forskning har det vært mulig å oppdage metoder og legemidler som delvis kan normalisere melaninsyntesen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomer på hypomelanose

På grunn av det faktum at denne patologiske tilstanden har genetiske årsaker til nedsatt melaninproduksjon, kan de første kliniske manifestasjonene av hypomelanose observeres fra babyens fødsel.

Symptomer på hypomelanose uttrykkes ved dannelsen av et hvitt hudområde med klare grenser, som avviker fra resten av hudens fargetone. Antallet og størrelsen på slike flekker kan variere og øke over tid.

Hvis babyen har blek eller hvit hud, er det ikke sikkert at symptomene på hypomelanose er umiddelbart merkbare. For mer nøyaktig visualisering er det nødvendig med en Woods lampe for å undersøke området uten pigmentering i et mørkt rom.

Denne lampen forsterker kontrasten mellom normal hudfarge og hypomelanose. Ved utvikling av Itos hypomelanose er det, i tillegg til hudmanifestasjoner, mulig utvikling av en patologi i nervesystemet med nevrologiske lidelser i form av psykiske lidelser og økt krampeberedskap, og det observeres også anomalier i skjelettsystemet.

Hypomelanose hos et barn

Utilstrekkelig pigmentproduksjon hos babyer kan indikere Wardeburgs syndrom, som overføres genetisk på en dominant måte. De viktigste kliniske manifestasjonene anses å være hvite hårstrå, områder med hypopigmentering på huden, forskjellige farger på iris og øyehøyde, samt en bred neserygg og medfødt døvhet.

I tillegg observeres hypomelanose hos et barn med tumorøs sklerose, som er preget av utseendet av hvite flekker opptil 3 cm i størrelse og lokalisert på kroppen, samt knuter på pannen, armer og ben. I tillegg til hudmanifestasjoner observeres mental retardasjon, epilepsi, fakomatose av netthinnen, cystelignende formasjoner i nyrer, lunger, bein og hjerte-rabdomyomer.

Hypomelanose hos et barn observeres med hypomelanose Ito med forekomst av hypopigmenterte hudområder av forskjellige former i form av bølger og striper. Slike symptomer kan forsvinne av seg selv med alderen.

Vitiligo er også en defekt i pigmentsyntesen, som kjennetegnes av forekomsten av hvite hudområder med en klar kontur. Lokalisering er mulig i ansikt, kjønnsorganer, føtter, hender, i leddområdet.

Guttat hypomelanose

Denne formen for patologi kan oftest observeres hos kvinnelige representanter for befolkningen i alderen 35-55 år. Kvinner med lys hudtone og de som tilbringer lang tid i direkte sollys er mest utsatt for hypomelanose.

Som et resultat reduseres antallet melanocytter i de berørte områdene med nesten 2 ganger. I tillegg finnes det meninger om at guttat hypomelanose er assosiert med HLA-DR8.

Genetiske faktorer spiller en viktig rolle i utviklingen av denne sykdommen, spesielt hvis den observeres hos nære slektninger.

Kliniske manifestasjoner av hypomelanose er karakterisert ved forekomsten av hvite, runde flekker på huden. Diameteren på slike endrede områder når opptil 1 cm.

Guttat hypomelanose oppstår først på skinnebenet (ekstensorflaten), og sprer seg deretter til underarmene, øvre del av ryggen og brystet. Denne patologiske tilstanden involverer vanligvis ikke ansiktets hud.

Progresjonen av prosessen observeres med alderen, samt med overdreven eksponering for direkte sollys.

Hypomelanose av Ito

Patologien observeres hos menn og spesielt kvinner, og er nest vanligst etter nevrofibromatose og tuberøs sklerose. Hypomelanose Ito er en sporadisk sykdom, men recessiv og dominant arv er ikke utelukket.

Utviklingen av patologien er basert på en svikt i cellemigrasjon fra nevralrøret i løpet av den intrauterine perioden, noe som resulterer i en unormal ordning av grå substans i hjernen, samt et utilstrekkelig antall melanocytter i hudens tykkelse.

Migrasjon av melanoblastomer forekommer i andre og tredje trimester av svangerskapet. Samtidig observeres neuronal migrasjon, noe som resulterer i hypomelanose ito, inkludert kliniske manifestasjoner av pigmentforstyrrelser og hjernepatologi.

Hudsymptomer uttrykkes av områder med hypopigmentering av uregelmessig form (krøller, sikksakk, bølger). Oftest er disse lesjonene lokalisert nær Blaschko-linjene, og deres utseende kan observeres allerede i de første dagene eller månedene av babyens liv, men i ungdomsårene kan de bli mindre synlige eller forsvinne helt.

Nevrologiske symptomer kjennetegnes av psykiske lidelser, epileptiske anfall, som kjennetegnes av motstand mot antikonvulsiv behandling. Barn lider ofte av autisme, muskelhypotoni og motorisk desinfisering. Makrocefali observeres i en fjerdedel av tilfellene.

I tillegg observeres ofte patologi i andre organer, for eksempel hjertefeil, abnormiteter i kjønnsorganenes struktur, ansikt, deformasjoner av ryggraden, føtter, øyesymptomer, samt abnormiteter i strukturen og veksten av tenner og hår.

Idiopatisk hypomelanose

Utviklingen av hypomelanose er basert på en forstyrrelse i stadiene av melaninsyntese på grunn av fravær av melanocytter, en svikt i dannelsen av fullverdige melanosomer og deres migrasjon.

Melanocytter stammer fra ektomesenchym. Differensieringen deres går gjennom fire stadier. Det første er tilstedeværelsen av melanocyttforløpere i nevrale kam, det andre er migrasjonen av melanocytter i tykkelsen av dermis mot basalmembranen i epidermis. Deretter registreres deres bevegelse i selve epidermis, og til slutt stadiet for dannelse av prosesser (dendrittisk), når cellen inntar sin posisjon i epidermis.

Idiopatisk hypomelanose utvikler seg ved et sammenbrudd på et av de listede stadiene, noe som resulterer i at melanocytten kan være plassert på et uvanlig sted for den, på grunn av hvilket et visst område av huden forblir "fargeløst", siden pigmentsyntese vil være fraværende.

Det kan manifestere seg hos spedbarn eller med alderen. I tillegg kan denne patologien utvikle seg når den utsettes for ultrafiolette stråler.

Det er ganske vanskelig å identifisere hovedårsaken til sykdommen, siden det i nesten 100 % av tilfellene er en genetisk defekt. Idiopatisk guttat hypomelanose kan manifestere seg umiddelbart etter fødselen eller i ungdomsårene. Oftest har patologien en kronisk type forløp med periodiske tilbakefall.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen er fokus på hypopigmentering av forskjellige lokalisasjoner (leggben, underarmer, rygg) og opptil 1 cm i diameter. Områdene er plassert separat fra hverandre og er ikke i stand til å slå seg sammen.

Idiopatisk guttat hypomelanose observeres oftest hos kvinner med lys hudtone, spesielt de som bor i områder med økt eksponering for sollys. I tillegg, når lesjonen først opptrer på skinnebenet, øker antallet depigmenterte områder under påvirkning av solindstråling.

Det finnes ingen patogenetisk terapi som tar sikte på å fjerne årsaksfaktoren, derfor brukes symptomatisk behandling for å redusere intensiteten av manifestasjonene av patologien.

Diagnose av hypomelanose

Brudd på pigmenteringsprosesser kan manifestere seg i ulike former. For å bekrefte patologien, i tillegg til visuell inspeksjon, er det nødvendig å bruke en Woods lampeundersøkelse. Den brukes spesielt ofte i nærvær av lys hud og uklart manifestert patologi.

Diagnosen hypomelanose stilles ved å identifisere tydelige grenser for den hypopigmenterte lesjonen ved å belyse en lampe i et mørkt rom. Takket være dette blir det mulig å oppdage området og verifisere det.

Diagnose av Ito-hypomelanose inkluderer i tillegg en computertomografisk skanning av hjernen, som avslører en forstørrelse av 3. og laterale ventrikler, uskarpe grenser mellom hjernemasse og atrofi av frontallappene.

Histologisk undersøkelse avslører et utilstrekkelig antall melanocytter i det hypopigmenterte området. I tillegg kan andre trekk ved Itos hypomelanose være tilstede i lesjonen, som vaskulære nevi, kakaoflekker, Ott-nevi eller mongolske blåflekker.

[ 11 ], [ 12 ]

Behandling av hypomelanose

Denne patologiske prosessen er preget av spredning på genetisk nivå, og derfor finnes det ennå ingen patogenetisk behandling. Symptomatisk terapi brukes, hvis hovedretninger er å stoppe generaliseringen av patologien og redusere dens kliniske manifestasjoner.

Behandling av hypomelanose innebærer bruk av kortikosteroider, som administreres intralesjonalt. I tillegg bekrefter diverse studier effektiviteten av topiske retinoider, pimekrolimus (Elidel) og kryomassasje av de berørte områdene.

Hypomelanose kan også behandles med fototerapi, som aktiverer melaninproduksjonen i pigmentcellene. I tillegg anbefales erstatningsterapi med legemidlet melagynin. Virkningen er rettet mot å stimulere melanocytter til å syntetisere pigment.

Når det gjelder bioresonansterapi, er den rettet mot å gjenopprette nervesystemets normale funksjon, samt øke nivået av kroppens immunforsvar.

Tradisjonell behandling er også mulig for denne typen patologi, men før du bruker den, må du konsultere en lege.

Forebygging av hypomelanose

Det finnes ingen spesifikk forebygging av hypomelanose, siden patologien har en genetisk arvemåte. Det finnes imidlertid fortsatt metoder som kan redusere risikoen for å utvikle hypomelanose eller dens tilbakefall.

Den viktigste provoserende faktoren for generalisering og progresjon av prosessen anses å være overdreven solindstråling. Som et resultat er det nødvendig å informere befolkningen om dens negative innvirkning ikke bare i forhold til hypomelanose, men også sannsynligheten for å utvikle kreft.

Forebygging av hypomelanose består i å unngå å eksponere ubeskyttet hud for direkte sollys, spesielt mellom kl. 11.00 og 16.00, og bruke solkrem i varmt vær, da UV-stråling kan reflekteres fra omkringliggende objekter og bakken, passere gjennom skyer og klær. Som et resultat anbefales det ikke å være utendørs på dagtid med mindre det er absolutt nødvendig. Dette gjelder også de som liker å sole seg i solarium. For å beskytte huden er det nødvendig å bruke spesielle kremer, hatt og klær som dekker områder med hypomelanose.

Prognose for hypomelanose

Hypopigmenteringsområdene i form av hvite flekker utgjør i seg selv ingen helsetrussel, men når de første kliniske symptomene dukker opp, bør du konsultere en spesialist for videre diagnose og behandling. Jo før patologien oppdages, desto større er sannsynligheten for å stoppe prosessen og forhindre utviklingen av tilbakefall.

Prognosen for hypomelanose er gunstig, men med overdreven eksponering for sollys kan den spre seg til sunt vev, siden overdreven solindstråling bidrar til en reduksjon i antall melanosomer og pigment.

Det er umulig å ikke advare om muligheten for å utvikle en kreftfremkallende prosess under påvirkning av sollys. Dette skyldes ondartet degenerasjon av celler på grunn av forstyrrelser i genuttrykk. I tillegg har hver person fødselsmerker, som også er i stand til å endre seg under påvirkning av solen.

Så hypomelanose er ikke en forferdelig patologi, men krever fortsatt en spesiell tilnærming og overholdelse av spesifikke tiltak for å forhindre forekomst og tilbakefall under et kronisk forløp.