Gipolipidemiya

Lipidemi - reduksjon av lipoproteiner i blodplasma, forårsaket av primære (genetiske) eller sekundære faktorer. Vanligvis er denne tilstanden asymptomatisk og diagnostiseres ved et uhell ved screening av lipidnivåer. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Fører til gipolipidemii

Diagnosen av lipidsænkning gjøres når nivået av totalt kolesterol:

• <120 mg / dl (<3,1 mmol / l) eller LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Sekundære årsaker hypolipidemia er mye hyppigere enn det primære, og omfatter hypertyroidisme, kroniske forekommende infeksjoner og andre infeksjonssykdommer og inflammatoriske sykdommer, hematologisk og andre kreftformer, underernæring (inkludert det som følger med kronisk alkoholforbruk) og malabsorpsjon i mage-tarmkanalen. Ved deteksjon av en uventet laboratoriefunn i en lav kolesterol eller LDL-kolesterol i en pasient ikke tar hypolipidemiske legemidler umiddelbart tilordne diagnostisk undersøkelse, inkludert bestemmelse av ACT, ALT og TTG; Det negative resultatet av tilleggsundersøkelsen taler til fordel for mulige primære årsaker som kan forårsake en tilstand som hypolipidemi.

Det er tre hovedforstyrrelser kjent som primære årsaker til lipidsænkning, hvor enkelt- eller multiple genetiske mutasjoner fører til hyperproduksjon eller nedsatt LDL-clearance.

Abetalipoproteinemia (Bazin-Korntsveyga syndrom) - autosomal recessiv arvelig patologi forårsaket av en mutasjon i genet for mikrosomalt protein overføring trigiltserida - spesifikt protein som kreves for prosessen med dannelse av kylomikron og VLDL. Fett fra mat ikke kan absorberes, og de to metabolske baner er praktisk talt fraværende i de serumlipoproteiner. Det totale kolesterol er typisk <45 mg / dl (1,16 mmol / l) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l) LDL og ikke kan bestemmes. Denne tilstanden er ofte først diagnostisert hos spedbarn med malabsorpsjon av fett, steatorrhea og svekket vekst og utvikling. Resultatet kan være en forsinkelse i mental utvikling. Fordi  vitamin E  er til perifert vev via VLDL og LDL, flertallet av pasientene til slutt utvikle mangel på vitamin E. Uttalt kliniske symptomer og tegn er synsforstyrrelser som oppstår som et resultat av den gradvise utvikling av retinal degenerasjon, utvikling av sensorisk neuropati, fremveksten av symptomer på nederlag bakre ledning hvit substans ryggmarg og cerebellare symptomer (ataksi, ataksi og muskelhypertone), som til slutt vil føre til en dødelig utfallet. Acanthocytose av erytrocytter er et karakteristisk trekk ved mikroskopisk undersøkelse av blod. Lipidemi er etablert på grunnlag av fraværet av apo B i blodplasmaet; med biopsi av tynntarmen, er det mangel på et mikrosomalt bærerprotein. En slik hypolipidemia behandlet ved hjelp av høye doser (100-300 mg / kg en gang / dag) av vitamin E i kombinasjon med tilsetning til dietten av fett og andre fettløselige vitaminer.

Gipobetalipoproteinemiya er en autosomal dominant arvelig sykdom forårsaket av mutasjoner i genet som koder for apo B. Heterozygote pasienter har avkortet apo B, noe som fører til raskere clearance av LDL. Når manifestasjonen av patologi ikke påvises noen kliniske symptomer, bortsett fra total-kolesterol <120 mg / dl og LDL-kolesterol <80 mg / dl. Nivået av triglyserider er normalt. Y detektert homozygot pasienter kortere avkortet apo B, og fører til en større reduksjon av lipidnivåer (total kolesterol <80 mg / dl LDL <20 mg / dl) eller fullstendig opphør av syntese av apo B, som fører til utvikling av symptomer abetalipoproteinemia. Lipidemi er etablert på grunnlag av detekterbare lave LDL- og apo B-nivåer; gipobetalipoproteinemiya og abetalipoproteinemia er karakteristisk for stater, overlevert gjennom mange generasjoner. Hetero- og homozygote pasienter med lav, men detekterbar LDL trenger ingen terapi. Behandlet denne hypolipidemia i homozygot pasienter med ikke-påvisbare nivåer av LDL-kolesterol, samt abetalipoproteinemia.

Kylomikroner forsinkelse sykdom er en tilstand arvet på en autosomal recessiv måte og forårsaket en ukjent mutasjon, som fører til utvikling av utskillelsen av apo B-mangel av enterocyttene. Syntese av chylomikroner er fraværende, men VLDL-syntese forblir intakt. I nyfødte med denne patologi detektert fettabsorpsjon syndrom, steatorrhea og forsinket vekst og fysisk utvikling som kan føre til utvikling av nevrologiske symptomer som ligner på de på abetalipoproteinemia. Hypolipidemia etablert på grunnlag av resultatene av tynntarmen biopsi utført hos pasienter med reduserte nivåer av plasmakolesterol og mangel på postprandial chylomikron. Behandlingen består i diettbehandling (mat rik på fett og fettløselige vitaminer).

[7], [8],

Behandling gipolipidemii

Sekundær hypolipidemi behandles ved hjelp av metoden for å eliminere den underliggende årsaken. Primær lipidsænkning krever ofte ikke behandling, men pasienter med visse genetiske abnormiteter trenger utnevnelse av høye doser vitamin E.