Erytropoietisk protoporfyri: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

De karakteristiske kliniske manifestasjonene av erytropoietisk protoporfyri kan utvikles allerede hos nyfødte i form av brannsår på huden selv etter et kort opphold i solen. Utviklingen av kolelithiasis er karakteristisk for en senere alder, med sykdomsforløpet, og akutt leversvikt utvikler seg hos ca 10% av pasientene. Diagnosen er basert på kliniske symptomer og økte nivåer av protoporfyrin i erytrocytter og blodplasma. Behandlingen består i administrering av beta-karoten og beskyttelse mot direkte sollys på huden.

[1], [2], [3]

Årsaker til erytropoietisk protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri er resultatet av en mangel på ferrochelatase enzym i erytroidevev. Fototoksisk protoporfyriner akkumuleres i benmargen og erytrocytter falle i plasma og deretter avsatt på huden eller utskilles i gallen og leveren stol. Ekskresjon av tung biliær protoporphyrin fra kroppen kan fremme dannelsen av gallestein. Disse cytotoksiske molekyl noen ganger skades lever-galle-tarmkanalen, noe som resulterer i akkumulering av protoporfyrin i leveren, noe som fører til akutt leversvikt (ARF); kliniske manifestasjoner av akutt nyresvikt kan utvikle seg til akutte symptomer om noen få dager.

Arv av autosomal dominant, men den kliniske manifestasjoner blir kun observert i de pasientene som blir detektert og EPP defekt gen og uvanlig dårlig fungerende (men ellers normale) allel fra friske pasienter. Utbredelsen av patologi er 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Symptomer på erytropoietisk protoporfyri

Graden av å utvikle patologi er forskjellig, selv hos pasienter fra samme familie. Vanligvis nyfødte eller små barn etter et kort opphold i solen skriker i flere timer uten å opphøre. Likevel er hudsymptomer vanligvis fraværende, og barnet kan ikke beskrive dets symptomer, derfor fortsetter erytropoietisk protoporfyri ofte ukjent.

Hvis sykdommen ikke blir diagnostisert, kan strømme hemmelighet erytropoetiske protoporphyria føre til psykososiale problemer i familien på grunn av det faktum at et barn uforklarlig nekter å forlate huset på gata. Smerten kan være så uutholdelig at det kan forårsake slike symptomer hos pasienter som nervøsitet, spenning, aggressivitet eller til og med en følelse av fremmedgjøring fra andre eller selvmordsforsøk. I barndommen kan huden danne skorpe rundt leppene og på baksiden av hendene etter et langt opphold i solen. Brenneblærer og arr blir ikke utviklet. Hvis pasienter kronisk overser beskyttelsen av huden, kan de utvikle grovhet, fortykkelse av huden, det blir som dyr på huden, spesielt rundt leddene. Kan utvikle en furrowed perioral striation ("karpe munn"). Ekskresjon av en stor mengde protoporfyrin med galle kan forårsake kolestase, noe som kan føre til nodulær cirrhose og akutt leversvikt hos 10% eller flere pasienter; Symptomene inkluderer gulsott, generell ubehag, smerte i bukets topp (i riktig hypokondrium) og diffus forstørrelse av leveren.

Diagnose av erytropoietisk protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri bør mistenkes hos barn eller voksne med smertefull hudfølsomhet, men uten anamnese av brennblærer og arr. Familiehistorie er vanligvis ikke observert. Diagnosen er bekreftet etter påvisning av høye konsentrasjoner av protoporfyrin i erytrocytter og plasma. Identifiserte genetiske markører forutsetninger for utvikling av kolestatiske komplikasjoner.

Held screening av potensielle bærere unormalt gen mellom pasientens pårørende illustrerer øket innhold av protoporfyrin i erytrocytter og nedsatt aktivitet av ferrochelatase (med lymfocytt studien) eller genetisk forskning i tilfelle de identifiserte genetiske mutasjoner i typiske tilfeller. Predisponering av bærere til kutan manifestasjoner av sykdommen er anerkjent ved påvisning av en svakt fungerende ferrochelatase allel.

[9], [10], [11]

Behandling av erytropoietisk protoporfyri

Akutte symptomer blir lettere ved utnevnelse av kjølig bad, omslag med et fuktet håndkle og smertestillende midler. Det er ekstremt viktig å regelmessig konsultere en pasient med en lege, få de nødvendige anbefalinger fra ham, informasjonsbrosjyrer, diskutere hans tilstand med legen og få de nødvendige konsultasjonene om å gjennomføre en anapase under tilsyn av en spesialist.

Pasienter bør unngå å bli utsatt for sollys, bruke mørkt titandioksid eller sinkoksid med solskjerm og UV-absorberende skjermer (for eksempel dibenzylmetan), som delvis kan beskytte huden. Pasienter bør unngå alkohol og sult og i tilfeller der det oppdages en økning i produksjonen av røde blodlegemer, og i tilfelle økt innhold av protoporfyrin. Legemidler som provoserer utviklingen av akutt porfyri er ikke kontraindisert.

Tilsetting av beta-karoten fra 120 til 180 mg oralt 1 ganger / dag for barn eller 300 mg en gang / dag for voksne fører lett gule beskyttelses fargen på huden og nøytraliserer toksiske radikaler i det som forårsaker utvikling av kutane symptomer. En annen antioksidant, cystein, kan også bidra til å redusere lysfølsomhet. Utseendet til en brun beskyttende hudfarge med lokal avsetning av dihydroksyaceton-3 er den viktigste, kosmetisk mer foretrukne gulaktige hudtonen som oppnås ved bruk av beta-karoten, en effekt.

I det tilfellet hvor de ovenfor beskrevne forholdsregler er ineffektiv (for eksempel styrke følsomhet, økning av konsentrasjonen av porfyrin, progressiv gulsott), benyttes i behandlingen gipertransfuziya (m. E. Ovenfor normale hemoglobinnivåer) pakkede røde blodceller som bidrar til å redusere produksjonen av erytrocytter som inneholder porfyrin. Administrasjonen av gallsyrer gjør det lettere å utskille ut proteiner fra protoporfyrin. Oral administrasjon av kolestyramin eller aktivt kull kan stoppe intrahepatisk sirkulasjon, som resulterer i økt utskilling i avføringen porfyrin. I tilfelle av alvorlig leversykdom kan kreve levertransplantasjon.