Hornhinnedystrofier hos barn

Hornhinnedystrofier er vanligvis bilaterale og symmetriske lidelser av arvelig natur. Det finnes hornhinnedystrofier og degenerasjoner som ikke har et genetisk grunnlag og utvikler seg på bakgrunn av aldring eller tidligere betennelse i hornhinnen.

Hornhinneforandringer som ligner et geografisk kart og fingeravtrykk; flekker; Kogan-mikrocyster, basalmembrandystrofi. Opasiteter som ligner fingeravtrykk lokalisert under epitellaget. Synsskarphet er sjelden redusert. Lidelsen arves autosomalt dominant og er ikke assosiert med generell patologi. Den eneste signifikante komplikasjonen av sykdommen er tilbakevendende erosjoner.

Juvenil epiteldystrofi; Meesman-Wilke dystrofi. Autosomal dominant arv med ufullstendig penetrans. Den viktigste kliniske manifestasjonen er dannelsen av små bobler i epitellaget. Irritasjon av øyeeplet og fotofobi skyldes tilbakevendende erosjoner. Synet er sjelden svekket. Kontaktlinser kan foreskrives for terapeutiske formål.

Reis-Bucklers dystrofi. Tilfeller med debut i tidlig barndom arves i et autosomalt dominant mønster. Kliniske manifestasjoner inkluderer intermitterende fotofobi, smerte og rødhet i øyeeplet. Mikroskopiske subepiteliale fremspring er assosiert med avsetning av patologiske stoffer på nivå med Bowmans membran. Hornhinnefølsomheten er vanligvis svekket. Synshemming oppstår i det tredje eller fjerde tiåret av livet. Keratoplastikk kan være nødvendig.

Nodulær dystrofi; Groenow type I. Arvemønsteret er autosomalt dominant. Konstant ekspressivitet er karakteristisk i alle generasjoner. Sykdommen er assosiert med kromosom 5q-patologi. Dannelsen av små opasiteter i form av noduler observeres, først plassert over Bowmans membran, og senere fanget de hornhinnens stroma. Synsskarpheten forblir normal i lang tid. I det femte eller sjette livets tiår kan penetrerende keratoplastikk være nødvendig.

Gitterdystrofi; Haab-Biber-Dimmer dystrofi. Sykdommen arves autosomalt dominant og er assosiert med en abnormalitet i kromosom 5q. Den er ofte asymmetrisk. Den er assosiert med avsetning av amyloidstoffer i hornhinnen. Den typiske gitterformen av sykdommen opptrer noen ganger bare i voksen alder. Penetrerende keratoplastikk kan være nødvendig. I noen tilfeller oppstår denne hornhinnepatologien mot bakgrunn av generell amyloidose eller progressiv parese av intrakranielle og perifere nerver.

Flekkdystrofi; Grenowa type II. Autosomal recessiv arv. Manifesterer seg sjelden i barndommen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår fortykkelse av hornhinnen og svak opasitet i stroma. Behovet for penetrerende keratoplastikk kan bare oppstå i sene stadier av patologiutviklingen.

Schnyders sentrale krystallinske dystrofi. Autosomal dominant arv med variabel ekspressivitet. Karakterisert ved dannelsen av en diskoid opasitet i midten av hornhinnen med eller uten kolesterolkrystaller. Patologien er ledsaget av en lipoid bue i hornhinnen. I voksen alder dannes diffus opasitet i stromallagene, og det er derfor penetrerende keratoplastikk er indisert.

Dermokondriell hornhinnedystrofi. En sjelden sykdom karakterisert av dystrofiske forandringer i de fremre lagene av hornhinnen i midten. Kombinert med grå stær, limbusdeformasjon og nodulære lesjoner i huden.

Posterior polymorf Schlichting-dystrofi. Sykdommen arves autosomalt dominant. Den kjennetegnes av forekomsten av asymmetriske, sakte progredierende ringformede uklarheter lokalisert i de dype lagene av hornhinnen på nivå med Descemets membran. Patologien manifesterer seg allerede i barndommen. Den kan være ledsaget av en endring i dybden av det fremre kammeret og utvikling av glaukom.

Maumenée-dystrofi. Arves autosomalt dominant eller autosomalt recessivt. Debuterer ved fødselen. Diffus avaskulær opasitet med en blåhvit farge, som ligner slipt glass. Progressiv fortykkelse av hornhinnen utvikles gradvis. Over tid er opasiteten i stand til spontan resorpsjon. Penetrerende keratoplastikk er vanligvis ikke nødvendig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]