Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Duktulær hypoplasi (Alagilles syndrom)
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
[ Symptomer på duktulær hypoplasi (Alagilles syndrom)?
D. Alagille skiller mellom isolert duktulær hypoplasi og syndromisk hypoplasi, kombinert med andre viscerale anomalier.
I den første varianten (isolert duktulær hypoplasi) oppstår kolestase med gulsott i den første levemåneden, og deretter utvikler sykdommen seg jevnt og trutt, helt til det dannes biliær cirrhose. Hos noen barn manifesterer sykdommen seg senere - i det andre leveåret; noen ganger kan gulsott være helt fraværende, og utviklingen av kolestase bekreftes kun av tilstedeværelsen av kløe i huden og laboratorieindikatorer.
Når duktulær hypoplasi kombineres med andre utviklingsanomalier, avsløres noen karakteristiske tegn. For eksempel er det i ansiktsstrukturen til barn med Alagilles syndrom merkbar en konveks panne, et forstørret interorbitalt rom (hypertelorisme), øyeeplenes plassering dypt i orbitaene, etc. I det kardiovaskulære systemet observeres hypoplasi eller stenose av lungearterien, i noen tilfeller - Fallots tetralogi. Utviklingsforsinkelse er mulig, kombinert med en anomali i ryggvirvelstrukturen, og med alderen blir denne forsinkelsen mindre merkbar.
I begge variantene av diktulær hypoplasi utvikles et bilde av kronisk hepatitt. Gulsott kan være fraværende, men en betydelig økning i leverstørrelse observeres tidlig og konstant, hovedsakelig på grunn av venstre lapp. Organets konsistens er moderat tett, overflaten er glatt. Leveren er smertefri ved palpasjon. Milten er ofte forstørret samtidig. Tidlig kløe i huden anses som karakteristisk for denne patologien. Det kan være xantomer på den dorsale overflaten av fingerleddene, håndflatene, nakken, popliteal fossa og lyskeregionen. Laboratorietegn inkluderer høyt kolesterol, totale lipider og forhøyede nivåer av alkalisk fosfatase. Ved gulsott observeres moderat hyperbilirubinemi (2-4 ganger økning), hovedsakelig på grunn av den konjugerte fraksjonen. Økningen i transaminaseaktivitet svinger innenfor små grenser.
Differensialdiagnostiske kriterier for å skille mellom duktulær hypoplasi og kronisk hepatitt B inkluderer kolestase og gulsott ved den første sykdommen og fravær av disse ved den andre, konstante biokjemiske tegn på kolestase og fravær av HBs-antigemi ved duktulær hypoplasi.