Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Duktulær hypoplasi (Alajill syndrom)
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
[Symptomer på duktulær hypoplasi (Alagill syndrom)?
D. Alajill skiller mellom isolert duktulær hypoplasi og syndrom, kombinert med andre viscerale anomalier.
I den første varianten (isolert duktulær hypoplasi), vises kolestase med gulsott på den første måneden av livet, og deretter utvikler sykdommen jevnt frem til dannelsen av leverkirrhose i leveren. I noen barn manifesterer sykdommen seg senere - i 2. år av livet; noen ganger gulsott kan være helt fraværende, og utviklingen av kolestase er kun bekreftet ved tilstedeværelse av hud kløe og laboratorie indikatorer.
Med kombinasjonen av duktulær hypoplasi med andre utviklingsmessige anomalier, avsløres noen karakteristiske tegn. For eksempel, i strukturen av ansikter i barn med syndromet av Alagille merkbar utbuling panne, økt interorbital intervall (hypertelorisme), posisjonen av øyeeplet dypt i sine sokler, etc. Med det kardiovaskulære system merket hypoplasi eller stenose i lungearterien, i noen tilfeller -. Fallots tetrade. Mulige utviklingsforstyrrelser, kombinert med strukturell abnormalitet av ryggvirvlene, og med en alder på gapet blir mindre merkbar.
I begge varianter av hypotyroid hypoplasia utvikler bildet av kronisk hepatitt. Gulsot kan være fraværende, men tidlig og konstant er det en signifikant økning i leverstørrelse, hovedsakelig på grunn av venstre lobe. Konsistensen av orgelet er moderat tett, overflaten er jevn. Ved palpasjon er leveren smertefri. Ofte blir milten forstørret. En tidlig hudpruritus er typisk for denne patologien. Det kan være xanthum på baksiden av fingerleddene, håndflatene, halsen, i poplitealhulen, inguinalområdet. Fra laboratoriumskilt typisk høyt kolesterol, totale lipider, forhøyede parametere av alkalisk fosfatase. Hvis gulsott er tilstede, er moderat hyperbilirubinemi (2-4 ganger økning) hovedsakelig på grunn av den konjugerte fraksjonen. Økningen i transaminases aktivitet varierer innen et lite område.
Differential-diagnostiske kriterier for avgrensning duktular hypoplasi og CHB er gulsott og kolestase den første sykdom og mangelen på dem i en annen, permanent biokjemiske tegn på kolestase-HBs og ingen antigenemia under duknulyarnoy hypoplasi.