Diagnose av rickets

Diagnose av rickets

• Anamnese (risikofaktorer).
• Kliniske data.
• Laboratorie data.
• Radiografiske data.

Historie

• Indikasjon av ugunstig løpet av den antatale utviklingsperioden.
• Prematuritet.
• Høye vekstmengder ved fødselen og økningsraten.
• Fødsel i høst-vinterperioden.
• Tvillinger.
• Tidlig feilaktig kunstig eller blandet fôring.
• Kvalitativ inferioritet av ernæring.
• Data om dårlige levekår.
• Behandling med antikonvulsiva midler.
• Manglende spesifikk forebygging av rickets.

Symptomer på rickets

Graden av symptomer avhenger av perioden, alvorlighetsgraden og arten av sykdomsforløpet.

• Symptomer på nervesystemet skader.
• Endring i emosjonell status:
  • frykt;
  • vzdragivaniya;
  • moodiness.
• Vegetative lidelser:
  • overdreven svette
  • rød dermografi;
  • sekretoriske og dyskinetiske lidelser i fordøyelseskanalen.
  • forsinkelse av psykomotorisk utvikling.
• Symptomer på skade på beinsystemet:
  • Manifestasjoner av osteomalakia (dominerer ved akutt sykdom):
    • Overholdelse av kantene på den store fontanelen, bein som danner sømmer;
    • flattning av occiput;
    • kraniotabes;
    • mykgjøring og bøyelighet av ribbenene (dannelse av Harrison-furgen, utvidelse av brystets nedre blenderåpning, brystdeformasjon - kyllingbryst);
    • "Skomaskens bryst";
    • O- eller X-formet krumning av bena;
    • flatt bekken;
    • "Olympisk" panne.
  • Manifestasjoner av osteoid hyperplasi (dominerer i sykdoms subakutiske forløb):
    • dannelse av frontale og parietale tubercles;
    • dannelsen av ribbeinperler;
    • oppblåst metafyse av de underarms rørformede bein ("armbånd");
    • fortykkelse på fingrefalter ("perler av perler").
  • Symptomer på bindevevshypoplasi (brutt osteogenese):
    • sen nedleggelse av fontaneller og suturer;
    • brudd på teething (ordre, ordre);
    • lag i veksten av rørformede bein i lengden (forsinkelse av statorfunksjonene);
    • uoverensstemmelse med pas-alder biologisk (brudd på vilkårene for endring).
• Manifestasjoner av muskel hypotensjon.
  • Symptom på en "folding knife".
  • Flabby skuldre.
  • Funksjonell kypose i lumbalregionen.
  • "Froggy mage."
  • Forsinket motorutvikling.
  • Generell motorisk retardasjon.
  • Apati.
• Nederlaget for andre organsystemer.
  • Cardiovascular.
  • Åndedrettssystem.
  • ZHKT.
  • Overtredelse av hemopoiesis, etc.

Laboratorieforskning

Fullstendig blodtelling

Hypokromisk anemi, sjelden - alvorlig anemi av Yaksha-Gayema.

Biokjemisk blodprøve:

• dysproteinemi (hypoalbuminemi, hyper-a1 og a2-globulinemi);
• gipoglikemiya;
• faseendringer i konsentrasjonene av kalsium og fosfor;
• økt aktivitet av alkalisk fosfatase;
• acidose.

Med aktive rickets er det notert:

• reduksjon i fosfor i blodplasma til 0,6-0,8 mmol / l;
• reduksjon av kalsium i blodplasmaet (totalt - opptil 2 mmol / l og ionisert - opp til 1 mmol / l);
• økning i konsentrasjonen av alkalisk fosfatase i blodserumet;
• calcidiol reduksjon (25-OH-D ₃ ) under 40 ng / ml;
• reduksjon av kalsitriol [l, 25- (OH) _2- D3 under 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduri mer enn 10 mg / kg;
• hyperphosphaturia til 0,5-1 ml ved en hastighet på 0,1-0,25 ml;
• kompensert metabolisk acidose med mangel på baser til 5-10 mmol / l;
• økning i lipidperoksidasjonsaktivitet.

Røntgenundersøkelse

I varmetiden avslører de:

• nederlag av trabekulære bein, spesielt i epifysiske soner;
• fuzzy konturer og ruffled ender av sonene av foreløpig forkalkning;
• saucer-lignende utvidelse av metafyser;
• utseendet av justeringssoner (sonen av opplysning av Loozera) på steder med høy belastning;
• forsvinning av ossifikasjonskjerner i epifysene på grunn av tap av beinstruktur;
• noen ganger - frakturer av typen "grønn kvist".

I perioden med konvalescens forekommer endringsbånd i beinvækstsonen, hvorav antallet tilsvarer antall eksacerbasjoner.

Differensial diagnostikk

Vitamin D-avhengige rickets. Denne gruppen inkluderer to sykdommer med autosomal recessiv arv. I den første type, avhengig av vitamin D har genmutasjon (12 kromosompar) som er ansvarlig for syntesen av 1 a-hydroksylase i nyren, forårsaker mangel på aktiv metabolitt D. I den andre typen er mutert gen som er ansvarlig for syntesen av reseptorer l, 25- ( OH) ^2- D ³ i målceller, spesielt i enterocytter, noe som fører til en reduksjon av deres følsomhet over for metabolitten.

Klinisk ligner bildet av avhengige rickets en alvorlig form for mangel, men biokjemiske endringer domineres av hypokalcemi, ofte manifestert av tetany. Sykdommen manifesterer seg vanligvis etter et 3 måneder gammelt barn, men hypokalcemi kan identifiseres kort etter fødselen. Heterozygoter, ifølge muterte gener, har en tendens til å være hypokalsemi, selv om de er fenotypisk alltid sunn. Den andre typen avhengige rickets, i motsetning til den første, blir ofte kombinert med alopecia.

Vitamin D-resistente rickets er en gruppe sykdommer forårsaket av skade på nyrene. Fra termen er det klart at denne rickets gir dårlig behandling til D-vitamin, til og med dets aktive metabolitter.

I forskjellige utførelsesformer av denne formen alltid, men i varierende grad av alvorlighet kan åpenbare tegn på lesjoner tubuli - isolert fra phosphaturia med fosfat-diabetiske lidelser samtidige til reabsorpsjon av elektrolytter og vann (polyuri og polydipsi), aminosyrer, glukose (glykosuri og amino) og forstyrrelser av syre-base regulering (acidose). Et konstant tegn er en markert forsinkelse i fysisk utvikling.

Disse sykdommene, i motsetning til de beskrevne skjemaene, manifesterer seg senere - fra 1 år til 3 år, selv om biokjemiske endringer kan oppdages kort etter fødselen av barnet. I forbindelse med den relativt lave starten på rickets, forekommer tegnene på nedre ekstremitetslesjoner i klinikken. Hvis sykdommen manifesterer seg før 1,5 år, er den O-formede benformen merket, om senere - den X-formede.

Medfødt skjørhet av bein, eller ufullkommen osteogenese (osteogenese imperfecta)

Sykdommen er preget av en triad av symptomer:

• ømhet av bein (brudd forårsaker minimal effekt, lav ømhet er karakteristisk, slik at de ikke blir lagt merke til av foreldrene);
• blå sclera;
• Hørselstap (på grunn av feil struktur av labyrintkapsel).

I tillegg oppdager pasienter ofte en blåaktig kant på tennene.

Når røntgenundersøkelse avslører steder for brudd, osteo-porøsitet, tømmer grenser for beinvekstsoner. De viktigste biokjemiske indikatorene er normale.

Hondrodistrofiâ

Medfødt sykdom, forårsaket av fravær av en sone med bruskutvikling.

Pasientene har et karakteristisk utseende siden fødselen: kort, som ikke svarer til lengden på stammen på lemmen, stor, med utstikkende panne og et hode, nakke, kort hals. Hender i form av en trident. Huden på lemmer danner store folder. De noterer seg en stor mage, en lordotisk krumning av holdning.

Røntgenundersøkelse indikerer en fortykning av det kortikale laget av beinet med klare grenser av vekstsonene.

Det er ingen avvik av biokjemiske parametere,

Gipotireoz

Det er basert på fullstendig eller delvis skjoldbrusk.

Karakterisert av pasientens utseende: Ansiktet er rundt, en stor tunge sitter ofte ut av munnen og glider. Hud er tørr, blek, "marmor". Pastyozhnost subkutan vev ("slimy ødem"). Magen er stor, det er et betydelig forsinkelse i den psykomotoriske utviklingen.

På radiografiene er det klare områder av beinvekst, forsinket utseende av benkningspunkter.

Nedsatt konsentrasjon av T- ₃ og T ₄ i serum.

Ta opp endringer i skjoldbruskvæv med ultralyd.

Arvelige rickets-lignende sykdommer

Det rahitopodobnyh gruppe av sykdommer i hvilke bein deformasjoner er lik rakitt (sykdoms De Toni-Debre-fanconi, renal tubulær acidose, vitamin D-resistent rakitt).

Ricket-lignende sykdommer er tubulopatier, hvor transport av forskjellige stoffer forstyrres som følge av skade på nyrene.

Forstyrrelsen av resabsorpsjon av forfor og bikarbonater i tubulene fører til hypofosfat, hyperkloremisk metabolisk acidose. Kronisk metabolsk acidose fremmer demineralisering av bein og hyperkalciuri, noe som fører til endringer i beinvev.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],