Diagnostisering av rakitt

Diagnose av rakitt

• Anamnese (risikofaktorer).
• Kliniske data.
• Laboratoriedata.
• Radiografiske data.

Anamnese

• Indikasjon på et ugunstig forløp av den fødselsutviklingsperioden.
• For tidlig fødsel.
• Høye vekt- og høydeindikatorer ved fødselen og økningstakten.
• Fødsel i høst-vinterperioden.
• Tvillinger.
• Tidlig feil kunstig eller blandet fôring.
• Kvalitativ ernæringsmangel.
• Data om dårlige materielle og levekår.
• Behandling med antikonvulsiva midler.
• Mangel på spesifikk forebygging av rakitt.

Symptomer på rakitt

Alvorlighetsgraden av symptomene avhenger av perioden, alvorlighetsgraden og arten av sykdomsforløpet.

• Symptomer på skade på nervesystemet.
• Endring i emosjonell status:
  • skyhet;
  • skjelvinger;
  • lunefullhet.
• Vegetative lidelser:
  • overdreven svetting;
  • rød dermografi;
  • sekretoriske og dyskinetiske forstyrrelser i mage-tarmkanalen.
  • psykomotorisk utviklingsforsinkelse.
• Symptomer på skade på skjelettsystemet:
  • Manifestasjoner av osteomalasi (dominerende i det akutte sykdomsforløpet):
    • bøyeligheten av kantene på den store fontanellen, beinene som danner suturene;
    • flating av bakhodet;
    • kraniotaber;
    • mykgjøring og smidighet av ribbeina (dannelse av Harrisons groove, utvidelse av den nedre åpningen av brystkassen, deformasjon av ribbeinet - "kyllingbryst");
    • «skomakerkiste»;
    • O- eller X-formet krumning av leggene;
    • flatt bekken;
    • "Olympisk" panne.
  • Manifestasjoner av osteoid hyperplasi (dominant i det subakutte sykdomsforløpet):
    • dannelse av frontale og parietale tuberkler;
    • dannelse av kystnær "rosenkrans";
    • hevelse i metafysene til de rørformede beinene i underarmene ("armbånd");
    • fortykkelse av fingerfalangene ("perlesnor").
  • Symptomer på beinvevshypoplasi (nedsatt osteogenese):
    • sen lukking av fontaneller og suturer;
    • forstyrrelse av tannfrembrudd (timing, rekkefølge);
    • forsinket vekst av rørformede bein i lengde (forsinkede statomotoriske funksjoner);
    • avvik mellom passalder og biologisk alder (brudd på ossifikasjonstidspunktet).
• Manifestasjoner av muskelhypotoni.
  • Symptom på en jackknife.
  • Slappe skuldre.
  • Funksjonell kyfose i korsryggen.
  • "Froskemage".
  • Forsinket motorisk utvikling.
  • Generell motorisk retardasjon.
  • Sløvhet.
• Skade på andre organsystemer.
  • Kardiovaskulær.
  • Åndedrettssystemet.
  • Mage-tarmkanalen.
  • Hematopoiesisforstyrrelser, etc.

Laboratorieforskning

Fullstendig blodtelling

Hypokrom anemi, sjelden - alvorlig Yaksha-Gayem anemi.

Biokjemisk blodprøve:

• dysproteinemi (hypoalbuminemi, hyper-α1- og α2-globulinemi);
• hypoglykemi;
• faseendringer i kalsium- og fosforkonsentrasjoner;
• økt alkalisk fosfataseaktivitet;
• acidose.

Ved aktiv rakitt bemerkes følgende:

• reduksjon av fosforinnhold i blodplasma til 0,6–0,8 mmol/l;
• reduksjon av kalsiuminnhold i blodplasma (totalt - opptil 2 mmol/l og ionisert - opptil 1 mmol/l);
• økt konsentrasjon av alkalisk fosfatase i blodserum;
• reduksjon i kalsidiol (25-OH-D3 ₎ til under 40 ng/ml;
• reduksjon i kalsitriol [l,25-(OH) _2- D3 under 10–15 pg/ml;
• hyperaminoaciduri mer enn 10 mg/kg;
• hyperfosfaturi opptil 0,5-1 ml med en norm på 0,1-0,25 ml;
• kompensert metabolsk acidose med baseunderskudd opptil 5–10 mmol/l;
• økt aktivitet av lipidperoksidasjon.

Røntgenundersøkelse

I løpet av toppperioden identifiseres følgende:

• skade på trabekulære bein, spesielt i epifyseområdene;
• uklare konturer og frynsete ender av de foreløpige forkalkningssonene;
• tallerkenformet utvidelse av metafysene;
• forekomsten av omstruktureringssoner (Loosers opplysningssoner) i områder med høy belastning;
• forsvinning av ossifikasjonssentre i epifysene på grunn av tap av beinstruktur;
• noen ganger - brudd av typen «grønn pinne».

I løpet av restitusjonsperioden vises ossifikasjonsbånd i beinvekstsonen, hvis antall tilsvarer antall eksaserbasjoner.

Differensialdiagnostikk

Vitamin D-avhengig rakitt. Denne gruppen omfatter to sykdommer med autosomal recessiv arv. Ved den første typen vitamin D-avhengighet er det mutasjoner i genet (12. kromosompar) som er ansvarlig for syntesen av 1a-hydroksylase i nyrene, noe som resulterer i mangel på den aktive metabolitten D. Ved den andre typen er genet som er ansvarlig for syntesen av l,25-(OH) ² - ^D3- reseptorer i målceller, primært i enterocytter, mutert, noe som fører til en reduksjon i deres følsomhet for metabolitten.

Klinisk sett ligner bildet av avhengig rakitt en alvorlig form for mangelrakitt, men hypokalsemi dominerer i biokjemiske forandringer, ofte manifestert ved tetani. Sykdommen manifesterer seg vanligvis etter 3 måneders alder hos barnet, men hypokalsemi kan oppdages kort tid etter fødselen. Heterozygoter viser, ifølge muterte gener, en tendens til hypokalsemi, selv om de fenotypisk alltid er friske. Den andre typen avhengig rakitt, i motsetning til den første, er ofte kombinert med alopecia.

Vitamin D-resistent rakitt er en gruppe sykdommer forårsaket av skade på nyretubuli. Begrepet gjør det klart at denne rakitten er vanskelig å behandle med vitamin D, selv med dens aktive metabolitter.

I ulike varianter av denne formen kan tegn på tubulær skade alltid oppdages, men i varierende grad av alvorlighetsgrad - fra isolert fosfaturi ved fosfatdiabetes til kombinerte forstyrrelser i reabsorpsjonen av elektrolytter, vann (polyuri og polydipsi), aminosyrer, glukose (amino- og glukosuri), samt forstyrrelser i syre-base-reguleringen (acidose). Et konstant symptom er en uttalt forsinkelse i fysisk utvikling.

Disse sykdommene, i motsetning til de vurderte formene, manifesterer seg senere - fra 1 år til 3 år, selv om biokjemiske endringer kan oppdages kort tid etter barnets fødsel. På grunn av den relativt sene debuten av rakitt, er det de kliniske tegnene på skade på underekstremitetene som dominerer. Hvis sykdommen manifesterer seg før 1,5 års alder, observeres O-formede ben, hvis senere - X-formede.

Medfødte sprø bein, eller osteogenesis imperfecta

Sykdommen er preget av en triade av symptomer:

• beinskjørhet (brudd forårsaker minimal påvirkning og er preget av lite smerte, noe som kan føre til at foreldre ikke legger merke til dem);
• blå senehinne;
• hørselstap (på grunn av unormal struktur i labyrintkapselen).

I tillegg legger pasienter ofte merke til en blåaktig kant på tennene.

Røntgenundersøkelse avslører bruddsteder, osteoporose og klare grenser for beinvekstsoner. Grunnleggende biokjemiske parametere er normale.

Kondrodystrofi

En medfødt sykdom forårsaket av fravær av en sone med bruskvekst.

Pasientene har et karakteristisk utseende fra fødselen av: korte lemmer som ikke samsvarer med kroppens lengde, et stort hode med en utstående panne og en nedsunket neserygg, en kort nakke. Hender formet som en trefork. Huden på lemmene danner store folder. En stor mage og lordotisk krumning av holdningen er notert.

Røntgenundersøkelse viser fortykkelse av beinets kortikale lag med klare grenser for vekstsoner.

Det er ingen avvik i biokjemiske parametere,

Hypotyreose

Det er basert på fullstendig eller delvis skjoldbruskdysfunksjon.

Pasientenes utseende er karakteristisk: rundt ansikt, stor tunge som ofte stikker ut av munnen, spyttsekresjon. Huden er tørr, blek, "marmorert". Pasta i subkutant vev ("slimhinneødem"). Magen er stor, det er en betydelig forsinkelse i psykomotorisk utvikling.

Røntgenbilder avslører tydelige soner med beinvekst og en forsinket forekomst av ossifikasjonspunkter.

_{En reduksjon i konsentrasjonene av T3} og T4 _i blodserumet observeres.

Endringer i skjoldbruskkjertelvevet registreres ved hjelp av ultralyd.

Arvelige rakittlignende sykdommer

Det finnes en gruppe rakittlignende sykdommer der det forekommer beindeformiteter som ligner på rakitt (De Toni-Debre-Fanconi sykdom, renal tubulær acidose, vitamin D-resistent rakitt).

Rakittlignende sykdommer er tubulopatier der transporten av forskjellige stoffer svekkes som følge av skade på nyretubuli.

Nedsatt tubulær reabsorpsjon av fosfor og bikarbonater fører til hypofosfatemi og hyperkloremisk metabolsk acidose. Kronisk metabolsk acidose bidrar til demineralisering av beinvevet og hyperkalsiuri, noe som fører til endringer i beinvevet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]