Diagnostisering av hypoparatyreoidisme

Diagnose av åpenbare former for hypoparatyreoidisme er ikke vanskelig. Den er basert på anamnesedata (kirurgi på skjoldbruskkjertelen eller biskjoldbruskkjertlene, behandling med ¹³¹¹ ); tilstedeværelse av økt nevromuskulær eksitabilitet med anfall av toniske kramper eller beredskap for kramper; tilstedeværelse av hypokalsemi og hypokalsiuri; hyperfosfatemi og hypofosfatemi; en reduksjon i nivået av paratyreoideahormon i serum; en reduksjon i utskillelsen av cAMP i urinen, som når normale verdier etter administrering av paratyreoideahormonpreparater; tilstedeværelse av forlengelse av QT- og ST-intervallene på EKG; i senere stadier av sykdommen - tilstedeværelse av grå stær og andre manifestasjoner av vevskalsifisering; endringer i ektodermale derivater - hud, hår, negler, tannemalje.

Ved hypoparatyreoidisme faller det totale kalsiuminnholdet i blodet under 2,25 mmol/l; ved et nivå på under 4,75 mmol/l slutter kalsium å bli oppdaget i urinen (i Sulkovich-testen). Hyperparatyreoidkriser oppstår når kalsiumnivået i blodserumet er mindre enn 1,9–2 mmol/l, og ionisert kalsium er mindre enn 1–1,1 mmol/l.

For å oppdage latent insuffisiens i biskjoldkjertelen brukes tester som karakteriserer økningen i mekanisk og elektrisk eksitabilitet i det nevromuskulære apparatet. Med deres hjelp oppdages følgende symptomer.

Chvosteks symptom er en sammentrekning av ansiktsmusklene når man banker på stedet der ansiktsnerven går ut foran den ytre øregangen. Det finnes Chvosteks symptom av første grad, når alle ansiktsmusklene på siden av bankepunktet trekker seg sammen; av andre grad - musklene i området rundt nesevingene og munnvikene; av tredje grad - kun i området rundt munnvikene. Det bør huskes at dette symptomet er uspesifikt. Det kan være positivt ved nevroser og hysteri.

Trousseaus symptom - kramper i håndområdet ("fødselslegens hånd", "skrivehånd") 2-3 minutter etter at skulderen er strammet med en tourniquet eller mansjett fra en blodtrykksmåler.

Weiss' tegn - sammentrekning av den runde muskelen i øyelokkene og den frontale muskelen når man banker på ytterkanten av bane.

Hoffmans symptom er utseendet av parestesi når man trykker i områdene med nerveforgrening.

Schlesingers symptom - kramper i ekstensormusklene i låret og foten under rask passiv fleksjon av beinet i hofteleddet med kneleddet rettet ut.

Erbs symptom er økt elektrisk eksitabilitet i nervene i ekstremitetene når de stimuleres av en svak galvanisk strøm (mindre enn 0,5 mA).

Hyperventilasjonstesten forårsaker økt krampeberedskap eller utvikling av tetanianfall med dyp, tvungen pusting.

Det bør huskes at alle disse testene er uspesifikke og ikke avslører hypoparatyreoidisme som sådan, men økt krampeberedskap. Ved et konvulsivt symptomkompleks er differensialdiagnostikk med sykdommer ledsaget av kramper og hypokalsemi nødvendig.

I følge den modifiserte klassifiseringen til Klotz (1958) kan tetani deles inn i henhold til kliniske og etiopatogenetiske trekk som følger.

1. Symptomatisk (omtrent 20 % av alle tilfeller):
   • hypokalsemisk, med utilstrekkelig mobilisering av kalsium (hypoparatyreoidisme, pseudohypoparatyreoidisme); med ufullstendig absorpsjon (malabsorpsjonssyndrom, diaré) eller tap av kalsium (rakitt, hypovitaminose D, osteomalasi, amming); med økt behov for kalsium (graviditet); kronisk nyresvikt (utilstrekkelig syntese av l,25(OH)2D3 _; hyperfosfatemi);
   • ved alkalose (hyperventilering, gastrogen - ved oppkast, hypokalemisk - ved hyperaldosteronisme);
   • ved organiske lesjoner i sentralnervesystemet (vaskulære lesjoner, encefalopati, hjernehinnebetennelse).
2. Spasmofili (omtrent 80 % av alle tilfeller) er en arvelig sykdom som forverres i nærvær av «tetanogene» faktorer ( hypokalsemi, alkalose).

I tillegg til den metabolske tetanien som er omtalt i den gitte klassifiseringen, må hypoparatyreoidisme differensieres fra hypomagnesemi og fra krampaktige manifestasjoner ved hypoglykemi. Krampetreklamper av ikke-metabolsk opprinnelse må differensieres fra ekte epilepsi som sådan, stivkrampe, rabies, forgiftninger og intoksikasjoner.

I motsetning til hypoparatyreoidisme og pseudohypoparatyreoidisme, er det ved de fleste typer tetani (unntatt nyre- og tarmformer) ingen forstyrrelser i fosfor-kalsiummetabolismen.

Hypoparatyreoidisme kan være en komponent i multippelt endokrin mangelsyndrom av autoimmun opprinnelse i kombinasjon med candidiasis, det såkalte MEDAC-syndromet (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) - et genetisk autosomalt recessivt syndrom med et bilde av insuffisiens i biskjoldkjertlene, binyrebarken og sopplesjoner i hud og slimhinner, med hyppig (50% av tilfellene) utvikling av keratokonjunktivitt.

Pseudohypoparatyreoidisme og pseudopseudohypoparatyreoidisme er en gruppe sjeldne arvelige syndromer med kliniske og laboratoriemessige tegn på biskjoldkjertelinsuffisiens (tetani, hypokalsemi, hyperfosfatemi) med forhøyede eller normale nivåer av biskjoldkjertelhormon i blodet, kort vekst, skjelettutviklingstrekk (osteodystrofi, forkortelse av rørformede bein i ekstremitetene, defekter i tannsystemet), metastatisk forkalkning av bløtvev og psykiske lidelser. Pseudohypoparatyreoidisme ble først beskrevet i 1942 av F. Albright et al. (synonymer: F. Albrights arvelige osteodystrofi, Albright-Bantam syndrom). Utviklingen av sykdommen er assosiert med vevsrefraktoritet (nyrer og bein) mot endogent og eksogent biskjoldkjertelhormon med dets forhøyede eller normale sekresjon og hyperplasi av biskjoldkjertlene. I 1980, P. Papapoulos et al. det ble fastslått at vevsufølsomhet for paratyreoideahormon avhenger av en reduksjon i aktiviteten til et spesielt protein, det såkalte guanin-nukleotidbindende regulatoriske proteinet (GN, G, N), som sikrer interaksjon mellom reseptoren og membranen til adenylatcyklase og deltar i aktiveringen og implementeringen av funksjonene til dette enzymet. I dette tilfellet forstyrres syntesen av cAMP. Pseudohypoparatyreoidisme type I ble identifisert, der aktiviteten til GN-proteinet er redusert med 40-50%. Hos slike pasienter er bruddet på hormonfølsomhet ikke begrenset til bare paratyreoideahormon, men strekker seg også til andre hormoner som er avhengige av adenylatcyklasesystemet, spesielt ufølsomhet i skjoldbruskkjertelen for TSH med en økning i reaksjonen av TSH på TRH; resistens i kjønnskjertlene mot LH og FSH med en økning i reaksjonen av disse hormonene på LH-RH i fravær av kliniske tegn på primær hypotyreose og hypogonadisme. Ved pseudohypoparatyreoidisme har tilsynelatende deler av det immunreaktive paratyreoideahormonet ingen biologisk aktivitet. Det finnes ingen data om dannelse av antistoffer mot paratyreoideahormon.

_{I patogenesen av pseudohypoparatyreoidisme type I} spiller mangel på endogent 1,25(OH) _2D3 en viss rolle på grunn av nedsatt følsomhet for PTH og cAMP-mangel. Ved administrering av dibutyryl-3',5'-cAMP øker innholdet av 1,25(OH) _2D3 i blodet, og som et resultat av behandling med vitamin D3-preparater øker vevsfølsomheten for paratyreoideahormon _, normokalsemi opprettholdes, tetani elimineres og korreksjonen av beinlidelser forbedres.

Ved pseudohypoparatyreoidisme type II er reseptorfølsomheten for paratyreoideahormon ikke svekket. GN-proteinaktiviteten er normal, paratyreoideahormon kan stimulere membranadenylatcyklase, men det antas at kalsium- og fosfortransportsystemenes evne til å reagere på normalt dannet cAMP er svekket. Det har blitt foreslått at det ved pseudohypoparatyreoidisme type II finnes autoantistoffer mot plasmamembranene i nyretubularceller som blokkerer indusert PTH-fosfaturi, dvs. autoimmun genese av pseudohypoparatyreoidisme type II antas. Ved denne sykdomsformen er svekkelsen av hormonfølsomhet begrenset til vev som reagerer på paratyreoideahormon. Ingen andre svekkelser i denne forbindelse observeres.

Ved pseudohypoparatyreoidisme kan det forekomme ulike kombinasjoner av forandringer med varierende alvorlighetsgrad, noe som bestemmes genetisk. Slektninger til pasienter med pseudohypoparatyreoidisme har ofte avvik fra normen for generell utvikling og skjelettdefekter uten brudd på paratyreoideahormonsekresjon, uten patologi i fosfor-kalsiummetabolismen og kramper. Dette er den såkalte pseudo-pseudohypoparatyreoidismen - en metabolsk normal variant av pseudohypoparatyreoidisme. På grunn av patologien sjeldenhet er ikke arvetypen til denne sykdommen nøyaktig fastslått. Forholdet mellom hyppigheten hos kvinner og menn er 1:1. De antar en X-bundet dominant arv av to sammenhengende lidelser - pseudo- og pseudopseudohypoparatyreoidisme, men det finnes tilfeller av direkte overføring av pseudohypoparatyreoidisme fra far til sønn, noe som indikerer muligheten for autosomal arv.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]