Diagnose av hypoparathyroidisme

Diagnose av åpenbare former for hypoparathyroidisme er ikke vanskelig. Det er basert på anamnese data (kirurgi på skjoldbruskkjertelen eller skjoldbruskkjertelen, behandling ¹³¹ 1); Tilstedeværelsen av økt nevromuskulær excitability med angrep av tonisk krampe eller beredskap for kramper; Tilstedeværelse av hypokalsemi og hypokalciuri hyperphosphatemia og hypophosphaturia; redusert serum parathyroid hormon nivåer; på en reduksjon i utskillelsen av cAMP i urinen, som når sin normale verdi etter administrering av parathyroidhormonpreparater; på tilstedeværelsen av en forlengelse av intervaller QT og ST på EKG; i senere stadier av sykdommen - på nærvær av katarakt og andre manifestasjoner av forkalkning av vev; på endringer av ektodermale derivater - hud, hår, negler, emalje av tenner.

Med hypoparathyroidisme, reduseres det totale blodkalsiuminnholdet under 2,25 mmol / l, på et nivå på mindre enn 4,75 mmol / l, opphører kalsium ikke i urinen (i Sulkovichs prøve). Hyperparathyroid kriser forekommer med et serumkalsiumnivå på mindre enn 1,9-2 mmol / l, og en ionisert en - mindre enn 1-1,1 mmol / l.

For å avsløre latent mangel på parathyroidkjertlene, brukes prøver som karakteriserer økningen i den mekaniske og elektriske excitabiliteten til det nevromuskulære apparatet. Med hjelpen er følgende symptomer identifisert.

Symptom på halen er sammentrekningen av ansiktsmuskulaturen når du tapper ved utgangen av ansiktsnerven foran den eksterne hørbare kanalen. Distribuere symptomet på Khvostek I grad, når alle ansiktsmuskler kontrakter på siden av tapping; II grad - muskler kontrakt i nesenes vinger og hjørnet av munnen; III grad - bare i vinkelen på munnen. Det bør huskes om dette symptomets usikkerhet. Det kan være positivt for nevroser og hysteri.

Trusso-symptomet er kramper i håndområdet ("hånd av en fødselslege", "skrivehånd") 2-3 minutter etter at skulderen er trukket over av en rundkjede eller mansjett på en enhet for å måle blodtrykket.

Symptomet på Weiss er sammentrekningen av rundmuskulaturen i øyelokkene og frontmusklen ved effleuragen ved den ytre kanten av banen.

Symptomen på Hoffmann er utseendet av parestesi når trykk påføres i grenene av forgreningen av nerver.

Symptom Schlesinger - kramper i ekstensormuskulaturen i låret og foten med en rask passiv bøyning av benet i hofteleddet med en rettet kneledd.

Erb-symptomet er en økt elektroeksibilitet av nerver i ekstremiteter når stimulert av en svak galvanisk strøm (mindre enn 0,5 mA).

En test med hyperventilering er årsaken til økt krampeberedskap eller utvikling av et angrep av tetany med dyp tvungen pust.

Det skal huskes at alle disse prøvene er ikke-spesifikke og ikke avslører hypoparathyroidisme som sådan, men økt kramperende beredskap. I nærvær av et konvulsivt symptomkompleks, er det nødvendig med differensial diagnose med sykdommer ledsaget av kramper og hypokalcemi.

Ifølge den modifiserte Klotz-klassifiseringen (1958), i henhold til de kliniske og etiopathogenetiske tegnene på tetany, kan den deles som følger.

1.   Symptomatisk (ca. 20% av alle tilfeller):
   • hypokalcemisk, med utilstrekkelig mobilisering av kalsium (hypoparathyroidisme, pseudo-hypoparathyroidisme); med ufullstendig absorpsjon (malabsorbsjonssyndrom, diaré) eller tap av kalsium (rickets, hypovitaminose D, osteomalakia, laktasjon); med økt behov for kalsium (graviditet); kronisk nyresvikt (utilstrekkelig syntese av l, 25 (OH) 2D ₃; hyperfosfatemi);
   • med alkalose (hyperventilasjon, gastrogen - med oppkast, hypokalemisk i hyperaldosteronisme);
   • med organiske lesjoner i sentralnervesystemet (vaskulære lesjoner, encefalopati, meningitt).
2. Spasmofili (ca. 80% av alle tilfeller) er en arvelig sykdom som forverres i nærvær av "tetanogene" faktorer ( hypokalcemi, alkalose).

I tillegg til metabolsk tetany, referert til i den citerte klassifikasjonen, må hypoparathyroidisme differensieres fra hypomagnesemi og fra konvulsive manifestasjoner i hypoglykemi. Fra konvulsive anfall av ikke-metabolisk opprinnelse er det nødvendig å skille mellom ekte epilepsi som sådan, tetanus, rabies, forgiftning og rus.

I motsetning til hypoparathyroidisme og pseudo-hypoparatyreoidisme, er det i de fleste typer tetany (med unntak av nyre og tarmformer) ingen brudd på fosfor-kalsiummetabolisme.

Hypoparatyroidisme kan være en komponent av syndromet av multippel endokrin sykdom autoimmun opprinnelse i forbindelse med candidiasis, det såkalte syndrom MEDAC (multippel endokrin Deficiency Autoimmune Candidias) - en genetisk autosomal recessiv syndrom med et bilde av svikt av biskjoldkjertlene, binyrebarken, og soppinfeksjoner i huden og slimhinnene, med hyppig (50% av tilfellene) utvikling av keratokonjunktivitt.

Pseudohypoparathyreosis og psevdopsevdogipoparatireoz - en gruppe av sjeldne arvede syndromer med kliniske og laboratoriemessige tegn på svikt av biskjoldkjertlene (tetani, hypokalsemi, hyperfosfatemi) med høy eller normale blodnivåer av parathyroid hormon, med kortvoksthet, skjelettfunksjoner (osteodystrofi, en forkorting av de rørformede ben i ekstremitetene, tannsystemfeil) , med metastatisk kalsifisering av bløtvev, psykiske lidelser. Pseudohypoparatyreoidisme ble først beskrevet i 1942. F. Albright et al. (Synonymer: arvelig osteodystrofi F. Albright, Albright-syndrom Bantam). Utviklingen av sykdommen er assosiert med ildfast vev (ben og nyrer) til endogen og eksogen paratyroidhormon ved forhøyet eller normal sekresjon og hyperplasi av biskjoldkjertlene. I 1980 ble P. Papapoulos et al. Det funnet at vev til parathyreoideahormon ufølsomhet avhenger av reduksjon av spesifikk proteinaktivitet, en såkalt guanin nukleotid-bindende reguleringsprotein (GN, G, N), som sikrer interaksjonen mellom reseptoren og adenylatcyklase membran og som er involvert i aktiveringen av dette enzym og implementere funksjoner. Dette bryter ned syntesen av cAMP. Isolert pseudohypoparathyreosis I type i hvilken GN-proteinaktivitet, er blitt redusert med 40-50%. I disse pasientene, er et brudd på hormonfølsomhet ikke begrenset til PTH, men strekker seg til andre hormonavhengig adenylatcyklase system, spesielt, kan observeres ufølsomhet av skjoldbruskkjertelen for å TSH med forhøyet TSH respons på TRH; motstand gonadene til LH og FSH med økning i omsetningen av disse hormonene til LH-RH i fravær av kliniske tegn på primær hypotyreoidisme og hypogonadisme. Når pseudohypoparathyreosis, tilsynelatende en del av immunoreactive PTH har ingen biologisk aktivitet. Det foreligger ingen data om dannelse av antistoffer mot parathyroidhormon.

Patogenesen av type I pseudohypoparathyreosis spiller en rolle av endogen mangel av 1,25 (OH) ₂ D ₃ i forbindelse med den følsomhet og svekket PTH mangel cAMP. Når de administreres dibutyryl-3', 5'-cAMP økt blodnivåer av 1,25 (OH) _2- D3, som et resultat av behandling med vitamin D- ₃ øker sensitiviteten av vev til parathyroid hormon, opprettholdes normalkalsemi elimineres tetani og amplifisert korrigering av benforstyrrelser.

Ved pseudo-hypoparatyroidisme av type II, blir følsomheten av reseptor for parathyroidhormon ikke svekket. GN-proteinaktivitet er det normale, kan parathyroidhormon stimulere adenylatcyklase membran, men det er antatt at evnen til transportsystemer kalsium og fosfor for å reagere på en normal måte av cAMP. Foreslo eksistensen av ved pseudohypoparathyreosis type II autoantistoffer til plasmamembraner av celler av renale tubuli, PTH-induserte blokkering phosphaturia, t. E. Ment autoimmun opprinnelse pseudohypoparathyreosis II type. Med denne sykdomsformen er bruken av hormonal følsomhet begrenset av vev som reagerer på parathyroidhormon. Det er ingen andre brudd i denne forbindelse.

Med pseudo-hypoparathyroidisme kan det være forskjellige kombinasjoner av endringer med forskjellige grader av alvorlighetsgraden, som bestemmes genetisk. Slektninger av pasienter pseudohypoparathyreosis det oppstår avvik fra normen blir ofte felles utvikling og skjelettet mangler uten å forstyrre utskillelsen av parathyroid hormon, uten patologi kalsium-metabolisme fosfor, og anfall. Dette er den såkalte pseudo-pseudohypoparathyroidism - en metabolsk normal variant av pseudo-hypoparathyroidisme. På grunn av sjeldenhet av patologi er type arv av denne sykdommen ikke nettopp etablert. Forholdet mellom frekvensen hos kvinner og menn er 1: 1. Det antas forbundet med X-bundet dominant arv av to beslektede brudd - og pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, men det er tilfeller av direkte overføring pseudohypoparathyreosis fra far til sønn, som antyder muligheten for autosomal arv.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]