Delvis (selektiv) mangel på hypofysehormoner

Delvis mangel på hypofysehormoner kan være et tidlig signal for utviklingen av en mer generalisert patologi i hypofysen. Pasienter bør gjennomgå en screening for å bestemme mangelen på andre hormoner i hypofysen, og området for den tyrkiske salen med passende intervaller for påvisning av en hypofysetum bør undersøkes under visualisering.

[1], [2], [3], [4], [5]

Skjemaer

Isolert veksthormonmangel

Isolert mangel på veksthormon (GH) er årsaken til mange tilfeller av hypofysenanisme. Og selv om det er isolerte tilfeller av autosomal dominerende arv av en komplett GH-mangel assosiert med skade på det strukturelle GH-genet, er slike gendefekter sannsynligvis det minste antall tilfeller.

[6], [7]

Isolert gonadotropinmangel

Isolert gonadotropin mangel forekommer hos begge kjønn, og bør differensieres fra primær hypogonadisme. Som regel har pasientene en eunukoid kroppsbygning. Pasienter med primær hypogonadisme har forhøyede nivåer av luteiniserende hormon (LH) og follikkelstimulerende hormon (FSH) hormoner, mens nivåene av disse hormonene med et underskudd av gonadotropiner er på den nedre grensen for normal, lav eller ingen målbar. Selv om de fleste tilfeller av hypogonadotropic hypogonadisme inkluderer underskudd og L T- og FSH, i sjeldne tilfeller, nedsatt sekresjon av bare én av dem. Isolert gonadotropin mangel må skilles fra sekundær amenoré hypogonadotropic, som utvikler seg som et resultat av fysikalske overbelastninger, diett forstyrrelser eller nevro-psykologisk stress. Og selv om historien raffinement i begge tilfeller, og kan hjelpe i diagnosen, i noen tilfeller, differensialdiagnose kan være vanskelig.

Spesiell mangel på gonadotropinfrigivende hormon

Spesielt Kall syndrom svikt gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH) er assosiert med de midlere defekter kraniell ansikts-omfatter anosmia og spalting av de øvre eller nedre leppe og gane, og med tap av syn farge. Embryologiske undersøkelser viste at nerveceller som produserer GnRH, en spesielt utviklet i epitelet av det olfaktoriske placode [lokal fortykkelse embryoniske næringsstoff lag, som former et opprinnelige cellegrupper fra hvilken og utviklet cellestruktur og deretter migrerer til den septal-preoptic område av hypothalamus i de tidlige stadier av dens utvikling. I det minste i noen tilfeller, det X-bundne form av sykdoms gendefekter lokalisert på X-kromosomet, idet genomet i den KALIG-1 (Kall syndrom intervall gen 1) ble funnet, dette genet koder for en adhesjonsproteiner som letter neuronal migrasjon. Gonadoliberin er ikke angitt i dette tilfellet.

Isolert ACTH-mangel

Isolert ACTH-mangel er sjelden. Svakhet, hypoglykemi, vekttap og nedsatt hårhet i armhulene og kjønnssykdommen foreslår en diagnose. Lavt nivå av steroidhormoner i blodplasma og urin finnes, som bare vender tilbake til behandling av ACTH. Det finnes ingen kortsiktige laboratorie tegn på mangel på andre hormoner. Behandling er en substitusjonsbehandling med kortisol, som i tilfelle  av Addisons sykdom.

Isolert skjoldbruskstimulerende hormonmangel i hypofysen 

Isolert skjoldbruskstimulerende hormonmangel (TTG) er sannsynlig når det er kliniske tegn på hypothyroidisme, plasma TSH-nivåer økes ikke, og det er ingen mangel på andre hypofysehormoner. Plasma TSH-nivåer målt ved enzymimmunoassay er ikke alltid under normale, hvilket indikerer at TSH-sekresjon er biologisk inaktiv.

Isolert mangel på prolaktin 

Isolert mangel på prolaktin er sjelden registrert hos kvinner som har stanset laktasjon etter fødselen. Lavt nivå av prolactin registreres, som ikke øker etter stimulering (utfører provoserende tester), for eksempel en test med tyrotropinfrigivende hormon. Formålet med prolactin i dette tilfellet er ikke vist.