Creutzfeldt-Jakobs sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Creutzfeldt-Jakobs sykdom er en sporadisk eller familiær prionsykdom. Bovine spongiform encefalopati (kuavabies) anses som en variant av CJD.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom manifesteres ved utvikling av demens, myokloniske anfall og andre nevrologiske lidelser; døden skjer i 1-2 år. Infeksjon kan forebygges ved å observere forholdsregler når du arbeider med smittede vev og bruker blekemiddel til å rengjøre forurensede verktøy. Behandlingen er symptomatisk.

Creutzfeldt-Jakob sykdom rammer vanligvis personer eldre enn 40 år (gjennomsnittsalderen er 60 år). Sykdommen er funnet over hele verden; forekomsten er høyere blant jødene i Nord-Afrika. De fleste tilfeller er sporadiske, men 5 til 15% er arvelige sykdommer som overføres av den autosomale dominerende typen. Med den arvelige formen av CJD, debuterer sykdommen tidligere og har lengre varighet. Creutzfeldt-Jacob sykdommen kan overføres ved iatrogen (f.eks, etter transplantasjon av hornhinnen eller avdød dura ved hjelp stereotaksiske intracerebrale elektrodene eller ved bruk av veksthormon, fremstilt fra humane hypofyser).

Den nye varianten av Creutzfeldt-Jakobs sykdom (nWBC) er blitt mest utbredt i Storbritannia. På begynnelsen av 80-tallet, på grunn av ikke-strenge bestemmelser, falt de behandlede dyrene som ble smittet (kløe, prionsyke av sauer) i fôret til storfe. Tusenvis av dyr ble syk med bovin spongiform encefalopati (BSE), kalt cow madness. Folk som konsumerte kjøtt fra smittet storfe utviklet Creutzfeldt-Jakob sykdom.

På grunn av den lange inkubasjonsperioden for nRBC ble forbindelsen mellom sykdommen og smittet kjøtt ikke etablert før NWBC ikke utviklet seg til en epidemi som senere ble eliminert ved massiv slakting av storfe. I Storbritannia varierte antallet nylig rapporterte tilfeller av nBWC mellom 2000 og 2002 fra 17 til 28 per år. Sykdomsgraden avtar eller ikke forblir uklar. Til tross for at distribusjonen av NRBC var begrenset til Storbritannia og Europa, hittil er spongiform encefalopati funnet i storfe i Nord-Amerika.

ICD-10 kode

A81.0. Sykdom av Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologi av Creutzfeldt-Jakobs sykdom

For å danne sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sykdom inkluderer separate, vesensforskjellig epidemiologisk relatert til en gitt felles kilde eller fra et bestemt enkelt faktor eller ved å overføre tilfeller av Creutzfeldt-Jakobs sykdom patogen. Den sporadiske formen av Creutzfeldt-Jakob sykdom er utbredt over hele verden. Årlig forekomst er 0,3-1 per 1 million innbyggere. Creutzfeldt-Jakobs sykdom registreres vanligvis i eldre aldersgruppe, toppet faller på 60-65 år. Pasienter med denne sykdomsformen kan være en kilde til iatrogen Creutzfeldt-Jakob sykdom.

[1], [2], [3], [4],

Hva forårsaker Creutzfeldt-Jakobs sykdom?

Familiens form av sykdommen, forårsaket av mutasjoner i PRNP-genet, observeres hos 10-15% av familier der Creutzfeldt-Jakob-sykdommen tidligere ble diagnostisert. Pasienter med dette skjemaet er også sannsynlige kilder til den iatrogeniske formen av sykdommen. Iatrogen Creutzfeldt-Jakob sykdom kan betraktes som en nosokomial infeksjon. Det er nå bevist at denne varianten av Creutzfeldt-Jakob sykdom skyldes implementeringen av en kunstig (kunstig) mekanisme for overføring av patogenet. Dette skjemaet refererer til tilfeller av Creutzfeldt-Jakob sykdom, dersom en epidemiologisk historie hos pasienten har etablert medisinsk inngrep forbundet med kilden - en mulig bærer av smittsomme prionproteiner. Alvorlig risiko er gitt til mottakere av dura mater, ryggmargen, hornhinnen, donorblod. Farlig i epidemiologiske termer vurdere å administrere til en pasient humant hypofyse-ekstrakt (veksthormon og gonadotropin), og innføring av medikamenter fremstilt fra hjerne og andre animalske organer. I alt er 174 tilfeller av iatrogen Creutzfeldt-Jakob sykdom registrert i verden innen 1998. I den nye versjonen av sykdommen er kilden til patogenet dyr. Denne varianten av sykdommen dukket opp etter epizootisk spongiform encefalopati av kyr i England. Påvist genetiske nærhet prioner kyr døde av BSE-prioner og oppnådd fra pasienter med en ny variant av Creutzfeldt-Jakobs sykdom.

Symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Prodromale symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sykdom ble observert i 1/3 pasienter i flere uker eller måneder før fremkomsten av de hovedsymptomer på sykdommen, Creutzfeldt-Jakobs sykdom - en progressiv demens. I prodromalperioden klager pasientene om svakhet, søvn og appetittforstyrrelser, tap av libido. De første symptomene på Creutzfeldt-Jakobs sykdom uttrykkes i form av synsforstyrrelser, noen ganger begynner sykdommen med cerebellær ataksi. Karakteristisk brudd på atferd og psykiske lidelser: apati, paranoia, depersonalisering, følelsesmessig labilitet.

Sammen med den typiske form for Creutzfeldt-Jakobs sykdom, er dens atypiske varianter med sykdommens varighet mer enn 2 år avslørt. Også atypiske er sykdomsformene, manifestert av cerebellar lidelser i større grad enn den mentale (ataktiske form). Varianter av Creutzfeldt-Jakobs sykdom er beskrevet, hvor symptomene på kortikal blindhet dominerer på grunn av nederlaget av occipitale lobes. Til den panencephalitiske typen Creutzfeldt-Jakob sykdom inkluderer tilfeller med degenerasjon av hvitt stoff av hjernen og svampet vakuolisering av grå materiale. Ved alvorlig muskelataksi diagnostiseres en amyotrof variant av Creutzfeldt-Jakob sykdom i de tidlige stadiene av sykdommen.

En ny variant av Creutzfeldt-Jakobs sykdom er klinisk forskjellig fra det klassiske faktum at sykdommen vil debut psykiske lidelser som angst, depresjon, endringer i oppførsel, noen ganger dysestesi registrere ansiktet og ekstremitetene. Etter noen uker eller måneder går nevrologiske lidelser, hovedsakelig cerebellar lidelser, inn. I den sentrale sykdomsperioden er typiske symptomer på Creutzfeldt-Jakob-sykdommen notert: hukommelsesforstyrrelser, demens, myoklon eller chorea, pyramidale symptomer. EEG mangler vanligvis egenskaper som er karakteristisk for Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Pasienter dør innen første halvår, lever sjelden til ett år, enda mindre ofte til 2 år. Slike galopperende tilfeller beskrives når sykdommen fortsetter i henhold til typen av akutt encefalitt, og pasienten dør innen flere uker.

Demens med Creutzfeldt-Jakob sykdom

[5], [6], [7], [8]

ICD-10 kode

F02.1. Demens i tilfelle av Creutzfeldt-Jakob sykdom (A81.01).

Demens Creutzfeldt-Jacob forstås som å utvikle kjøpt demens med omfattende nevrologiske symptomer.

Spesifikke endringer i nervesystemet (subakutt spongiform encefalopati) antas å være genetisk bestemt.

Sykdommen begynner vanligvis hos eldre eller eldre, selv om den kan utvikle seg i voksen alder.

Det kliniske bildet av sykdommen er preget av følgende triade:

1. raskt progressiv, ødeleggende demens:
2. uttalt pyramidale og ekstrapyramidale lidelser med myoklonus;
3. karakteristisk trefaset EEG.

Sykdommen manifesterer seg i den progressive spastiske lammelsen av lemmer, tremor, stivhet, karakteristiske bevegelser: i noen tilfeller er ataksi, synstap, muskelfibrillering, atrofi av øvre motorneuron.

For diagnostikk, inkludert differensialdiagnostikk, gjelder følgende spesifikke funksjoner:

• rask (innen måneder eller 1-2 år) nåværende;
• omfattende nevrologiske symptomer, som kan føre til demens;
• tidlig utseende av motoriske lidelser.

Behandlingen av psykiske lidelser som kompliserer sykdommenes klinikk, utføres i henhold til standardene for behandling av de aktuelle syndromene, idet pasientens alder og somato nevrologiske tilstand blir tatt i betraktning. Det er også nødvendig å arbeide med pasientens familiemedlemmer, psykologisk støtte til pasienter som tar vare på pasienten.

Utsiktene er ugunstige.

Diagnose av Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Om Creutzfeldt-Jakobs sykdom bør man tenke på raskt progressiv demens hos eldre, spesielt med myokloniske anfall og ataksi. De må skille Creutzfeldt-Jakob sykdom med cerebral vaskulitt, hypertyreoidisme og beruselse med vismut. I unge mennesker er Creutzfeldt-Jakob sykdom mulig med forbruket av biff importert fra Storbritannia, men det er nødvendig å utelukke Wilson-Konovalovs sykdom.

Diagnose av Creutzfeldt-Jakobs sykdom er å isolere de klassiske symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sykdom - en progressiv demens (intellektuelle og adferdsforstyrrelser, som vokser hurtig) i kombinasjon med myokloni. EEG avslører typiske periodiske komplekser, patologien blir ikke påvist i ryggmargsvæsken. Moderne diagnose av Creutzfeldt-Jakobs sykdom er basert, og at tilfeller av progressiv demens sammen med følgende syndromer (2 eller flere): myoklonus, kortikal blindhet, pyramideformet, ekstrapyramidale og cerebellar insuffisiens, typisk EEG-endringer (tre-fase to skarp bølge med frekvens 1- 2 per sekund) er nesten alltid på en post mortem undersøkelse er tilfeller av Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Diagnose kan presentere visse vanskeligheter. MR avslører hjernen atrofi, MRI diffuzionnovzveshennaya - patologiske forandringer i basalgangliene og cortex. CSF er vanligvis ikke endret, men blir ofte bestemt av en egenskap protein 1433. Hjernen biopsi er vanligvis ikke påkrevet.

[9], [10], [11], [12]

Behandling av Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Behandling av Creutzfeldt-Jakobs sykdom er fraværende. Gjennomsnittlig levetid siden forekomsten av tegn på sykdommen er 8 måneder, 90% av pasientene dør innen det første året av sykdommen.

Ansatte i kontakt med biologiske væsker og vev av pasienter med mistanke om Creutzfeldt-Jakobs sykdom, skal arbeide i hansker og unngå kontakt av det forurensede materialet med slimhinner. Hvis forurenset materiale kommer på huden, desinfiseres det først med 4% natriumhydroksydoppløsning i 5-10 minutter, skyll deretter under rennende vann. Det anbefaler autoklavering ved 132 ° C i 1 time eller sterilisering i 4% natriumhydroksyd eller 10% natrium-hypokloritt-løsning i 1 time. Standarden steriliseringsteknikker (for eksempel behandling med formalin) er ineffektiv for dekontaminering av materialer og verktøy.