Bindevevsdysplasi hos barn og voksne

Et slikt syndrom som bindevevsdysplasi sies å være når menneskekroppen er utsatt for forstyrrelser i dannelsen av bruskvev i ledd, så vel som andre vev, fra fødselen. Et barn som lider av dysplasi er relativt enkelt å identifisere: han er uvanlig fleksibel, leddene bøyer seg uten problemer i forskjellige retninger.

Hos pasienter med dysplasi i bindevev utvikler tidlig osteokondrose i ung alder, nedsatt syn, hjerteventilfeil. Følgelig finner slike mennesker raskt ulike helseproblemer - spesielt med muskel- og skjelettsystemet.

Epidemiologi

Bindevevsdysplasi er indikert i tilfeller der det er tegn på nedsatt bindevevsutvikling på embryonalt og postnatalt stadium, og disse lidelsene forårsaker en svikt i homeostase. Forstyrrelsen oppstår på nivået av vev, organer og hele organismen som en helhet: alle slags morfofunksjonelle patologier noteres.

Utbredelsen og hyppigheten av rapporterte bindevevssykdommer er veldig forskjellig, avhengig av forskjeller i forskningsmetodikk. [1] Problemet med udifferensiert bindevevsdysplasi (nDST) er relevant på grunn av den betydelige hyppigheten av denne patologien i den voksne befolkningen som helhet, og spesielt blant kvinner i reproduktiv alder (7-8%).  For hjelp fra leger snur pasienter med dysplasi seks ganger oftere enn pasienter med andre sykdommer.

Forekomsten er ikke relatert til kjønn og rase hos pasientene.

Fører til bindevevsdysplasi

Bindevevsdysplasi er et syndrom som inkluderer et omfattende spekter av patologier. Årsakene er lidelser assosiert med genetiske forstyrrelser i konstruksjonen av kollagen bindevevsfibre. Prosessen fanger hovedsakelig beinvev, ligament og seneapparat og hudintegument.

Den underliggende mekanismen for bindevevssykdommer er genmutasjon. En spesiell rolle spilles av endringer i genene som er ansvarlige for produksjonen av det viktigste proteinstoffet som utgjør bindevevet - vi snakker om kollagen (noen ganger fibrillin). Når smertefulle forandringer skjer under dannelsen av proteinfibre, blir de mindre holdbare, ikke i stand til å motstå belastningen. En ekstra faktor i utviklingen av syndromet kan være mangel på magnesium i kroppen.

Risikofaktorer

Forskere har bevist at følgende faktorer bidrar til utvikling av bindevevsdysplasi hos et barn:

• mors anemi under graviditet;
• truet abort;
• kronisk foster oksygenmangel;
• kronisk fetoplacental insuffisiens;
• alvorlig eller langvarig toksikose, gestose;
• kroniske patologier assosiert med graviditet (sykdommer i det endokrine systemet, nyrer, organer i mage-tarmkanalen eller luftveiene).

Patogenesen

Heterozygote mutasjoner i type II kollagengen (COL2A1) fører til en gruppe skjelettdysplasi kjent som type II kollagenopati (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 kjeder (I) og proα2 (I) kollagen en kodet gener COL1A1 og COL1A2, henholdsvis; Kvantitative eller kvalitative defekter i syntesen av type I kollagen manifesteres vanligvis i form av type I kollagenopati og ufullkommen osteogenese. De fleste pasienter (ca. 90%) med en klinisk diagnose av osteogenese imperfecta har en mutasjon i COL1A1- eller COL1A2-genene med en autosomal dominerende arvtype. Seks andre gener, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) og SERPINH1, er assosiert med autosomale resessive former. [5],  [6], [7]

Den grunnleggende mekanismen for utvikling av bindevevsdysplasi, så vel som den udifferensierte formen av sykdommen, er forårsaket av genmutasjon med involvering av gener som er ansvarlige for produksjon og spredning av bygging av proteinkomponenter i bindevev, eller enzymstoffer involvert i disse prosessene. Den kvantitative dannelsen av de kvalitative komponentene i den ekstracellulære matrisen endrer seg, fibrillogenesen er opprørt. Genetiske determinanter blir utført avhengig av ytre faktorer, eller avhenger praktisk talt ikke av dem: dette bemerkes med henholdsvis dysplasi og udifferensiert dysplasi. Polygenicitet og multifaktorialitet (patologi med en genetisk predisposisjon) er iboende i bindevevsdysplasi: vi snakker om mutasjoner av mange gener på en gang, og den tilfeldige omfordelingen av faderlige og morsalleler innebærer stadig dannelse av den neste en-til-en-type genotypen.

Faktorer ved fødselen - for eksempel mangel på vitamin eller makro og mikronæringsstoff - blir de underliggende årsakene som skaper forutsetningene for utvikling av bindevevsdysplasi. B-gruppe vitaminer stabiliserer proteinmetabolismen, askorbinsyre med tokoferol styrker tilstrekkelig kollagenproduksjon, og fungerer også som antioksidanter. Mikro- og makroelementer - kobber, bor, sink og silisium, fluor og kalsium, mangan og magnesium, vanadium, fosfor og selen - fungerer som kofaktorer av enzymstoffer som stimulerer kollagenproduksjon og metning av bein med mineraler. Det er også viktig at de deltar i elektrolyttmetabolismen og opprettholder syre-base-balansen. Kalium, magnesium og sinkioner støtter beinvekst og forbedrer mineralkonsentrasjonen i beinvevet. I utviklingen av sykdommen er noen av disse faktorene av største betydning. [8]

Symptomer bindevevsdysplasi

De første tegnene på dysplasi i bindevev vises selv i tidlig barndom. Dette kan være både overdreven fleksibilitet og hypermobilitet, samt begrenset mobilitet i leddene i henhold til type kontrakturer. Fysiske utviklingsdefekter (dvergisme), ligamentøs svakhet, sprøtt beinvev, forskjellige krumninger i ryggraden, flate føtter, deformert bryst osv. Skjer også.

Tegn på dysplasi er notert i forhold til andre organer: sykdommen kan påvirke hjertet, vaskulaturen, øynene.

Ryggsøylen lider ofte: ryggvirvlene fortrenges så mye at med den minste bevegelse er det en kompresjon av karene, nerveender er nedsatt, smerter oppstår og bevisstheten svekkes. [9]

Det kliniske bildet av sykdommen er slående i sin mangfoldighet, og dette er et enormt "minus", siden det blir veldig vanskelig å identifisere patologien. Derfor blir leger tvunget til å ty til flere metoder for laboratoriediagnostikk, så vel som instrumentelle typer forskning.

Fenotypiske tegn ved dysplasi i bindevev er ikke alltid til stede fra fødselen og kan forekomme gjennom hele levetiden. Over tid, med årene, oftest - under påvirkning av visse uheldige forhold, øker og intensiveres antallet dysplastiske symptomer og alvorlighetsgraden deres, etter hvert som de primære forstyrrelser i homeostase øker. I dette tilfellet kan dårlig ernæring, dårlig økologi, regelmessige strømstrømspatologier, hyppige spenninger etc. Bli ugunstige forhold. Konstansen av tilstedeværelsen av mikro- og makroelementer som er direkte involvert i prosessene med kollagenproduksjon, samt i reguleringen av enzymatisk aktivitet som er nødvendig for rask og høy kvalitet syntese.

Generelt er disse prosessene hovedsakelig avhengig av balansen mellom kalsium og magnesium i kroppen. For eksempel fører magnesiummangel på bakgrunn av normale nivåer eller overskytende nivåer av kalsium til en økning i aktiviteten til proteolytiske enzymstoffer som forårsaker nedbrytning av kollagen. Som et resultat et alvorlig klinisk bilde av bindevevsdysplasi.

Magnesium regulerer bruken av kalsium i kroppen. Med mangel på magnesium blir kalsium avsatt i bein og bløtvev i forskjellige organer. Med et overskudd av magnesium begynner kalsium å bli dårlig absorbert og skilles ut fra kroppen.

En langvarig mangel på magnesium kan forårsake tegn på angiospasme, økt blodtrykk, hjerte-dystrofi, takykardi, arytmi og økt trombose. Nevropsykiatriske lidelser er mulige: uoppmerksomhet, depresjon, fobier eller angst, autonome lidelser, hodepine og svimmelhet, søvnløshet, nummenhet i lemmer. Viscerale tegn kan oppdages i form av bronko eller laryngospasme, spastisk forstoppelse eller hyperkinetisk diaré, dyspepsi, galleblæren dyskinesi og magesmerter.

Kronisk magnesiummangel manifesteres i tillegg av en nedsatt muskeltone, lav bentetthet.

De morfometriske egenskapene til skallen med dysplasi i bindevev kan variere på grunn av egenskapene til hemostase. Pasienter blir ofte diagnostisert med aortaaneurismer, ledsaget av utvikling av kronisk spredt intravaskulær koagulasjon, som et resultat av stagnasjon i aneurismens hulrom og dannelse av en turbulent strøm i aorta. Kanskje dannelse av iskemiske hjernelesjoner, subarachnoid, parenkymale blødninger.

Til dags dato har eksperter identifisert en rekke fenotype tegn på CT-dysplasi. De kan deles betinget inn i visuelle (de som kan sees eksternt) og de som bare blir oppdaget av resultatene av en grundig intern undersøkelse.

De fleste pasienter har:

• høy tretthet, hyppig årsaksløs tretthet;
• hyppige forkjølelser, SARS;
• tendens til blødning (stort blodtap under tannekstraksjon, med skader, under menstruasjon hos kvinner);
• svimmelhet og smerter i hodet.

Mer enn 30% av pasientene har den såkalte "gotiske himmelen", malocclusion, ledens hypermobilitet, for tidlig aldring i ansiktet, flate føtter.

Smerter i dysplasi i bindevev er urovekkende, avhengig av hvilket organ som er mer berørt enn andre. Så, periodiske og langvarige smerter i hjertet, bak brystbenet og i hypokondrium, spastiske smerter langs tarmen og hodepine kan ofte forstyrre. Ubehagelige smerter i leddene vises i fasen av å bli med osteokondrose. Hvis det er deformasjoner av brystet eller ryggraden, oppstår smerter i rygg og bryst ved langvarig stående, gående eller til og med i sittende stilling.

Lider tennene av dysplasi i bindevev? Mye forskning ble utført, da forskere prøvde å koble endringen i kvaliteten på tannemaljen med bindevevsdysplasi, noe som ville gi en mer nøyaktig diagnose av sykdommen. Som et resultat av slikt arbeid ble brudd på mineralisering og dannelse av tannemalje funnet hos pasienter med tegn på bindevevsdysplasi. Dette skyldes den utilstrekkelige pakningstettheten av emaljeprismer per volumenhet. I tillegg er prisene ordnet tilfeldig, og den organiske matrisen er dårlig organisert og mineralisert. Tendensen til feil utvikling av tenner og sannsynligheten for patologier forbundet med dette bestemmes individuelt, siden ikke alle pasienter med denne sykdommen manifesterer seg.

Stages

Forløpet av bindevevsdysplasi er delt inn i følgende stadier, eller grader, i henhold til en 4-punkts skala:

1. score - mild dysplasi
2. score - moderat alvorlig grad av dysplasi
3. score - alvorlig grad av dysplasi

Patologiske tegn blir evaluert på en 2-punkts skala:

• 0 poeng - ingen tegn;
• 1 poeng - tegn er til stede.

Alvorlig bindevevsdysplasi bestemmes ikke bare av alvorlighetsgraden av visse kliniske symptomer, men også av arten av deres kombinasjoner. For eksempel er det ikke alltid hypermobilitet, hyppig dislokasjon og subluksasjon av leddene som alltid fungerer som tegn på betydelig uttalt dysplasi. Men kombinasjonen av krumning i ryggraden med artikulær knase, hypermobilitet, asymmetri, med psykiske lidelser og alvorlig kosmetisk syndrom gjør det mulig å diagnostisere den ekstreme graden av sykdommen.

Skjemaer

Det er ingen enighet blant eksperter om klassifisering av bindevevsdysplasi. Syndromet ble imidlertid besluttet å dele opp i flere grupper i henhold til de patologiske prosessene kollagenproteinet er involvert i. Det mest pålitelige for øyeblikket anerkjennes som en slik systematisering:

1. Differensiert bindevevsdysplasi, som også kalles betegnelsen kollagenopati. [10]Sykdommen er av arvelig type, med klare spesifikke symptomer, derfor er den lett mottagelig for diagnose.
2. Udifferensiert bindevevsdysplasi inkluderer andre varianter av en lignende patologi som ikke er inkludert i den første gruppen. Udifferensierte varianter av sykdommen forekommer mye oftere, uavhengig av alder, men krever ikke alltid behandling.

Differensiert CT-dysplasi kan manifestere seg i form av Ehlers-Danlos syndrom,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Den udifferensierte formen kan være ledsaget av kliniske tegn som ikke er inkludert i den strukturelle serien med arvelige patologier. De vanligste variantene av ekstraindromisk dysplasi, som marfanoid, elersovidny og MASS-fenotype. [14]

Morfanoid fenotype	Symptomer på generalisert bindevevsdysplasi, asthenisk tilsetning av kroppen, arachnodactyly, valvular hjertesykdom, synsforstyrrelser, dolichostenomeliya.
Ellersoid fenotype	Kombinasjonen av symptomer på generalisert dysplasi i bindevev med en tendens til overdreven utvidelse av huden og økt artikulær mobilitet.
MASS-fenotype	Symptomer på generalisert bindevevsdysplasi, hjertepatologier, defekter i muskel-skjelettsystemet, tynning eller subatrofi i huden.

Til tross for klarheten i klassifiseringen, påpeker eksperter fraværet av universelle karakterer som danner en spesifikk fenotypisk tilknytning. Hver pasient har sine egne unike defekter. Derfor bruker leger ofte sin egen versjon av symptomatisk isolasjon, og kobler visse patologiske forandringer med bindevevsdysplasi.

• Dysplasi av bindevevet i hjertet er preget av tilstedeværelsen av isolert og kombinert prolaps av hjerteklaffene, myxomatøs valvular degenerasjon.
• Systemisk dysplasi av bindevevet kan være ledsaget av flere organskader, der det er:

1. beinlidelser (deformert brystkasse, endret lengde på kroppssegmenter, arachnodactyly, spinal krumning, kranial deformitet, skjørhet i benet, etc.);
2. hjerte- og karsykdommer (forstørrelse av aorta, regurgitasjon, prolaps av mitralklaffen, tidligere forkalkning av mitralingen, åreknuter, åreknuter, hyppige blødninger);
3. dermatologiske forstyrrelser (utvidbarhet, sårbarhet, tynning av huden, dannelse av arr, striae, pseudotumorer); [15]
4. muskel- og leddforstyrrelser (muskulær hypotrofi, prolaps, brokk, spondylose, artikulær hypermobilitet, forskyvninger og dislokasjoner, flate føtter);
5. oftalmiske lidelser (nærsynthet, sykdommer i hornhinnen, linser, enoftalmos, etc.);
6. forstyrrelser i de indre organene (prolaps av nyrene og andre organer, brokk i mellomgulvet, dolichosigma, polycystisk nyre, etc.);
7. luftveissykdommer (dyskinesier, pulmonal polycystisk eller hypertensjon, spontan pneumothorax).

• Mesenchymal dysplasi av bindevevet arves autosomalt dominerende, manifesterer seg i multippel tykktarmspolypose i en alder av 20-30 år. Det er en mulighet for malignitet i prosessen. Tallrike osteofibromer eller osteomer finnes i kraniale bein, mykt vev påvirkes, dermoid cystiske formasjoner, leiomyomer form, og tenner faller ut for tidlig.
• Dysplasi av bindevevet i mitralklaffen manifesteres oftest av dens prolaps, sjeldnere supplert med prolaps av aorta- eller trikuspideventiler, en forstørret aortarot og lungestamme. Myocardial contractility og volumetric cardiac parameters er i endring. Brudd begynner dannelsen fra 4-5 års alder. Auscultation av lesjonen bestemmes hovedsakelig i ungdomstiden. Graden av ventilendringer avhenger av alvorlighetsgraden av dysplasi-prosessen og av ventrikkelvolum.
• Dysplasi av bindevevet i blodkar er ledsaget av skade på de elastiske arteriene med idiopatisk utvidelse av veggene og dannelse av sakkulær aneurisme. Muskulære og blandede arterielle kar påvirkes: bifurkasjonsaneurismer, patologiske tortuositeter og løkker, dolichoectasia dannes. Vener påvirkes: tortuøsitet, åreknuter, hemoroider, edderkoppårer oppdages, endotelial dysfunksjon observeres. Det første stadiet av karskader starter allerede fra ungdomstiden og forverres med årene. Blodtrykksindikatorer forstyrres mot idiopatisk arteriell hypotensjon.
• Dysplasi av bindevevet i ryggraden manifesteres ved ung osteokondrose, vertebral ustabilitet, intervertebrale hernias, vertebrobasilar insuffisiens, spondylolisthesis. Brudd oppstår under utviklingen av thoracodiaphragmatic syndrom og hypermobilitetstilstanden, og patologiske forandringer i ryggraden forverrer sykdomsforløpet betydelig.
• Skoliose med bindevevsdysplasi er farlig for konsekvensene: det kan være sykdommer i indre organer, regelmessige smerter i hodet, økt utmattethet, fibroider og hengende nyrer. Oftest blir tarmens bevegelighet forstyrret, indre organer senkes.
• Bindevevsdysplasi og aneurisme er viktige tegn på vaskulært syndrom. Dannelsen av sakkulær aneurisme, bifurkasjonshemodynamiske aneurismer mot bakgrunnen av arteriell utvidelse, patologiske tortuositeter og endotelial dysfunksjon.
• Dysplasi i tarmen er ofte forbundet med høy risiko for tykktarmskreft. Sammen med nedsatt tarmfunksjon, finner man ofte ulcerøs kolitt, Croms sykdom, schistomatose, polypose, hemoroider. Utviklingen av adenomatose blir en absolutt indikasjon for kirurgisk behandling, og utseendet av adenomer i tolvfingertarmen 12 øker risikoen for dannelse av kreft i tolvfingertarmen og preampular.

Levd med dysplasi i bindevev er et annet symptom som finnes i vaskulære lesjoner. Det er en spastisk atonisk type vaskulær nevrose, som manifesteres av et brudd på blodstrømmen i kapillærnettet. Livedo er preget av en blåaktig farge i huden, som er forårsaket av et særegent mønster av kar gjennomskinnelig gjennom huden. Problemet manifesterer seg ofte i skinnene og lårene, noen ganger på håndleddene. Det kan oppstå i form av en uavhengig patologi, eller det blir en del av syndromet - spesielt med neurohormonal lidelse eller bindevevsdysplasi.

Bindevevsdysplasi hos voksne

Voksne pasienter kan oppdage utseendet på smertefulle symptomer i ung alder - omtrent 20-24 år. Nederlaget ledsages av slike tegn:

• Oftalmiske problemer i form av nærsynthet, astigmatisme, defekter i utviklingen av fundus, patologi i hornhinnen og sclera.
• Immunologiske lidelser i henhold til typen allergiske eller immunologiske reaksjoner.
• Leddeforstyrrelser i form av dislokasjoner og subluksasjoner.
• Brudd på nervesystemet, nemlig: utseendet til fobiske lidelser, utvikling av depressive tilstander eller anorexia nervosa.

Bindevevsdysplasi hos kvinner

Kvinner og menn er like mottagelige for utviklingen av denne sykdommen, men pasientene uttrykker særlig bekymring for muligheten for å bli gravid, bære og få en sunn baby. Forskere studerte dette problemet og observerte alle endringer i kvinnekroppen mot bakgrunn av en udifferensiert form av dysplasi.

Ifølge en effektiv vurdering ble det funnet mange samtidig somatiske patologier. Således ble dysplasi i bindevev og graviditet ledsaget av en økning i hyppigheten av kardiovaskulære og nevroendokrine patologier. Jernmangelanemi ble også notert.

Vordende mødre forverret ofte kroniske ekstragenitale problemer, hovedsakelig patologier i luftveiene og ØNH-organer, samt sykdommer i urinveiene. Med rettidig identifisering av forstyrrelser i dannelsen av bindevevsstrukturer, er det viktig å iverksette forebyggende tiltak ved gravid forverring av kroniske prosesser på forhånd, for å forhindre utvikling av placentale insuffisiens.

Bindevevsdysplasi hos barn

Hvis diagnosen bindevevsdysplasi er etablert i barndommen, tiltrekker vanligvis følgende symptomatiske manifestasjoner oppmerksomhet:

• Forstyrrelser i muskel- og skjelettsystemet, som finnes i form av et deformert bryst, krumning av ryggraden i henhold til typen skoliose eller kyfose, dysplasi i hofteleddene, skjørhet i beinvev, overdreven artikulær bevegelighet, segmental uforholdsmessighet av skjelettet, dislokasjoner og subluxasjoner, forskjellige varianter.
• Muskelsykdommer, for eksempel nedsatt muskeltone i lemmene, hyppige forstuinger, tårer og tårer i leddbåndet, og seneskader.
• Forstyrrelser i nervesystemet i form av søvnforstyrrelser, overdreven tretthet, periodisk svimmelhet og hodepine.
• Mangler i utviklingen av maxillofacial-apparatet, som manifesteres av nedsatt vekst og feil tenner, en kort frenum i tungen, emaljehypoplasi, regelmessige inflammatoriske prosesser (for eksempel gingivitt).
• Kardiovaskulære problemer - oftest er det en prolaps av mitral hjerteklaffen, utvidelse av den stigende aortaseksjonen.

Medfødt dysplasi i bindevev

Medfødt syndrom kan manifestere seg med forskjellige typer symptomkomplekser. De vanligste er:

• Astenisk syndrom, som er preget av redusert arbeidsevne, økt utmattethet, forskjellige psykomotoriske feil.
• Valvular syndrom manifesteres av myxomatøse degenerative forandringer i hjertets valvulære system. Mitralventil prolaps blir ofte diagnostisert.
• Vaskulært syndrom er ledsaget av skade på blodkar: baggy aneurisme dannes, vaskulærveggene utvides.
• Thoraco-diafragmatisk syndrom er preget av brystdeformitet i trakten eller kjøltypen, krumning av ryggraden (økt kyfose, skoliose, etc.).
• Bronchopulmonary syndrom kan være ledsaget av spontan premothorax, tracheobronchomegulation, tracheobronchial dyskinesia.

Komplikasjoner og konsekvenser

Bivirkninger av sykdommen kan forekomme avhengig av graden av skade på bindevevet. Gjennom årene utvikler pasienten følgende patologier:

• dysfunksjon i det autonome nervesystemet;
• forstyrrelser i den nevropsykiske sfæren;
• kardiovaskulære patologier (valvulær prolaps, utvidelse av aortaroten, vaskulære aneurismer, arytmier);
• fordøyelsessykdommer (gastroøsofageal refluks, galle-dyskinesi, irritabelt tarmsyndrom);
• problemer i urinveiene (prolaps av nyrene, nefropati, vesikoureteral refluks);
• kjønnsforstyrrelser (prolaps av livmoren, varicocele, ovarial polycystose, spontanabort);
• blodsykdommer (trombocytt og hemoglobinopatier).

Hva er faren for bindevevsdysplasi? Den største faren er skade på hjerte- og luftveiene, siden det ofte er ledsaget av utvikling av tilstander som utgjør en trussel for pasientens liv. For eksempel bestemmer endringer i hjerte og blodkar ofte patogenesen til en plutselig død: vi snakker om ventil-, vaskulære, arytmiske syndromer.

Diagnostikk bindevevsdysplasi

Diagnostiske tiltak for å oppdage dysplasi i bindevev er ikke alltid de samme og krever bruk av forskjellige medisinske tilnærminger. Kliniske genetiske studier bør være et obligatorisk øyeblikk, siden patologien er arvelig bestemt. Som et supplement praktiserer legen følgende diagnostiske prinsipper:

• systematisering av pasientklager;
• kroppsundersøkelse, proporsjonalitetsvurdering, måling av lengden på lemmer og bein sektorer;
• felles mobilitetsvurdering;
• en test for pasientens evne til å gripe sitt eget håndledd med tommelen og lillefingeren;
• gjennomføre et ekkokardiogram.

Diagnostikk bør også utføres i henhold til kriteriene i Smolnova (2003) (Store og små diagnostiske kriterier), som inkluderer: økt hudutvidbarhet, hypermobilitet i leddene (forstuing, dislokasjon og subluksasjon, flate føtter), muskelhypotensjon, arvelig disposisjon for sykdommen, vurdering av tegn på leddhypermobilitet (Beiton-kriterier). [16]

Laboratorietester inkluderer en studie av urinvæske: nivået av oksyprolin og glykosaminoglykaner er spesielt viktig - dette er komponentene som dannes under sammenbruddet i kollagen. I tillegg er en blodprøve, en studie av hyppige mutasjoner i PLOD-genet, samt en generell biokjemisk analyse (en detaljert vurdering av sammensetningen av venøst blod) relevant. I tillegg blir analyser utført på kvaliteten på metabolisme i bindevev, og markører av mineral- og hormonmetabolisme blir bestemt.

Genkonsultasjon for bindevevsdysplasi er foreskrevet for å vurdere risikoen for å utvikle alvorlig genetisk patologi hos et barn, og for å bestemme måter å forhindre sykdommen. Konsultasjon er nødvendig hvis en av ektefellene er syk med dysplasi, hvis det er mistenkelige testresultater eller ytre smertefulle manifestasjoner. Som konsulenter vanligvis opptrer:

• lege-genetiker;
• klinisk genetiker;
• genetisk konsulent;
• en annen spesialist i et smalt medisinsk felt.

Om nødvendig kan en genetisk analyse anbefales, som hjelper til med å vurdere tilstanden til visse gener i DNA-molekylet og gir informasjon om hvordan en person er disponert for en bestemt sykdom - spesielt for utvikling av bindevevsdysplasi. Genetisk analyse anerkjennes som det vitenskapelige grunnlaget for beregning av genetisk belastning.

Instrumental diagnostikk består av ultralydekografi, magnetisk resonansavbildning og computertomografi, elektromyografi (vurdering av musklenes elektriske aktivitet), røntgenundersøkelse.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose utføres med følgende patologier:

• Louis-Dietz syndrom (ledsaget av spaltning av tungen / ganen, klubben, ustabilitet i livmorhalsen, hypertelorisme);
• Martin-Bell-syndrom; [17]
• Sprintzen-Goldberg syndrom (ledsaget av psykisk utviklingshemming);
• Weil-Marchezani syndrom (preget av brachidactyly, med leddmobilitet);
• medfødte kontraktsmessige arachnodactyly (forekommer ved kontrakturartikulære forandringer)
• ektopisk linsesyndrom (ikke ledsaget av tegn på aortadilatasjon);
• homocystinuria (preget av trombose, psykisk utviklingshemning);
• Ehlers-Danlos syndrom  (preget av valvular insuffisiens, karakteristiske ansiktstrekk, arteriell aneurisme). [18]

Behandling bindevevsdysplasi

Leger som bare spesialiserer seg i bindevevsdysplasi eksisterer ikke. Barnelegen undersøker og behandler barna, med støtte fra andre spesialister: genetikk, endokrinolog, ortoped, kardiolog, etc.

Les mer om behandlingsmetoder i denne artikkelen .

Forebygging

Hvis vi snakker om primær forebygging av bindevevsdysplasi, er det obligatorisk for moren å opprettholde en sunn livsstil, etablere et rasjonelt regime med arbeid og hvile, rettidig behandling av sykdommer, et balansert kosthold og gjennomtenkt fysisk aktivitet.

Sekundær profylakse sørger for konstant dynamisk overvåking av pasienter med dysplasi, overholdelse av forebyggende og terapeutiske tiltak.

Fødselsleger-gynekologer bør huske viktigheten av perikonceptuell, perinatal profylakse. Den første er å gjennomføre en fullskala klinisk undersøkelse av en kvinne, vurdere tilstedeværelsen av teratogene og andre negative faktorer og foreskrive medisiner med magnesium og folsyre. Samtidig gjennomføres forebygging av placental insuffisiens, konsultasjon av fremtidige foreldre om viktigheten av amming, den fysiske utviklingen av babyen og undervisning i det grunnleggende om barnehygiene.

Prognose

Ofte får pasienter som lider av sykdommen allerede i ung alder andre helseproblemer - spesielt tidlig osteokondrose, synshemming, mitralventil prolaps. Syndromet kan ikke ignoreres i noen tilfeller, til tross for dets genetiske opprinnelse: under påvirkning av visse faktorer kan sykdommen både bremse utviklingen og forverre den.

Selv i forrige århundre var omfanget av utvikling av bindevevsdysplasi mye mindre: det var praktisk talt ingen mangel på magnesium hos mennesker - korn, grønnsaker, greener var til stede i kostholdet, og alle produktene var miljøvennlige. I dag har vi å gjøre med et fullstendig endret kosthold. Barn foretrekker ofte hurtigmat og produkter med kunstig fyll. Men riktig ernæring alene kan redusere de patologiske prosessene typisk for dysplasi betydelig.

Hvor mange lever med bindevevsdysplasi? Det kan ikke være noe enkelt svar på dette spørsmålet, ettersom levealderen helt avhenger av hvilke spesifikke lidelser og forandringer som skjedde i pasientens kropp, og hvor uttalte de er. For eksempel, hvis dysplasi påvirker hjertevevet, kan pasienten dø i løpet av et par måneder.

Mye avhenger av den valgte behandlingstaktikken, og det blir spesielt farlig å ikke se lege, eller en feil diagnose (og som et resultat, en feil behandling av syndromet).

Funksjonshemming

Spørsmålet om å tildele en funksjonshemminggruppe for bindevevsdysplasi avgjøres hver for seg og hver for seg. Det er flere sjanser for å få en funksjonsnedsettelse i henhold til den nevrologiske eller ortopediske profilen, men det avhenger av sykdomsgraden og alvorlighetsgraden, av behandlingseffektiviteten og lengden på oppholdet på dispensatoren.

Tar de seg inn i hæren?

Diagnosen bindevevsdysplasi i seg selv er ikke en grunn til dispensasjon fra verneplikt, men dette spørsmålet kan avgjøres enkeltvis av medlemmer av militærkommissariatet. I ukompliserte tilfeller der funksjonen til leddene ikke er svekket, kan en ung mann ansettes med tildeling av kategori B. I andre situasjoner blir alle brudd forårsaket av dysplasi-prosesser tatt i betraktning - for eksempel nedsatt leddposisjon, forkorting eller begrensning av armer og bens bevegelighet, feil bevegelsesområde.

Verneplikten må fullt ut gi medlemmene av den militære medisinsk kommisjon bevis for at han er uegnet til tjeneste. Under passende omstendigheter vil legen ved militærregistrering og vervingskontor gi den unge mannen en henvisning for en ekstra undersøkelse.

Kjendiser med bindevevsdysplasi

Når du blar gjennom blader med fotografier av kjente mennesker, tenker du aldri på det faktum at de også har helseproblemer - og disse problemene kan være alvorlige. Egentlig er skuespillerne og musikerne de samme menneskene som du og jeg, og noen av dem må skape og jobbe, til tross for alle slags hindringer og til og med smerter.

• Sarah Hyland er en skuespillerinne som spilte i TV-serien The American Family. Selv i en alder av ni år ble det funnet at hun hadde dysplasi av nyrene, og den påfølgende lange behandlingen var praktisk talt lite avgjørende. Først i 2012 måtte hun gjennomgå en nyretransplantasjonsoperasjon, noe som forbedret skuespillerens tilstand betydelig, men fremdeles ikke førte til en fullstendig kur.
• Michael Berriman er en skuespiller kjent for sitt uvanlige utseende forårsaket av en genetisk sykdom - hypohydrotisk dysplasi. Mannen har en høy panne, sunkne kinn, skrukket hud. Takket være slike ytre egenskaper, spiller skuespilleren med suksess rollen som alle slags monstre, mutanter, skurker.
• Melanie Gaidos er en kjent modell fra USA som har et ikke-standard utseende forårsaket av ektoderm dysplasi. Melanie ser både skremmende og fortryllende ut, og problemer med hår, negler, tenner og ledd forstyrret ikke i den svimlende modellkarrieren hennes.

Leger bemerker at langt fra alltid dysplasi i bindevev er lyse og smertefulle symptomer, funksjonshemming og utryddelse av vital aktivitet. Sykdommen kan og må bekjempes, mens den fører en ganske aktiv livsstil.