Bindevevsdysplasi hos barn og voksne

Et syndrom som bindevevsdysplasi sies å oppstå når en persons kropp er utsatt for forstyrrelser i dannelsen av bruskvev i ledd og annet vev fra fødselen av. En baby som lider av dysplasi er relativt lett å identifisere: han er uvanlig fleksibel, leddene bøyer seg i forskjellige retninger uten problemer.

Pasienter med bindevevsdysplasi utvikler allerede i ung alder tidlig osteokondrose, synshemming og hjerteklaffdefekter. Følgelig får slike personer raskt ulike helseproblemer – spesielt med muskel- og skjelettsystemet.

Epidemiologi

Bindevevsdysplasi diskuteres i tilfeller der det er tegn på svekket bindevevsutvikling i embryonale og postnatale stadier, og disse lidelsene forårsaker svikt i homeostasen. Lidelsen forekommer på vev-, organ- og hele organismens nivå: alle slags morfofunksjonelle patologier bemerkes.

Forekomsten og prevalensen av rapporterte bindevevssykdommer varierer mye, avhengig av forskjeller i forskningsmetodikk. [ 1 ] Problemet med udifferensiert bindevevsdysplasi (uCTD) er relevant på grunn av den betydelige hyppigheten av denne patologien i den voksne befolkningen generelt, og spesielt blant kvinner i reproduktiv alder (7–8 %). Pasienter med dysplasi søker medisinsk hjelp seks ganger oftere enn pasienter med andre sykdommer.

Forekomsten av sykdommen er ikke knyttet til pasientenes kjønn eller rase.

Fører til bindevevsdysplasier

Bindevevsdysplasi er et syndrom som omfatter et bredt spekter av patologier. Årsakene er lidelser forbundet med genetiske lidelser i konstruksjonen av kollagenfibre i bindevevet. Prosessen påvirker hovedsakelig beinvev, leddbånd og sener, samt hud.

Den grunnleggende mekanismen for bindevevssykdommer er genmutasjoner. Av spesiell betydning er endringer i gener som er ansvarlige for produksjonen av det viktigste proteinstoffet som utgjør bindevevet – kollagen (noen ganger fibrillin). Når smertefulle endringer oppstår under dannelsen av proteinfibre, blir de mindre holdbare og ute av stand til å tåle belastningen. En ytterligere faktor i utviklingen av syndromet kan være mangel på magnesium i kroppen.

Risikofaktorer

Forskere har bevist at følgende faktorer bidrar til utviklingen av bindevevsdysplasi hos et barn:

• anemi hos moren under graviditet;
• trussel om svangerskapsavbrudd;
• kronisk mangel på oksygen hos fosteret;
• kronisk føtoplacental insuffisiens;
• alvorlig eller langvarig toksisose, gestose;
• kroniske patologier forbundet med graviditet (sykdommer i det endokrine systemet, nyrer, mage-tarmkanalen eller luftveiene).

Patogenesen

Heterozygote mutasjoner i type II-kollagengenet (COL2A1) resulterer i en gruppe skjelettdysplasier kjent som type II-kollagenopati (COL2pati).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Proα1(I)- og proα2(I)-kjedene i kollagen 1 er kodet av henholdsvis COL1A1- og COL1A2-genene. Kvantitative eller kvalitative defekter i type I-kollagensyntese manifesterer seg vanligvis som type I-kollagenopati og osteogenesis imperfecta. De fleste pasienter (ca. 90 %) med en klinisk diagnose av osteogenesis imperfecta har en mutasjon i COL1A1- eller COL1A2-genene, med et autosomalt dominant arvemønster. Seks andre gener, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) og SERPINH1, er assosiert med autosomalt recessive former. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Den grunnleggende mekanismen for utvikling av bindevevsdysplasi, så vel som den udifferensierte formen av sykdommen, er forårsaket av en genmutasjon, med involvering av gener som er ansvarlige for produksjon og dissimilering av de byggende proteinkomponentene i bindevevet, eller enzymstoffer som deltar i de ovennevnte prosessene. Den kvantitative dannelsen av de kvalitative komponentene i den ekstracellulære matrisen endres, fibrillogenesen forstyrres. Genetiske determinanter implementeres avhengig av eksterne faktorer, eller er praktisk talt uavhengige av dem: dette er observert ved henholdsvis dysplasi og udifferensiert dysplasi. Bindevevsdysplasi er preget av polygenisitet og multifaktorialitet (patologi med genetisk predisposisjon): vi snakker om mutasjon av mange gener samtidig, og den tilfeldige omfordelingen av faderlige og maternelle alleler medfører stadig dannelsen av den neste unike genotypen.

Fødselsfaktorer, som vitamin- eller makro- og mikroelementmangel, blir de underliggende årsakene som skaper forutsetninger for utvikling av bindevevsdysplasi. B-vitaminer stabiliserer proteinmetabolismen, askorbinsyre med tokoferol potenserer tilstrekkelig kollagenproduksjon og fungerer som antioksidanter. Mikro- og makroelementer, som kobber, bor, sink og silisium, fluor og kalsium, mangan og magnesium, vanadium, fosfor og selen, fungerer som kofaktorer for enzymer som stimulerer kollagenproduksjon og beinmineralisering. Deres deltakelse i elektrolyttmetabolismen og opprettholdelse av syre-base-balansen er også viktig. Kalium-, magnesium- og sinkioner støtter beinvekst og øker mineralkonsentrasjonen i beinvevet. Enhver av disse faktorene er av primær betydning i utviklingen av sykdommen. [ 8 ]

Symptomer bindevevsdysplasier

De første tegnene på bindevevsdysplasi viser seg i tidlig barndom. Dette kan enten være overdreven fleksibilitet og hypermobilitet, eller begrenset leddmobilitet som kontrakturer. Det kan også være fysiske utviklingsdefekter (dvergvekst), ligamentsvakhet, skjørt beinvev, ulike krumninger i ryggraden, platføtter, deformert ribbein, osv.

Tegn på dysplasi observeres også i forhold til andre organer: sykdommen kan påvirke hjertet, det vaskulære nettverket og øynene.

Ryggsøylen lider ofte: ryggvirvlene forskyver seg så mye at den minste bevegelse komprimerer blodårene, klemmer nerveendene, forårsaker smerte og forstyrrer bevisstheten. [ 9 ]

Det kliniske bildet av sykdommen er slående i sitt mangfold, og dette er et stort "minus", siden det blir svært vanskelig å identifisere patologien. Derfor er leger tvunget til å ty til flere metoder for laboratoriediagnostikk samtidig, samt instrumentelle typer forskning.

Fenotypiske tegn på bindevevsdysplasi er ikke alltid tilstede fra fødselen av og kan manifestere seg gjennom hele livet. Over tid, over årene, oftest under påvirkning av visse ugunstige forhold, øker og intensiveres antallet dysplastiske symptomer og deres alvorlighetsgrad, siden de primære homeostaseforstyrrelsene øker. I dette tilfellet kan ugunstige forhold være dårlig ernæring, dårlig miljø, regelmessige sammenkommende patologier, hyppig stress, etc. Den primære bekymringen er den konstante tilstedeværelsen av mikro- og makroelementer som er direkte involvert i prosessene for kollagenproduksjon, samt i reguleringen av enzymatisk aktivitet som er nødvendig for rask og høykvalitetssyntese.

Generelt sett er de ovennevnte prosessene hovedsakelig avhengige av balansen mellom kalsium og magnesium i kroppen. For eksempel fører magnesiummangel mot en bakgrunn av normale eller overskytende kalsiumnivåer til økt aktivitet av proteolytiske enzymstoffer som forårsaker kollagennedbrytning. Som en konsekvens er det et alvorlig klinisk bilde av bindevevsdysplasi.

Magnesium regulerer utnyttelsen av kalsium i kroppen. Ved magnesiummangel avleires kalsium i bein og bløtvev i ulike organer. Ved et overskudd av magnesium begynner kalsium å bli dårlig absorbert og utskilt fra kroppen.

Langvarig magnesiummangel kan forårsake tegn på angiospasme, økt blodtrykk, myokarddystrofi, takykardi, arytmi og økt trombedannelse. Psykoneurologiske lidelser er mulige: uoppmerksomhet, depresjon, fobier eller angsttilstander, vegetative lidelser, hodepine og svimmelhet, søvnløshet, nummenhet i ekstremiteter. Viscerale tegn kan oppdages i form av bronkospasmer eller laryngospasmer, spastisk forstoppelse eller hyperkinetisk diaré, dyspepsi, galleblæredyskinesi, magesmerter.

Kronisk magnesiummangel manifesterer seg i tillegg ved redusert muskeltonus og lav bentetthet.

De morfometriske egenskapene til skallen ved bindevevsdysplasi kan endre seg på grunn av hemostasens særegenheter. Pasienter får ofte diagnosen aortaaneurismer, ledsaget av utvikling av kronisk disseminert intravaskulær blodkoagulasjon, som følge av stagnasjon i aneurismehulen og dannelse av turbulent strømning i aorta. Dannelse av iskemiske hjerneskader, subaraknoidale og parenkymatøse blødninger er mulig.

Til dags dato har spesialister identifisert en rekke fenotypiske tegn på CT-dysplasi. De kan betinget deles inn i visuelle (de som kan sees eksternt) og de som bare oppdages som et resultat av en grundig intern undersøkelse.

De fleste pasienter opplever:

• høy tretthet, hyppig grunnløs tretthet;
• hyppige forkjølelser, akutte luftveisinfeksjoner;
• tendens til blødning (stort blodtap under tanntrekking, traumer, under menstruasjon hos kvinner);
• svimmelhet og hodepine.

Mer enn 30 % av pasientene opplever den såkalte «gotiske ganen», malokklusjon, hypermobilitet i leddene, for tidlig aldring av ansiktet og plattføtter.

Smerter ved bindevevsdysplasi er forstyrrende avhengig av hvilket organ som er mer påvirket enn andre. Dermed kan periodiske og kortvarige smerter i hjertet, bak brystbenet og i hypokondrium, spastiske smerter langs tarmene og hodepine ofte forstyrre. Ubehagelige smertefulle opplevelser i leddene oppstår i stadium av osteokondrose. Hvis det er deformasjoner av brystet eller ryggsøylen, oppstår smerter i rygg og bryst ved langvarig stående, gange eller til og med i sittende stilling.

Lider tenner av bindevevsdysplasi? Mange studier har blitt utført, der forskere har forsøkt å knytte endringer i tannemaljens kvalitet til bindevevsdysplasi, noe som ville muliggjøre en mer nøyaktig diagnose av sykdommen. Som et resultat av slike studier ble det funnet brudd på mineralisering og dannelse av tannemaljen hos pasienter med tegn på bindevevsdysplasi. Dette skyldes utilstrekkelig tetthet av emaljeprismer per volumenhet. I tillegg er prismene kaotisk plassert, og den organiske matrisen er dårlig organisert og mineralisert. Tendensen til unormal tannutvikling og sannsynligheten for tilhørende patologier bestemmes individuelt, siden det ikke manifesterer seg hos alle pasienter med denne sykdommen.

Stages

Forløpet av bindevevsdysplasi er delt inn i følgende stadier, eller grader, i henhold til en 4-punkts skala:

1. poengsum - mild dysplasi
2. poeng - moderat uttrykt grad av dysplasi
3. poeng – alvorlig grad av dysplasi

Patologiske tegn vurderes på en 2-punkts skala:

• 0 poeng – ingen tegn;
• 1 poeng – tegn er tilstede.

Alvorlig bindevevsdysplasi bestemmes ikke bare av graden av uttrykk av visse kliniske symptomer, men også av arten av kombinasjonene deres. For eksempel er det bare hypermobilitet, hyppige dislokasjoner og subluksasjoner av ledd som ikke alltid er tegn på betydelig uttrykt dysplasi. Men kombinasjonen av krumning i ryggraden med leddsmerter, hypermobilitet, asymmetri, psykiske lidelser og uttalt kosmetisk syndrom lar oss diagnostisere det ekstreme stadiet av sykdommen.

Skjemaer

Det er ingen enighet blant spesialister om klassifiseringen av bindevevsdysplasi. Det ble imidlertid besluttet å dele syndromet inn i flere grupper i henhold til de patologiske prosessene som kollagenproteinet er involvert i. Følgende systematisering er for tiden anerkjent som den mest pålitelige:

1. Differensiert bindevevsdysplasi, også kjent som kollagenopati. [ 10 ] Sykdommen er arvelig, med tydelige spesifikke symptomer, så den er enkel å diagnostisere.
2. Udifferensierte bindevevsdysplasi inkluderer andre varianter av lignende patologi som ikke er inkludert i den første gruppen. Udifferensierte varianter av sykdommen forekommer mye oftere, uavhengig av alder, men krever ikke alltid behandling.

Differensiert dysplasi av CT kan manifestere seg som Ehlers-Danlos syndrom, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Den udifferensierte formen kan være ledsaget av kliniske tegn som ikke er inkludert i den strukturelle serien av arvelige patologier. De vanligste variantene av ikke-syndromisk dysplasi er marfanoid-, ehlersianske- og MASS-fenotypene. [ 14 ]

Marfanoid fenotype	Symptomer på generalisert bindevevsdysplasi, astenisk kroppshabitus, araknodaktyli, hjerteklaffsykdom, synshemming, dolikostenomeli.
Ehlersisk fenotype	En kombinasjon av symptomer på generalisert bindevevsdysplasi med en tendens til overdreven tøyelighet av huden og økt leddmobilitet.
MASS-fenotype	Symptomer på generalisert bindevevsdysplasi, hjertesykdommer, defekter i muskel- og skjelettsystemet, tynning eller subatrofi av huden.

Til tross for klassifiseringens klarhet, påpeker spesialister fraværet av universelle tegn som danner en spesifikk fenotypisk tilhørighet. Hver pasient har sine egne, unike defekter. Derfor bruker leger ofte sin egen versjon av symptomatisk isolasjon, og knytter visse patologiske forandringer til bindevevsdysplasi.

• Bindevevsdysplasi i hjertet er preget av tilstedeværelsen av isolerte og kombinerte prolapser av hjerteklaffene, myxomatøs klaffedegenerasjon.
• Systemisk bindevevsdysplasi kan være ledsaget av skade på flere organer, som er preget av:

1. beinavvik (deformert ribbein, endret lengde på kroppssegmenter, araknodaktyli, krumning av ryggraden, deformasjon av skallen, beinskjørhet, etc.);
2. kardiovaskulære lidelser (aortautvidelse, regurgitasjon, mitralventilprolaps, tidlig forkalkning av mitralringen, åreknuter, varicocele, hyppige blødninger);
3. dermatologiske lidelser (utvidbarhet, sårbarhet, tynning av huden, dannelse av arr, striae, pseudotumorer); [ 15 ]
4. muskel- og leddlidelser (muskelhypotrofi, prolaps, brokk, spondylose, hypermobilitet i ledd, forskyvninger og dislokasjoner, platføtter);
5. oftalmologiske lidelser (nærsynthet, sykdommer i hornhinnen, linsen, enoftalmos, etc.);
6. lidelser i indre organer (prolaps av nyrer og andre organer, diafragmabrokk, dolichosigma, polycystisk nyresykdom, etc.);
7. respirasjonsforstyrrelser (dyskinesi, pulmonal polycystisk sykdom eller hypertensjon, spontan pneumothorax).

• Mesenkymal dysplasi av bindevev arves autosomalt dominant og manifesterer seg i 20-30-årsalderen som multippel polypose i tykktarmen. Det er en mulighet for malignitet i prosessen. Tallrike osteofibromer eller osteomer finnes i kraniebenene, bløtvev påvirkes, dermoidcystiske formasjoner, leiomyomer dannes, og tenner faller ut for tidlig.
• Bindevevsdysplasi i mitralklaffen manifesterer seg oftest som prolaps, sjeldnere suppleres det av prolaps av aorta- eller trikuspidalklaffene, en forstørret aortarot og lungestamme. Myokardkontraktilitetsindekser og volumetriske hjerteparametere endres. Lidelsen begynner å dannes i alderen 4-5 år. Auskultasjon bestemmer lesjonen hovedsakelig i ungdomsårene. Graden av klaffforandringer avhenger av alvorlighetsgraden av dysplasiprosessen og ventrikkelvolumet.
• Bindevevsdysplasi i karene er ledsaget av skade på de elastiske arteriene med idiopatisk utvidelse av veggene og dannelse av en sakkulær aneurisme. Muskulære og blandede arterielle kar påvirkes: bifurkasjonsaneurismer, patologisk tortuositet og løkker, dolikoektasi dannes. Vener påvirkes: tortuositet, åreknuter, hemoroider, spindelvener oppdages, og endoteldysfunksjon observeres. Den første fasen av vaskulær skade begynner i ungdomsårene og forverres med årene. Blodtrykksindikatorene forstyrres mot idiopatisk arteriell hypotensjon.
• Dysplasi i bindevevet i ryggraden manifesterer seg som juvenil osteokondrose, ustabilitet i ryggvirvlene, intervertebrale brokk, vertebrobasil insuffisiens, spondylolistese. Forstyrrelser oppstår under utviklingen av thoracodiaphragmatic syndrom og en tilstand av hypermobilitet, og patologiske forandringer i ryggraden forverrer sykdomsforløpet betydelig.
• Skoliose med bindevevsdysplasi er farlig på grunn av konsekvensene: disse kan være sykdommer i indre organer, regelmessig hodepine, økt tretthet, fibroider og nyreprolaps. Oftest forstyrres tarmperistaltikken, og indre organer prolapserer.
• Bindevevsdysplasi og aneurisme er bestanddeler av vaskulært syndrom. Dannelse av sakkulært aneurisme, bifurkasjons-hemodynamiske aneurismer mot bakgrunn av arterielle dilatasjoner, patologisk tortuositet og endoteldysfunksjon observeres.
• Dysplasi av tarmens bindevev er ofte forbundet med høy risiko for kolorektal kreft. Sammen med tarmdysfunksjon oppdages ofte ulcerøs kolitt, Crom's sykdom, schistosomiasis, polypose og hemoroider. Utviklingen av adenomatose blir en absolutt indikasjon for kirurgisk behandling, og forekomsten av adenomer i tolvfingertarmen øker risikoen for å utvikle duodenal og preampullær kreft.

Livedo ved bindevevsdysplasi er et annet symptom som finnes i vaskulære lesjoner. Det er en vaskulær nevrose av den spastiske atoniske typen, som manifesterer seg ved et brudd på blodstrømmen i kapillærnettverket. Livedo er karakterisert av en blåaktig hudfarge, som er forårsaket av et særegent mønster av kar som skinner gjennom huden. Problemet manifesterer seg oftest i området rundt leggene og lårene, noen ganger på håndleddene. Det kan oppstå som en uavhengig patologi, eller bli en del av et syndrom - spesielt ved en nevrohormonal lidelse eller bindevevsdysplasi.

Voksen bindevevsdysplasi

Voksne pasienter kan merke smertefulle symptomer allerede i ung alder – omtrent 20–24 år. Lesjonen er ledsaget av følgende tegn:

• Oftalmologiske problemer i form av nærsynthet, astigmatisme, utviklingsdefekter i fundus, patologi i hornhinnen og senehinnene.
• Immunologiske lidelser som allergiske eller immunologiske reaksjoner.
• Leddlidelser i form av dislokasjoner og subluksasjoner.
• Forstyrrelser i nervesystemet, nemlig: fremveksten av fobiske lidelser, utvikling av depressive tilstander eller nervøs anoreksi.

Bindevevsdysplasi hos kvinner

Kvinner og menn er like utsatt for å utvikle denne sykdommen, men pasienter er spesielt bekymret for muligheten for å bli gravid, bære frem og føde et sunt barn. Forskere har studert dette problemet og observert alle endringer i kvinnekroppen mot bakgrunnen av den udifferensierte formen for dysplasi.

I følge den resulterende vurderingen ble det funnet ganske mange samtidige somatiske patologier. Dermed ble bindevevsdysplasi og graviditet ledsaget av en økning i hyppigheten av kardiovaskulære og nevroendokrine patologier. Jernmangelanemi ble også observert.

Hos vordende mødre ble kroniske ekstragenitale problemer oftere forverret, hovedsakelig patologier i luftveiene og ØNH-organene, samt sykdommer i urinveiene. Ved rettidig identifisering av forstyrrelser i dannelsen av bindevevsstrukturer er det viktig å iverksette forebyggende tiltak på forhånd hos gravide kvinner for å forverre kroniske prosesser og forhindre utvikling av morkakesvikt.

Bindevevsdysplasi hos barn

Hvis diagnosen bindevevsdysplasi stilles i barndommen, tiltrekker følgende symptomatiske manifestasjoner seg vanligvis oppmerksomhet:

• Forstyrrelser i muskel- og skjelettsystemet, som oppdages i form av deformert brystkasse, krumning av ryggraden som skoliose eller kyfose, dysplasi i hofteleddene, skjørhet i beinvevet, overdreven leddmobilitet, segmental disproporsjon av skjelettet, dislokasjoner og subluksasjoner, og ulike krumninger i underekstremitetene.
• Muskellidelser som redusert muskeltonus i lemmene, hyppige forstuinger, rupturer og rifter i leddbåndsapparatet og seneskader.
• Nervesystemets lidelser i form av søvnforstyrrelser, overdreven tretthet, periodisk svimmelhet og hodepine.
• Defekter i utviklingen av kjeve- og ansiktsapparatet, som manifesteres av svekket vekst og unormal tannutbrudd, en kort tungefrenulum, emaljehypoplasi og regelmessige inflammatoriske prosesser (for eksempel gingivitt).
• Kardiovaskulære problemer – oftest snakker vi om mitralventilprolaps, utvidelse av den ascenderende aorta-seksjonen.

Medfødt bindevevsdysplasi

Medfødt syndrom kan manifestere seg i ulike typer symptomkomplekser. De vanligste er:

• Asthenisk syndrom, som er preget av redusert ytelse, økt tretthet og ulike psyko-emosjonelle feil.
• Klaffesyndrom manifesterer seg ved myxomatøse degenerative forandringer i hjertets klaffesystem. Mitralklaffprolaps diagnostiseres ofte.
• Vaskulært syndrom er ledsaget av skade på blodarteriekarene: en sakkulær aneurisme dannes, og karveggene utvides.
• Thoracodiaphragmatic syndrom er preget av deformasjon av brystkassen i henhold til traktformet eller kjølformet type, krumning av ryggsøylen (økt kyfose, skoliose, etc.).
• Bronkopulmonalt syndrom kan være ledsaget av spontan pre-eumotoraks, trakeobronkomegalose og trakeobronkial dyskinesi.

Komplikasjoner og konsekvenser

Bivirkninger av sykdommen kan manifestere seg avhengig av graden av skade på bindevevet. I løpet av årene utvikler pasienten følgende patologier:

• dysfunksjon i det autonome nervesystemet;
• lidelser i den nevropsykiatriske sfæren;
• kardiovaskulære patologier (klaffprolaps, utvidelse av aortaroten, vaskulære aneurismer, arytmier);
• fordøyelsesforstyrrelser (gastroøsofageal refluks, biliær dyskinesi, irritabel tarm-syndrom);
• urinveisproblemer (prolaps av nyrer, nefropati, vesikoureteral refluks);
• forstyrrelser i reproduksjonssystemet (livmorprolaps, varicocele, polycystisk ovariesyndrom, spontanaborter);
• blodsykdommer (trombocytt- og hemoglobinopatier).

Hva er faren ved bindevevsdysplasi? Den største faren er skade på kardiovaskulære og respiratoriske systemer, siden det ofte er ledsaget av utvikling av tilstander som utgjør en trussel mot pasientens liv. For eksempel bestemmer endringer i hjertet og blodårene ofte patogenesen til plutselig død: vi snakker om klaff-, vaskulære og arytmiske syndromer.

Diagnostikk bindevevsdysplasier

Diagnostiske tiltak for å oppdage bindevevsdysplasi er ikke alltid de samme og krever bruk av ulike medisinske tilnærminger. Kliniske og genetiske studier bør være et obligatorisk trinn, siden patologien er arvelig. I tillegg praktiserer legen følgende diagnostiske prinsipper:

• systematisering av pasientklager;
• undersøkelse av kroppen, vurdering av proporsjonalitet, måling av lengden på lemmer og beinsektorer;
• vurdering av leddmobilitet;
• utføre en test for å bestemme pasientens evne til å gripe sitt eget håndledd med tommelen og lillefingeren;
• utfører et ekkokardiogram.

Det er også nødvendig å utføre diagnostikk i henhold til Smolnova-kriteriene (2003) (hoved- og mindre diagnostiske kriterier), som inkluderer: økt hudtøybarhet, hypermobilitet i leddene (ligamentforstuinger, dislokasjoner og subluksasjoner, platføtter), muskelhypotoni, arvelig predisposisjon for sykdommen, vurdering av tegn på hypermobilitet i leddene (Beighton-kriterier). [ 16 ]

Laboratorietester inkluderer en urinprøve: nivået av oksyprolin og glykosaminoglykaner er spesielt viktig – dette er komponenter som dannes under kollagennedbrytning. I tillegg er en blodprøve, en studie av hyppige mutasjoner i PLOD-genet, samt en generell biokjemisk analyse (en detaljert vurdering av sammensetningen av venøst blod) relevante. I tillegg utføres tester på kvaliteten på metabolismen i bindevevet, og markører for mineral- og hormonmetabolisme bestemmes.

Genetisk konsultasjon for bindevevsdysplasi er foreskrevet for å vurdere risikoen for å utvikle alvorlig genetisk patologi hos et barn, for å bestemme måter å forebygge sykdommen på. Konsultasjon er nødvendig hvis en av ektefellene har dysplasi, hvis det er mistenkelige testresultater eller ytre smertefulle manifestasjoner. Følgende fungerer vanligvis som konsulenter:

• genetiker;
• klinisk genetiker;
• genetisk rådgiver;
• en annen spesialist innen et smalt medisinsk felt.

Om nødvendig kan genetisk analyse anbefales, som bidrar til å vurdere tilstanden til visse gener i DNA-molekylet og gir informasjon om hvor disponert en person er for en bestemt sykdom – spesielt for utvikling av bindevevsdysplasi. Genetisk analyse er anerkjent som et vitenskapelig grunnlag for å beregne genetisk belastning.

Instrumentell diagnostikk inkluderer ultralydekkografi, magnetisk resonansavbildning, computertomografi, elektromyografi (vurdering av muskelens elektriske aktivitet) og røntgenundersøkelse.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnostikk utføres med følgende patologier:

• Louis-Dietz syndrom (ledsaget av drøvel-/ganespalte, klumpfot, ustabilitet i nakkevirvlene, hypertelorisme);
• Martin-Bell syndrom; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldberg syndrom (ledsaget av psykisk utviklingshemming);
• Weil-Marchesani syndrom (karakterisert ved brachydaktyli, hypermobilitet i leddene);
• medfødt kontraktural araknodaktyli (forekommer ved kontrakturale leddforandringer);
• ektopi lentis syndrom (ikke ledsaget av tegn på aorta-utvidelse);
• homocystinuri (karakterisert ved trombose, mental retardasjon);
• Ehlers-Danlos syndrom (karakterisert av klaffeinsuffisiens, karakteristiske ansiktstrekk, arteriell aneurisme). [ 18 ]

Behandling bindevevsdysplasier

Det finnes ingen leger som kun spesialiserer seg på bindevevsdysplasi. Barn undersøkes og behandles av en barnelege, med støtte fra andre spesialister: genetiker, endokrinolog, ortoped, kardiolog osv.

For mer informasjon om behandlingsmetoder, les denne artikkelen.

Forebygging

Hvis vi snakker om primær forebygging av bindevevsdysplasi, er det obligatorisk for moren å leve en sunn livsstil, etablere et rasjonelt arbeids- og hvileregime, behandle sykdommer raskt, spise et balansert kosthold og engasjere seg i gjennomtenkt fysisk aktivitet.

Sekundærforebygging innebærer konstant dynamisk overvåking av pasienter med dysplasi, overholdelse av forebyggende og terapeutiske tiltak.

Fødselsleger og gynekologer bør huske viktigheten av perikonseptuell og perinatal forebygging. Den første innebærer å gjennomføre en fullstendig klinisk undersøkelse av kvinnen, vurdere tilstedeværelsen av teratogene og andre negative faktorer, foreskrive legemidler med magnesium og folsyre. Samtidig forebygges morkakesvikt, fremtidige foreldre konsulteres om viktigheten av amming, babyens fysiske utvikling, og det læres grunnleggende om barnehygiene.

Prognose

Ofte får pasienter som lider av sykdommen allerede i ung alder andre helseproblemer – spesielt tidlig osteokondrose, synshemming, mitralventilprolaps. Syndromet bør ikke ignoreres under noen omstendigheter, til tross for dets genetiske opprinnelse: under påvirkning av visse faktorer kan sykdommen både bremse utviklingen og forverre den.

I forrige århundre var omfanget av utviklingen av bindevevsdysplasi mye mindre: folk hadde praktisk talt ingen magnesiummangel - kostholdet inkluderte korn, grønnsaker, salat, og alle produktene var miljøvennlige. I dag har vi å gjøre med et fullstendig endret kosthold. Barn foretrekker ofte hurtigmat og produkter med kunstig fyll. Men riktig ernæring alene kan redusere de patologiske prosessene som er typiske for dysplasi betydelig.

Hvor lenge lever personer med bindevevsdysplasi? Det finnes ikke noe enkelt svar på dette spørsmålet, siden forventet levealder helt avhenger av hvilke spesifikke lidelser og endringer som har oppstått i pasientens kropp og hvor uttalte de er. Hvis for eksempel dysplasi påvirker hjertevevet, kan pasienten dø innen et par måneder.

Mye avhenger av den valgte behandlingstaktikken, og unnlatelse av å konsultere en lege, eller en feil diagnose (og som en konsekvens feil behandling av syndromet) kan være spesielt farlig.

Uførhet

Spørsmålet om tildeling av en funksjonshemmingsgruppe for bindevevsdysplasi avgjøres individuelt og separat i hvert enkelt tilfelle. Det er større sjanse for å få funksjonshemming for en nevrologisk eller ortopedisk profil, men alt avhenger av sykdommens grad og alvorlighetsgrad, effektiviteten av behandlingen og varigheten av oppholdet i dispensærjournalen.

Tar de deg inn i hæren?

Diagnosen bindevevsdysplasi er i seg selv ikke en grunn til fritak fra verneplikt, men dette problemet kan løses individuelt av militærkommissariatets stab. I ukompliserte tilfeller, der leddfunksjonen ikke er svekket, kan den unge mannen tas i tjeneste og tildeles kategori B. I andre situasjoner tas alle brudd forårsaket av dysplasiprosesser i betraktning - for eksempel unormal stilling av leddene, forkortelse eller begrensning av mobilitet i armer og ben, feil bevegelsesamplitude.

Den vernepliktige må gi medlemmene av den militære medisinske kommisjonen fullstendig dokumentasjon på sin egen uegnethet til tjeneste. Under egnede omstendigheter vil legen ved militærregistrerings- og vernekontoret gi den unge mannen en henvisning til ytterligere undersøkelse.

Kjendiser med bindevevsdysplasi

Når man blar gjennom blader med bilder av kjente personer, tenker man aldri på at de også har helseproblemer – og disse problemene kan være alvorlige. Faktisk er skuespillere og musikere de samme menneskene som deg og meg, og noen av dem må skape og jobbe, til tross for alle slags hindringer og til og med smerte.

• Sarah Hyland er en skuespillerinne som spilte i TV-serien Modern Family. I en alder av ni år fikk hun diagnosen nyredysplasi, og den påfølgende langtidsbehandlingen var praktisk talt ineffektiv. Først i 2012 måtte hun gjennomgå en nyretransplantasjon, noe som forbedret skuespillerinnens tilstand betydelig, men som fortsatt ikke førte til fullstendig helbredelse.
• Michael Berryman er en skuespiller kjent for sitt uvanlige utseende forårsaket av en genetisk lidelse kalt hypohidrotisk dysplasi. Mannen har en høy panne, innsunkne kinn og rynkete hud. Takket være disse ytre egenskapene spiller skuespilleren med suksess rollene som alle slags monstre, mutanter og skurker.
• Melanie Gaydos er en kjent modell fra USA som har et uvanlig utseende forårsaket av ektodermal dysplasi. Melanie ser både skremmende og fascinerende ut, og problemer med hår, negler, tenner og ledd har ikke blitt et hinder i hennes svimlende modellkarriere.

Legene bemerker at bindevevsdysplasi ikke alltid er preget av lyse og smertefulle symptomer, tap av arbeidsevne og svekkelse av vital aktivitet. Sykdommen kan og bør bekjempes mens man fører en ganske aktiv livsstil.