Beckera-dystrofi

Sykdommen har en genetisk karakter og arves fra en av pasientens foreldre ved et recessivt trekk som er festet til X-kromosomet. Beckers dystrofi er en genetisk sykdom som først ble beskrevet av Becker i 1955.

Kilder sier at Beckers dystrofi forekommer i tre eller fire gutter av hundre tusen født.

Denne typen dystrofi er en ren mannlig sykdom som fører til uførhet i ung alder. På grunn av sin genetiske natur er sykdommen uhelbredelig og i noen tilfeller ender i et dødelig utfall for en mann.

Noen ganger er Beckers dystrofi forvirret med en lignende sykdom - Duchennes dystrofi. Denne sykdommen, selvfølgelig, ligner sistnevnte, men er mindre alvorlig i symptomer og dens konsekvenser. Utseendet til de første symptomene på sykdommen refererer til en alder av ti. Samtidig blir bare noen av de syke i en alder av seksten tvunget til å bruke rullestolen som transportmiddel. Samtidig kan mer enn nitti prosent av mennesker med denne typen dystrofi lever over 20 år. Duchennes dystrofi er preget av et mer alvorlig bilde av symptomer, så det er viktig å skille mellom disse sykdommene og korrekt diagnostisere pasienten.

Sykdommen er preget av utseende av muskel svakhet i musklene, som ligger i nærmeste avstand til stammen.

Sykdommen er preget av utseendet til de første symptomene i en alder av ti til femten år. I noen barn vises Becks muskeldystrofi tidligere.

For symptomene som karakteriserer den innledende fasen av sykdommen kjennetegnes ved forekomsten av muskelsvakhet og muskeltretthet i patologisk tilgjengelige fysiske aktiviteter og psevdogipertroficheskie manifestasjoner i leggen.

Atrofiske manifestasjoner er symmetrisk utviklet. Først og fremst føler de patologiske tegnene på sykdommen de proximale muskelgruppene som ligger i nedre ekstremiteter. Disse gruppene inkluderer muskler i bekkenavdelingen og lårene. Da begynner endringene å berøre de proksimale muskelgruppene i de øvre lemmer.

Atrofiske prosesser fører til at det er brudd på gangen, som begynner å ligne en "and". Også når en person står opp fra sittestilling, kan utseendet på kompenserende myopatiske teknikker bli observert.

Når det gjelder muskeltonen, så i de proksimale muskelgruppene, er dens moderate nedgang merkbar. Hvis du sjekker de dype refleksene i de fleste musklene, så vedvarer de lenge. Men dette faktum gjelder ikke for knæreflekser, noe som avtar i de tidlige stadiene av sykdommen.

Med dette kroppsproblemet er det noen kardiovaskulære lidelser som uttrykkes i moderat dysfunksjon. Noen pasienter opplever smerte i hjerteområdet. Også, noen ganger er det manifestasjoner av blokkad av benene til Hans bunt. Blant de endokrine lidelsene som følger med sykdommen, kan det være tegn på gynekomasti, samt en reduksjon i seksuell lyst og impotens. Forstyrrelser og patologiske forandringer gjelder ikke pasientens intelligens, som forblir normal.

Sykdommen Beckers progressive muskeldystrofi mottok dette navnet på grunn av en viss omstendighet. Sykdommen står ikke "stille stille", men langsomt, men stadig utvikler seg innen ti til tjue år etter oppdagelsen av de første symptomene på sykdommen.

Graden av atrofisk manifestasjon i musklene er ganske lav. Derfor kan pasienter i lang tid føles normal og opprettholde en viss arbeidsevne.

Denne typen dystrofi er forårsaket av genetiske problemer i nervesystemet hos den mannlige representanten, som er forårsaket av arvelige årsaker. Samtidig begynner degenerative endringer i muskelfibrene, som går mot bakgrunnen av fraværet av den primære patologien til perifer motoneuron.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsakene til Beckers dystrofi

Hver sykdom har sine egne forutsetninger for forekomst. Årsakene til Beckers dystrofi ligger i særegenheter av human genetikk.

Den recessivt gen som ligger på X-kromosomet (den tjueførste locus i den korte arm), blir "opphavs" av denne organisme sterkt nedsatt. Han gjennomgår en mutasjon, og så vises den ovenfor beskrevne genetiske sykdommen. Dette er mulig fordi genet er ansvarlig for kodingen av dystrofinproteinet som er nødvendig for den normale utviklingen og funksjonen av de menneskelige muskler. Det bør bemerkes at Beckers dystrofi og tyngre type dystrofi - Duchenne muskeldystrofi kjennetegnet ved problemer i forskjellige deler av det samme genet, men varierer i alvorsgrad og noen manifestasjoner.

Kvinner som har dette skadede recessive genet, kan ikke klage på utviklingen av sykdommen. Fordi deres genetikk er kompenserende prosesser: Et sunt gen, som ligger på et annet X-kromosom, kan nøytralisere aktiviteten til det skadede genet. Men i representanter for den mannlige delen av befolkningen som har gitt genetisk skade, vil Beckers dystrofi utvikle seg og utvikle seg.

Slike arvelige anomalier fører til endring i den biokjemiske prosessen til den mannlige kroppen. I dette tilfellet er det en feil i produksjonen av dystrofin, et viktig muskelprotein som er involvert i å opprettholde strukturen i muskelceller. Dette proteinet er produsert av kroppen, men i økt størrelse og fungerer derfor ikke riktig i kroppen.

Symptomer på Becker dystrofi

Med denne sykdommen er det manifestasjoner som forekommer i hundre prosent av tilfellene, men det finnes også slike tegn, som bare observeres hos en del av pasientene.

Symptomer på Beckers dystrofi er uttrykt i følgende egenskaper ved tilstanden til en tenåring eller en ung mann, for eksempel:

• Tilstedeværelsen av generell svakhet - tretthet, tretthet, svakhet i kroppen.
• Sakte, men gradvis økende svakhet i muskler i bena eller utseendet av såkalt svakhet i bena.
• Vanskeligheter oppstår når du bruker stigen når du klatrer opp.
• Har problemer med å komme seg ut av en sittestilling.
• Observerte problemer med gangarter - fremveksten av dysbasi og gangproblemer.
• En unormal rytme av hjertemuskulaturens funksjon - arytmier, som er preget av funksjonsfeil i hjertefrekvensen, samt avbrudd i arbeidet.
• Utseendet av smerte i musklene - muskelvevet i lemmerne (beinbeinene), samt smerten i kroppens muskler.
• Tilstedeværelsen av smerte i beina, som blir mer intens under gangen.
• Det er tråkker som vises i benmuskulaturen.
• Hyppig snubler og faller når du beveger deg.
• Fremveksten av kortpustethet under trening.
• Utseende og følelser av muskelsvulmer etter trening.

De to første funksjoner finnes i alle pasienter, er den tredje skiltet sett i nitti prosent av pasientene, symptomet nummer fire og symptom nummer fem typisk for åtti prosent av ungdom og unge menn, den sjette tegnet vinner førti prosent av pasientene, symptom nummer sju og et symptom på nummer åtte er sett i trettifem prosent av pasientene, niende og tiende tegn er karakteristiske for tretti prosent av unge menn eller ungdom, tegn nummer elleve og tolv vises i tyve prosent av pasientene.

Diagnose av Beckers dystrofi

Som enhver annen sykdom trenger denne patologien en korrekt og nøyaktig diagnose.

Diagnose av Beckers dystrofi skjer som følger:

• For det første er det nødvendig å gjøre genetisk forskning - å gjennomgå DNA-diagnostikk. Bekreft at sykdommens tilstedeværelse i genetisk analyse er mulig dersom det er manifestasjoner av en recessiv X-koblet kromosom-type arv.
• I biokjemiske studier, hvor serum blir utsatt, oppdages en økt aktivitet av CK fra fem til tjue ganger og LGD.
• Under passasje av elektroneuromyografi er utseendet av en primærmuskel type endringer notert.
• De samme endringene i vev observeres også med en biopsi av skjelettets muskler, som også er inkludert i den obligatoriske listen over undersøkelser. Under gjennomføringen av denne prosedyren dokumenteres primær muskeldystrofi og denervering.
• Når et elektrokardiogram (EKG) eller EchoCG passerer, blir brudd på artioventikulær og i noen tilfeller observert intraventrikulær ledning. I tillegg er det manifestasjoner av myokardial hypertrofi, samt dilatasjon av hjerteets ventrikler. Karakteristiske trekk ved kongestiv hjertesvikt og kardiomyopati er karakteristiske.
• Eksternt manifesterte symptomer på sykdommen er også viktige, som blir synlig merkbar fra en alder av ti til femten år av pasienten.
• Atrofi observeres først i de proksimale muskelgruppene.
• I ti til tyve år etter at symptomene på sykdommen har skjedd, observeres en langsom men jevn fremgang av dystrofi.
• Sykdommen sprer seg i retning av vertikal.
• De nedre ekstremiteter i gastrocnemius har sterke hypertrofiske manifestasjoner, når kalvmusklene begynner å se veldig massive ut.
• Dessuten er sykdommen preget av manifestasjoner av psykosomatiske lidelser i moderat stadium.

I differensial diagnose må sykdommen skilles fra Duchennes fremgang i muskeldystrofi og Erba-Rots muskeldystrofi. Det er også viktig å skille denne sykdommen fra spinal amyotrophy Kugelberg-Welander sykdom, så vel som fra polymyositt, dermatomyositt, arvelig metabolsk myopati og polynevropati.

[8], [9], [10], [11], [12]

Behandling av Becker's dystrofi

Denne typen dystrofi, som andre sykdommer av genetisk natur, er uhelbredelig. Behandlingen av Beckers dystrofi bidrar derfor til å opprettholde pasientens tilstand i en mer eller mindre levedyktig kvalitet og hjelpe personen til å fortsette å arbeide, så vel som selvtillit i en lengre levetid.

Det skal bemerkes at behandlingsprosedyrene kun er utpekt av en spesialist og etter å ha bestått eksamen og bekreftet diagnosen.

Som støttende prosedyrer er noen typer fysioterapi nyttig for bruk av visse fysiske øvelser, målt under hensyntagen til individets individualitet. Dette er nødvendig for å få muligheten til å forhindre forkortelse av muskler. Også populært er utnevnelsen av symptomatisk terapi, hvor pasienten mottar hjelp, basert på den plagsomme dysfunksjonen i kroppen.

I noen tilfeller anbefaler eksperter å ty til kirurgi for å unngå kontrakturer og la senene forlenges. Og sener av de musklene som gir smertefulle opplevelser er involvert.

De viktigste medisinene som brukes som vedlikeholdsterapi, omfatter følgende:

• Prednisolon - refererer til systemiske glukokortikosteroider. Dens bruk gjør det mulig å forsinke utbruddet av muskel svakhet. Doseringen av legemidlet er som følger: Det administreres innen tjue til åtti milligram per dag, som er delt inn i tre eller fire doser. For vedlikeholdsdoser er anbefalt inntak fem til ti milligram per dag.
• Methylandrostenediol - refererer til anabole steroidmedikamenter. Det er tatt i sublingual form (under tungen til stoffet oppløses i munnhulen). For voksne er doseringen femogtyve til femti milligram per dag, og hos pasienter i barndommen - fra en eller en halv milligram per kilo av pasientens vekt per dag. Alle disse dosene av legemidlet er delt inn i tre eller fire mottakelser.
• ATP er et stoff som kan føre til forbedret muskel trofisme. Den brukes intramuskulært og doseringen er en injeksjon på 1 ml av en 1% løsning av legemidlet fra en til to ganger om dagen. Det vanlige behandlingsløpet med legemiddelet ATP er fra tretti til førti injeksjoner. Gjentatt terapi må være ferdig om en eller to måneder.

Også, moderne forskere og utøvere forsøker aktivt å finne en måte i genterapi som vil hjelpe musklene til å begynne å produsere dystrofin igjen. Det vil gjenopprette sin normale tilstand og funksjon.

Profylakse av Beckers dystrofi

Forebygging av Beckers dystrofi er i utgangspunktet å forhindre utseendet til en person med så alvorlig og uhelbredelig sykdom så mye som mulig.

Spesialister anbefaler sterkt gjennomføringen av genetiske tester for medlemmer av de familiene der det var tilfeller av Becker sykdom. Slike studier utføres i genetisk rådgivning, mens man vurderer graden av sykdomsrisiko i fremtidige barn.

Foreldre som allerede har barn, bør kontakte spesialister hvis de oppdager følgende manifestasjoner av dysfunksjon i sine sønner:

• Lag i det første år av livet i motorutvikling.
• Tilstedeværelse av rask utmattbarhet av gutten, som er konstant og går ikke med barnets voksende oppe.
• Med fremvoksende vanskeligheter med stigningen av stigen i gutter fra tre til fem år.
• Hvis en gutt fra tre til fem år ikke vil eller kan ikke løpe.
• På ofte observerte faller hos gutter i samme alder.
• Hvis en tenårings mannlige pod i en alder av ti til femten år har permanent og rask muskelmasse.
• Når observert hos ungdom av den alderen som er beskrevet ovenfor, øker gastrocnemius muskler.

Med de tilgjengelige tegnene må du henvende seg til nevrologer eller nevrologer og genetikere. • En person som allerede har en progressiv historie med Beckers dystrofi, bør ta seg av alle støtteprosedyrer fra øyeblikket av utseendet for å avverge utseendet på muskel svakhet og dystrofi. Disse inkluderer gjennomførbare øvelser i fysioterapi, fysioterapi og inntak av anbefalte medisiner. Dette ble diskutert mer detaljert i avsnittet om behandling av sykdommen.

Prognose for Beckers dystrofi

Prognosen for utviklingen av sykdommen med Beckers dystrofi er som følger:

• En rekke unge menn (men en liten prosentandel) må bruke rullestol i en alder av seksten.
• Tjueårig linje passerer mer enn nitti prosent av unge menn og unngår et dødelig utfall.
• Ved bruk av støtteprosedyrer, som ble nevnt ovenfor, kan du forsinke utseendet av muskelatrofi og oppkjøp av funksjonshemming.

Beckers dystrofi er en alvorlig arvelig sykdom, som ikke har noe med uriktig omsorg for et barn å gjøre. Derfor bør foreldrene til et slikt barn ta situasjonen som den er. Og også å se etter tilstrekkelige metoder som støtter barnets helse.

[13], [14]