Arvelig nonpolyposis kolorektal karsinom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Arvelig ikke-lipoprotein kolorektal karsinom (NSCP) er en autosomal dominerende sykdom, som representerer 3-5% tilfeller av kolorektal kreft. Symptomer, primærdiagnose og behandling ligner andre former for kolorektal kreft. Mistanke om NCCP følger av en anamnese og krever bekreftelse ved genetisk forskning. Pasienter må også overvåkes på grunn av muligheten for andre maligniteter, spesielt endometrielle og eggstokkreft.

Pasienter med en av flere kjente mutasjoner har en risiko for å utvikle kolorektal kreft i 70-80% i løpet av livet. Sammenlignet med sporadiske former av kreft i tykktarmen NNKRK utvikler seg i en yngre alder (gjennomsnittlig 40 år), og mer sannsynlig å bekjempe observerte proksimalt til milt vinkel. Før tarmsykdom vanligvis representert av en enkelt colonadenom i motsetning til flere adenomer observert hos pasienter med familiær adenomatøs polypose (FAP), som er en annen form for arvelig tykktarmskreft.

Imidlertid, lik EPS, kan en rekke ekstra-intestinale manifestasjoner observeres. Godartede sykdommer inkluderer utseende av flekker som kaffe med melk, sebaceous cyster og keratoacanthoma. De viktigste assosierte ondartede svulstene er endometriske og ovarie tumorer (henholdsvis 39 og 9% risiko, i en alder av 70 år). Pasienter har også økt risiko for kreft i urinret, nyrebjelken, mage, galdevev og tynntarm.

[1], [2], [3], [4]

Symptomer på arvelig nonpolyposis kolorektal karcinom

Symptomer og tegn ligner andre former for kolorektal kreft. Det samme gjelder diagnosen og de viktigste retningene for behandling av selve svulsten. Specificiteten av diagnosen NSCP er bekreftet av genetisk forskning. Imidlertid er det vanskelig å godta testresultatet, fordi (i motsetning til SAP) er det ingen typiske kliniske manifestasjoner. Dermed krever mistanke om NSCP en detaljert studie av familiehistorien som sammenfaller med EPS, som skal samles inn fra alle unge pasienter.

I samsvar med Amsterdam II kriteriene for NNKRK må inneholde alle tre av de følgende historie: (1) tre eller flere slektninger med SAP eller maligniteter assosiert med NNKRK, (2), kolorektal cancer, som blir observert i minst to generasjoner og (3) minst ett tilfelle av EPS til 50 år.

Diagnose av arvelig nonpolyposis kolorektal karcinom

Pasienter som oppfyller disse kriteriene må undersøke tumorvevet for en DNA-endring, den såkalte mikrosatellittvariabiliteten (MSI). Hvis det oppdages en signifikant MSI, vises en genetisk test for de spesifikke NRCC-mutasjonene. Andre forfattere bruker ytterligere kriterier (for eksempel Bethesda kriterier) for å fortsette med MSI studien. Hvis MSI-studien ikke utføres på dette anlegget, skal pasienten henvises til et spesialisert senter.

Pasienter med bekreftet NCCC krever ytterligere screening for en annen malign tumor. Den årlige endometrial aspirasjon og transvaginal ultralyd anbefales for påvisning av endometrial kreft. For diagnostisering av ovariecancer inkluderer studier årlig transvaginal ultralyd og serumbestemmelse på CA 125-nivå. Profylaktisk hysterektomi og fjerning av eggstokkene er også en metode som er valgfri. Urinalyse brukes til å skjerme en nyretumor.

Slægtninge til den første linjen av pasienter med NCCP skal utføre en koloskopi hvert 1-2 år, fra og med 20 år og årlig etter 40 år. Kvinner - slektninger av første linje - bør årlig bli screenet for endometrial kreft med eggstokkreft. Flere fjerne slektninger må gjennomføre en genetisk undersøkelse; Hvis resultatene av studien er negative, bør de gjennomgå koloskopi tilsvarende pasienter med en gjennomsnittlig grad av risiko.

[5], [6], [7], [8]