Amaurotisk idioti

Amaurotisk idioti er en sjelden, progressiv sykdom. Den kjennetegnes av en gradvis reduksjon i synet til fullstendig blindhet og forringelse av intelligensen inntil idiotien setter inn. Som et resultat utvikler pasienten dyp marasmus med dødelig utgang. Sykdommen ble først beskrevet av øyelege Dr. Tau for mer enn 130 år siden. Tau bemerket en spesiell transformasjon av fundus. Mer enn 500 tilfeller av sykdommen er allerede beskrevet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiologi

Sykdommens epidemiologi bemerker en familiær natur. I familier der det finnes pasienter med amaurotisk idioti, er blodsekteskap farlige av samme grunn. Personer av kanadisk-fransk eller jødisk opprinnelse er også i faresonen.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Fører til amaurotisk idioti

Til tross for de mange dataene som er samlet inn om sykdommen, fortsetter forskere for tiden å søke etter svar på mange spørsmål om årsaker, patogenese og til og med manifestasjoner av amaurotisk idioti.

Det finnes forslag om at sykdommen er arvelig. Arvemåten er autosomal recessiv. Oftest rammes lillehjernen og bakhodelappene i hjernehalvdelene, med alvorlige konsekvenser og komplikasjoner for hele kroppen: atrofi av synsnervene, nervefibre kan miste membranene sine, og forbindelser mellom nerveceller kan gå i oppløsning.

De fleste eksperter erkjenner at de kliniske tegnene på sykdommen kan være ganske varierte og korrelere med alderen da amaurotisk idioti begynte å utvikle seg hos pasienten.

Under studiet av årsakene til sykdommen ble et visst mønster lagt merke til: sykdommen rammer ofte barn fra samme familie, og det er derfor navnet "familiær amaurotisk idioti" brukes. I følge studiene, hvis resultater ble publisert da de så vidt begynte å studere sykdommen, ble 37 av 64 tilfeller av amaurotisk idioti funnet i 13 familier (hver familie hadde 2–5 syke barn). Det er verdt å merke seg at i slike familier hadde de syke helt friske brødre og søstre. I dag antas det at faktoren recessiv arv spiller en stor rolle i utviklingen av sykdommen. Dermed er det mulig å forklare hyppigheten av forekomst av tilfeller av sykdommen i de samme familiene. Når man analyserer arvelighetsfaktoren som årsak til amaurotisk idioti, bør man ikke begrense seg til tilstedeværelsen av klinisk uttrykte tegn i pasientfamilier (både i stigende og laterale linjer), men også ta hensyn til rudimentære, for eksempel karakteristiske avvik i funksjonen til det visuelle apparatet (familiær choroiditt, pigmentær retinal dystrofi, etc.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Patogenesen

Det anatomiske grunnlaget for utviklingen av sykdommen anses å være den spesifikke nedbrytningen av ganglionceller, som oppstår som et resultat av et brudd på lipidmetabolismen inne i cellen.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Symptomer amaurotisk idioti

De første tegnene på den medfødte formen viser seg i løpet av de første dagene eller ukene av livet. Babyen blir født med hydrocephalus eller mikrocephalus, lider av anfall, lammelse og respirasjonsdysfunksjon. Barnet dør etter flere måneder.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Stages

Den infantile formen utvikler seg fra 4-6 måneder. Denne formen for amaurotiske idiopatier er preget av en familiær natur. Synet avtar raskt: babyen kan ikke fiksere blikket, observerer ikke objekter. Den såkalte "kirsebærgruben" dukker opp på fundus - en rødlig flekk i makularegionen, som er omgitt av en gråhvit kant. Deretter atrofierer synsnervene, og barnet mister fullstendig evnen til å se. Orientering, beskyttende reflekser, samt evnen til å bevege seg, går gradvis tapt. Pasienter reagerer sterkt på lydstimuli - de rykker til ved en lyd som er stille for en frisk person, kramper kan observeres på grunn av økt muskeltonus. I den siste fasen av sykdommen utvikles generell atrofi, utmattelse av kroppen og økt tonus i alle ekstensormuskler. Prognosen for sykdommen er også skuffende: pasienten dør halvannet til to år etter sykdomsdebut.

Den sene barndomsformen starter ved 3–4 års alder. Den progressive sykdommen veksler med stadier av remisjon. Det gradvise tapet av intelligens er ledsaget av anfall, koordinasjonsforstyrrelser og ekstrapyramidale lidelser. Denne formen er også preget av synsnerveatrofi. Døden inntreffer 6–8 år etter at amaurotisk idioti oppsto.

Den juvenile formen begynner å manifestere seg i 6-10-årsalderen. Spielmeyers amaurotiske idioti utvikler seg saktere. Endringer i fundus sammenfaller med manifestasjoner av pigmentær retinal dystrofi. Pasientens syn avtar gradvis, i likhet med intelligensen. Nedsatte motoriske funksjoner kan manifestere seg på forskjellige måter og uregelmessig: ikke veldig uttalt lammelse av armer og ben, ekstrapyramidale og bulbære lidelser forekommer. Sykdommen fører til døden 10-25 år etter utviklingen av de første tegnene.

Den sene formen forekommer svært sjelden og utvikler seg ekstremt sakte. Pasientens mentale tilstand endres (som et organisk mentalt syndrom), atrofi av synsnervene og pigmentdystrofi i netthinnen observeres. Det siste stadiet er preget av lammelse og epileptiformt syndrom. Pasienten dør 10–15 år etter sykdomsdebut.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Skjemaer

Det finnes fire typer amaurotisk idioti:

• Tay-Sachs (påvirker i tidlig alder);
• Jansky-Bilynovsky (forekommer hos barn i senere alder);
• Spielmeyer-Vogt syndrom (forekommer hos ungdom);
• Kufsa (sen form).

Noen forskere skiller også den medfødte Norman-Wood-typen separat.

Hver type sykdom har sitt eget sett med kliniske manifestasjoner, men de er alle forent av felles årsaker, klinisk bilde, anatomisk base og patogenese.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostikk amaurotisk idioti

Amaurotisk idioti er forårsaket av en forstyrrelse i lipidmetabolismen, som et resultat av at et mellomprodukt av lipidmetabolismen, sfingomyelin, avsettes i forskjellige celler i kroppen. Plasseringen og sammensetningen av avleiringene bestemmer utviklingen av et spesifikt klinisk bilde av sykdommen.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose av amaurotisk idioti er basert på et spesifikt klinisk bilde og karakteristiske patologier i fundus.

Den tidlige formen har symptomer som ligner på Landings sykdom, en type mukopolysakkaridose. Landings sykdom utvikler seg fra de første månedene etter fødselen og fører til død etter 2–3 år. En «kirsebærkjerne» på fundus opptrer i 1/5 av tilfellene, degenerative forandringer i netthinnen og forvrengt oppfatning av lyder (hyperkussjon) er praktisk talt ikke karakteristisk for den, men samtidig forstørrelse av milt og lever, psykiske lidelser og bevegelsesforstyrrelser observeres.

Den juvenile formen overlapper noen ganger med manifestasjonene av Lawrence-Moon-Biedl syndrom. For å skille mellom disse sykdommene er det nødvendig å være oppmerksom på deres andre manifestasjoner. Lawrence-Moon-Biedl syndrom er karakterisert ved rask vektøkning, deformasjon av lemmer, karakterisert ved tilstedeværelsen av flere fingre eller tær, merkbare vegetative-trofiske forstyrrelser og fravær av motoriske funksjonsforstyrrelser.

Mangfoldet av symptomer på sen amaurotisk idioti kompliserer diagnosen i løpet av livet. Manifestasjonene ligner på Friedreichs ataksi, multippel sklerose, Alzheimers sykdom, Picks sykdom, progressiv lammelse og til og med schizofreni.

Noen forfattere insisterer på at diagnosen av denne sykdommen, spesielt når de kliniske manifestasjonene er uklare, bare kan stilles pålitelig etter døden, basert på analyse av histologiske abnormiteter i nervesystemet.

Behandling amaurotisk idioti

Det finnes ingen rasjonell og effektiv behandling. I dag er terapi for amaurotisk idioti utelukkende rettet mot å lindre symptomer. Beroligende midler, nootropika, antikonvulsiva og generelle tonika brukes.

For å aktivere blodsirkulasjonen og metabolske prosesser i hjernen foreskrives glysin, elkar, cerebrolysin, glutaminsyre og pantogam.

For å lindre konvulsivt syndrom foreskrives difenin eller karmazepin.

Et positivt resultat kan oppnås ved bruk av vevsekstrakter, blodtransfusjon eller plasma.

Forebygging

Mangelen på effektiv behandling for amaurotisk idioti tvinger oss til å være nøye med forebygging. Det finnes allerede metoder som lar oss identifisere heterozygote bærere av det patologiske genet og metoder for å diagnostisere amaurotisk idioti under graviditet. Svangerskapsdiagnostikk av sykdommen består i å analysere aktiviteten til heksosaminidase A i fostervannet. Hvis det oppdages redusert enzymaktivitet, anbefales det å avbryte svangerskapet. Foreldre til et sykt barn rådes til å slutte å få barn.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]