Amavrotisk idioci

Amavrotisk idiocy er en sjelden progressiv sykdom. Den er preget av en gradvis reduksjon i visjonen for å fullføre blindhet og forringelse av intellektet, inntil idioti kommer. Som et resultat utvikler pasienten dyp senilitet med dødelig utgang. Sykdommen ble først beskrevet av lege-oftalmologen Tau for mer enn 130 år siden. Tau noterte en spesiell transformasjon av fundus. Over 500 tilfeller av sykdommen er allerede beskrevet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologi

Epidemiologien av sykdommen markerer en familie natur. I familier hvor det er pasienter med amavrotisk idiocy, av samme grunn er farlige ekteskap farlig. Også i fare er folk som er av kanadisk-fransk eller jødisk opprinnelse.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Fører til amavrotisk idioci

Til tross for de mange dataene som er samlet om sykdommen, fortsetter forskerne å søke svar på mange spørsmål om årsakene, patogenesen og til og med manifestasjoner av amaurotisk idioci.

Det er forslag om at sykdommen har en arvelig natur. Arvstypen er autosomal recessiv. Oftest det påvirker lillehjernen, oksipital lob i hjernehalvkuler med alvorlige komplikasjoner og konsekvenser for hele kroppen: atrofi av synsnerven kan nervefibrene miste sitt skall, og kommunikasjonen mellom nerveceller - desintegrerer.

De fleste eksperter erkjenner at de kliniske tegnene på sykdommen kan være ganske forskjellige og ha en sammenheng med alderen der den amaurotiske idiocen begynte å utvikle seg i pasienten.

I løpet av forskning på årsaker til sykdom, merket et klart mønster: "familie amavroticheska idioti" Sykdommen rammer ofte barn fra samme familie, som er grunnen til å bruke navnet Ifølge studier, ble resultatene av som publiseres, da vi begynte å studere sykdommen, 64 tilfeller av idioti amavroticheskoy 37 ble funnet i 13 familier (hver familie hadde påvirket barn 2-5). Det er bemerkelsesverdig at i slike familier hadde pasientene helt friske brødre og søstre. I dag er den recessive arvsfaktoren av stor betydning i utviklingen av sykdommen. Det er således mulig å forklare forekomsten av tilfeller i samme familie. Under analyse av faktor på arvelighet som en årsak amavroticheskoy idiotisme behøver ikke være begrenset ved tilstedeværelsen i familiene til pasienter (og stigende og vinger) av klinisk signifikante symptomer, men også ta hensyn til rudimentær, for eksempel, den karakteristiske abnormitet i synsapparatet (familie choroiditis, pigment netthinnedystrofi og så videre).

[19], [20], [21], [22],

Patogenesen

Det anatomiske grunnlaget for sykdomsutviklingen er den spesifikke oppløsningen av ganglioniske celler, som fremgår som følge av et brudd på lipidmetabolismen i cellen.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Symptomer amavrotisk idioci

De første tegnene på en medfødt form forekommer i de første dagene eller ukene i livet. Barnet er født med hydrocephalus eller microcephaly, lider av kramper, lammelse, nedsatt respiratorisk funksjon. Barnet dør etter noen måneder.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Stages

Infantil form utvikler seg fra 4-6 måneder. Det er denne form for amaurotisk idiopati som er iboende i familien. Visjon faller raskt: barnet kan ikke fikse synet, observerer ikke objektene. På fundus er det en såkalt "kirsebærstein" - en rødaktig flekk i makulærområdet, som er omgitt av en gråhvite kant. Da er optiske nerver tiltrampet, og barnet mister fullstendig evnen til å se. Gradvis forsinkes forsvarsreflekser, samt evnen til å bevege seg. Pasientene reagerer sterkt på lydstimuli - de ryser fra lav lyd til en sunn person, det kan være krampe som oppstår på grunn av økt muskeltonus. I den siste fasen av sykdommen utvikles generell atrofi, uttømming av kroppen og økt tone i alle ekstensormuskler. Prognosen for sykdommen er også skuffende: pasienten dør etter en og en halv eller to etter sykdomsutbruddet.

Sen barns form begynner på 3-4 år. Den fremgangende sykdommen er avgrenset av stadiene av remisjon. Det gradvise tap av intelligens ledsages av kramper, koordinasjonsforstyrrelse, ekstrapyramidale lidelser. Dette skjemaet er også preget av atrofi av optisk nerve. Døden oppstår etter 6-8 år fra begynnelsen av utviklingen av amavrotisk idioci.

Den ungdommelige formen begynner å virke 6-10 år. Den amfetoriske idioci av Spilmeyer utvikler seg ikke så fort. Endringer i øyet fundus sammenfaller med manifestasjoner av pigment degenerasjon av netthinnen. Pasientens syn reduseres gradvis, som intellektet. Brudd på motorfunksjoner kan manifestere seg på forskjellige måter og ikke konsekvent: det er ikke særlig uttalt lammelse av armer og ben, ekstrapyramidale og bulbarforstyrrelser. Sykdommen fører til døden 10-25 år etter utviklingen av de første tegnene.

Den forsinkede formen oppstår svært sjelden og utvikler seg veldig sakte. Endrer den mentale tilstanden til pasienten (i henhold til type av organiske, mentale syndrome), atrofi av de optiske nerver og pigment degenerasjon av retina. Den endelige fasen er preget av lammelse og epileptiform syndrom. Pasienten dør i 10-15 år fra sykdomsutbruddstidspunktet.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Skjemaer

Det er fire typer amaurotisk idiocy:

• Tei-Saksa (slår i en tidlig alder);
• Yansky-Bilynovsky (manifestert hos barn i senere alder);
• Shpilmeier-Vogt (manifestert i ungdom);
• Kufsa (sen form).

Noen forskere skiller seg separat og den medfødte formen av Norman-Wood.

Hver type sykdom har sitt eget sett med kliniske manifestasjoner, men alle er forenet av vanlige årsaker, klinisk bilde, anatomisk base og patogenese.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostikk amavrotisk idioci

Amavrotisk idiocy er forårsaket av en forstyrrelse i lipidmetabolismen, som et resultat av hvilket et mellomprodukt av lipidmetabolismen avsettes i forskjellige celler i kroppens sphingomyelin. Plasseringen og sammensetningen av innskuddene bidrar til utviklingen av et spesifikt klinisk bilde av sykdommen.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose av amaurotisk idiocy er basert på et spesielt klinisk bilde og karakteristiske patologier av fundus.

En tidlig form har tilsvarende symptomer på sykdommen Landing - en av de former for mucopolysaccaridose. Landing sykdom utvikler seg i de første månedene etter fødselen og fører til døden etter 2-3 år. "Cherry pit" i fundus vises i 1/5 av tilfellene, degenerative forandringer i netthinnen og forvrengt oppfatning av lyder (giperkuziya) for hennes praktisk talt ikke typisk, men noterte samtidig forstørrelse av milten og leveren, forstyrrelser i psyken, og bevegelsesforstyrrelser.

Juvenilformen overlapper noen ganger med manifestasjonene av Lawrence-Moon-Biddle syndromet. For å skille mellom disse sykdommene, er det nødvendig å være oppmerksom på deres andre manifestasjoner. For syndrom Laurence - Moon - Biedl kjennetegnet ved rask vektøkning, deformasjon av den lem, karakterisert ved tilstedeværelsen av ytterligere fingre på hender eller føtter, som er merket autonome-trofiske forstyrrelser og mangelen på brudd på motorisk funksjon.

Mangfoldet av symptomer på sen form av amavrotisk idiocy kompliserer diagnosen i løpet av livet. Dens manifestasjoner ligner Friedreichs ataksi, multippel sklerose, Alzheimers sykdom, Pick's sykdom, progressiv lammelse og til og med schizofreni.

Enkelte forfattere har tatt til orde for at diagnose av sykdom, spesielt når det kan bli pålitelig etableres kliniske manifestasjoner smøres bare etter døden, på basis av analyse av histologiske forandringer i nervesystemet.

Behandling amavrotisk idioci

Rasjonal og effektiv behandling eksisterer ikke. I vår tid er terapi for amaurotisk idiocy rettet utelukkende for å lindre symptomene. Brukt beroligende stoffer, nootropiske stoffer, stoffer som lindrer kramper og medisiner som styrker effekten.

For å aktivere blodsirkulasjon og metabolske prosesser i hjernen, foreskrives glycin, elbil, cerebrolysin, glutaminsyre, pantogam.

For å fjerne det konvulsive syndromet, er difenin eller karmazepin foreskrevet.

Et positivt resultat kan være bruk av vevekstrakter, blod- eller plasmatransfusjon.

Forebygging

Mangelen på effektiv terapi for amaurotisk idioci gjør at man legger stor vekt på forebygging. Det finnes allerede metoder som tillater oss å identifisere heterozygote bærere av det patologiske genet og hvordan å diagnostisere amaurotisk idioci under føtal gestasjon. Antenatal diagnose av sykdommen består i analyse av aktiviteten av heksosaminidase A i fostervannet. Hvis en nedsatt aktivitet av enzymet er funnet, anbefales det å avslutte graviditeten. Foreldre til et sykt barn anbefales å stoppe videre fødsel.

[64], [65], [66], [67]