Arvelig kobbertoksisitet (Wilsons sykdom) resulterer i akkumulering av kobber i leveren og andre organer. Lever- eller nevrologiske symptomer utvikles. Diagnosen er basert på lavt serum ceruloplasmin, høy kobberutskillelse i urinen og noen ganger leverbiopsi. Behandlingen er chelatering, vanligvis med penicillamin.