Arvelig kobberforgiftning (Wilsons sykdom) fører til akkumulering av kobber i leveren og andre organer. Hud- eller nevrologiske symptomer utvikles. Diagnosen er basert på et lavt serumnivå av ceruloplasmin, et høyt nivå av kobberutskillelse i urinen, og noen ganger leverbiopsi resultater. Behandling består av chelering, vanligvis med penicillamin.