Barnas progeri (Hutchinson-Guildford syndromet)

Barn progeria (Hutchinson-Gilford blues syndrom.) - en sjelden, sannsynligvis genetisk heterogen sykdom med overveiende autosomal recessiv arve, ikke utelukke muligheten for en ny mutasjon. Det er preget av aldersrelaterte endringer i kroppen i barndommen med dødelig utfall, som ofte forekommer før 15 år etter komplikasjoner forårsaket av aterosklerose.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologi

[8], [9],

Fører til barn progeri

Årsakene til barnprogeri er ukjente.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogenesen

Identifiser atrofiske endringer i epidermis og dermis, uttynding av det subkutane fettet. Huden tetningsområdet normale epidermis tykkelse og struktur, kraftig fortykket dermis i sin nedre del er merket hyalinization av kollagenfibre som strekker seg inn i det subkutane vev i form av lag. I den øvre delen av dermis er moderate perivaskulære inflammatoriske infiltrater. Endedelene av svettekjertlene ligger høyere enn normen.

I kulturen av fibroblaster fra pasienter og deres heterozygote foreldre funnet demping av cellevekst, redusert mitotiske aktivitet, DNA-syntese og kloning evner. I en hybrid av fibroblaster hos pasienter med Ehrlich ascites-celler av mus, ble tymidinopptaket kraftig redusert.

[15], [16]

Symptomer barn progeri

Hud tynning, tørr, rynket, med gjennomskinnelige årer uttalt atrofi av muskler og subkutant vev, degenerering av tenner og negler, endring osteoarticular apparat, infarkt, katarakt, svekket lipid metabolisme. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i 6-12 måneder gammel alder, langsom vekst, hårtap på hodebunnen, i øyenbrynene, øyevipper. Legg merke til uoverensstemmelsen mellom kranens volum og et lite ansikt, underutvikling av underkjeven, nebbformet nese, cyanose rundt munnen. Skinnen på stammen er tynn, pigmentert, med skleropodiske plakk. Det er en hypoplasi i kjønnsorganene, sekundære seksuelle egenskaper er fraværende.