Duchenne og Becker's hjerteinfarkt

Duchenne og Becker sykdom er sykdommer med en X-koblet recessiv type arv som er preget av progressiv proksimal muskel svakhet på grunn av degenerasjon av muskelfibrene. Beckers myodystrofi er preget av senere utbrudd og mindre alvorlige manifestasjoner.

Diagnosen antas klinisk og bekreftes ved bestemmelse av proteinet (dystrofin), som er produktet av et mutert gen. Behandling fokuserer på å opprettholde funksjonen ved hjelp av fysioterapi og bruk av fikseringsmidler og ortopediske enheter; Noen pasienter med en markert nedsatt funksjon foreskrives prednisolon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hva forårsaker myokardial Duchenne og Becker?

Duchenne og Beckers dystrofier er forårsaket av mutasjoner på stedet for Chr21. I Duchennes dystrofi fører mutasjonen til fraværet av dystrofin, proteinet i celleveggmembranen. I Bekkers dystrofi syntetiseres en uregelmessig dystrofi eller en utilstrekkelig mengde som et resultat av mutasjonen. Duchennes myodystrofi forekommer hos 1/3000 levendefødte gutter; Beckers dystrofi er til stede i 1/30 000 levendefødte gutter.

Symptomer på hjerteinfarkt Duchenne og Becker

Duchennes myodystrofi forekommer vanligvis mellom to og tre år gammel. Svakheten i den proksimale muskulaturen utvikler seg, vanligvis fra de nedre ekstremiteter. Barn har en gangvevning, gang med støtte på sokker og lordose. Slike barn faller ofte, det er vanskelig for dem å løpe, hoppe, klatre opp trappen og fra gulvet. Sykdommen i Duchennes myodystrofi er jevnt fremgang, det er flekkkontraksjoner av leddene og skoliose. Utviklet tett pseudohypertrofi (fett og fibrøs erstatning av individuelle forstørrede muskelgrupper, spesielt kalvemuskler). De fleste pasienter er kjedet til rullestol ved 12 år og dør av respiratoriske komplikasjoner ved fylte 20 år. Hjerteskader er vanligvis asymptomatiske, til tross for at 90% av pasientene har EKG-endringer. En tredjedel av pasientene har en liten, ikke-progressiv nedgang i intelligens, for det meste med brudd på verbale snarere enn ikke-verbale tester.

Becks myokardinfarkt manifesterer seg klinisk signifikant senere, og symptomene er mindre uttalt. Pasienter er vanligvis i stand til å gå i minst 15 år, og mange forblir gå i voksen alder. De mest berørte pasientene lever mer enn 30-40 år.

Diagnose av Duchenne og Beckers myodystrofi

Diagnosen er mistenkt i henhold til de karakteristiske kliniske manifestasjonene, alder av utbruddet, familiehistorien, som indikerer arvelig arvstype. Symptomer på myopati oppdages med elektromyografi (raskt fremkalt, kort lav amplitude motorpotensialer) og muskelbiopsier (nekrose og uttalt forskjeller i muskelfibrene). Nivået på kreatinkinase kan økes opptil 100 ganger i forhold til normalt.

Diagnosen er bekreftet ved analyse av dystrofin i immunfarging. Dystrofi er ikke definert hos pasienter med Duchenne dystrofi; hos pasienter med Becker dystrofi er dystrofi vanligvis unormal (med lavere molekylvekt) eller detekteres i lavere konsentrasjoner. DNA-analyse i perifere blodleukocytter for påvisning av mutasjoner kan også bekrefte diagnosen av dystrofingenet abnormaliteter deteksjons (delesjoner og duplikasjoner av omtrent 65% og punktmutasjoner hos omtrent 25% av pasientene).

Identifisering bærer og prenatal diagnose er mulig ved anvendelse av konvensjonelle teknikker (stamtavle analyse, bestemmelse av kreatin kinase, bestemmelse av fosterets kjønn) i kombinasjon med DNA-analyse og immunfarging av muskelvev med antistoffer mot dystrofin.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Behandling av Duchenne og Becker's myodystrofi

Det er ingen spesifikk behandling for Duchenne og Beckers myodystrofi. Moderate øvelser oppfordres så lenge de er mulige. Passive øvelser kan forlenge perioden når pasienten kan gå og ikke trenger rullestol. Feste benet med grepet på kneet og foten bidrar til å forhindre flekk under søvnen. Ortopediske benstenger kan midlertidig bidra til å holde pasienten gå eller stående. Fedme bør unngås; Behovet for kalorier hos slike pasienter er lavere enn normalt for deres alder. Det viser også retningen til en slik pasient og hans familie å konsultere en genetiker.

Daglig inntak av prednisolon fører ikke til langsiktig klinisk forbedring, men det sannsynligvis reduserer sykdomsforløpet. Det er ingen konsensus om langsiktig effektivitet av prednisolon. Genterapi er for tiden utilgjengelig. Noen ganger krever Duchenne og Beckers myodystrofi korrigerende operasjoner. I tilstedeværelse av respirasjonsfeil kan ikke-invasiv respiratorisk støtte (for eksempel nesemaske) bli brukt. Mer og mer godkjenning er vunnet av elektromagnetisk trakeostomi, som gjør at pasienten kan leve i mer enn 20 år.