Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Ataxia-teleangiэktaziya
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
[Årsakene til ataksi-telangiektasi
Det er arvet av autosomal recessiv type. Ataxia-telangiectasi er en konsekvens av mutasjonen av genet som koder for ataksi-telangiectasia-mutant (ATM) protein. ATM spiller en rolle i transduksjonen av mitogene signaler, meotisk rekombination, kontroll av cellesyklusen.
Symptomer på ataksi-telangiektasi
Utbruddet av manifestasjoner av nevrologiske symptomer og immundefekt kan variere. Ataxia manifesteres når barnet begynner å gå. Progresjon av nevrologiske symptomer fører til alvorlig forstyrrelse av motoraktivitet. Tale blir uklart, choreoathetoide bevegelser og nystagmus er notert, muskelsvakhet utvikler seg til muskelatrofi. Teleangiectasias kan ikke vises før 4-6 år; de er best sett på bulbar conjunctiva, på ørene, på huden av ulnar og popliteal fossa, sidens overflater på nakken. Gjentatte infeksjoner av paranasale bihule og lungene fører til relapsing lungebetennelse, bronkiektase, kronisk restriktiv lungesykdom. Pasienter har en mangel på IgA og IgE og progressive forstyrrelser av T-lymfocytter. Det er endokrine abnormiteter, som gonadal dysgenese, testikulær atrofi, diabetes mellitus.
Diagnose og behandling av ataksi-telangiektasi
Frekvensen av ondartede neoplasmer (leukemi, hjernesvulster, magekreft), kromosombrudd med DNA-reparasjonsfeil er høy. Vanligvis er serum a-fetoproteinnivået forhøyet.
Terapi inkluderer forskrivning av antibiotika, BBIL, men det er ingen effektiv behandling for CNS-abnormiteter. Dermed utvikler nevrologiske symptomer, som fører til døden i en alder av rundt 30 år.