Symptomer på trombocytopatier

Symptomer på ervervet og arvelig trombocytopati er preget av blødning av den vaskulære-platelette (mikrosirkulatoriske) typen: petechiae, ekkymose (blødninger i det subkutane fettet), blødning fra slimhinnene i nesen, tannkjøttet og kjønnsorganene.

Hemoragisk syndrom er karakterisert av polymorfisme, asymmetri, polykromi og kombinert natur (petekkier eller ekkymose og blødning fra slimhinnene), varierende grad av blødning avhengig av effekten av eksogene blodplatehemmere. Langvarig blødning med små kutt og skader er typisk. I motsetning til hemofili er hemartrose og muskelhematomer ikke typiske.

Ved ulike varianter av trombocyttdefekt varierer alvorlighetsgraden av sykdommen fra mild blødning (tendens til "blåmerker" ved mindre skader, hudblødninger ved "gnissing" av klær, på stedet for kompresjon med strikker eller ved kraftig trykk på lemmet, periodiske mindre neseblod, "familiær" langvarig menstruasjon hos kvinner, etc.) til kraftig nese-, livmor-, gastrointestinal blødning, utbredt hudpurpura. Mindre kirurgiske inngrep forårsaker ofte kraftig blødning. Kutant hemoragisk syndrom kan være i form av petekkier, ekkymose. Ofte er "minimal blødning" så vanlig blant slektninger at det forklares med "familiær vaskulær svakhet", "familiær følsomhet", etc. Det er hos pasienter med arvelig trombocytopati at blødning vanligvis utvikler seg som en komplikasjon etter å ha tatt medisiner som ikke forårsaker denne reaksjonen hos millioner av mennesker. De har også ofte neseblod under infeksjoner. Langvarig hematuri som er sløv under konvensjonell behandling, kan også være en manifestasjon av trombocytopati (vanligvis kan man hos slike pasienter oppdage andre manifestasjoner av økt blødning i anamnesen eller under undersøkelsen). Tidspunktet for de første tegnene på blødning kan variere veldig, men oftest er det tidlig eller i førskolealder. Om våren og vinteren er blødningen mer uttalt. Det mest vedvarende og alvorlige hemoragiske syndromet av den listede arvelige trombocytopatien observeres ved trombasteni.

Glanzmanns trombasteni

Sykdommen er basert på en genetisk bestemt reduksjon i innholdet av glykoprotein IIb-IIIa på overflaten av blodplatemembranene, noe som resulterer i at blodplatene ikke klarer å binde fibrinogen, danne aggregering mellom celler og forårsake retraksjon av blodproppen. Diagnosen Glanzmanns trombasteni er basert på fravær av blodplateaggregering som respons på virkningen av fysiologiske aktivatorer (ADP, trombin, kollagen, adrenalin) og fravær eller utilstrekkelig retraksjon av blodproppen. Samtidig er ikke blodplateaggregeringen med ristocetin svekket.

Bernard-Soulier syndrom

Trombopati arves recessivt autosomalt, basert på fravær av glykoprotein b (glykokalsin)-reseptorer på overflatemembranen til blodplatene. Det kliniske bildet er preget av moderat trombocytopeni, gigantiske blodplatestørrelser (opptil 5–8 μm), mangel på blodplateaggregering som respons på tilsetning av ristocetin, bovint fibrinogen; aggregering med ADP eller kollagen er bevart.

Medfødt eller immun form for trombocytopeni

Medfødt isoimmun trombocytopeni oppstår når fosteret har blodplateantigenet PLAI og moren ikke har det. Som et resultat blir den gravide kvinnen sensibilisert, og hun syntetiserer antiplatelet-antistoffer som trenger gjennom morkaken til fosteret og forårsaker blodplatelyse.

Symptomer på Bernard-Soulier syndrom. I løpet av de første timene av livet oppstår det petechiale og småflekkede blødninger på den nyfødtes hud. Ved et mer alvorlig forløp og sent hemoragisk syndrom kan det oppstå blødninger i slimhinnene, samt navlestrengsblødning og intrakranielle blødninger. Det observeres en forstørret milt.

Diagnose av Bernard-Soulier syndrom. Diagnosen bekreftes av tilstedeværelsen av trombocytopeni og en positiv tromboagglutinasjonsreaksjon av barnets blodplater i morens blodserum. Trombocytopeni varer fra 2-3 til 12 uker, til tross for at det hemoragiske syndromet stopper fra starten av behandlingen i de første dagene av livet.

Transimmun, medfødt forbigående trombocytopeni hos nyfødte

Denne formen for trombocytopeni utvikler seg hos nyfødte født av mødre med idiopatisk trombocytopenisk purpura. Årsaken til utviklingen av denne formen for trombocytopeni er at morens autoantistoffer passerer gjennom morkaken til fosteret og forårsaker blodplatelyse. Det kliniske bildet kan være mildt, trombocytopeni er forbigående.

Fastsettelsen av blødningstype og dens type (arvelig eller ervervet) basert på kliniske og anamnestiske data suppleres med laboratorietester for å vurdere hemostase for å identifisere trombocytopati, hvor følgende bestemmes: antall, størrelse og morfologi av blodplater, tilstedeværelsen av antiplatelet-antistoffer (ved trombocytopeni), blødningstid, blodplateadhesjon til glassfiber, indusert blodplateaggregering under påvirkning av ADP, trombin, arakidonsyre og andre aggregatorer, tilbaketrekking av en blodpropp, blodplateultrastruktur under elektronmikroskopi, typing av membranreseptorer med spesifikke mono- og polyklonale antistoffer.

For å fastslå den arvelige naturen til trombocytopati og bestemme arvstypen, utarbeides stamtavler med involvering av slektninger med tre grader av slektskap som har økt blødning i undersøkelsen.

Ved autosomal dominant arv spores den samme typen lidelser i blodplatekoblingen til hemostasen i manifeste former vertikalt i hver generasjon; ved recessiv arv manifesterer sykdommen seg i latente former i sidegrenene av stamtavlen.

Diagnose og differensialdiagnose av trombocytopatier. Trombocytopatier kan mistenkes basert på anamnesen alene. Det er obligatorisk å lage et familietre med nøye innsamling av informasjon om blødninger hos slektninger. Endotelprøver (mansjett, tourniquet, cupping, kapillærresistens) er vanligvis positive. Blødningsvarigheten kan være økt. Antall blodplater og parametere i blodkoagulasjonssystemet kan være normale. En endelig diagnose er kun mulig med en laboratoriestudie av blodplatenes egenskaper: deres adhesjonsevne til glass og kollagen (redusert kun ved von Willebrands sykdom og Bernard-Souliers sykdom), aggregeringsaktivitet med ADP, adrenalin, trombin, kollagen, ristocetin. I dette tilfellet bør undersøkelsen utføres dynamisk, ikke bare hos barnet, men også hos foreldrene, så vel som hos "blødende" slektninger.

Atrombocytopeni og trombocytopati med defekt frigjøringsreaksjon arves vanligvis autosomalt dominant, så en av pasientens foreldre har garantert defekte blodplateegenskaper. Trombasteni arves ofte autosomalt recessivt, og det er derfor det kan være vanskelig å identifisere en heterozygot bærer blant foreldrene. Samtidig finnes det familier med dominant arv av trombasteni.

Differensialdiagnostikk utføres ved andre typer hemoragisk diatese, primært ved von Willebrands sykdom (diagnostisk referansepunkt er defekt aggregering med ristocetin). Studier av tilstanden til koagulasjonskoblingen til hemostasen hos pasienter gjør det mulig å utelukke mangler ved I-, II-, III-, V- og X-koagulasjonsfaktorer, som også er preget av den mikrosirkulerende blødningstypen.