Symptomer på trombocytopati

Symptomer på ervervet og arvet blødning trombotsitopaty karakterisert vaskulær blodplate (microcircular) type: petekkier, ecchymoses (blødninger i subkutant fett), blødning på slimhinner i nese, gummier, urinveisorganer.

Hemorragisk syndrom karakterisert polymorfisme, asymmetrisk, mangefargede og den kombinerte tegnet (eller ekkymose petechiae og blødning av slimhinner), blødninger av varierende alvorlighet, avhengig av eksogene platehemmere. Typisk lang blødning med små kutt og skader. I motsetning til hemofili er hemartroser og muskelhematomer ikke karakteristiske.

I forskjellige utførelsesformer mangelen av blodplatealvorlighetsgraden av sykdommen varierer fra mild blødning (tendens til å "sinyachkovosti" for mindre skader på hud blødning når "slite" kroppsantrekket, i stedet for kompresjon av elastiske bånd eller under kraftig trykk til et lem periodisk neobilnye neseblødning "familie" forlenget menstruasjon hos kvinner et al.) til rikelig nasal, livmor, gastrointestinal blødning, omfattende hud purpura. Ofte forårsaker små kirurgiske inngrep overdreven blødning. Kutan hemoragisk syndrom kan være i form av petechia, ecchymosis. Ofte "minimal blødning" så utbredt blant slektninger at dette er forklart av "familiesvakhet fartøy", "familie sensitiv" og så videre. D. Det i pasienter med arvelige thrombocytopathies vanligvis utvikler blødning som en komplikasjon etter å ha tatt medisiner som millioner av mennesker denne reaksjonen ikke forårsake. De har hyppig neseblødning i infeksjoner. Long-term sløv til konvensjonell terapi hematuria kan også være et uttrykk for thrombocytopathia (vanligvis i pasienter med en historie av, eller på tidspunktet for undersøkelsen kan finnes og andre manifestasjoner av økt blødning). Mens de første tegn til blødning kan være svært forskjellige, men det meste av det tidlig eller førskolealder. På vår og vinter er blødning mer uttalt. Den mest vedvarende og alvorlig hemoragisk syndrom av disse arvelig thrombocytopathia sett med trombasteni.

Glanzmanns trombasteni

Sykdommen er genetisk forårsaket reduksjon av glykoprotein Ilb-IIIa på blodplatemembranoverflaten, for derved å utvikle den manglende evne av blodplater til å binde fibrinogen for å danne aggregering mellom cellene og bevirke tilbaketrekking av blodproppdannelse. Glanzmann trombasteni Diagnosen er basert på fravær av blodplate-aggregering i respons til fysiologiske aktivatorer (ADP, trombin, kollagen, adrenalin), og det ikke foreligger eller ikke tilstrekkelig blodpropp retraksjon. Samtidig er blodplateaggregasjon med ristocetin ikke svekket.

Bernard Soulier syndrom

Trombopatiya, på recessivt nedarvet autosomal-type base som, i mangel på overflaten membranglykoprotein av blodplate-reseptor b (glikokaltsina). For klinikker karakterisert moderat trombocytopeni, store blodplater størrelse (5-8 mikron), fravær av plateaggregering som respons på tilsetningen av ristocetin, bovint fibrinogen aggregasjon med ADP eller kollagen lagret.

Medfødt da immunformen av trombocytopeni

Den medfødte isoimmune formen av trombocytopeni oppstår når fosteret har et PLAI-blodplateantigen og dets fravær fra moren. Som et resultat oppstår det sensibilisering av den gravide kvinnen, syntese av antiplatelet antistoffer, som gjennom moderkaken trer inn i fosteret og forårsaker lys av blodplater i den.

Symptomer på Bernard-Soulier syndromet. På en nyfødt i de første timene av livet vises på huden av petechial og småflødte blødninger. Med mer alvorlig kurs og sen utseende av hemorragisk syndrom, kan blødninger på slimhinner, samt navlestrengning og intrakraniale blødninger oppstå. Det er en økning i milten.

Diagnose av Bernard-Soulier syndromet. Diagnosen bekreftes av tilstedeværelsen av trombocytopeni og en positiv reaksjon av tromboagglutinering av barnets blodplater i mors blodserum. Trombocytopeni varer fra 2-3 til 12 uker, til tross for at hemorragisk syndrom stoppes fra begynnelsen av behandlingen i de første dagene av livet.

Transimmunal, medfødt transient trombocytopeni hos nyfødte

Denne form for trombocytopeni utvikles hos nyfødte født til mødre med idiopatisk trombocytopenisk purpura. Årsaken til utviklingen av denne form for trombocytopeni er at autoantistoffene til moderen gjennom moderkaken når fosteret og forårsaker blodplatelys i den. Klinikken kan være svakt uttrykt, trombocytopeni er forbigående.

Etablering av kliniske immunologisk hukommelse datatype av blødning, og dens form (arvelige eller tilegnede) blir supplert ved hjelp av laboratorieprøver hemostase evaluering for å identifisere thrombocytopathy, som definerer et antall, størrelser og platemorfologi nærvær av antiblodplate-antistoffer (for trombocytopeni) Blødningstid Blodplateadhesjon til glassfibrene blodplateaggregasjon under virkningen av ADP, trombin, arakidonsyre og andre blodklump tilbaketrekkings agreganty ultrastructure trombotisk itov henhold elektronmikroskopi skrivemembranreseptorer spesifikke mono- og polyklonale antistoffer.

For å etablere arvelig karakter av trombocytopati og bestemme arvstypen, blir stamtavlene samlet med involvering av slektninger av tre graders slektskap, som har økt blødning.

I autosomal dominant arv av den samme type av forstyrrelser i blodplate hemostase spores i manifest form vertikalt i hver generasjon med den recessive arv type sykdom er vist i de slettede formene laterale grener stamtavle.

Diagnose og differensial diagnose av trombocytopati. Trombocytopati kan antas allerede på grunnlag av anamnese. Det er obligatorisk å samle en stamtavle med en grundig samling av opplysninger om blødning fra slektninger. Endoteltester (mansjett, tannhjul, kan, på motstand av kapillærene), er som regel positive. Varigheten av blødning kan være forlenget. Antall blodplater og parametrene i blodkoagulasjonssystemet kan være normale. En definitiv diagnose er bare mulig under laboratorie studie av blodplatefunksjonene: deres klebeevne til glass og kollagen (kun redusert når Willebrands sykdom og Bernard-Soulier) aggregering aktivitet med ADP, epinefrin, trombin, kollagen, ristocetin. I dette tilfellet skal undersøkelsen gjennomføres i dynamikk, ikke bare i barnet, men også med foreldrene, samt med "blødende" slektninger.

Atrombia, trombocytopati med en defekt i frigjøringsreaksjonen arves vanligvis i en autosomal dominant type, så en av foreldrene til en pasient har en defekt i egenskapene til blodplater. Trombasteni arves ofte autosomalt-resessivt, og derfor kan identifisering av en heterozygot bærer blant foreldrene være vanskelig. Samtidig er det familier med en dominerende arv av trombasteni.

Differensiell diagnose utføres med andre typer hemorragisk diatese, spesielt med Willebrands sykdom (diagnostisk referansepunkt er defekt aggregering med ristocetin). Ved å studere tilstanden av koagulasjonsenheten til hemostase hos pasienter, kan man eliminere manglene i I, II, III, V og X koagulasjonsfaktorer, for hvilke blødningen av mikrocirkulasjon er også karakteristisk.