Symptomer på Minkowski-Schoffars sykdom.

Arvelig mikrosfærocytose manifesterer seg klinisk i 50 % av tilfellene allerede i nyfødtperioden; hos de aller fleste pasientene debuterer sykdommen før ungdomsårene. Det er fastslått at tidlig forekomst av symptomer på sykdommen forutsier et mer alvorlig forløp.

Den sentrale plassen i det kliniske bildet er okkupert av tre ledende symptomer forårsaket av intracellulær lokalisering av hemolyse: gulsott, blekhet i hud og slimhinner, splenomegali.

Intensiteten av gulsott kan variere og bestemmes av nivået av indirekte bilirubin. Hos noen pasienter kan ikterus i hud og senehinne være det eneste symptomet de søker legehjelp for. Det er for disse pasientene Chauffards berømte uttrykk gjelder: «de er mer gulsott enn syke.» Et karakteristisk trekk ved gulsott er dens acholurisitet, det vil si fravær av gallepigmenter i urinen, men urobilinuri er observert.

Blekheten i hud og slimhinner er forårsaket av anemi, og alvorlighetsgraden avhenger av graden av anemi; utenom en hemolytisk krise er blekheten mindre uttalt, men under en krise er den skarp.

Graden av splenomegali varierer; på krisens høydepunkt er milten betydelig forstørret, tett, glatt og smertefull ved palpasjon. Det er en forstørret lever. I kompensasjonsperioden vedvarer splenomegali, men uttrykkes i mindre grad.

Barn i alderen 4–5 år har ofte gallestein, men gallestein diagnostiseres oftest hos ungdom. Gallestein forekommer hos omtrent 50 % av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.

Pasienter har ofte tårnhodeskalle, gotisk gane, bred neserygg, tannavvik, syndaktyli, polydaktyli og heterokromi i iris. I alvorlige, progressive tilfeller av sykdommen er veksthemming, mental retardasjon og hypogenialisme mulig.

Avhengig av alvorlighetsgraden skilles det mellom tre former for sykdommen. I den milde formen er den generelle tilstanden tilfredsstillende, hemolyse og splenomegali uttrykkes ubetydelig. I den moderate formen observeres mild eller moderat anemi med ukompensert hemolyse og episoder med gulsott, uttalt splenomegali. I den alvorlige formen observeres uttalt anemi, som krever gjentatte blodtransfusjoner, aregenerative kriser kan forekomme, og veksthemming observeres.

Klassifisering av arvelig sfærocytose og indikasjoner for splenektomi

Skilt	Norm	Klassifisering av sfærocytose
		Lett	Moderat alvorlighetsgrad	Tung
Hemoglobin (g/l)	110–160	110–150	80–120	60–80
Retikulocyttall (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Retikulocyttindeks	<1,8	1,8–3	>3
Spektrininnhold i erytrocytter (i % av normal) 2	100	80–100	50–80	40–60
Osmotisk motstand	Norm	Normal eller litt redusert	Kraftig redusert	Kraftig redusert
Autohemolyse uten glukose (%) i nærvær av glukose	>60 <10	>60 >10	0–80 > 10	50 >10
Splenektomi		Vanligvis er det ikke behov for	Må fullføres før puberteten	Vist, bedre å prestere etter 3 år
Kliniske symptomer		Ingen	Blekhet, aregenerativ krise, splenomegali, kolelitiasis	Blekhet, aregenerativ krise, splenomegali, kolelitiasis

En ageneratorkrise er en alvorlig komplikasjon av hemolytisk krise, der symptomer på benmargshypoplasi med selektiv skade på erytroidbakterien oppstår. Det antas at utviklingen av en ageneratorkrise vanligvis skyldes en virusinfeksjon forårsaket av parvovirus B19. Ageneratortilstandene i benmargen varer fra flere dager til 2 uker, forårsaker alvorlig anemi og kan være hovedårsaken til pasientens død. Klinisk observeres uttalt blekhet i hud og slimhinner i fullstendig fravær av ikterus i hud og senehinne, en økning i milten er fraværende eller uttrykt ubetydelig, og det er ingen samsvar mellom alvorlighetsgraden av splenomegali og alvorlighetsgraden av den anemiske krisen. Retikulocytose er fraværende, helt opp til fullstendig forsvinning av retikulocytter fra det perifere blodet. Trombocytopeni oppdages hos noen barn. Ageneratoriske kriser observeres hovedsakelig hos barn i alderen 3-11 år og er, til tross for alvorlighetsgraden, reversible.

Forløpet av Minkowski-Chauffard-anemi er bølgende; etter utviklingen av en krise forbedres kliniske og laboratorieparametre, og remisjon inntreffer, som varer fra flere måneder til flere år.

Komplikasjoner

Hemolytisk krise er en kraftig økning i hemolyseprosesser, ofte mot bakgrunn av infeksjon.

Erytroblastopenisk (aplastisk) krise – stans i modningen av erytroide celler – er ofte assosiert med megaloblastiske forandringer. Den fremkalles vanligvis av parvovirus B19-infeksjon, siden parvovirus B19 påvirker normoblaster under utvikling og forårsaker en forbigående opphør av produksjonen av disse.

Folatmangel på grunn av akselerert omsetning av røde blodlegemer kan føre til utvikling av alvorlig megaloblastisk anemi.

Gallesteinsykdom forekommer hos omtrent halvparten av ubehandlede pasienter, og sannsynligheten for utvikling øker med alderen.

Sekundær jernoverbelastning er sjelden.

[ 1 ]