Symptomer på juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi har en rekke trekk:

• hudsyndrom er ofte representert av atypiske varianter (fokale eller lineære lesjoner, hemiformer);
• skade på indre organer og Raynauds syndrom er mindre vanlige enn hos voksne og er klinisk mindre uttalte;
• Immunologiske markører spesifikke for systemisk sklerodermi (antitopoisomerase AT- Scl-70 og anticentromer-antistoffer) påvises sjeldnere.

Vanlige symptomer på juvenil systemisk sklerodermi

Ved debut av systemisk sklerodermi kan isolert Raynauds syndrom observeres hos pasienter over lengre tid. Vekttap, svakhet og redusert toleranse for fysisk aktivitet er observert. Den akutte debuten av sykdommen er preget av en økning i kroppstemperatur, og hos noen pasienter høy feber.

Hudlesjon

Hudsyndrom observeres hos nesten alle pasienter. Det spiller en ledende rolle i nøyaktig diagnose.

Det er 3 stadier av hudlesjoner.

• Ødemstadium - utseendet på områder med vaskulær stase på huden, flekker med en karakteristisk lilla glorie i periferien. Avhengig av ødemets intensitet, kan huden anta forskjellige farger - fra hvit til blårosa.
• Indurasjonsstadium – fortykkelse av huden med en deigaktig konsistens, huden er tett sammenvokst med det underliggende vevet, samler seg ikke i en fold. Fargen blir hvitgul, voksaktig og kan få fargen elfenben.
• Sklerose- og atrofistadium - i starten blir huden tett og fortykket, har en karakteristisk glans, gulaktig farge; talgkjertlene og svettekjertlene er ødelagte. Hudvedheng påvirkes: hårtap, atrofi av hårsekkene og negledystrofi observeres. Senere blir huden tynnere, får et pergamentaktig utseende, blir ujevn farget og tørr. Subkutane kar skinner gjennom den tynne huden og danner et særegent vaskulært mønster. På steder med beinutstikk utvikler det seg hudsår, grove trofiske lidelser og sprekker med sekundær infeksjon.

Avhengig av lesjonens forekomst og art, skilles det mellom flere varianter av hudsyndrom ved systemisk sklerodermi hos barn.

• Systemisk sklerodermi med diffuse hudlesjoner er en rask total indurativ lesjon av huden. Når huden på kroppen er påvirket, kan barn oppleve en følelse av et "korsett" eller "rustning", som i noen tilfeller begrenser brystkassens utslag.
• Ved den akrosklerotiske varianten av systemisk sklerodermi påvirkes de distale delene av ekstremitetene (hender, sjeldnere føtter) først. Fingrene blir tette på grunn av hevelse og indurasjon og er vanskelige å knytte til en neve (sklerodaktyli), det dannes kontrakturer, hendene får utseendet til en "klopote". Raynauds syndrom er karakteristisk ved en forstyrrelse av trofismen til de terminale falangene på fingre og tær, utvikling av digitale arr og prenekrose hos 1/3 av pasientene. Typiske sklerodermiske forandringer i ansiktets hud fører til tap av øyevipper, øyenbryn, maskelignende utseende i ansiktet, hypomimi; ørene, nesen ("fuglenese"), leppene blir tynnere, det er vanskelig å åpne munnen, rundt hvilke rynker dannes ("pung-snor"-munn).
• Den proksimale formen for systemisk sklerodermi er en lesjon i huden på stammen og de proksimale delene av ekstremitetene over metakarpale og metatarsale leddene.
• Hemisklerodermi - skade på ett lem og ensidig skade på kroppen og de samme lemmene, noen ganger med spredning av det berørte området til huden på nakken og halve ansiktet. Dype trofiske lidelser i det berørte området er ofte årsaken til en reduksjon i lemmens volum og dens vekstforstyrrelser, noe som fører til funksjonshemming hos barnet.
• Atypisk form for systemisk sklerodermi - slettede eller fokale hudlesjoner.

Telangiektasier (lokal utvidelse av kapillærer og små kar, ofte som ligner edderkoppårer) er karakteristisk for systemisk sklerodermi med begrensede hudlesjoner og finnes hos 80 % av pasientene i de sene stadiene av sykdommen.

Den akrosklerotiske varianten av systemisk sklerodermi er karakterisert ved dannelse av små forkalkninger i bløtvev, spesielt ofte i periartikulære områder (på fingrene, i området rundt albue- og kneleddene, osv.), som er utsatt for traumer. Subkutan forkalkning kalles Thibierge-Weissenbach syndrom. Forkalkning (C) i kombinasjon med Raynauds syndrom (R), øsofageal motilitetsforstyrrelse (E), sklerodaktyli (S) og telangiektasi (T) er karakteristisk for en spesiell form for systemisk sklerodermi - CREST syndrom.

Raynauds syndrom

Det observeres hos 75 % av pasienter med juvenil systemisk sklerodermi og er et trefasefenomen med endring av hudfarge på fingrene, sjeldnere på hender og føtter (i noen tilfeller på nesetipp, lepper, tungetipp, ørene), forårsaket av symmetrisk paroksysmal vasospasme. I den første fasen blir huden blek, det oppstår en følelse av kulde eller nummenhet; i den andre fasen utvikles cyanose, og i den tredje rødhet i fingrene med en følelse av varme, "krypende maur" og smerte.

Ved langvarig vedvarende Raynauds syndrom øker fibrosen, det observeres en reduksjon i volumet av fingertuppenes terminale falanger, sår kan oppstå på tuppene med påfølgende arrdannelse, og i noen tilfeller utvikler det seg gangren.

I sjeldne tilfeller er juvenil systemisk sklerodermi ledsaget av "systemisk Raynauds syndrom", forårsaket av spasmer i arteriene i de indre organene (hjerte, lunger, nyrer, mage-tarmkanalen), hjernen, synsorganet osv. Klinisk manifesteres det av økt blodtrykk, nedsatt koronar blodstrøm, hodepine, plutselig syns- og hørselshemming.

Muskel- og skjelettlidelser

Muskel- og skjelettsystemet lider hos 50–70 % av pasienter med juvenil systemisk sklerodermi, i de fleste tilfeller er symmetriske polyartikulære lesjoner typiske. Barn klager over leddsmerter, en «knasende» følelse, økende bevegelsesbegrensning i de små leddene i hendene (noen ganger føtter), samt håndledd, albue, ankel og kneledd. Gangforstyrrelser, vansker med egenomsorg og skriving utvikler seg ofte.

I utgangspunktet observeres moderate ekssudative forandringer i leddene. Den mest karakteristiske er pseudoartritt - en endring i leddkonfigurasjonen og dannelsen av kontrakturer på grunn av den fibrøs-sklerotiske prosessen i det periartikulære vevet.

På grunn av trofiske lidelser kan osteolyse av fingrenes neglefalanger utvikle seg med forkorting og deformasjon. Sklerodaktyli utvikler seg - fortykkelse av huden og underliggende vev i fingrene, tynning og forkorting av de terminale falangene på hendene, sjeldnere bena.

Ved lokalisering av sklerodermalesjonen i ansiktet og hodet i henhold til typen "saberstrike", dannes uttalte beindeformasjoner av ansiktsskallen med tilbaketrekning og tynning av beinet, hemiatrofi av det dentoalveolære apparatet med utvikling av grove funksjonelle og kosmetiske defekter.

I den innledende perioden observeres moderat muskelsmerter hos gjennomsnittlig 30 % av pasientene. I noen tilfeller utvikles polymyositt (hovedsakelig proksimale muskler) med moderat reduksjon i muskelstyrke, smerter ved palpasjon, økning i CPK og endringer i EMG. Noen ganger utvikles muskelatrofi.

Skade på mage-tarmkanalen

Det observeres hos 40–80 % av pasientene og manifesteres av vanskeligheter med å svelge mat, dyspeptiske lidelser og vekttap.

Spiserøret er oftest involvert i prosessen i de tidlige stadiene av sykdommen. Forstyrrelser i matpassasjen gjennom spiserøret observeres, som kan være ledsaget av smerter, raping og behov for å drikke mye væske sammen med maten. Røntgenundersøkelse av spiserøret med barium avslører hypotensjon i spiserøret med utvidelse i de øvre delene og innsnevring i den nedre tredjedelen, nedsatt motilitet med forsinket passasje av bariumsuspensjon, og øsofagogastroduodenoskopi (EGDS) diagnostiserer gastroøsofageal refluks og tegn på øsofagitt, noen ganger med dannelse av erosjoner og magesår.

Når mage og tarm påvirkes, forstyrres fordøyelsen og absorpsjonen av mat. Pasienter rapporterer magesmerter, kvalme, oppkast, luft i magen, diaré eller forstoppelse.

Lungeskade

Grunnlaget for lungepatologien er interstitiell lungeskade (diffus alveolær, interstitiell og peribronkial fibrose), som utvikler seg hos 28–40 % av pasienter med juvenil systemisk sklerodermi. Fortykkelse av alveolveggene, redusert elastisitet og ruptur av alveolesepta fører til dannelse av cystelignende hulrom og foci av bulløs emfysem. Fibrose utvikler seg først i basalseksjonene, blir deretter diffus, og en "bikakelunge" dannes (fig. 28-2, se fargeinnlegg). Et trekk ved pneumofibrose er vaskulær skade med utvikling av pulmonal hypertensjon (sekundær pulmonal hypertensjon), men dannelse av pulmonal hypertensjon er mulig i fravær av pneumosklerose (primær pulmonal hypertensjon). Hos barn er pulmonal hypertensjon sjelden, forekommer bare hos 7 % av pasientene, og regnes som et ugunstig prognostisk tegn.

Tørrhoste og kortpustethet under fysisk anstrengelse indikerer lungeskade. Ofte er kliniske manifestasjoner av lungeprosessen fraværende, endringer oppdages kun under instrumentell undersøkelse. Funksjonene til ekstern respirasjon er svekket før radiografiske tegn viser seg. Lungenes vitale kapasitet og diffusjonskapasitet reduseres, i sent stadium - restriktive lidelser. Røntgen av thorax viser symmetrisk forsterkning og deformasjon av lungemønsteret, bilaterale retikulære eller lineær-nodulære skygger, mest uttalt i lungenes basale områder, noen ganger en generell "uklar" bakgrunn. Høyoppløselig CT er av stor betydning for å vurdere lungenes tilstand, noe som gjør det mulig å oppdage innledende endringer i lungene, "slipt glass"-symptomet.

Hjertesvikt

Det er ikke vanlig hos barn, i de tidlige stadiene av sykdommen hos 8 % av pasientene, og øker med økende sykdomsvarighet. Endringer er assosiert med fibrose i myokard, endokard og perikard. Myokardskade er hovedsakelig preget av sklerodermi og kardiosklerose. Endringer i endokard i form av fibroplastisk endokarditt med utfall i klaffesklerose hos barn er sjeldne, endokarditt er vanligvis overfladisk. Tørr fibrinøs perikarditt kan utvikle seg, noe som manifesterer seg ved fortykkelse av perikard og pleuroperikardiale adhesjoner under instrumentell undersøkelse.

I den innledende fasen av lesjonen avslører ekkokardiografi ødem, kompaktering og uskarphet i myokardstrukturer hos pasientene; i senere stadier tegn på kardiosklerose i form av progressive rytme- og ledningsforstyrrelser, og redusert myokardkontraktilitet. Noen ganger utvikles hjertesvikt.

Nyreskade

Nyrer påvirkes sjelden hos barn med systemisk sklerodermi. Kronisk sklerodermisk nefropati oppdages hos 5 % av pasientene. Det er karakterisert av spor av proteinuri eller minimalt urinsyndrom. Noen ganger observeres nefrittlignende forandringer, ledsaget av nedsatt nyrefunksjon og økt blodtrykk.

Ekte «sklerodermi i nyrene» (sklerodermi i nyrene) forekommer hos færre enn 1 % av pasientene. Klinisk manifesteres det av en rask økning i proteinuri, ondartet arteriell hypertensjon og raskt progredierende nyresvikt som følge av skade på interlobulære og små kortikale arterioler med utvikling av iskemisk nekrose.

Skade på nervesystemet

Lesjoner i nervesystemet observeres sjelden hos barn i form av perifert polynevrittisk syndrom, trigeminusnevropati. Lokalisering av en sklerodermalesjon på hodet ("saberslag") kan være ledsaget av et konvulsivt syndrom, hemiplegisk migrene, fokale forandringer i hjernen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]