Symptomer på inflammatorisk myopati

Ved dermatomyositt, spesielt hos barn, begynner sykdommen med systemiske manifestasjoner som feber og uvelhet. Deretter oppstår et karakteristisk utslett, som følger med eller, oftere, går forut for utviklingen av proksimal muskelsvakhet. Kinnene blir røde; et lilla utslett oppstår på øyelokkene, spesielt de øvre, ofte ledsaget av ødem og telangiektasi. Et erytematøst utslett oppstår på eksponerte områder av bryst og nakke. Misfarging og fortykkelse av huden observeres på ekstensorflatene på knær og albuer. Et erytematøst utslett finnes også i området rundt de interfalangeale leddene i hendene. Misfarging av neglesengen observeres også, etterfulgt av telangiektasi og ødem. Over tid utvikler muskelsvakheten seg, ledsaget av smerte og stivhet. De proksimale musklene i øvre og nedre ekstremiteter er involvert i større grad enn de distale. Barn med dermatomyositt kan utvikle fleksjonskontraktur i ankelleddene.

Sykdommens progresjon og varighet varierer betydelig. Hos barn kan dermatomyositt presentere seg som et akutt anfall, som ender med bedring selv uten immunsuppressiv behandling. Hos andre har sykdommen et remitterende forløp med vekslende forverring og remisjon, eller et jevnt progressivt forløp. Ved rask progresjon kan alle muskler være involvert, inkludert musklene i strupehodet og svelget, samt respirasjonsmusklene. Hos omtrent 70 % av de berørte barna finnes forkalkninger i subkutant vev. Dødeligheten ved dermatomyositt hos barn varierer fra 5 til 10 %.

Hos voksne presenterer dermatomyositt seg med utslett i malarbuene, heliotropisk misfarging og hevelse i øyelokkene, og erytem i knær, albuer, fremre del av nakken og brystet, som ved dermatomyositt hos barn. Over tid blir huden brunaktig og fortykket eller depigmentert. Hudforandringer følger vanligvis med eller går forut for utviklingen av proksimal muskelsvakhet. Imidlertid er det rapportert tilfeller der hudforandringene som er karakteristiske for dermatomyositt ikke var ledsaget av muskelaffeksjon.

Omtrent 40 % av voksne pasienter med dermatomyositt utvikler en malignitet, mens kreft er mye mindre vanlig hos pasienter med polymyositt. Det kliniske bildet av en malignitet kan gå forut for eller forsinke myopatiens debut. Fjerning av en svulst, for eksempel en eggstokksvulst, kan føre til tilbakegang av muskelsvakhet. I slike tilfeller kan selve maligniteten være livstruende. Den sanne forekomsten av malignitet hos pasienter med polymyositt og dermatomyositt er fortsatt ukjent, siden publiserte rapporter bare har inkludert et lite antall pasienter, og svulstdeteksjon kan gå forut for eller etter myopatiens debut med ett år eller mer.

Ved polymyositt er fordelingen av muskelsvakhet lik den ved dermatomyositt, men noen andre kliniske manifestasjoner er forskjellige. Polymyositt utvikler seg vanligvis gradvis over uker til måneder, og involverer hovedsakelig de proksimale musklene i øvre og nedre ekstremiteter. Muskelsvakhet kan imidlertid utvikle seg med bemerkelsesverdig hastighet. Sykdommen utvikler seg vanligvis i løpet av det andre tiåret av livet, men forekommer av og til i barndommen. Øyemusklene og ansiktsmusklene er vanligvis skånet. Dysfagi er imidlertid vanlig. Utslettet som er karakteristisk for dermatomyositt er vanligvis fraværende, men andre systemiske manifestasjoner, som leddgikt, forekommer hos omtrent 50 % av pasienter med polymyositt. Respirasjonsdysfunksjon kan være forårsaket av svakhet i respirasjonsmusklene, aspirasjonspneumoni (en komplikasjon av dysfagi) eller interstitiell pneumonitt. Affeksjon av hjertet med dysfunksjon i ledningssystemet, utvikling av kardiomyopati og hjertesvikt er mulig ved både polymyositt og dermatomyositt.

Inklusjonskroppsmyositt er karakterisert av generalisert muskelsvakhet. Det manifesterer seg vanligvis etter 50-årsalderen, oftere hos menn enn hos kvinner. Diagnosen inklusjonskroppsmyositt settes ofte forsinket på grunn av den kliniske likheten mellom inklusjonskroppsmyositt og polymyositt. Kjennetegnet på inklusjonskroppsmyositt kan være tidlig involvering av de distale musklene i øvre ekstremiteter med utvikling av svakhet i fingerfleksorene og atrofi av underarmsmusklene, samt involvering av de proksimale og distale musklene i nedre ekstremiteter med utvikling av svakhet i quadriceps femoris og extensorene i plantar fascia. En studie, som inkluderte 21 tilfeldig utvalgte pasienter med histologisk bekreftet inklusjonskroppsmyositt, demonstrerte spesifisiteten av involvering av fingrenes fleksormuskler og demonstrerte den differensialdiagnostiske verdien av MR. Hos 20 av 21 pasienter ble et relativt spesifikt tegn oppdaget - en heterogen økning i signalintensiteten til den dype fleksoren i fingrene på T1-vektede bilder.

Inklusjonskroppsmyositt er vanskelig å diagnostisere basert på kliniske data alene. I likhet med polymyositt kan inklusjonskroppsmyositt oppstå i andre til fjerde levetiår og involvere skulderbeltemusklene og ansiktsmusklene. Forbigående muskelsmerter er mulige i de tidlige stadiene av sykdommen. Kliniske tegn på perifer nevropati i form av svekkede senereflekser kan observeres. Inklusjonskroppsmyositt har ikke vært assosiert med kreft. Selv med asymmetrisk involvering av fingrenes fleksorer og benaekstensorer, er det viktigste kliniske tegnet som skiller inklusjonskroppsmyositt fra dermatomyositt og polymyositt fraværet av en uttalt respons på immunsuppressiv behandling hos pasienter med inklusjonskroppsmyositt. Selv om de fleste tilfeller av inklusjonskroppsmyositt er sporadiske, er det beskrevet familiære tilfeller av sykdommen, med noe klinisk overlapping med arvelige distale myodystrofier. I familiære tilfeller av inklusjonskroppsmyositt er den genetiske defekten kartlagt til kromosom 9 (9pl-ql), men arten av den genetiske defekten er ennå ikke avklart.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]