Symptomer på hemofili

Symptomene på hemofili A og hemofili B er identiske; typen hemofili bestemmes kun ved laboratorietesting, inkludert kvantitativ bestemmelse av koagulasjonsfaktorer.

Alvorlighetsgraden av hemoragisk syndrom ved hemofili A avhenger direkte av skadens betydning, koagulasjonsaktivitet og nivået av antihemofil faktor VIII: mindre enn 1 % - alvorlig, 1–5 % - moderat, 5–10 - mild, mer enn 15 % - latent form av sykdommen. Den samme alvorlighetsgraden brukes ved hemofili B i forhold til koagulasjonsaktivitet og nivået av faktor IX og hemofili C (mangel på aktiviteten til koagulasjonsfaktor XI). Kun betydelig skade forårsaker økt blødning med en reduksjon i nivået og koagulasjonsaktiviteten til faktor VIII eller IX med 50–25 %, ved et nivå på 25–5 % oppstår større blødninger fra mindre skader eller mindre operasjoner, ved et nivå på mindre enn 5 % oppstår spontan blødning.

De første manifestasjonene av hemoragisk syndrom ved hemofili oppstår på slutten av det første leveåret, når ammingen opphører. Morsmelk inneholder en tilstrekkelig mengde aktiv trombokinase, som kompenserer for mangelen på blodkoagulasjonsfaktorer hos pasienter med hemofili (beskyttende effekt). Etter et år begynner barnet å bevege seg aktivt, og risikoen for skade øker betydelig, så opptil 1 år diagnostiseres hemofili bare hos halvparten av pasientene, og opptil 4 år stilles diagnosen i 95 % av tilfellene.

Hos barn med hemofili er det en tydelig aldersrelatert utvikling av ulike symptomer på sykdommen. Ved alvorlige former for hemofili har den nyfødte allerede omfattende cefalohematomer, intradermale blødninger og noen ganger sen blødning fra navlestrengen fra de første levetimene. I andre halvdel av året forekommer ofte tannkjøttblødning fra munnslimhinnen, forbundet med traumer fra ulike gjenstander, og blødninger i rumpeområdet er også typiske.

Forløpet av hemofili er preget av perioder med forverring og remisjon.

Valgfrie tegn på hemofili er utvikling av posthemorragisk anemi, leddenes ankylose og muskelatrofi.

Kjennetegnene ved hemorragisk syndrom ved hemofili hos barn er som følger.

Blør

Forsinket blødning oppstår flere timer etter skaden. Blødning i nyfødtperioden: cephalohematom, blødninger i baken under seteleie, blødning fra navlestrengen. Senere - blødning under tannfrembrudd eller når tungefrenulum er skadet, hematomer på steder med blåmerker og intramuskulære injeksjoner, blødning under omskjæring.

Gastrointestinal blødning er typisk for eldre barn og er assosiert med erosiv og ulcerøs patologi i mage-tarmkanalen.

Hyppighet av ulike typer blødninger ved hemofili

Blødninger	Syk, %
Blødninger i leddene	94,8
Blødninger under huden og inn i muskler	93,1
Ekstern blødning fra kutt og andre skader	91,5
Neseblod	56,9
Blødning fra slimhinnene i munnhulen	47,3
Blødning under tanntrekking	38,2
Makrohematuri	28.4
Gastrointestinal blødning	19.6
Retroperitoneale hematomer	15,7
For kirurgiske inngrep uten spesiell forberedelse	10.8
Inn i mesenteriet og tarmveggen	6,9
Inn i hjernen og dens membraner	14.0
Lungeblødning	3.9
Under senehjelmen på hodeskallen	1.0

Blødninger

Blødninger i ledd er mulige, oftest i store ledd: knær, ankler, albuer. Fra det øyeblikket barnet kan gå selvstendig, blir intermuskulære hematomer det viktigste symptomet. Blod i leddhulen forårsaker betennelse i synovialmembranen, og gjentatte blødninger fører til ødeleggelse av leddbrusk, utvikling av slitasjegikt, fibrose og ankylose i leddet med påfølgende muskelatrofi. Det berørte leddet blir vanligvis stedet for gjentatte blødninger.

Blødning i iliopsoas-muskelen forårsaker magesmerter, fleksjonskontraktur i hoften (klinisk imiterer skade på hofteleddet), stivhet i musklene i den fremre bukveggen, som ofte forveksles med akutt blindtarmbetennelse. Ved palpering av området med den berørte muskelen oppdages en tett, smertefull formasjon.

Hematuri

Hematuri observeres oftere hos barn over 5 år. Det kan være forårsaket av korsryggtraume, nyreskade forårsaket av immunkomplekset, høy urokinaseaktivitet, oksaluri hos pasienter med gjentatt hemartrose og hyppig bruk av smertestillende midler, utviklingsanomalier eller nyrenes plassering. Makrohematuri oppstår ofte spontant. Noen ganger er det ledsaget av dysuri, smerter i korsryggen (opptil nyrekolikk), langs urinlederne eller urinrøret. Etter flere smertefulle trang til å urinere, faller blodproppene av og smertene avtar.

En mild form for hemofili er ledsaget av minimal blødning og oppdages i en mer moden alder under kirurgiske inngrep eller betydelige skader.

Intrakranielle blødninger er de farligste; ifølge ulike kilder er hyppigheten 4–13 %, og dødeligheten når 70 %. Med økende intrakranielt hematom noteres følgende: klager over hodepine, angst, desorientering og nedsatt bevissthet, symptomer på hjernestammen (nystagmus, anisokori), tetthet i funduskarene, bradykardi og patologiske typer pust.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]